Анофтальм (анофтальмический синдром)
Под офтальмом понимают офтальмологическую патологию, характеризующуюся отсутствием глазного яблока в орбите. Симптомы заболевания характеризуются полной потерей способности видеть на стороне поражения, изменением пространственного восприятия и повышенной утомляемостью при зрительной работе здоровым глазом и сужением поля зрения. Процесс установления диагноза включает внешний осмотр, применение бесконтактного метода диагностики заболеваний глаза, его окружения и структур с помощью щелевой лампы, а также ультразвуковое и патоморфологическое исследование.
Причины заболевания
Анофтальм считается заболеванием, для развития которого требуется несколько негативных факторов. По результатам исследований не установлена основа возникновения внутриутробного отклонения. Но наиболее вероятными причинами формирования врожденной формы анофтальма являются появление фиброзных нитей, возникающих в плодном пузыре (амнионе) и влияние ионизирующего излучения.
Виды анофтальма
С учетом периода появления патологию делят на приобретенную и врожденную. Различают также анофтальм одно – и двухсторонний. Этот тип классификации используется на этапе диагностики. В практике офтальмологов встречаются такие формы заболевания:
Мнимое, то есть полное отсутствие глаза. Другие структуры орбиты отличаются от обычного строения.
Настоящий. Он носит исключительно врожденный характер и в большинстве случаев развивается вместе с другими пороками развития.
Характерные признаки
Анофтальмологический синдром относится к потере зрения из-за потери глазного яблока. Если анофтальм формируется с одной стороны, теряется бинокулярное зрение. Благодаря этому границы поля зрения сокращаются, что приводит к изменению восприятия пространства.
Больные, страдающие односторонним типом патологии, часто жалуются на астенопический характер заболевания. В основном такие жалобы характеризуются быстрой утомляемостью аккомодационного аппарата. Кроме того, иногда отмечается боль в области глазниц. Они могут двигаться к затылку.
Формирование болей связано с неврологическими проблемами, так как они ощущаются только в период поражения нервного аппарата. Другие общие признаки заболевания:
Развивается аномалия размеров, положения, движения век;
Во внутреннем уголке глаза появляется «монгольская складка;
Терапия
Современные методы лечения не могут восстановить зрение при развитии анофтальма. При назначении лечения офтальмолог решает задачи, направленные на:
Коррекция черепной кости в период роста с целью правильного формирования орбиты глаза;
Способствуют правильному формированию век и конъюнктивальных полостей;
Предотвращение формирования асимметрии лица, которая будет усугубляться при отсутствии специальных мероприятий.
Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм
Тактика при анофтальме и микрофтальме. Что делать?
Врач-офтальмолог, проводящий первичный осмотр больного с микрофтальмом, должен ответить на несколько вопросов:
1. Является ли это изолированной глазной патологией или имеются сопутствующие системные нарушения? 2. Что такое острота зрения? 3. Какая степень аметропии? Есть ли амблиопия? 4. Есть ли колобомы? Вторгаются ли они в ямку?
5. Имеются ли другие аномалии глаз? 6. Имеются ли признаки внутриутробной инфекции, хромосомных аномалий или воздействия факторов внешней среды? 7. Является ли это состояние генетически детерминированным и наследственным, существует ли риск таких аномалий у братьев и сестер? 8. Имеются ли опасные для жизни сопутствующие заболевания (сердце, головной мозг или почки) или факторы, которые могут повлиять на ожидания родителей (умственная отсталость или глухота)?
После сбора анамнеза и семейного анамнеза, физического осмотра и системного обследования показаны соответствующие хромосомные и молекулярно-генетические исследования. Может потребоваться рентгенологическое исследование нервной системы и глазниц и, возможно, ультразвуковое исследование почек и аудиологическое исследование.
Клинический диагноз анофтальма может быть затруднен. Для дифференциальной диагностики анофтальма и крайних степеней микрофтальма врачу необходимо пальпировать веки и ощутить движения глазного яблока под действием остаточной экстраокулярной мускулатуры. Диагностике помогает измерение диаметра роговицы.
Выпячивание нижнего века может наблюдаться у пациентов с микрофтальмом и кистой. Односторонний анофтальм часто сопровождается аномалиями другого глаза. Чрезвычайно важно детальное обследование обоих глаз. Проверка зрения должна быть проведена обоим родителям и всем братьям и сестрам. Небольшие колобомы, не влияющие на зрительную функцию здоровых глаз, указывают на статус носителя мутации.
Следует измерить остроту зрения, а у младенцев для этого могут потребоваться электрофизиологические исследования. При клиническом анофтальме исследование зрительных вызванных потенциалов может выявить сниженную, но значительную зрительную функцию. Обязательно изучение зрительных возможностей; его результаты могут повлиять на выбор хирургического доступа для расширения полости орбиты, если к этому есть показания. Офтальмологи должны воздерживаться от предположений о зрительной функции, основанных исключительно на степени существующего микрофтальма и глазных аномалиях. Пациенты с очень маленькими глазами и даже с огромными колобомами могут сохранять достаточно высокие зрительные функции.
Лучевое или ультразвуковое исследование может выявить крайнюю степень микрофтальма, но необходимо гистологическое исследование для подтверждения наличия клеток нейроэктодермального происхождения (при микрофтальме) или их отсутствия (при анофтальме). С помощью УЗИ можно измерить переднезадний размер глаза при микрофтальме. МРТ играет важную роль, так как микрофтальм и анофтальм часто сопровождаются аномалиями развития головного мозга.
Офтальмологическая помощь может ограничиваться подбором очков для устранения амблиогенных аномалий рефракции, подбором совместно с протезистом косметических протезов или контактных линз для слепых, диагностикой и лечением глаукомы и катаракты. Иногда помутнение роговицы вследствие микрофтальма требует операции кератопластики, но при определении показаний к этим операциям необходимо оценивать риск ухудшения состояния глаза из-за возможного развития глаукомы или еще большего помутнения роговицы в случае отторжение трансплантата.
Пациентам с односторонним микрофтальмом и низкими зрительными функциями следует выдать защитные очки.
Недоразвитие костной орбиты, век и конъюнктивальных дуг делает невозможным подбор и установку протезов в более позднем возрасте. Легкий микрофтальм можно лечить расширяющимися конформерами, которые должны быть прозрачными, если присутствуют зрительные функции. Хотя конформеры также первоначально используются в первые недели жизни при анофтальме, ступенчатые протезы со статическими имплантатами или расширяемыми имплантатами можно использовать для увеличения орбитального объема с шестимесячного возраста. Осложнения орбитальных имплантатов включают расхождение раны, экструзию или неадекватную стимуляцию роста орбитальной кости.
Имплантаты из гидрофильных материалов, зафиксированные в тарзорафии, могут стимулировать рост костной орбиты. Напротив, некоторые авторы считают удобным раннее удаление слепого глаза при микрофтальме с замещением тканей кожно-жировым лоскутом или сферическим имплантатом. При микрофтальме с кистой хирургическое вмешательство может быть отложено на более поздний срок, так как при наличии одного глаза и кисты более вероятен орбитальный рост.
Оптимальным является ведение больного специалистами различных специальностей. Поскольку у этих больных часто наблюдаются аномалии срединных структур нервной системы и гипофиза, может потребоваться консультация невропатолога и эндокринолога. При двустороннем анофтальме или выраженном микрофтальме при отсутствии светоощущения правильные ритмы ночного сна можно установить с помощью мелатонина. Если при первичном осмотре не выявлено признаков патологических синдромов, обследование можно повторить в возрасте 3-5 лет. Многие синдромы не проявляются полностью сразу. Может быть показано направление к специалисту по нарушениям зрения, эрготерапевту и другим специалистам.
Генетическое тестирование важно по трем причинам. В случае серьезного нарушения зрения выявление вероятной причины может облегчить чувство вины, которое испытывают некоторые родители. Выявление известной мутации в том или ином гене или хромосомной аберрации, вызывающей развитие соответствующего синдрома, может служить основанием для мультидисциплинарного подхода и скрининговых исследований. Генетическое консультирование способствует правильной оценке риска развития заболевания у неродившихся братьев и сестер пациента.
Однако, учитывая количество известных генов, связанных с развитием анофтальма и микрофтальма, генетическое консультирование может быть затруднено. Даже после выявления причинной мутации такие явления, как гонадный мозаицизм и изменчивость пенетрантности, могут затруднить оценку риска. Например, описано рождение больного ребенка у здоровых родителей, несущих мутации потери функции SOX2 и OTX2. Учитывая, что для многих мутаций описана коморбидная системная патология, может потребоваться скрининг братьев и сестер пациента на наличие генетических аномалий. При несбалансированных хромосомных транслокациях, при наличии хромосомных перестроек у родителей повышен риск повреждения между сибсами.
Пренатальную диагностику можно поставить в начале второго триместра с помощью УЗИ. Анофтальм и микрофтальм можно диагностировать с помощью трансвагинального УЗИ. Возможно проведение цитогенетических исследований образцов амниотической жидкости на сроке 14 недель или образцов ворсин хориона на сроке 10-12 недель гестации. Их можно сделать после обнаружения аномалии на УЗИ, чтобы можно было диагностировать генетические мутации, вызывающие неврологические и другие системные аномалии.
Двусторонний анофтальм у девочки с мутацией SOX2. Зрительные пути также отсутствуют. (A) Двусторонний тяжелый неколобоматозный микрофтальм. (B) Мать ребенка на рис. (НО); наблюдается двусторонний неколобоматозный микрофтальм.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4