Врожденная непрогрессирующая атаксия

Врожденная непрогрессирующая атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия 29 типа — редкий вариант аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии I типа, характеризующийся медленно прогрессирующей или непрогрессирующей атаксией и дизартрией.

Распространенность неизвестна. На сегодняшний день в литературе описано более 50 случаев. Спиноцеребеллярная атаксия 29 типа наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез [править]

Спиноцеребеллярная атаксия 29 типа вызывается мутациями в гене ITPR1 (3p26.1), который также является геном, вызывающим спиноцеребеллярную атаксию 15 типа.

Клинические проявления [править]

Спиноцеребеллярная атаксия 29 типа проявляется при рождении или вскоре после рождения медленно прогрессирующей или непрогрессирующей атаксией походки и конечностей, вызывая задержку начала ходьбы и частые падения. Могут возникнуть легкие задержки в развитии, трудности в обучении и проблемы с речью. Другие проявления включают нистагм, дизартрию, дисметрию и дисдиадохокинезию. Иногда у пациентов отмечают интенционный тремор, дистонию и мигрень. В некоторых случаях со временем наблюдается небольшое улучшение функции мозжечка.

Публикации в СМИ

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности координировать произвольные движения; это может быть следствием нарушений работы мозжечка, нарушений двигательной или сенсорной систем. Генетические аспекты. Некоторые формы основаны на дефектах генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Спиноцеребеллярная атаксия: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (кальциевый потенциалзависимый P/Q канал, тип 1A CE, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (детский возраст с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия дефицита витамина Е: 277460, APTT, APTT1, AVED (600415 [белок-транспортер токоферола], 8q13.1 q13.3). Мозжечковая атаксия: • Каймановы острова: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

• От природы •• Статическая (торсо-атаксия) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних конечностей •• Статико-локомоторная — нарушение стояния и ходьбы.

• В зависимости от локализации основного поражения •• Чувствительная (задний столб) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже при поражении периферических нервов, задних корешков, таламуса, теменной коры. Наблюдается при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетающаяся с синдромом Аргайла-Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полинейропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характеризуется общей нестабильностью. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и со слишком большим усилием опускает их на землю (панцирная походка). Зрительный контроль снижен, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия: статическая или динамическая атаксия, возникающая при повреждении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдается при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе больной отклоняется или падает в сторону пораженного полушария мозжечка ••• При поражении мозжечкового vermis падает в разные стороны, часто назад (пьяная походка) •• • Зрительный контроль мало влияет на выраженность координационных нарушений ••• Речь замедленная, растянутая, с придыханием, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Почерк изменения: неравномерность, размашистость, макрография ••• Мышечный тонус обычно снижен на стороне поражения. •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболеваниях внутреннего уха, стволовом энцефалите, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определенном направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при повороте головы; пациент случайно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. В случае серьезных травм, пациент вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобных долей (изменение психики, хватательный рефлекс, измененное обоняние) пациент беспорядочно шатается в сторону или падает •• Корковая атаксия возникает при или поражена височно-затылочная кора. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния) больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, изменение обоняния) нарушение мозгового кровообращения ••• нога, контралатеральная очагу, страдает больше всего, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, изменение обоняния) нарушение мозгового кровообращения ••• нога, контралатеральная очагу, страдает больше всего, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии их дополнительно различают •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия – заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений в зависимости от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Нейропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточненная

Код вставки на сайт

Атаксия

Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности координировать произвольные движения; это может быть следствием нарушений работы мозжечка, нарушений двигательной или сенсорной систем. Генетические аспекты. Некоторые формы основаны на дефектах генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Спиноцеребеллярная атаксия: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (кальциевый потенциалзависимый P/Q канал, тип 1A CE, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (детский возраст с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия дефицита витамина Е: 277460, APTT, APTT1, AVED (600415 [белок-транспортер токоферола], 8q13.1 q13.3). Мозжечковая атаксия: • Каймановы острова: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.

• От природы •• Статическая (торсо-атаксия) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних конечностей •• Статико-локомоторная — нарушение стояния и ходьбы.

• В зависимости от локализации основного поражения •• Чувствительная (задний столб) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже при поражении периферических нервов, задних корешков, таламуса, теменной коры. Наблюдается при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетающаяся с синдромом Аргайла-Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полинейропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характеризуется общей нестабильностью. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и со слишком большим усилием опускает их на землю (панцирная походка). Зрительный контроль снижен, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия: статическая или динамическая атаксия, возникающая при повреждении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдается при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе больной отклоняется или падает в сторону пораженного полушария мозжечка ••• При поражении мозжечкового vermis падает в разные стороны, часто назад (пьяная походка) •• • Зрительный контроль мало влияет на выраженность координационных нарушений ••• Речь замедленная, растянутая, с придыханием, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Почерк изменения: неравномерность, размашистость, макрография ••• Мышечный тонус обычно снижен на стороне поражения. •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболеваниях внутреннего уха, стволовом энцефалите, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определенном направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при повороте головы; пациент случайно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. В случае серьезных травм, пациент вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобных долей (изменение психики, хватательный рефлекс, измененное обоняние) пациент беспорядочно шатается в сторону или падает •• Корковая атаксия возникает при или поражена височно-затылочная кора. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния) больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрация с опухолями, абсцессами, нарушением мозгового кровообращения ••• Больше всего страдает контралатеральная к очагу нога, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, изменение обоняния) нарушение мозгового кровообращения ••• нога, контралатеральная очагу, страдает больше всего, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, изменение обоняния) нарушение мозгового кровообращения ••• нога, контралатеральная очагу, страдает больше всего, появляется неустойчивость при ходьбе, особенно при поворотах, отклонение в сторону, противоположную пораженному полушарию. Зрительный контроль мало влияет на степень атаксии. При тяжелых травмах больной вообще не может стоять или ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).

• По этиологии их дополнительно различают •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия – заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений в зависимости от эмоционального состояния больного.

Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.

МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Нейропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточненная

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector