В семейном анамнезе другие специфические нарушения

В семейном анамнезе другие специфические нарушения (Z83)

Внешние причины травм. Термины в этом разделе не являются медицинскими диагнозами, а являются описанием обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды разделов V01-Y98).

Лекарства и химикаты: таблица лекарств и химикатов, вызвавших отравление или другие побочные реакции.

В России принята Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) как единый нормативный документ по учету заболеваемости, причин обращения населения в лечебные учреждения всех ведомств и причин смерти.

МКБ-10 введена в практику оказания медицинской помощи на всей территории Российской Федерации в 1999 г приказом Минздрава России от 27 мая 1997 г. № 170

ВОЗ планирует опубликовать новую редакцию (МКБ-11) в 2022 году.

Сокращения и символы в Международной классификации болезней, 10-й пересмотр

NEC – не классифицированный в других местах.

† — код основного заболевания. Основной код системы двойного кодирования содержит информацию об основном генерализованном заболевании.

* — необязательный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования содержит информацию о проявлении основного генерализованного заболевания в отдельном органе или области тела.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-я редакция, онлайн-версия. Принята 43-й сессией Всемирной ассамблеи здравоохранения С изменениями и дополнениями от Всемирной организации здравоохранения 1990-2022 гг. Обработка данных, дизайн, поиск, отслеживание и перевод изменений с 1996 года по настоящее время © 2022 mkb-10.com Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (англ., 2019 г)

В семейном анамнезе другие специфические нарушения

Персонализированная генетическая медицина. Анамнез и наследственные болезни

Более века назад английский врач-ученый Арчибальд Гаррод применил законы наследственности Менделя к наследованию болезней человека и ввел термин «врожденные нарушения метаболизма», создав тем самым раздел биохимической генетики. Однако Гаррод имел в виду нечто большее, чем необычные биохимические изменения у пациентов с аутосомно-рецессивными нарушениями обмена веществ.

Проявив свое научное и клиническое видение, он предложил гораздо более широкую концепцию химической идентичности, которая отличает каждого из нас по состоянию здоровья и предрасположенности к различным заболеваниям в силу индивидуальных генетических особенностей. По сути, в 1902 году он писал: «Факторы, определяющие нашу восприимчивость и устойчивость к болезням, наследуются в нашей химической структуре и даже в молекулярных группах, происходящих от хромосом».

Теперь, более 100 лет спустя, в эпоху геномики человека, у нас есть средства для оценки важных индивидуальных локусов генотипа и характеристики генетических признаков каждого человека как уникальной «химической идентичности». Когда будут известны генетические варианты, важные для поддержания здоровья и профилактики или лечения заболеваний у каждого человека, и когда эти знания будут использоваться в важных клинических решениях в качестве рутинной части медицинской помощи, мы вступим в эру персонализированной генетической медицины, из основных задач проекта «Геном человека».

Тем не менее, персонализированная генетическая медицина является лишь одним из компонентов в более широком смысле единого окна для пациентов, где клиницисты должны также учитывать индивидуальную историю развития, влияние окружающей среды и опыт сообщества при диагностике, консультировании, профилактике и лечении.

Врачи уже давно практикуют форму персонализированной генетической медицины, в которой они изучают семейный анамнез и используют его в клинической практике. Семейный анамнез имеет большое значение в лечении моногенных заболеваний. Применение известных правил менделевского наследования позволяет генетикам давать точные оценки риска заболевания у родственников больных. Семейный анамнез также важен, когда генетик оценивает риск сложных заболеваний.

Поскольку родственники имеют общие гены, семейный анамнез предоставляет врачу информацию о влиянии на здоровье отдельных генетических признаков, что позволяет использовать историю болезни родственников в качестве индикатора генетической предрасположенности. Кроме того, члены семьи часто имеют общие факторы окружающей среды, такие как диета и поведение, и, таким образом, родственники могут предоставить информацию об общих генах и общих факторах окружающей среды, которые могут взаимодействовать, вызывая многофакторно наследуемые заболевания.

Наличие родственников первой степени родства с типичным заболеванием взрослых, таким как ишемическая болезнь сердца, рак молочной железы, опухоли кишечника или предстательной железы, диабет II типа, остеопороз или бронхиальная астма, увеличивает риск развития этого заболевания у человека примерно в 2-3 раза по сравнению с другими всему населению.

Чем больше родственников первой степени родства у человека с мультифакториальным заболеванием и чем раньше болезнь проявляется у членов семьи, тем выше вероятность наличия генетического груза предрасположенности и влияния окружающей среды в семье пациента, что подвергает его или ее высокому риску заболевания на основании семейного анамнеза. Например, мужчина с тремя родственниками мужского пола первой степени родства с опухолью предстательной железы имеет в 11 раз более высокий относительный риск развития заболевания, чем человек без семейного анамнеза.

Семейный анамнез при оценке риска

I. Высокий риск наследственных заболеваний: • Раннее начало заболевания у родственников первой линии. • Раннее начало заболевания у родственников второй степени родства (только с коронарной болезнью). • Два пострадавших родственника первой степени родства. • Родственник первой степени родства с неизвестным заболеванием или заболеванием с поздним началом и родственник второй степени с ранним началом заболевания того же происхождения. • Два родственника второй степени родства по материнской или отцовской линии, как минимум один с ранним началом заболевания. • Трое и более больных родственников со стороны матери или отца. • Наличие семейного анамнеза «умеренного риска» по обеим сторонам родословной.

II. Умеренный риск наследственных заболеваний: • Родственник первой степени родства с поздним началом или неизвестным. • Два родственника второй степени родства по одной линии с поздним началом или неизвестным.

Третий Средний риск наследственных заболеваний: • Отсутствие больных среди родственников. • Только один родственник второй степени родства с одной или обеих сторон родословной. • Отсутствие семейного анамнеза. • Усыновленный ребенок с неизвестной семейной историей

Определение на основе семейного анамнеза того, что человек подвергается повышенному риску заболевания, может повлиять на предоставление индивидуального ухода. Например, два человека с ГЖТ, один с семейным анамнезом необъяснимой ГГТ в относительно молодом возрасте (до 50 лет) и один без семейного анамнеза какой-либо патологии кровотечений, получат разные рекомендации относительно тестирования на фактор V. Лейден или протромбин. 20210G>Мутация А и антикоагулянтная терапия.

Точно так же семейный анамнез рака толстой кишки требует скрининга опухолей кишечника с помощью более сложных тестов в возрасте 40 лет, на 10 лет раньше, чем в общей популяции. Дело в том, что кумулятивная заболеваемость у 40-летнего человека с положительным семейным анамнезом равна риску 50-летнего человека без такого анамнеза. Повышенный риск будет еще более выраженным, если у двух или более членов семьи есть заболевание.

Семейному анамнезу, к сожалению, в клинической медицине уделяется относительно мало внимания. В одном исследовании врачи обсуждали семейную историю только с половиной новых пациентов и менее чем с четвертью повторных пациентов. Только у одного из девяти пациентов, осмотренных врачами в этом исследовании, была родословная в медицинской карте.

В другом исследовании, проведенном для проверки состояния ухода, было установлено, что наличие у больного одного или нескольких родственников первой линии с заболеванием и, следовательно, больший риск страданий одним из распространенных заболеваний во взрослом возрасте, наследуемый как многофакторный признак, был пропущен почти двумя третями пациентов. Имеет смысл повторить наблюдение, сделанное выдающимся педиатром и генетиком Бартоном Чайлдсом в главе 1: «Отсутствие хорошего семейного анамнеза — плохое лекарство».

Конечно, за исключением монозиготных близнецов, ни у кого нет таких же генов, как у их родственников. Поэтому семейный анамнез является лишь косвенным средством оценки вклада индивидуальной комбинации генетических факторов в развитие болезни. Семейный анамнез столь же нечувствителен, как и показатель предрасположенности, так как зависит от явного заболевания, которое на самом деле имеется у родственников конкретного больного.

Будущее за исследованиями, проводимыми вне зависимости от семейного анамнеза, в рамках популяционного скрининга для выявления вариантов, важных для нормы и патологии, и использования полученной информации для оценки риска с целью улучшения медицинской помощи конкретному больному и его семье. Применение этой информации требует, чтобы генетические факторы были эффективными маркерами фактического риска у конкретного пациента, а сама информация полезна при оказании медицинской помощи.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector