Генетические аномалии лейкоцитов

Генетические аномалии лейкоцитов

Аномалия Пельгера-Гюэта наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется изменением сегментации ядер нейтрофилов без изменения их функций. Количество члеников не превышает 2, характерны ядра в виде пенсне, палочки или гири. Ядерный хроматин грубо бугристый, пикнотический, т е нейтрофилы Пельгера представляют собой клетки с полной дифференцировкой ядра и цитоплазмы.

Этиология и патогенез [править]

Клинические проявления [править]

Клинических симптомов нет, обычно возникают инфекции.

Генетические аномалии лейкоцитов: Диагностика [править]

Дифференциальный диагноз [править]

Приобретенная «псевдопельгеровская аномалия» (также без нарушения функции) может наблюдаться при миелопролиферативных заболеваниях, инфекциях (кишечные, грипп, малярия, диссеминированный туберкулез), приеме лекарственных препаратов (сульфаниламиды, доцетаксел и др.).

Генетические аномалии лейкоцитов: Лечение [править]

Профилактика [править]

Прочее [править]

Наследственная гиперсегментация ядер нейтрофилов

Передается по аутосомно-доминантному типу. Количество сегментов при патологии более 4 (обычно более 3 сегментов), содержание в крови гиперсегментарных нейтрофилов более 5%. Функции не нарушены.

Приобретенная гиперсегментация ядер нейтрофилов может наблюдаться при лечении цитостатиками (винкристин, гидроксимочевина, меркаптопурин, цитарабин) и преднизолоном. Он характерен для больных с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12, что может помочь в диагностике этих состояний.

Характеризуется наличием крупных липидсодержащих вакуолей в цитоплазме гранулоцитов и моноцитов. Встречаются в семьях с врожденным ихтиозом и прогрессирующей мышечной дистрофией. Клинического значения не имеет.

Приобретенная вакуолизация цитоплазмы нейтрофилов в сочетании с токсической зернистостью характерна для тяжелой бактериальной или грибковой инфекции, ожогов, выраженных воспалительных процессов. Может возникать при лечении цитостатиками (циклофосфан).

Генетические аномалии лейкоцитов

Генетические (наследственные) аномалии лейкоцитов являются результатом хромосомных аномалий, которые передаются в семье через многие поколения. Такие расстройства также называют генетическими нарушениями, поскольку мутации или аномалии вызваны изменением генов (хромосом) человека.

Они передаются непосредственно в процессе зачатия. Оплодотворенная яйцеклетка сама по себе является носителем генетической мутации.

Существует несколько типов генетических аномалий лейкоцитов. В целом генетические нарушения проявляются разными симптомами и в разном возрасте, не обязательно с рождения. Течение таких заболеваний может быть скрытым, а их наличие определяется анализом крови или генетическим исследованием.

Причинами генетических аномалий лейкоцитов являются:

Причин таких отклонений много, в одной семье носителем заболевания может быть любой человек.

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мэя-Хегглина — редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов. Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле размером от 2 до 5 мкм.

Они находятся в жидкой среде клетки – цитоплазме. Природа происхождения таких островков инфекционная; В клиническом исследовании было обнаружено, что островки Деле реагируют на метиленовый синий, становятся синими и не реагируют с оксидазой.

Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может быть результатом новой мутации (генетического изменения) у отдельных пациентов. Риск передачи аномального гена от родителя к ребенку составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола плода.

Проявления аномалии Мея-Хегглина у одних больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляться в виде патологических кровотечений. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях требуется переливание тромбоцитов.

  • Красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
  • Носовые кровотечения;
  • Кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
  • Головные боли;
  • Односторонняя мышечная слабость (половина тела);
  • Внутричерепное кровотечение.

Кровотечение может увеличиться после прекращения приема стероидных препаратов.

Недавние исследования аномалии Мэя-Хегглина показали, что это заболевание является частью семейства из пяти аутосомно-доминантных заболеваний, характеризующихся наличием в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другими нарушениями, связанными с появлением гигантских тромбоцитов, являются: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Клиницисты считают, что понимание механизмов любого из вышеперечисленных синдромов может помочь лучше понять этиологию аномалии Мэя-Хегглина.

Основным методом лечения, устраняющим опасные симптомы, является переливание тромбоцитарной массы. Легкие проявления аномалии Мэя-Хегглина в лечении не нуждаются. Носителям дефектного гена следует всегда обращаться за консультацией к генетику.

Аномалия Альдера

Аномалия ольхи — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в крови накапливаются комплексы белков и углеводов, называемые мукополисахаридами.

Накопление частично деградированных (разорванных) белково-углеводных комплексов в лизосомах можно определить по окраске зрелых лейкоцитов лейкоцитов в пурпурный цвет. Эти включения выявляются в анализе крови, а могут располагаться скоплениями, а не диффузно по всей цитоплазме. Эти включения чаще обнаруживаются в костном мозге, чем в периферической крови.

Основными физическими дефектами, к которым приводит аномалия Альдера, являются карликовость и горгульи (формирование неправильных, грубых и искаженных черт лица). Название «гаргулья» происходит от французского слова «гаргулья».

Также поражаются суставы, кости, нервная система и некоторые внутренние органы.

Поскольку заболевание обусловлено генетическими причинами, эффективного лечения в настоящее время не существует.

Аномалия Пельгера-Хюэта

Аномалия Пельгера-Хюэта — наследственное заболевание, при котором нейтрофилы имеют ядра неправильной формы, в частности, эллипс, боб, фасоль и средний мост. Он может быть унаследован от одного из родителей. Заболевание впервые описал голландский гематолог Пелгер в 1928 г. Он впервые обнаружил лейкоциты с гантелевидными ядрами, а также отметил уменьшение числа ядерных сегментов в лейкоцитах и ​​слипание ядерного хроматина.

Позднее, в 1931 г., голландский педиатр Хьюет определил болезнь как наследственную.

Чаще всего аномалия Пельгера-Хюэта диагностируется у больных миелоидным лейкозом, миелодисплазией, острым лимфобластным лейкозом. Количество нейтрофилов с аномальной морфологией достигает 50% и более. Это отличает истинную аномалию Пельгера-Гюэта от ее псевдоварианта, при котором количество дефектных лейкоцитов колеблется в пределах 5%.

Эта аномалия приводит к появлению таких внешних признаков, как:

В некоторых случаях аномалия Пельгера-Хьюэта наблюдается в крови больных, перенесших химиотерапию. Как правило, исчезает после окончания лечения, примерно через 10-14 дней. Это нарушение характерно также для больных микседемой, туберкулезом, малярией, мышечной дистрофией, множественной миеломой и лиц с гиперчувствительностью к лекарственным средствам.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector