Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98)
Внешние причины травм. Термины в этом разделе не являются медицинскими диагнозами, а являются описанием обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды разделов V01-Y98).
Лекарства и химикаты: таблица лекарств и химикатов, вызвавших отравление или другие побочные реакции.
В России принята Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) как единый нормативный документ по учету заболеваемости, причин обращения населения в лечебные учреждения всех ведомств и причин смерти.
МКБ-10 введена в практику оказания медицинской помощи на всей территории Российской Федерации в 1999 г приказом Минздрава России от 27 мая 1997 г. № 170
ВОЗ планирует опубликовать новую редакцию (МКБ-11) в 2022 году.
Сокращения и символы в Международной классификации болезней, 10-й пересмотр
NEC - не классифицированный в других местах.
† — код основного заболевания. Основной код системы двойного кодирования содержит информацию об основном генерализованном заболевании.
* — необязательный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования содержит информацию о проявлении основного генерализованного заболевания в отдельном органе или области тела.
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-я редакция, онлайн-версия. Принята 43-й сессией Всемирной ассамблеи здравоохранения С изменениями и дополнениями от Всемирной организации здравоохранения 1990-2022 гг. Обработка данных, дизайн, поиск, отслеживание и перевод изменений с 1996 года по настоящее время © 2022 mkb-10.com Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (англ., 2019 г)
Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная
Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
Аномалии половых хромосом, как и аутосомные аномалии, могут быть количественными или структурными и присутствовать во всех клетках или в мозаичной форме. Как группа, нарушения половых хромосом, как правило, возникают как случайные события без явных предрасполагающих факторов, за исключением эффекта увеличения возраста матери в случаях, вызванных ошибками в первом делении материнского мейоза.
Существует много клинических признаков высокой вероятности аномалий половых хромосом и, следовательно, необходимости проведения цитогенетических или молекулярных исследований. К ним относятся задержка полового созревания, первичная или вторичная аменорея, бесплодие и неопределенные половые органы.
Анеуплоидия в X - и Y-хромосомах встречается относительно часто, аномалии половых хромосом относятся к наиболее частым типам генетических нарушений у человека с общей частотой примерно 1 случай на 400-500 рождений.
Фенотипы, связанные с такими хромосомными дефектами, как правило, менее тяжелые, чем фенотипы, связанные с сопоставимыми аутосомными нарушениями, поскольку инактивация половых Х-хромосом, а также низкое содержание генов в Y-хромосоме минимизируют клинические последствия хромосомного дисбаланса полового. Наиболее частым дефектом половых хромосом у новорожденных и плодов является трисомия (XXY, XXX и XYY), но все три редко встречаются при самопроизвольных абортах.
Напротив, моногамия X (синдром Тернера) менее распространена среди новорожденных, но наиболее часто хромосомная аномалия выявляется при самопроизвольных абортах.
Структурные аномалии половых хромосом встречаются реже; длинноплечая изохромосома X, i(Xq) встречается чаще, встречается в полной или мозаичной форме не менее чем у 15% женщин с синдромом Тернера. При аномалиях половых хромосом мозаицизм наблюдается чаще, чем при аутосомных аномалиях, что у части больных связано с относительно слабой выраженностью патологического фенотипа.
Частота аномалий половых хромосом у мужчин:
1. Синдром Клайнфельтера: - 47.XXY: 1/1000 человек - 48.XXXY: 1/25 000 мужчин - Другие (48XXYY; 49.XXXYY; мозаика): 1/10 000 человек
2. 47.XYY синдром, 47.XYY: 1/1000 мужчин 3. Другие хромосомные аномалии X или Y: 1/1500 мужчин 4. Мужчины ХХ, 46, ХХ: 1/20 000 мужчин Общая встречаемость: 1/400 мужчин
Частота аномалий половых хромосом у женщин: 1. Синдром Тернера: - 45, Х: 1/5000 женщины - 46,X, i(Xq): 1/50 000 женщин
2. Другие (делеции, мозаики): 1/15 000 женщин 3. Трисомия X, 47.XXX: 1/1000 женщин 4. Другие аномалии Х-хромосомы: 1/3000 женщин 5. XY женщины, 46.XY: 1/20 000 женщин 6. Синдром нечувствительности к андрогенам, 46.XY: 1/20 000 женщин Общая встречаемость: 1/650 женщин
Четыре четко различающихся синдрома, связанных с анеуплоидией половых хромосом, являются важными причинами бесплодия или аномалий развития и требуют дальнейшего описания. Влияние этих хромосомных аномалий на развитие изучалось в долгосрочных многоцентровых исследованиях более чем у 300 пациентов, некоторые из которых наблюдались более 35 лет.
Чтобы избежать ошибок, присущих направлению в медицинские центры, для оценки использовались только случаи, выявленные в ходе неонатального скрининга или пренатальной диагностики. В целом анеуплоидия половых хромосом снижает уровень психологической адаптации, уровень образования, доступ к работе и экономическую независимость, и в среднем эти пациенты получают более низкие баллы по тестам интеллекта (IQ.
Однако внутри каждой группы существуют большие различия, что делает невозможным обобщение на конкретные случаи. Фактически, общее впечатление о высокой степени нормальности, особенно во взрослом возрасте, удивительно из-за хромосомных аномалий. Поскольку практически у всех больных с нарушением половых хромосом имеются лишь легкие аномалии, решение родителей о возможном прерывании беременности при пренатальном выявлении данной патологии может быть весьма затруднено.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4