Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода
Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, которые в совокупности называются дефектами нервной трубки.
Заболевание легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействия на головной мозг. Государство также называют
Акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В наиболее тяжелой форме отсутствует весь череп и скальп.
В некоторых случаях, называемых мероакранией или меродиазом, может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев
Заболевание протекает как изолированный врожденный порок при правильном формировании других органов и тканей организма.
Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.
Заболевание встречается у всех рас и этнических групп. Показатели распространенности колеблются от менее одного случая на 10 000 рождений
(страны Европы) до более 10 на 10 000 рождений (Мексика, Китай).
В качестве изолированного дефекта заболевание, по-видимому, вызвано комбинацией генетических и экологических факторов, которые
Предрасполагают к деформации нервной системы. Специфические гены и факторы окружающей среды, способствующие этому
Многофакторная причинность до конца не изучена. Известно, что дефицит питательных веществ, особенно дефицит фолиевой кислоты,
Является одним из предрасполагающих факторов внешней среды, и что мутации в генах, участвующих в метаболизме таких необходимых для
Выработка фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет от 3 до 5%.
Может быть заболевание нервной трубки или другой дефект, например расщелина позвоночника. Заболевание легко проявляется при рождении вследствие
Воздействия на отделы головного мозга. Мозг не только деформирован, но и поврежден из-за отсутствия покрывающей его защитной оболочки.
Заболевание диагностируется путем наблюдения. Пренатальную диагностику можно провести с помощью УЗИ после
12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика заболевания также может быть проведена путем выявления альфа-фетопротеинов в сыворотке крови
Мама. Уровень альфа-фетопротеина в крови матери повышается за счет просачивания этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.
Лечение не проводят. Беременная женщина или будущая пара с анэнцефалией нуждается в поддерживающей терапии и,
Возможно, дополнительная психологическая поддержка, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего ребенка, обычно рано или поздно
Лекарства от болезни нет. Пораженные дети рождаются мертвыми или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск или
Рецидив заболевания можно уменьшить вдвое или более, принимая фолиевую кислоту в течение нескольких месяцев непосредственно перед и после зачатия.
Натуральную фолиевую кислоту, витамин B, можно найти во многих продуктах (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).
Синтетическая фолиевая кислота может быть получена из витаминов и некоторых обогащенных сухих завтраков. Исследования в основном направлены
Понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие плода. Прогноз Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.
Анэнцефалия
Анэнцефалия - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Анэнцефалия — врожденный порок со смертельным исходом, характеризующийся отсутствием частей скальпа и черепа (акрания), к которому относятся наиболее тяжелые пороки развития головного мозга. Этот порок встречается во всем мире и затрагивает все расы и национальности. Его распространенность колеблется от
Большинство случаев являются спорадическими, хотя анэнцефалию можно обнаружить в семьях с другими дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника или грыжа. Анэнцефалия является частью синдрома Меккеля. Анэнцефалия связана с сахарным диабетом у матери, дефицитом питательных веществ (особенно фолиевой кислоты) и тератогенами.
Экзэнцефалия является предшественником анэнцефалии и состоит из отсутствия кожи и черепа, связанного с обнаженным мозгом, ткани которого дезорганизованы и некротизированы.
Анэнцефалия диагностируется при осмотре после рождения. При анэнцефалии свод черепа и большие полушария отсутствуют, а основание черепа относительно хорошо сохранилось.
Могут быть вовлечены глазные яблоки, орбиты и позвоночник. Кроме того, могут наблюдаться системные пороки развития. Пренатальная диагностика основана на определении материнского сывороточного альфа-фетопротеина (АФП) и УЗИ в 12-14 недель беременности. Родители часто выбирают прерывание беременности (90%).
Остальные случаи заканчиваются мертворождением или ребенок выживает недолго, так как эти пороки развития несовместимы с жизнью.
Этические вопросы возникают при прерывании беременности, а также при рассмотрении детей с анэнцефалией только как потенциальных доноров для трансплантации органов. Частота (и рецидив) уменьшилась из-за потребления фолиевой кислоты во время беременности.
Некоторые термины и определения пороков развития черепа - расщепленный череп (cranium bifida).
Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4