46,XX истинный гермафродит (Q99.1)
Код Q99.1 «46,ХХ истинный гермафродит» – является частью буквенно-цифровой кодовой системы Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10).
Код Q99.1 относится к кодовой группе Q99 «Другие хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Эта группа находится в кодовом блоке Q90-Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках. Этот блок включен в класс XVII «Врожденные аномалии (дефекты крови), деформации и хромосомные аномалии».
МКБ 10 (Международная классификация болезней). Информация на сайте Medum. ru носит справочный характер. Информация, размещенная на сайте Medum. ru, не предназначена для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Обязательно проконсультируйтесь с медицинскими работниками.
Medum. ru – МКБ-10 (Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем). Информация о кодах МКБ 10, расшифровка и классификация. Обзоры, мнения, вопросы и ответы, а также другие полезные разделы и сервисы.
46,XX истинный гермафродит
Дисгенезия гонад 46,ХХ — первичный дефект яичников, приводящий к развитию преждевременной недостаточности яичников у женщин с нормальным кариотипом 46,ХХ в результате нарушения процесса формирования гонад вследствие резистентности к гонадотропинам.
Распространенность неизвестна, но считается, что она составляет менее 1/10 000.
Этиология и патогенез [править]
Дисгенезия возникает в результате генетических дефектов развития яичников. Хотя основная причина в большинстве случаев остается неизвестной, было установлено, что несколько генов, включая гомозиготы или сложные гетерозиготы, участвуют в инактивации мутаций FSHR: FSHR (2p21-p16), BMP15 (Xp11.2) и NR5A1 (9q33). Мутации, инактивирующие FSHR, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, мутации BMP15 сцеплены с Х-хромосомой, а мутации NR5A1 в подавляющем большинстве случаев являются аутосомно-доминантными.
Клинические проявления [править]
Пациенты имеют женский фенотип, но имеют задержку или отсутствие полового созревания в подростковом или раннем взрослом возрасте в результате первичной, а иногда и вторичной аменореи. Внутренние и наружные половые органы обычно развиваются нормально. Нечасто наблюдаются сопутствующие симптомы: глухота с мозжечковой атаксией или без нее (синдром Перро), а также другие редкие синдромы (легочный фиброз-иммунодефицит-дисгенезия гонад).
46,XX истинный гермафродит: Диагностика [править]
Для диагностики требуется оценка гормонального статуса (гонад и надпочечников), лабораторные исследования на инфекционные или аутоиммунные заболевания, анализ кариотипа, молекулярные исследования, иногда лапароскопия с биопсией ткани яичника.
Дифференциальный диагноз [править]
Дифференциальный диагноз должен включать другие причины ПЯН, а также полную дисгенезию гонад 46,XY. Кроме того, описаны вторичная гипоплазия яичников в ассоциации с ВИЧ или аутоиммунными заболеваниями, синдром APECED (аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа), связанный с мутацией в гене AIRE.
46,XX истинный гермафродит: Лечение [править]
Лечение должно включать заместительную гормональную терапию, а также может быть предложен прием кальция и витамина D. Беременность может быть возможной при донорстве зиготических яйцеклеток.
Профилактика [править]
Прочее [править]
Синонимы: 46, XY полная (чистая) дисгенезия (агенезия) половых желез
Тотальная дисгенезия гонад 46,XY представляет собой нарушение развития гонад, связанное с аномальным развитием гонад, приводящим к наличию женских наружных и внутренних половых органов при наличии кариотипа 46,XY.
Хотя этиология до конца не изучена, известно, что несколько генов приводят к дефектам развития яичек при полной дисгенезии гонад 46,XY: ген SRY (мутация или делеция с потерей функции; Yp11.3), NR5A1 (9q33), и DHH (гомозиготный или сложный гетерозиготный; 12q13.1). Кроме того, пациенты с частичной дупликацией Xp (включая ген NR0B1) и делецией 9P (включая гены DMRT1 и DMRT2) также могут иметь полную дисгенезию гонад 46,XY. Кроме того, есть несколько сообщений о том, что мутации в гене CBX2 приводили к развитию ткани яичника, несмотря на наличие кариотипа 46, XY. Кроме того, недавно были идентифицированы мутации в гене MAP3K1 (хромосома 5q), вызывающие последующие изменения в сигнальном пути киназы MAP.
Пациенты в подростковом или раннем взрослом возрасте имеют нормально развитые женские наружные половые органы при наличии недоразвитой репродуктивной функции с нормальным адренархе. Полностью недоразвитые полосчатые гонады (фиброзные гонады, гонадный тяж) имеют повышенный риск развития опухолей брюшной полости (чаще всего дисгермином). Рост нормальный или выше нормы, признаков синдрома Тернера нет.
Диагноз ставится на основании клинических данных, цитогенетического анализа, исследований эндокринного статуса, молекулярно-генетических исследований, а иногда и хирургического обследования с биопсией и удалением полосатых гонад.
Дифференциальный диагноз должен включать 46,XX дисгенезию яичников и все формы синдрома дисгенезии гонад (например, синдром Фрейзера, кампомелическую дисплазию и 46,XY нарушение полового созревания с надпочечниковой недостаточностью).
Включает удаление половых желез при растяжках из-за высокого риска малигнизации. Гормональная заместительная терапия рекомендуется в период полового созревания. Психологическая поддержка пациентов и их семей. Беременность может быть возможной с помощью донорства зиготных яйцеклеток.
При соответствующем подходе риск злокачественных новообразований низкий. Психологический и клинический прогноз благоприятный.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4