Анонихия
Наследственные причины отсутствия ногтя – анонихии
Гипонихия и аплазия ногтей являются количественными вариантами одного и того же процесса. То или иное заболевание проявляется в зависимости от того, когда угнетается развитие ногтевого зачатка.
Различают четыре типа анонихии: апластическую, солитарную атрофическую, позднюю атрофическую и кератотическую.
Известно несколько случаев наследственной анонихии. Alkiewicz описал семью, в которой десять членов в трех поколениях страдали апластической анонихией безымянного пальца, бифалангией, полидактилией и поражением суставов. У этих больных углубление в центре кончика пальца не было на дорсальной стороне. Это позволило автору предположить, что зачаток ногтя располагался преимущественно на кончике пальца, а не на тыльной стороне дистальной фаланги. Недавно была описана полная анонихия у монозиготных близнецов. Анонихия и микроцефалия с нормальным интеллектом были описаны в иранской семье.
При атрофической анонихии вместо ногтя формируются роговые массы, а собственно ногтевое ложе не формируется. Кроме того, у двух братьев даже нормальные ногти превратились в рубцовую ткань к 5-8 годам.
Синдром Циммермана-Лабанда характеризуется фиброматозом десен, аплазией или гипоплазией дистальных фаланг с койлонихией или отсутствием ногтей и увеличением мягких тканей лица.
Описаны четыре девочки с препубертатной гигантомастией и врожденной анонихией, у матерей которых была нормальная грудь и нормальные ногти, а у отцов, являвшихся родственниками, была врожденная анонихия пальцев рук и ног.
Гипонимная аплазия дистальных фаланг также часто наблюдается при анонихии, так как рост ногтей зависит от формирования кости. Отсутствие роста ногтей было связано с генетическим дефектом в семьях с короткими пальцами из-за врожденного отсутствия дистальных фаланг.
Синдром Кука характеризуется отсутствием дистальных фаланг, гипоплазией первых трех ногтей и анонихией в области безымянного пальца, мизинца и пальцев стопы.
Синдром анонихии в сочетании с глухотой называют синдромом DOOR.
Пателлярный синдром (наследственная онихоостеодисплазия) основан на мутации гена LMXB2, ответственного за развитие почек и переднезаднюю ориентацию во время эмбрионального развития. Помимо изменений ногтей, синдром может характеризоваться полным отсутствием остей надколенника и подвздошной кости, а также тяжелым поражением почек и изменениями роговицы. Несмотря на предполагаемую семейную изменчивость, выраженность заболевания очень высока. При пателлярном синдроме матрикс ногтя обычно имеет треугольную форму, а ногти могут быть слегка ребристыми, трещиноватыми, гемиапластическими или почти полностью апластическими. Нормализация ногтей наблюдалась у одного пациента после успешной трансплантации почки.
При синдроме Изо-Кикучи (врожденная ониходисплазия указательного пальца – синдром КОИФ) наблюдается гипоплазия или гемиплазия указательного пальца. Гипоплазия варьируется от одиночного, слегка маленького ногтя (микронихия) с отклонением длинной оси до гемонихии, анонихии, микрополионихии или гемионихогрифоза. Иногда остается лишь небольшая часть ногтя. Этот синдром врожденный, но не всегда наследственный, хотя описан случай брахифалангии и микронихии мизинца у отца больного. Часто бывает одностороннее или асимметричное поражение. Рентгенограммы часто показывают Y-образный кончик концевой фаланги.
Предполагается, что изменения ногтей происходят из-за недостаточной мембранозной оссификации дистальных фаланг, предположительно вызванной внутриутробным ишемическим процессом. Кроме того, нередко выявляют травмы больших пальцев, а также специфические пороки развития лица и мочки уха. Обратите внимание на поражение ногтей на пальцах ног.
Дисплазию указательного пальца также считают признаком склеростеоза, для которого характерна асимметричная синдактилия указательного и среднего пальцев. Этот синдром, вызванный неметаболической гиперактивностью остеобластов, подобен болезни Ван Бухема. Оба заболевания возникают в результате нарушений в одной и той же хромосомной области I7q 12-21.
Гиперактивность остеобластов является причиной обструкции нервных каналов и широкого спектра неврологических расстройств.
Гипоплазия ногтя пятого пальца наблюдается при синдроме Коффина-Сириса, который известен как синдром сложных дефектов развития.
Врожденная анонихия (аплазия ногтей) возникает отдельно и в составе сложного синдрома порока развития (например, синдрома DOOR) или надколенникового синдрома и синдрома Кука.
Анонихия при синдроме врожденной ониходисплазии указательного пальца (синдром COIF).
Анонихия
Анонихия – это заболевание ногтей кистей или стоп, которое выражается отсутствием ногтевых пластин на пальцах рук. Она может проявляться отсутствием одного или нескольких (всех) ногтей и, как правило, сочетается с другими нарушениями внешнего слоя кожи, потовых и сальных желез, изменениями структуры волос и другими пороками развития.
Иногда отсутствует только один ноготь, иногда несколько или даже все. Вместо ногтя в этом случае появляется бесформенная масса материала, похожая на зачаток ногтя. Различают два вида анонихии: врожденную и приобретенную.
Первое считается серьезной наследственной аномалией. При этом нередко обнаруживают и другие проявления этого заболевания: нарушение работы потовых желез, изменение структуры волос и другие пороки развития. Иногда болезнь существует в поколениях.
Приобретенная анонихия не передается по наследству и обычно появляется в результате сильного травмирования ногтевой пластины. Иногда это также следствие перенесенных в прошлом сложных заболеваний ногтей, таких как дерматозы, пузырчатка и др. анонихия может развиться и в результате заболеваний нервной системы.
Приобретенная анонихия возникает при органических заболеваниях нервной системы (taxus dorsalis и др.), при поражении ногтевого ложа и при некоторых дерматозах (пузырчатка, болезнь Дюринга и др.).
Врожденная анонихия сочетается с другими пороками эмбрионального развития, часто семейного характера. Приобретенная анонихия связана с предварительным воспалительным и нейротрофическим процессами.
Лечение этого заболевания не разработано. Существует только одна терапия основного заболевания, из которого оно развилось.
Тактика, терапия и прогноз заболевания определяют правильную и своевременную диагностику.
Косметический дефект можно исправить с помощью накладных искусственных ногтей.
Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может заменить личного контакта со специалистом. Информация не предназначена для самолечения и предоставлена исключительно в ознакомительных целях.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4