Врожденный порок сильвиева водопровода

Синдром Арнольда — Киар

Синдром хронической усталости, головокружение и боль в шее могут быть вызваны мальформацией Арнольда-Киари (аномалией). После широкого применения магнитно-резонансной томографии стало ясно, что заболевание встречается у 14-30% населения

Мальформация Арнольда-Киари (MAC) представляет собой патологию развития ромбовидного мозга: продолговатого мозга и заднего мозга, последний включает мост и мозжечок. При МАК задняя черепная ямка не соответствует структурам головного мозга, расположенным в этой области: мозжечок и продолговатый мозг из-за своих малых размеров опускаются ниже большого затылочного отверстия, что приводит к их ущемлению и нарушению оттока ликвора. МАК относится к группе краниовертебральных мальформаций (кранио-вертебральные.

В эпоху до МРТ частота МАК оценивалась в 3,3–8,2 наблюдения на 100 000 населения, а у новорожденных — 1 на 4–6 тысяч. Сегодня ясно, что распространенность синдрома Арнольда-Киари намного выше. В связи с бессимптомным течением и в результате учета разных видов МАК цифры варьируют в широких пределах, от 14 до 30 %.

Все первые описания порока развития были посмертными. В 1883 г шотландский анатом Джон Клиланд (J. Cleland, 1835-1925) впервые описал удлинение туловища и опускание миндалин мозжечка в сторону большого затылочного отверстия у 9 мертворожденных новорожденных. В 1891 г австрийский патологоанатом Ганс фон Киари (H. Chiari, 1851–1916) подробно описал 3 вида пороков развития у детей и взрослых. А в 1894 г немецкий патологоанатом Юлиус Арнольд (J. Arnold, 1835–1915) подробно описал синдром Киари 2 типа в сочетании со спинномозговой грыжей (spina bifida). В 1896 году Киари добавил к своей классификации четвертый тип. В 1907 году ученики Арнольда использовали термин мальформация Арнольда-Киари для обозначения аномалии типа 2. Теперь это название было распространено на все типы».

Версии о причинах

Этиология и патогенез синдрома Арнольда-Киари остаются неуточненными. Киари предположил, что смещение мозжечка и продолговатого мозга обусловлено внутриэмбриональной гидроцефалией, возникающей в результате стеноза водопровода Сильвио, узкого 2-сантиметрового канала, соединяющего третий и четвертый желудочки головного мозга.

Гидроцефалия – патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением ликвора (ЦСЖ) в ликворных пространствах головного мозга.

Клеланд считал, что аномалия связана с первичным недоразвитием ствола мозга. В 1938 году канадский нейрохирург Уайлдер Пенфилд (WG Penfield, 1891–1976) и его коллеги предложили «теорию натяжения»: во время роста фиксированный спинной мозг втягивает верхние отделы в полость позвоночного канала. В «унифицированной» теории Дэвид Маклоун (DG McLone) и Пол Неппер (PA Knepper) в 1989 г предположили, что дефект нервной трубки возникает в первую очередь при утечке СМЖ и недостаточном расширении желудочковой системы, что приводит к формированию редуцированного заднего отдела черепа дефект ямки. Однако последующие исследования позволяют предположить наличие различных вариантов патологии Арнольда-Киари: с уменьшением задней черепной ямки и без него, с изменением ликворотока и без него.

Типы мальформаций

1 тип: опущение миндалин мозжечка в позвоночный канал ниже уровня большого затылочного отверстия без спинномозговой грыжи. У 15–20 % больных этот тип сочетается с гидроцефалией, а у 50 % больных с сирингомиелией — заболеванием, при котором в спинном и продолговатом мозге образуются полости. В 1991 г было предложено подразделять аномалии Арнольда-Киари 1 типа на тип А с сирингомиелией и тип В без сирингомиелии.

Сирингомиелии при Арнольде — Киари 1 степени.

Энцефаломенингоцеле — врожденная грыжа головного мозга и его оболочек, содержащая цереброспинальную жидкость.

Спинальная дизрафия — порок развития, заключающийся в отсутствии сращения по средней линии парных зачатков кожи, мышц, позвонков и спинного мозга

Тип 2: опущение нижних отделов червя мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка. Отличительной чертой этого типа является сочетание со спинномозговой грыжей (spina bifida) в поясничном отделе, наблюдается прогрессирующая гидроцефалия, нередко стеноз водопровода головного мозга. Среди детей с менингомиелоцеле до 90% случаев сопровождаются аномалией Арнольда-Киари 2 степени.

Менингомиелоцеле: грыжа позвоночного канала, при которой происходит выпячивание тканей и вещества спинного мозга через костный дефект в позвоночном столбе

Синдром Арнольда-Киари 0, 1 и 2 степени являются наиболее распространенными в популяции. Типы III и IV обычно несовместимы с жизнью.

Симптоматика

Неврологические симптомы 0 и 1 типа аномалии Арнольда-Киари начинают беспокоить чаще всего в возрасте от 20 до 40 лет. Степень дислокации миндалин мозжечка может увеличиваться под влиянием неблагоприятных факторов. Наиболее частыми жалобами при МАК 0 типа являются головная боль, преимущественно шейно-затылочной локализации, а также боль в шее. Аномалия Арнольда-Киари 1 типа у взрослых чаще всего проявляется жалобами на нистагм, дизартрию, атаксию, интенционный тремор (дрожь при произвольных движениях), головную боль, головокружение, изменение чувствительности, парезы, изменение функции тазовых органов, нарушение частоты пульса и ритма, частоты дыхания, лабильности артериального давления).

Синдром Арнольда-Киари второй степени впервые проявляется не у взрослых, а у новорожденных или в раннем детстве. МАК 2 типа протекает более тяжело, дети с этой патологией уже рождаются с гидроцефальной формой черепа. Гидроцефалия препятствует нормальному развитию. Кроме того, эти дети страдают нарушениями дыхания, сердцебиения и глотания. Часто заболевание сопровождается судорожными припадками. У детей появляются нистагм, апноэ, стридор, парез голосовых связок, дисфагия с регургитацией, нарушение тонуса в конечностях. Выраженность неврологической симптоматики зависит в первую очередь от выраженности нарушений ликворотока, а не от степени эктопии миндалин мозжечка.

Терапия

Лечение аномалий Арнольда-Киари зависит от тяжести неврологической симптоматики. Консервативная терапия включает нестероидные противовоспалительные препараты и миорелаксанты. При неэффективности консервативной терапии в течение 2–3 мес или наличии у больного выраженного неврологического дефицита показано оперативное вмешательство. В ходе операции снимают компрессию нервных структур и нормализуют ток жидкости за счет увеличения объема (декомпрессии) задней черепной ямки и установки шунта. Хирургическое лечение эффективно, по разным данным, в 50-85% случаев, в остальных случаях симптомы полностью не исчезают.

Пациенты с аномалией Арнольда-Киари 0 и 1 типа могут даже не подозревать о наличии этого заболевания на протяжении всей жизни. В связи с пренатальной диагностикой МАК II, III и IV типов дети с данной патологией рождаются все реже, а современные технологии выхаживания позволяют значительно увеличить продолжительность жизни таких детей.

Стеноз водопровода.

Стеноз водопровода является наиболее частой причиной врожденной обструктивной гидроцефалии. Данная патология также может быть приобретенной и присутствовать у взрослых пациентов.

Врожденный стеноз водопровода встречается с частотой 1:5000 рождений, хотя эти цифры сильно варьируют (от 3,7:1000000 до 1:2000) (5). В редких случаях он может наследоваться как Х-сцепленное рецессивное заболевание (синдром Байкерса-Адамса-Эдвардса) (5).

У взрослых стеноз водопровода, будучи приобретенным, имеет другую этиологию и обусловленную этим частоту встречаемости.

Клинические данные зависят от степени тяжести, времени начала заболевания, от того, сцеплена патология с Х-хромосомой или нет. На увеличенной голове ребенка определяются выпуклые роднички и открытые черепные швы. Для этой патологии характерен симптом заката, проявляющийся быстрой сменой положения ребенка из лежачего в сидячее. При этом глазные яблоки на несколько секунд поворачиваются внутрь и вниз так, что радужная оболочка частично закрывается нижним веком, а склера становится видна на открытом пространстве, а через несколько секунд глазные яблоки возвращаются в нормальное положение позиция.

В случае синдрома Бикерса-Адамса-Эдвардса, связанного с тяжелой умственной отсталостью, очевидно двустороннее приведение больших пальцев.

Нередко определяют наличие типичных симптомов повышенного внутричерепного давления и хронической гидроцефалии:

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector