Q77.0 Ахондрогенезия
Официальный сайт компании RLS®. Главная Энциклопедия лекарств и фармацевтического ассортимента товаров из Рунета. Справочник лекарств Rlsnet. ru предоставляет пользователям доступ к инструкциям, ценам и описаниям лекарственных средств, БАДов, изделий медицинского назначения, изделий медицинского назначения и других товаров. Фармакологический справочник включает информацию о составе и форме выпуска, фармакологическом действии, показаниях к применению, противопоказаниях, побочных эффектах, лекарственных взаимодействиях, способах применения препарата, фармацевтических компаниях. Медицинский справочник содержит цены на лекарства и фармацевтические препараты на рынке Москвы и других городов России.
Передача, копирование, распространение информации без разрешения ООО «РЛС-Патент», а также коммерческое использование материалов запрещены. При цитировании информационных материалов, опубликованных на страницах сайта www. rlsnet. ru, ссылка на источник информации обязательна.
© 2000-2022. РОССИЙСКИЙ РЕГИСТР ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ ® РЛС ®
Внимание! Материалы сайта предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников и носят справочно-информационный характер.
Ахондрогенезия
Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
Еще одним аспектом пренатальной синдромальной диагностики, который следует учитывать, являются невероятные достижения в области молекулярной генетики. После открытия нарушений, связанных с нарушениями рецептора фактора роста фибробластов (FGFR), классификация скелетных дисплазий (например, ахондроплазия) была полностью пересмотрена.
Следует обращаться к вышеупомянутым источникам информации, поскольку при некоторых аномалиях может быть проведен молекулярно-генетический анализ или биохимическое тестирование (например, синдром Смита-Лемли-Опица), что позволит поставить точный диагноз.
Важным аспектом пренатальной диагностики является помощь родителям в принятии решений о ведении беременности. Лучше всего связать их с группами поддержки, так как Интернет позволил радикально расширить общение между родителями детей с заболеваниями, которые раньше были изолированы в небольших группах по всему миру.
Хорошим источником информации является Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). Но часто хорошая поисковая система в любом случае покажет гораздо больше интересных сайтов. На момент написания этой статьи Copernic 2000 был отличной поисковой системой с сильной медицинской направленностью.
За последние пять лет роль врача-сонографа значительно изменилась: вместо простого определения некоторых признаков он стал более активно проводить дифференциальную диагностику и разрабатывать планы ведения беременности.
Часто специалист УЗИ первым обнаруживает аномалии и устанавливает контакт с отделением генетики, патологоанатомами, кардиологами, хирургами и другими врачами. Важным аспектом является предоставление родителям четких инструкций и возможности восстановить связь с медицинскими работниками в это трудное для семьи время, чтобы с ними можно было связаться при возникновении вопросов.
Мы регулярно предоставляем результаты поиска нашим пациентам и стремимся определить группы поддержки, чтобы они могли получать информацию от других родителей, которая часто более понятна и реалистична, чем та, которая доступна в системе здравоохранения.
Ахондрогенез и его частота
Эта группа летальных неонатальных хондродисплазий характеризуется укорочением конечностей и включает несколько вариантов патологии. Синонимы. Тип IA, тип Хьюстон-Харрис; тип IB, тип Паренти-Фраккаро (Parenti-Fraccaro); тип II, тип Лангера-Сальдино (Langer-Saldino), который также называют несовершенным хондрогенезом, ахондрогенезом, гипохондрогенезом II типа. Есть также два менее распространенных типа III и IV. Типы II и IV были выделены CB. Уитли и Р. Дж. Горлина по измерению длины бедренной кости.
Точность различения этих двух типов была поставлена под сомнение, поскольку тип III, возможно, является типом II, а тип IV – это гипохондрогенез. Все типы, разделенные в основном на основе рентгенологических признаков, несколько раз видоизменялись и представляют больший исторический интерес, поскольку в настоящее время их вытесняет генетическая классификация. Преобладание. Встречается редко, зарегистрировано менее 100 клинических случаев.
Этиология. Аутосомно-рецессивный (для типа IB) и доминантный (для типа II) типы наследования. Диагностика. Ахондрогенез I типа — тяжелая форма хондродистрофии, рентгенологически характеризующаяся легким окостенением позвоночника и костей таза, что приводит к мертворождению или смерти в раннем неонатальном периоде. Сонографические данные включают очень короткие конечности и короткие тонкие ребра с возможными переломами. Короткие ребра вызывают летальную гипоплазию легких и многоводие вследствие сдавления пищевода.
Признаки аномальной минерализации могут быть обнаружены или не обнаружены при УЗИ: в этих случаях, соответственно, кости будут иметь нормальный гиперэхогенный вид, либо можно будет четко визуализировать два кортикальных слоя кости. В норме визуализируется только проксимальный корковый слой, а дистальный корковый слой обычно располагается в зоне «акустической тени». Тип II имеет те же характеристики, однако дефицит минерализации не столь выражен и трубчатые кости менее укорочены.
Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4