Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти

Пороки развития

Пороки развития – это стойкие морфологические изменения в органе, системе или организме, выходящие за рамки вариаций его строения и возникающие в утробе матери в результате нарушения развития эмбриона или после рождения ребенка, в результате нарушения последующего органного формирование Пороки развития возникают в результате генетических мутаций; хромосомные и геномные мутации; комбинированное воздействие генетических мутаций и факторов окружающей среды, внешних по отношению к эмбриону; тератогенные факторы.

Аномалии, возникающие в результате недостаточного формирования частей конечностей.

Амелия – полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелии, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленевидные конечности) – отсутствие проксимального и (или) среднего отделов конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная фокомелия — отсутствие предплечья (лучелоктевая форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Следовательно, полностью сформированная кисть или стопа могут отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним через сохранившиеся кости предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает односторонней и двусторонней.

Перомелия — вариант фокомелии, связанный с недоразвитием кистей или стоп. Различают полные формы (отсутствует рука или нога, соответствующий отдел тела заканчивается рудиментарным пальцевым или кожным выступом) и неполные (плечо или бедро недоразвиты, также заканчиваются рудиментарным пальцевым или кожным выступом.

Встречаются также лучевая и локтевая косолапость, аплазия голени, аплазия малоберцовой кости, адактилия – отсутствие пальцев, афалангия – отсутствие фаланг, монодактилия – наличие пальца на кисти или стопе, ахейрия – отсутствие руки.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешневая рука, «рука омара»): аплазия центральных компонентов кисти (пальцы и часто пястные кости) с углублением (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделите типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией третьего пальца и (часто) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что приводит к наличию глубокой расщелины. Атипичное расщепление проявляется недоразвитием (реже отсутствием) среднепальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда это выглядит как чрезмерно широкий межпальцевый промежуток. Разделение правой кисти встречается чаще.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференциации частей конечностей.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, приподнятая лопатка), синостоз, синдактилия, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия – укорочение средней фаланги пальцев (чаще пятого пальца), обычно неотъемлемый компонент синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев. Любой палец кроме меня может быть вовлечен в процесс, это редкость.

Сиреномелия (симподиум, симмелия, синдром каудальной регрессии) — сращение нижних конечностей. Сращение может вовлекать мягкие ткани и (чаще) некоторые длинные трубчатые кости, а также сопровождаться гипо – и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), формируются две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда встречается рудиментарная стопа с одним пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевыделительной системы, атрезией заднего прохода и прямой кишки, аплазией пупочной артерии.

Аномалии вследствие расщепления: полидактилия, диплоподия – раздвоение стопы, полимелия – увеличение количества нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной или асимметричной, как правило, связанной с пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макротородактилию и гигантизм конечностей (частичный гигантизм, одностороннюю макросомию, гемигипертрофию), который проявляется односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии из-за недостаточного роста. К ним относятся аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки – порок развития амниона в виде тяжей ткани, переходящих в плод и соединяющих плодную поверхность плаценты с плодной поверхностью, различные точки на плодной поверхности плаценты, различные точки на плодной поверхности.

Генерализованные (системные) деформации скелета. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, в том числе костной ткани. К этой группе относятся хондродисплазия, остеодисплазия.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от жизнеспособности пораженного органа, степени нарушения его функций, а также сопутствующих осложнений.

Большинство дефектов опорно-двигательного аппарата исправляются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, а также костно-пластические операции при тяжелых деформациях конечностей и позвоночника с использованием различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а также костная пластика различными трансплантатами.

©2010-2013 Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования

Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти

Врожденная гипо – и аплазия лучевой кости: атлас фотографий

Лучевые пороки развития предплечья, характеризующиеся изолированным повреждением анатомических структур по лучевой границе предплечья и кисти, четко не определяются. Понятие «лучевая недостаточность» включает широкий спектр костных, мышечно-сухожильных и нервно-мышечных диплазий лучевого края верхней конечности.

Врожденное укорочение лучевой кости характеризуется радиальным отклонением кисти, выраженным укорочением предплечья и последующим искривлением локтевой кости и является вариантом недоразвития конечности.

Большой палец обычно отсутствует или гипопластичен, а локтевая кость обычно укорочена до 60% своей нормальной длины.

Изолированная гипоплазия большого пальца стопы — наиболее легкая форма лучевой недостаточности, гипоплазия большого пальца стопы в сочетании с аномалиями костей запястья — промежуточная форма, отсутствие или аномалии развития всех костей лучевого края конечности. (указательная, лучевая граница запястья и лучевой кости) — крайний вариант этого порока развития.

Этиология этой аномалии неизвестна, но она определенно носит многофакторный характер.

Внешний вид конечностей с недостаточной двусторонней продольной лучевой нагрузкой (а). Справа лучевая и указательный пальцы отсутствуют. Локтевая кость имеет дугообразное искривление, имеется угловая деформация кисти (б). Отсутствует только указательный палец слева (с). У пациентов с врожденной лучевой недостаточностью могут быть ограничены разгибание локтевого сустава, пронация и супинация предплечья. На рентгенограмме видно отсутствие радиуса (d). Запястье согнуто под углом и смещено в лучевую сторону, локтевая кость деформирована в виде дуги. Слева обе кости предплечья нормально развиты, но отсутствует первый палец (е). Внешний вид и рентгенограммы мальчика 9 лет с левосторонней лучевой аплазией (а, в) и правосторонней лучевой гипоплазией (б, г).

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector