Анэнцефалия
Анэнцефалия (др.-греч. ἀν – — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробная аномалия развития плода, формирующаяся на ранних сроках беременности и обычно связанная с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекции; тяжелые пороки развития головного мозга: полное или частичное отсутствие больших полушарий, костей свода черепа и мягких тканей. Врожденный многофакторный порок развития, возникающий в результате нарушения механизмов внутриутробного развития плода – нарушение формирования нервной трубки плода в период с 21 по 28 день беременности (незакрытие передний нейропор нервной трубки).
Порок 100% летальный, 50% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а остальные 50% детей рождаются живыми и в 66% случаев могут жить несколько часов, некоторые живут около недели [одна]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная под прозвищем Бэби К (англ.), которая прожила с этим диагнозом 2 года и 174 дня. При выявлении анэнцефалии строго показано прерывание беременности независимо от срока выявления порока.
Ацефальный (акефальный) (греч. «безголовый») — медицинский термин, обозначающий плод с врожденным дефектом, у которого полностью отсутствует головка или ее верхняя часть (Monstra acephala). Существует три различных степени обезглавливания:
- Они состоят из мешка кожи с костями и жиром,
- Тело более-менее сформировано, но голова отсутствует,
- Туловище и конечности полностью сформированы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основания костей черепа, но мозг отсутствует. В последнем случае также используется название «аненкефаль».
Эти и подобные случаи чаще всего возникают при рождении близнецов, при этом один близнец развивается за счет другого. От анэнцефалов идет непрерывная цепь различных форм к так называемым микроцефалам, у которых мозг может быть относительно развит – хотя они еще умственно отсталые, но способны вести самостоятельную жизнь. [два]
Содержание
Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии
Анэнцефалия встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных (в США) [3], чаще всего у плодов женского пола. Сочетанные аномалии – у большинства плодов – недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа – в 17% случаев, разделение твердого и мягкого неба – 2%, различные дефекты развития нервной системы, например, разделение позвоночных дуг. Вероятность рецидива при последующих беременностях не превышает 5 %.
Диагностика анэнцефалии
Как правило, анэнцефалию выявляют при УЗИ (анэнцефалиоэхограмме) при беременности на сроке 11-12 недель, также характерно повышение уровня альфа-фетопротеина в крови с 13-14 недель беременности. Анализы на наличие анэнцефалии у ребенка может проводить женщина, находящаяся уже на ранних сроках беременности, если кому-то из членов семьи уже приходилось сталкиваться с этим заболеванием.
Анэнцефалия и подобные пороки развития
Анэнцефалия – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Анэнцефалия — врожденный порок со смертельным исходом, характеризующийся отсутствием частей скальпа и черепа (акрания), к которому относятся наиболее тяжелые пороки развития головного мозга. Этот порок встречается во всем мире и затрагивает все расы и национальности. Его распространенность колеблется от
Большинство случаев являются спорадическими, хотя анэнцефалию можно обнаружить в семьях с другими дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника или грыжа. Анэнцефалия является частью синдрома Меккеля. Анэнцефалия связана с сахарным диабетом у матери, дефицитом питательных веществ (особенно фолиевой кислоты) и тератогенами.
Экзэнцефалия является предшественником анэнцефалии и состоит из отсутствия кожи и черепа, связанного с обнаженным мозгом, ткани которого дезорганизованы и некротизированы.
Анэнцефалия диагностируется при осмотре после рождения. При анэнцефалии свод черепа и большие полушария отсутствуют, а основание черепа относительно хорошо сохранилось.
Могут быть вовлечены глазные яблоки, орбиты и позвоночник. Кроме того, могут наблюдаться системные пороки развития. Пренатальная диагностика основана на определении материнского сывороточного альфа-фетопротеина (АФП) и УЗИ в 12-14 недель беременности. Родители часто выбирают прерывание беременности (90%).
Остальные случаи заканчиваются мертворождением или ребенок выживает недолго, так как эти пороки развития несовместимы с жизнью.
Этические вопросы возникают при прерывании беременности, а также при рассмотрении детей с анэнцефалией только как потенциальных доноров для трансплантации органов. Частота (и рецидив) уменьшилась из-за потребления фолиевой кислоты во время беременности.
Некоторые термины и определения пороков развития черепа – расщепленный череп (cranium bifida).
Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4