Амилоидоз неуточненный

Амилоидоз представляет собой широкую группу заболеваний, определяемых наличием нерастворимых белковых отложений в тканях. Амилоидозы классифицируют по клиническим характеристикам и биохимическому типу амилоидного белка.

Большинство амилоидозов являются мультисистемными, генерализованными или диффузными. В первую очередь поражаются почки, сердце, желудочно-кишечный тракт, печень, кожа, периферические нервы и глаза, но, как правило, может поражаться любой орган. Течение обычно тяжелое, так как пораженные органы разрушаются. Существуют также различные формы локализованного амилоза. Наиболее распространенными формами являются AL (иммуноглобулиновый), AA (воспалительный) и ATTR (накопление транстиретина) амилоидоз).

AL-амилоидоз, ранее называвшийся первичным амилоидозом, представляет собой заболевание, при котором парапротеины, являющиеся легкими цепями моноклональных иммуноглобулинов, откладываются в тканях. Отложение парапротеинов в тканях сопровождается необратимым поражением внутренних органов, что приводит к уменьшению продолжительности жизни. AL-амилоидоз возникает при отсутствии других заболеваний.

Различают первичный системный AL-амилоидоз с поражением нескольких органов и более редкий первичный локализованный AL-амилоидоз, когда поражение ограничено одним органом.

Этиология и патогенез [править]

Клинические проявления [править]

Клиническая картина зависит от тканей, в которых преимущественно откладываются легкие цепи иммуноглобулинов. Часто наблюдаются слабость, повышенная утомляемость, головокружение, обмороки, геморрагическая сыпь вокруг глаз, охриплость голоса, дисфагия, отеки ног, одышка, периферическая невропатия. В 34% случаев выявляют гепатомегалию, в 22% – макроглоссию, в 4% – спленомегалию и увеличение лимфатических узлов. У половины больных заболевание начинается в возрасте 65 лет. Чаще всего поражаются сердце (35% больных развивается сердечная недостаточность), язык (20%), желудочно-кишечный тракт (характерны дисфагия и синдром мальабсорбции), почки (нефротический синдром развивается у 35%).

Амилоидоз неуточненный: Диагностика [править]

Диагноз AL-амилоидоза основывается на клинической картине и результатах лабораторных исследований.

А. Электрофорез белков сыворотки и мочи. При электрофорезе (у 40% больных) и иммуноэлектрофорезе (у 68% больных) белки сыворотки определяют фракцию моноклональных белков. При электрофорезе белков сыворотки и мочи эта фракция обнаруживается у 89% больных. Примерно у 70% больных эта фракция состоит из моноклональных иммуноглобулинов, у остальных – из моноклональных легких цепей. При AL-амилоидозе, в отличие от множественной миеломы, гиперпродукция каппа-цепей встречается вдвое реже, чем гиперпродукция лямбда-цепей.

Б. Выполняют биопсию пораженного органа: костного мозга, прямой кишки, почки, удерживателя сгибателей пальцев рук или ног, печени, кожи, икроножного нерва, миокарда, подкожной клетчатки брюшной полости. Слайды окрашивают конго красным и исследуют под поляризационным микроскопом. При этом видны двулучепреломляющие зеленые нити.

В. Поскольку в 20% случаев AL-амилоидоз сопутствует множественной миеломе, при обследовании больных проводят трепанобиопсию крыла подвздошной кости, рентгенографию костей, определение уровня кальция в сыворотке крови.

У 82 % пациентов имеется протеинурия, у 5–60 % — повышенный уровень креатинина в сыворотке, у 50 % — низкий уровень IgG. Анемия возникает только при AL-амилоидозе, связанном с множественной миеломой.

Дифференциальный диагноз [править]

Амилоидоз неуточненный: Лечение [править]

Лечение симптоматическое, при возникновении необратимой почечной недостаточности показан диализ или трансплантация. Химиотерапия при AL-амилоидозе направлена на снижение уровня моноклонального иммуноглобулина. Пациенты с АА-амилоидозом в основном нуждаются в купировании воспаления перцем. При амилоидозе, обусловленном отложениями транстиретина, которые образуются в печени, показана трансплантация печени. Применение новых противовоспалительных препаратов (анти-ФНО, анти-ИЛ-1) нуждается в дальнейшем изучении.

Профилактика [править]

Прочее [править]

Медиана выживаемости составляет 12 мес и зависит от локализации поражения: при сердечной недостаточности – 6 мес, при вегетативной невропатии – 9 мес, при нефротическом синдроме – 17 мес, при запястном туннельном синдроме – 31 мес, при периферической невропатии – 56 мес месяцы.

Источники (ссылки) [править]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [править]

1. Камитта Б. М. Апластическая анемия. Патогенез, диагностика, лечение и прогноз. Английский J. Med. 306:645 (Часть I), 712 (Часть II), 1982.

Амилоидоз

Амилоидоз — патологическое состояние, характеризующееся нарушением белкового обмена, внеклеточным отложением в тканях специфического нерастворимого белка — амилоида. Прогрессирующий амилоидоз приводит к атрофии и склерозу органов, их паренхиматозных элементов, к их уплотнению, сморщиванию. Клиническая картина развивается постепенно и складывается в зависимости от локализации и интенсивности амилоидных отложений в почках, сердце и желудочно-кишечном тракте. Неврологические проявления обычно наблюдаются при первичном и наследственном амилоидозе.

Первичный системный амилоидоз вызывается аномальной секрецией сывороточного белка (белка М) из-за дискразии плазматических клеток. Поражение периферической нервной системы может быть обусловлено компрессией, периваскулярной амилоидной инфильтрацией, ишемией и токсическим действием амилоида. Амилоид может откладываться в периферических волокнах, спинномозговых корешках, вегетативных ганглиях. Наиболее часто встречается синдром запястного канала: примерно в 25% случаев он является начальным проявлением первичного амилоидоза. Реже, в 15% случаев, начальным проявлением амилоидоза является полиневропатия. Но чаще полинейропатию выявляют у больного с уже развившимися системными проявлениями амилоидоза.

Полинейропатия носит аксональный характер и в первую очередь поражает мелкие миелинизированные и немиелинизированные волокна. Но в ряде случаев поражаются и крупные миелиновые волокна, что приводит к серьезному нарушению глубокой чувствительности. Поражение вегетативных волокон и ганглиев провоцирует синдром прогрессирующей вегетативной недостаточности, который проявляется ортостатической гипотензией, дисфункцией желудочно-кишечного тракта с диареей или артериальной гипотензией, дисфункцией желудочно-кишечного тракта с диареей, затрудненным мочеиспусканием. Поражение мышц: амилоидоз часто откладывается в мышцах и клинически проявляется миалгией, мышечной слабостью и утомляемостью, утолщением и гипертрофией мышц. Уровень КФК в сыворотке крови увеличивается в 2-3 раза.

Семейная амилоидная невропатия (FAN) представляет собой форму наследственного амилоидоза и представляет собой группу наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу и характеризующихся отложением амилоида в периферических нервах и других тканях. Существует несколько типов НАС, различающихся генетическим дефектом, возрастом начала и сопутствующими заболеваниями.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4