Болезнь гамма-тяжелых цепей

Гамма-болезнь тяжелых цепей представляет собой форму болезни тяжелых цепей. Он характеризуется образованием дефектных моноклональных гамма тяжелых цепей, не связанных с легкими цепями. Клинические проявления чаще всего напоминают системные лимфопролиферативные и аутоиммунные заболевания.

Распространенность неизвестна. Всего описано около 120 случаев заболевания, но считается, что эта патология часто диагностируется неправильно.

Этиология и патогенез [править]

Клинические проявления [править]

Заболевание обычно проявляется в возрасте от 40 до 90 лет, но также наблюдается и у молодых людей. Диссеминированное лимфопролиферативное заболевание с лимфаденопатией, спленомегалией и гепатомегалией является наиболее частым проявлением гамма-болезни тяжелых цепей. Лимфопролиферативное поражение может быть экстрамедуллярным (обычно в коже) или располагаться исключительно в костном мозге. У некоторых пациентов болезнь может проявляться без явной лимфоплазмоцитарной пролиферации, но присутствуют аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, аутоиммунная гемолитическая анемия или тромбоцитопеническая пурпура.

Болезнь гамма-тяжелых цепей: Диагностика [править]

Диагноз гамма-болезни тяжелых цепей основан на идентификации свободных гамма-цепей без ассоциированных с ними легких цепей. Пациентов с лимфоплазмоцитарной пролиферацией обязательно следует проверить на статус гамма-цепи. Иммунофиксацию плазмы и мочи также следует проводить всем больным с атипичной лимфоплазмоцитарной пролиферацией.

Дифференциальный диагноз [править]

Болезнь гамма-тяжелых цепей: Лечение [править]

Бессимптомных пациентов с минимальной лимфоидной пролиферацией лечить не следует. Любое сопутствующее аутоиммунное заболевание следует лечить стандартной терапией с учетом наличия патологического моноклонального компонента. Мелфалан и преднизолон применяют, если пролиферация преимущественно плазматическая. Хлорамбуцил, циклофосфамид и винкристин могут быть эффективны при наличии признаков прогрессирующего лимфопролиферативного процесса. В некоторых случаях могут быть показаны лучевая терапия и хирургическое удаление экстрамедуллярных плазмоцитом.

Гамма-болезнь тяжелых цепей имеет разнообразное клиническое течение: от бессимптомной доброкачественной опухоли до быстро прогрессирующей опухоли, что приводит к очень плохому прогнозу.

Профилактика [править]

Прочее [править]

Болезнь тяжелых мю-цепей также является самой редкой формой болезни тяжелых цепей. Он характеризуется продукцией дефектных моноклональных тяжелых мю-цепей, не связанных с легкими цепями. Клиническая картина напоминает симптомы хронического лимфолейкоза или лимфоцитарной лимфомы.

Распространенность неизвестна, но заболевание встречается крайне редко. До сих пор в мировой литературе было зарегистрировано лишь около 35 случаев.

Возраст на момент постановки диагноза обычно составляет от 50 до 60 лет. Наиболее частыми симптомами являются проявления лимфопролиферативных новообразований с редкими периферическими аденопатиями. В некоторых случаях сообщалось о литических поражениях костей и остеопорозе.

Диагностика болезни тяжелых мю-цепей основана на обнаружении дефектных тяжелых мю-цепей путем иммунофиксации в плазме и моче. В отличие от болезни альфа-цепей и болезни гамма-цепей, у некоторых пациентов с болезнью тяжелых мю-цепей наблюдается повышенная экскреция свободных легких цепей (протеинурия Бенс-Джонса). Исследование костного мозга демонстрирует увеличение количества лимфоцитов, плазматических клеток и плазматических лимфоцитов.

Дифференциальный диагноз включает все лимфоплазмоцитарные пролиферативные заболевания. Обнаружение пациента с протеинурией Бенс-Джонса наряду с лимфопролиферативными и вакуолизированными плазматическими клетками в костном мозге требует дальнейшего изучения возможного наличия болезни тяжелых мю-цепей.

Специализированного лечения патологии не существует. Лечение симптоматических больных лечением, аналогичным лечению больных хроническим лимфоцитарным лейкозом (глюкокортикоиды, алкилирующие агенты).

Течение болезни и прогноз сильно различаются. Медиана выживаемости после постановки диагноза составляет 24 месяца, с диапазоном

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Гамма-болезнь тяжелых цепей обычно возникает у людей старше 40 лет, хотя некоторые случаи были зарегистрированы в возрасте от 12 до 40 лет.

Что провоцирует / Причины Болезни тяжелых гамма-цепей:

Патогенез (что происходит?) во время Болезни тяжелых гамма-цепей:

Симптомы Болезни тяжелых гамма-цепей:

Характерны лихорадка, увеличение лимфатических узлов и анемия.

Диагностика Болезни тяжелых гамма-цепей:

Уровень нормальных иммуноглобулинов в сыворотке обычно снижен, тогда как уровень аномальных иммуноглобулинов тяжелой цепи превышает 2 г%. Заболевание может протекать по-разному, выживаемость колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет. В терминальной фазе заболевания отмечается значительное увеличение количества плазматических клеток в костном мозге, как при плазмоклеточном лейкозе.

Лечение Болезни тяжелых гамма-цепей:

Профилактика Болезни тяжелых гамма-цепей:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь тяжелых гамма-цепей:

Вас что-то беспокоит? Хотите узнать более подробную информацию о гамма-болезни тяжелых цепей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, течении болезни и соблюдении диеты после нее? Или нужен осмотр? Вы можете записаться на прием к врачу.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4