Генетическое консультирование

Генетическое консультирование

При психических заболеваниях с наследственной предрасположенностью генетические подходы являются необходимым звеном для прогнозирования здоровья потомства, выявления гетерозиготных носителей патологических генов, раннего выявления больных. Это должно способствовать более успешному медицинскому вмешательству.

Особенности деятельности генетико-медицинской консультации в психиатрии в основном связаны с тем, что заболевают лишь небольшое количество детей из семей с наследственной предрасположенностью к психическим заболеваниям, причем в разные периоды их жизни. Поэтому прогноз таких событий имеет большую погрешность. Ситуация осложняется еще и тем, что в большинстве случаев отсутствуют доказанные гипотезы этиологии психических заболеваний, что не позволяет определить конкретные показатели заболевания. Кроме того, успех ранней диагностики с этической точки зрения может иметь и негативные социальные последствия из-за «навешивания ярлыков» на психически больных. В такой ситуации превентивное применение лечебных препаратов у детей с высоким риском заболевания заболеванием вряд ли оправдано, поскольку, как уже указывалось, количество потенциально больных детей меньше числа здоровых детей и применяемые в психиатрической практике лечебные средства могут оказывать нежелательное воздействие на ребенка в период роста. Психотерапия также неэффективна. Однако разработка мер по профилактике психических заболеваний требует усилий по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые можно было бы использовать и для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании. Тем не менее, разработка мер по профилактике психических заболеваний требует усилий по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые можно было бы использовать и для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании. Однако разработка мер профилактики психических заболеваний требует усилий по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые можно было бы использовать и для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании что также может быть использовано для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании. Однако разработка мер по профилактике психических заболеваний требует усилий по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые можно было бы использовать и для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании что также может быть использовано для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании. Однако разработка мер по профилактике психических заболеваний требует усилий по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые можно было бы использовать и для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании что также может быть использовано для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании что также может быть использовано для выявления потенциально больных пациентов из всей группы высокого риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическая консультация состоит из следующих этапов: 1) уточнение диагноза наследственного заболевания; 2) сбор генеалогических данных; 3) прогноз риска заболевания потомства; 4) выяснение риска психических заболеваний у потомства и помощь в принятии семейных решений.

Последнее связано с тем, что при современном уровне генетических знаний населения часто бывает сложно принять адекватное решение консультирующим. В любом случае окончательное решение о материнстве остается за семьей.

При психических заболеваниях многофакторной природы диагностический и прогностический этапы имеют существенное отличие от моногенных заболеваний. Это связано с полиморфизмом клинических проявлений самого заболевания и континуумом тяжести патологии от нормы до манифестных форм у родственников больных. В этом смысле необходимо фиксировать различные сведения на всех уровнях проявления болезни, полученные с помощью клинических наблюдений и инструментальных обследований как самого больного, так и его близких. При таком подходе

При отсутствии данных о частоте заболевания в семьях (QR) приблизительную оценку риска для родственников первой степени можно получить, используя оценку распространенности заболевания в общей популяции (Qp): QR Black “>КП.

При составлении таблиц так называемого повторного риска заболевания учитывают возможные различия по полу и возрасту, клиническую неоднородность заболевания и другие факторы риска. При этом вероятность проявления заболевания зависит главным образом от степени родства с больным родственником и количества больных родственников в семье, то есть от соответствующей вероятности наличия общих генов, предрасполагающих к заболеванию. Эмпирический риск некоторых заболеваний представлен в табл. 2.

Таблица 2. Риск заболевания у родственников больных с различными психическими заболеваниями (в процентах)

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование: цели, задачи

Клиническая генетика занимается диагностикой и лечением медицинских, социальных и психологических аспектов наследственной патологии. Как и во всех других областях медицины, здесь важно поставить правильный диагноз и обеспечить соответствующее лечение, которое включает в себя помощь больному и его семье в понимании характера и последствий болезни. При подозрении на наследственное заболевание возникает еще один аспект: необходимость сообщить другим членам семьи о своем риске и о том, как они могут его изменить.

Подобно тому, как уникальной характеристикой генетического заболевания является рецидив в семье, уникальным аспектом генетического консультирования является внимание не только к основному пациенту, но и к остальным членам его семьи, настоящему и будущему.

Генетическое консультирование не ограничивается предоставлением информации и оценкой риска заболевания; это преимущественно процесс исследования и общения. В основе этой практики лежит способность выявлять и решать сложные психосоциальные проблемы, связанные с генетическим заболеванием в семье.

Генетики и генетические консультанты могут помочь предотвратить и вылечить заболевание, направить к специалистам и предоставить психологическое консультирование, чтобы помочь людям приспособиться к наличию и влиянию болезни на семью.

Генетическое консультирование наиболее эффективно при длительном, регулярном контакте с семьей, так как в жизни рассматриваемых членов семьи возникают медицинские или социальные проблемы.

Целью генетического консультирования является предоставление информации и поддержки семьям, которые подвергаются риску рождения ребенка или в которых уже есть члены с врожденными дефектами или генетическими заболеваниями. Генетическое консультирование помогает семье или отдельному человеку: • понимать медицинские факты, включая диагноз, вероятное течение болезни и доступное лечение; • понять, как наследственность влияет на заболевание и риск рецидива для других членов семьи; • понимать варианты влияния на риск рецидива; • выявить проблемы и цели, связанные с риском или наличием наследственного заболевания; • выбрать наиболее подходящий план действий с учетом вашего риска, семейных целей, а также этических и религиозных норм; • сделать наилучший выбор для лечения болезни или снижения риска рецидива болезни, или получить информацию о специалистах, социальных службах и группах поддержки семьи.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector