Врожденная аномалия сетчатки

Аномалии развития сетчатки глаза (колобома, дисплазия, гемангиома)

Аномалии сетчатки обнаруживаются после рождения. Они могут быть вызваны генетическими мутациями, хромосомными дефектами или токсическим воздействием экзогенных или эндогенных факторов в период вынашивания плода. Кроме того, большое значение имеют инфекционные заболевания, которыми заразилась мать во время беременности. Негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарства, радиация и т. д. также могут повлиять на эмбрион. Особенно сильные изменения в глазных средах отмечаются при воздействии на плод вредных факторов на ранних сроках беременности. Инфекции, такие как краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и ВИЧ, часто оказывают неблагоприятное воздействие. К наиболее опасным наркотикам и веществам относятся: кокаин, талидомид, этанол.

Аномалии сетчатки

Врожденные аномалии сетчатки обычно включают: гиперплазию глиомы, гипоплазию, дисплазию и альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелинизированные нервные волокна и фаринголиз.

Глиома сетчатки – это отсутствие ткани сетчатки на ограниченном участке. Обычно она сопровождается глиомами радужки и хороида и может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней половины. Причиной колобомы является неполное закрытие фетальной щели. При офтальмоскопическом исследовании аномалия проявляется в виде овальной или круглой области с белой окантовкой около диска зрительного нерва, иногда рядом с диском зрительного нерва. При отсутствии сетчатки и хороида обнажается склера. Часто помутнение сопровождается микрофтальмией и дефектами скелета.

Гипоплазия сетчатки – это аномалия, возникающая во время развития плода и представляющая собой нарушение элементарных соотношений клеток. Дисплазия может проявляться в виде отсутствия адгезии сетчатки. Это редкая патология, вызванная отсутствием инвагинации зрительной капсулы, и является одним из отличительных признаков трисомии 13, а также синдрома Уокера-Варбурга. Он возникает в сочетании с другими дефектами глаз, мышечной ткани и мозжечка.

Альбинизм – это генетически обусловленное нарушение развития зрительной системы, вызванное нарушением синтеза меланина. Люди с альбинизмом могут также страдать нистагмом, аномалиями рефракции в виде астигматизма, пигментной дисплазии глазного дна, центральной дисплазии сетчатки и изменениями в соединениях зрительных нервов. Также наблюдаются дефекты цветового зрения, изменения яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП, а также аномальная ЭРГ.

Альбинизм может быть тирозиназоотрицательным или тирозиназоположительным. В первом случае заболевание возникает из-за недостатка тирозиназы, а также выработки пигментного меланина. Люди с этим заболеванием имеют белую кожу и волосы и не загорают. Их бледные радужки полупрозрачны, а отражение от основания глаза ярко-розовое и видно издалека. При тирозиназа-положительном альбинизме, напротив, способность производить меланин сохраняется, но нормальное накопление меланина невозможно. Пациенты этой группы способны загорать, но имеют слабо пигментированную кожу. Их волосы очень светлые или желтоватого цвета, а нарушения зрения менее выражены.

До сих пор не существует лекарства от альбинизма. Медицинское лечение заключается в исправлении аномалий рефракции с помощью оптических очков с фильтрами, предотвращающими повреждающее воздействие яркого света на сетчатку глаза.

Гиперплазия клеток пигментного эпителия является врожденной и характеризуется очаговой пигментацией сетчатки. Скопления пигментных пятен имеют форму следа медвежьей лапы и бывают единичными и множественными. В сетчатке, окружающей их, нет никаких изменений. Увеличение пигментных поражений происходит редко, и они практически не подвергаются злокачественному перерождению.

Миелиновые нервные волокна также считаются аномальными. Их можно разделить на дефекты сетчатки и зрительного нерва.

Миелиновая оболочка волокон зрительного нерва обычно заканчивается у дистального края пластинок. В некоторых случаях он распространяется до нервных волокон нейронов сетчатки второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При офтальмологическом осмотре эти волокна выглядят как белые радиально расположенные блестящие полосы, простирающиеся от диска зрительного нерва к периферии. Иногда они не прикреплены к диску зрительного нерва. Обычно эта аномалия не сопровождается никакими симптомами, хотя в некоторых случаях может появиться светлое пятно.

Врожденные сосудистые аномалии сетчатки проявляются в виде фасцикулярной гемангиомы, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау и болезни Коутса, а также кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, капиллярной гемангиомы Лебера, капиллярной гемангиомы и капиллярной гемангиомы pars plana.

Гемангиомы головы обычно представляют собой односторонние дефекты с характерными признаками при офтальмологическом осмотре: выраженной дилатацией и извитостью артерий и вен, а также артериовенозными шунтами. Если цереброваскулярные поражения сопровождаются потерей центрального зрения, они известны как “синдром Вабена-Мейсона”. В большинстве случаев лечение не требуется, так как болезнь не прогрессирует.

Болезнь Коутса – это врожденная сосудистая аномалия с характерными расширенными капиллярами сетчатки, аневризмами сетчатки различных размеров и отслоением экссудата, что со временем приводит к отслоению сетчатки. Другое название этого заболевания – “наружный геморрагический ретинит”. Обычно она имеет одностороннее течение и выявляется в раннем детстве (обычно у мальчиков).

Офтальмоскопическое исследование выявляет твердый, ярко-желтый экссудат в субретинальном пространстве заднего полюса глаза. На поздних стадиях заболевания наблюдаются катаракта, глаукома и субатрофия глаза. При умеренной стадии видны только расширенные капилляры.

При диагностике эту аномалию необходимо отличать от опухолевых процессов, оккультных экссудатов или отслоений сетчатки и ретинопатии недоношенных.

Лечение заключается в устранении экссудата путем облитерации аномальных кровеносных сосудов с помощью лазерной фотокоагуляции или криохирургии. При наличии большого количества экссудативных отслоений сетчатки показано хирургическое лечение.

Факоматозы – это врожденные пороки развития, которые имеют офтальмологические и системные проявления. Наиболее распространенными являются гемангиомы, гигромы и узелки.

К мальформациям относятся нейрофиброматоз Реклингхаузена, болезнь Гиппеля-Линдау и туберозный склероз, которые являются аутосомно-доминантными. К ним также относится синдром Стергера-Вебера-Краббе.

Заболевание вызывается мутацией в гене, встречающейся во всех случаях доминантного заболевания.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена характеризуется опухолями шванновских клеток, которые имеют кожное проявление в виде множественных фибром. Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен на хромосоме 17. Заболевание проявляется в виде деформированной нейромурогенной слоновости, вызванной нейрофиброматозным инфильтратом.

В момент диагностики на коже появляются пятна цвета кофе с молоком. Должно быть не менее шести пятен размером более 1,5 см.

Офтальмологические проявления нейрофиброматоза включают плексиформные нейрофибромы глаза и век, врожденную глаукому, S-образные глазные щели, гамартомы радужки и гамартомы, инфильтрирующие хороид, нейрофибромы конъюнктивы, гиперплазию и утолщение роговичного нерва, глиому зрительного нерва, туфтальм и пульсирующий экзофтальм.

Гамартома – это опухоль эмбриональной ткани с задержкой дифференцировки по отношению к дифференцировке органа, из которого она развивается. Клетки этой опухоли не являются структурно аномальными, но наблюдается изменение плотности клеточной популяции.

Диагностическим признаком являются меланоцитарные гамартомы, известные как узелки Пиша, которые обнаруживаются в радужной оболочке глаза у взрослых пациентов еще до кожных проявлений заболевания.

Плексиформные нейрофибромы – это гипертрофированные, переплетенные нервные клубочки. Они выглядят бугристыми из-за пролиферации делящихся клеток.

Особенно частым осложнением нейрофиброматоза 1 типа являются сосудистые нарушения. Они включают окклюзию кровеносных сосудов или сужение просвета, что впоследствии приводит к фиброглиальной пролиферации вокруг сосудов. Некоторые признаки гипоксии сетчатки – аваскулярные участки на периферии сетчатки, преретинальный фиброзный глиоз, артериовенозные шунты и атрофия зрительного нерва.

Если опухоль вызвала деформацию соседних тканей или дисфункцию органа, ее необходимо удалить.

Нейрофиброматоз типа 2 – редкое заболевание. Типичным симптомом является шваннома (обычно двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологические осложнения включают комбинированные гамартомы, невромы зрительного нерва и глиомы пигментного эпителия сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это генетически обусловленное заболевание с дефектом на хромосоме 3p25. Обычно его обнаруживают случайно, когда дети проходят диагностические тесты на косоглазие.

Гемангиомы сетчатки характеризуются наличием хорошо развитых кровеносных сосудов, обеспечивающих питание и дренаж сетчатки в форме черешка. Такие образования называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку они гистологически сходны с последними, образующимися в мозжечке. Гемангиобластомы сетчатки характеризуются экзофитным и эндофитным ростом и вовлекают диск зрительного нерва и сам зрительный нерв. Их сочетание с макулопатией не является редкостью. Гемангиобластоматоз сетчатки может также сопровождать кисты почек, почечные карциномы и феохромоцитомы.

Из-за повышенной проницаемости сосудов в сетчатке может накапливаться экссудат, содержащий большое количество липидов, что приводит к экссудативной отслойке сетчатки на последних стадиях заболевания.

При диагностике артериовенозной ФАГ определяется концентрация контрастного вещества в ангиосаркоме. На поздних стадиях заболевания флуоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани из-за дефектов сосудов опухоли.

Варианты лечения включают лазерную фотокоагуляцию, криотерапию и хирургическое удаление опухоли.

Туберозный склероз, известный как болезнь Борна-Уэлла, является редким аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным ошибками в двух генах на хромосомах 9 и 16.

Типичная триада патологий – эпилепсия, ангиофиброма лица и умственная отсталость. На сетчатке, расположенной вблизи диска зрительного нерва, имеются белые, веррукозные образования, которые отдаленно ассоциируются с плодами тутового дерева. Астроцитомы, называемые гигантскими макулами, могут быть обнаружены на диске зрительного нерва. Иногда их ошибочно связывают с ретинобластомой.

Лечение выбора заключается в помещении пациента в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: по мере нарастания неврологических проявлений вскоре наступает смерть.

Врожденная аномалия сетчатки

Х-сцепленная ретинопатия – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся потерей зрения у мужчин из-за неполной дегенерации макулы.

Распространенность заболевания среди мужчин во всем мире оценивается от 1:5 000 до 1:25 000.

Этиология и патогенез [ править ]

Заболевание вызывается мутациями в гене RS1 (Xp22.2-p22.1), включая миссенс, нонсенс, сдвиговые мутации, делеции и инсерции. Ген RS1 кодирует ретиноплазму, вязкий белок, который, как считается, участвует в формировании структурной и функциональной целостности сетчатки.

Клинические проявления [ править ]

Х-сцепленная ретинопатия – это симметричное двустороннее поражение макулы, которое проявляется в первое десятилетие жизни. Х-сцепленная ретинопатия проявляется в виде потери зрения и трудностей при чтении. В тяжелых случаях может наблюдаться нистагм. Тяжелые случаи также включают полное отслоение сетчатки, что приводит к ухудшению зрения или слепоте. Поздние стадии заболевания проявляются в виде кровоизлияния в стекловидное тело, отслоения сетчатки и неоваскулярной глаукомы, что может привести к серьезной потере зрения. Нарушение зрения редко встречается у женщин-носителей.

Врожденная аномалия сетчатки: Диагностика [ править ]

Диагноз Х-сцепленной ретинопатии основан на внешнем виде фундуса, который показывает микроклеточные изменения в макуле сетчатки и области расщепленных нервных волокон или фиссуры (спиральные линии) и стекловидной пелены. Электроретинограмма показала снижение амплитуды бета-волн и относительное сохранение отрицательных альфа-волн в астигматических ЭРГ (электроотрицательные палочки и смешанные ЭРГ) и нормальных светочувствительных ЭРГ. Оптическая когерентная томография показала наличие щелевидных участков в макуле. Семейный анамнез соответствовал Х-сцепленному наследованию. Молекулярно-генетический анализ путем прямого секвенирования гена RS1 выявил мутации примерно у 90% пациентов.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальная диагностика при пигментном ретините и синдроме Гольдмана-Фавра. Аутосомно-рецессивное наследование, интенсивная ночная слепота, пигментная ретинопатия и снижение альфа – и бета-волн на электроретинограмме помогают отличить синдром Гольдмана-Фавра от Х-сцепленной ретинопатии.

Врожденная аномалия сетчатки: Лечение [ править ]

Лечение включает регулярные осмотры глаз для контроля прогрессирования Х-сцепленной ретинопатии. Пациентов также информируют о возможных офтальмологических осложнениях, таких как отслоение сетчатки, кровоизлияние в стекловидное тело, катаракта или косоглазие, которые можно устранить хирургическим путем.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

При Х-сцепленной ретинопатии зрение медленно снижается до подросткового возраста, а затем остается стабильным у большинства пациентов до юношеского возраста. Заболевание не прогрессирует до четвертого или пятого десятилетия жизни, и в этот момент обычно происходит значительная потеря зрения.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector