Врожденный порок хрусталика неуточненный

Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика (Q12)

Внешние причины травм. Термины в этом разделе не являются медицинскими диагнозами, а являются описанием обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды разделов V01-Y98).

Лекарства и химикаты: таблица лекарств и химикатов, вызвавших отравление или другие побочные реакции.

В России принята Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) как единый нормативный документ по учету заболеваемости, причин обращения населения в лечебные учреждения всех ведомств и причин смерти.

МКБ-10 введена в практику оказания медицинской помощи на всей территории Российской Федерации в 1999 г приказом Минздрава России от 27 мая 1997 г. № 170

ВОЗ планирует опубликовать новую редакцию (МКБ-11) в 2022 году.

Сокращения и символы в Международной классификации болезней, 10-й пересмотр

NEC – не классифицированный в других местах.

† — код основного заболевания. Основной код системы двойного кодирования содержит информацию об основном генерализованном заболевании.

* — необязательный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования содержит информацию о проявлении основного генерализованного заболевания в отдельном органе или области тела.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-я редакция, онлайн-версия. Принята 43-й сессией Всемирной ассамблеи здравоохранения С изменениями и дополнениями от Всемирной организации здравоохранения 1990-2022 гг. Обработка данных, дизайн, поиск, отслеживание и перевод изменений с 1996 года по настоящее время © 2022 mkb-10.com Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (англ., 2019 г)

Congenital Cataract

Врожденная катаракта и митохондриальная миопатия, также известная как синдром Сенгера или недостаточность AAC1, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипертрофической кардиомиопатией, скелетной миопатией, непереносимостью физической нагрузки и лактоацидозом с повышенным уровнем лактата в сыворотке (Sengers et al., 1975, 1985).

Epidemiology, Pathophysiology, Causes, Morphology, and Visual Effects of Cataract

Congenital and Juvenile Cataracts

Врожденные катаракты замечают при рождении, младенческие катаракты возникают в первый год жизни, а ювенильные катаракты развиваются в течение первых 12 лет жизни. Наследственные катаракты могут быть связаны с другими системными синдромами, такими как миотоническая дистрофия. Около трети всех врожденных катаракт являются наследственными и не связаны с каким-либо другим метаболическим или системным заболеванием.

Трисомия 21, или синдром Дауна, является наиболее распространенной аутосомной трисомией, встречающейся у 1 из 800 новорожденных. Системные признаки включают умственную отсталость, задержку роста, монголоидное лицо и врожденные пороки сердца. Глазные особенности включают помутнение хрусталика, которое препятствует зрению в 15% случаев, узкие и наклонные глазные щели, блефарит, косоглазие, нистагм, светлую и пятнистую радужную оболочку (пятна Брашфилда), кератоконус и миопию. Катаракта также связана с трисомией 13 (синдром Патау), трисомией 18 (синдром Эдвардса), синдромом кошачьего крика (делеция короткого плеча хромосомы 5) и синдромом Тернера (делеция Х-хромосомы).

Тотальная катаракта – это полное помутнение, присутствующее при рождении. Она может быть наследственной (аутосомно-доминантной или рецессивной) или связана с системными заболеваниями, такими как галактоземия, краснуха и синдром Лоу. Детские катаракты вызывают амблиопию, если они односторонние, и могут вызывать косоглазие и нистагм, если они двусторонние. Заболеваемость составляет около 0,4% новорожденных, но в большинстве случаев не связана с плохим зрением. Амблиопия зависит от размера, местоположения и плотности катаракты. Причины детской катаракты многочисленны и включают материнские инфекции (такие как краснуха), системные заболевания, наследственные заболевания и болезни глаз.

The Physiology and Pathobiology of the Lens

Congenital Cataracts

Врожденные катаракты — это катаракты, которые присутствуют при рождении или развиваются в раннем возрасте. Хотя врожденные катаракты составляют небольшую часть общего бремени катаракты, они могут оказывать серьезное влияние на остроту зрения и приводить к амблиопии, если их не удалить в критический период созревания зрительной системы. По этой причине современная медицинская практика заключается в удалении врожденной катаракты в течение первых нескольких месяцев после рождения, если это возможно. Врожденные катаракты обычно вызываются мутацией генов, экспрессирующихся на высоком уровне в хрусталике, или инфекцией во время беременности (например, вирусом краснухи). Существуют также многочисленные синдромальные врожденные катаракты, связанные с мутациями, поражающими несколько тканей или органов.

Мутации в генах, кодирующих кристаллины хрусталика, являются распространенными причинами врожденной катаракты, как и мутации в многочисленных белках мембраны хрусталика, таких как MIP и LIM2, и коннексинах, предпочитаемых волокнами хрусталика, GJA3 и GJA8. Кристаллические мутации чаще всего приводят к повышенной агрегации белков, в то время как мутации в мембранных белках могут вызывать дезорганизацию клеток волокон или чрезмерный протеолиз, что приводит к помутнению из-за повышенной дисперсии белков. Мутации в многочисленных белках хрусталика, включая некристаллические белки, также могут вызывать «реакцию развернутых белков», которая в тяжелых случаях приводит к гибели клеток дезорганизация фиброзных клеток и образование катаракты. Недавние исследования выявили мутации в гене, кодирующем белок мембраны, EPHA2, как причину врожденных катаракт и как фактор, влияющий на небольшую долю возрастных катаракт, хотя механизм, ведущий к образованию катаракты, не определен. Мутации фактора транскрипции HSF4 также связаны с врожденными катарактами, предположительно из-за дефектов экспрессии генов в волокнистых клетках. Вы можете найти список известных мутаций катаракты человека, упорядоченный по хромосомному расположению, на Cat-Map, http://cat-map. wustl. edu/ как причина врожденных катаракт и как фактор небольшой доли возрастных катаракт, хотя механизм, ведущий к образованию катаракты, не определен. Мутации фактора транскрипции HSF4 также связаны с врожденными катарактами, предположительно из-за дефектов экспрессии генов в волокнистых клетках. Вы можете найти список известных мутаций катаракты человека, упорядоченный по хромосомному расположению, на Cat-Map, http://cat-map. wustl. edu/ как причина врожденных катаракт и как фактор небольшой доли возрастных катаракт, хотя механизм, ведущий к образованию катаракты, не определен. Мутации фактора транскрипции HSF4 также связаны с врожденными катарактами, предположительно из-за дефектов экспрессии генов в волокнистых клетках. Вы можете найти список известных мутаций катаракты человека, упорядоченный по хромосомному расположению, на Cat-Map, http://cat-map. wustl. edu/ предположительно из-за дефектов экспрессии генов в волокнистых клетках. Вы можете найти список известных мутаций катаракты человека, упорядоченный по хромосомному расположению, на Cat-Map, http://cat-map. wustl. edu/ предположительно из-за дефектов экспрессии генов в волокнистых клетках. Вы можете найти список известных мутаций катаракты человека, упорядоченный по хромосомному расположению, на Cat-Map, http://cat-map. wustl. edu/ .

Molecular Genetics of Selected Ocular Disorders

Nonsyndromic Congenital Cataract

Не менее одной трети всех врожденных катаракт являются семейными и не связаны с другими аномалиями глаза или системными аномалиями. В развитии врожденной катаракты могут участвовать несколько разных генов, в том числе те, которые кодируют кристаллические белки. 12 Гены γ-crystallin человека составляют мультигенное семейство, содержащее по меньшей мере семь близкородственных членов. Семь γ-кристаллических генов были отнесены к хромосоме 2q34-q35. Из генов, картированных в этой области, только два из них, γ-C и γ-D, кодируют большое количество белков. Два гена, γ-E и γ-F, являются псевдогенами, что означает, что они не экспрессируются в нормальном хрусталике. Было показано, что родословная, пораженная катарактой Коппока, врожденной катарактой, которая в основном поражает эмбриональный хрусталик, он был генетически связан с областью, содержащей γ-кристаллические гены. У людей, страдающих катарактой Коппока, в промоторной области псевдогена γ-E были обнаружены дополнительные регуляторные последовательности. 13 Этот результат подразумевает, что псевдоген γ-E экспрессируется у больных людей и что экспрессия псевдогена является событием, которое приводит к образованию катаракты. Несколько других генов были связаны с наследственной катарактой. Полезную коллекцию мутаций и фенотипов можно найти на веб-сайте OMIM (таблица 1.2.1). Несколько других генов были связаны с наследственной катарактой. Полезную коллекцию мутаций и фенотипов можно найти на веб-сайте OMIM (таблица 1.2.1). Несколько других генов были связаны с наследственной катарактой).

Membrane transporters and the diseases corresponding to functional defects

SLC25A4: congenital cataracts, mitochondrial myopathy 2 and progressive external ophthalmoplegia 2

Врожденная катаракта и митохондриальная миопатия, также известная как синдром Сенгера или недостаточность AAC1, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипертрофической кардиомиопатией, скелетной миопатией, непереносимостью физической нагрузки и лактоацидозом с повышенным уровнем лактата в сыворотке (Sengers et al., 1975, 1985). Ген SLC25A4, расположенный в 4q35.1, кодирует специфичный для сердца/мышц транслокатор адениновых нуклеотидов ANT1 (также называемый AAC1). Мутации гена SLC25A4 связаны с дефицитом митохондриальной энергии, что приводит к патологии врожденной катаракты и митохондриальной миопатии (Jordens et al., 2002; Echaniz-Laguna et al., 2012).

Diseases of the Visual System

Congenital Cataract

Врожденная катаракта, которая может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, представляет собой помутнение хрусталика при рождении. При врожденной краснухе (глава 344) помутнение относительно ограничено плодным ядром и имеет жемчужный вид. Катаракта галактоземии (глава 194) потенциально обратима при диетическом ограничении галактозы. Можно увидеть небольшие катаракты, в то время как плотные катаракты, которые мешают зрению, должны быть удалены в раннем возрасте, чтобы предотвратить амблиопию.

Paediatric cataract: aetiology, diagnosis and management

Introduction

Врожденная катаракта требует неотложного внимания; Раннее лечение является фактором, который в наибольшей степени определяет окончательный визуальный результат. Наличие помутнений хрусталика в течение первых десяти лет жизни может серьезно повлиять на зрительное развитие и созревание. Чем раньше возникают эти помутнения и чем они плотнее, тем меньше вероятность того, что у ребенка разовьется хорошее зрение.

Хотя визуальный прогноз при монокулярной врожденной катаракте хуже, чем при двусторонней врожденной катаракте из-за тяжелой амблиопии, на последнюю приходится значительное число детей, ежегодно регистрируемых как слепые. Раннее выявление катаракты может быть простым, выполняя исследование красного рефлекса у новорожденного. Иногда катаракту бывает трудно обнаружить, она проявляется в более позднем возрасте, когда влияет на зрительные функции ребенка.

Хирургическое и оптическое лечение может не помочь добиться хорошего зрения, особенно в монокулярных случаях.

Congenital Cataracts and Genetic Anomalies of the Lens

137.3.1 Classification

Врожденные катаракты можно классифицировать в зависимости от их морфологии. Для простоты их можно разделить на четыре широкие категории: поясничные, полярные, тотальные (зрелые) и перепончатые (51). Зонулярные катаракты затрагивают зону хрусталика и могут быть подразделены на ядерные (рис. 137-12), пластинчатые (рис. 137-13), шовные (рис. 137-14 и 137-15), ланцетовидные, коралловидные, флориформные и катаракты катаракта капсульная. Ядерный тип обычно двусторонний и обычно связан со значительным снижением остроты зрения. Ламеллярный подтип (самый распространенный тип врожденной катаракты) характеризуется непрозрачным слоем, окружающим относительно прозрачное ядро. Ламеллярные катаракты обычно бывают двусторонними, но слегка асимметричными и обычно имеют аутосомно-доминантное наследование (52). Они могут или не могут сильно повлиять на зрение. Шовные катаракты (вовлекающие Y-образные швы) и небольшие капсулярные катаракты часто не влияют на зрение. Шовные катаракты иногда обнаруживают у бессимптомных родственников пораженных пациентов. Аутосомно-доминантная зональная катаракта с непрозрачностью швов была картирована на хромосоме 17q11–12, рядом с геном бета-хрусталика A3/A1 (53). Акулеиформные катаракты представляют собой точечные игольчатые катаракты, которые морфологически похожи на коралловидные катаракты, но отличаются от них. Они обычно двусторонние с доминантным наследованием, полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Игольчатая катаракта сопоставляется с геном γ-кристаллина (CRYGD) на хромосоме 2q33–35, который расположен в непосредственной близости от CRYBA2 (54). Шовные катаракты иногда обнаруживают у бессимптомных родственников пораженных пациентов. Аутосомно-доминантная зональная катаракта с непрозрачностью швов была картирована на хромосоме 17q11–12, рядом с геном бета-хрусталика A3/A1 (53). Акулеиформные катаракты представляют собой точечные игольчатые катаракты, которые морфологически похожи на коралловидные катаракты, но отличаются от них. Они обычно двусторонние с доминантным наследованием, полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Игольчатая катаракта сопоставляется с геном γ-кристаллина (CRYGD) на хромосоме 2q33–35, который расположен в непосредственной близости от CRYBA2 (54). Шовные катаракты иногда обнаруживают у бессимптомных родственников пораженных пациентов. Аутосомно-доминантная зональная катаракта с непрозрачностью швов была картирована на хромосоме 17q11–12, рядом с геном бета-хрусталика A3/A1 (53). Акулеиформные катаракты представляют собой точечные игольчатые катаракты, которые морфологически похожи на коралловидные катаракты, но отличаются от них. Они обычно двусторонние с доминантным наследованием, полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Шиповидная катаракта картируется с геном γ-кристаллина (CRYGD) на хромосоме 2q33–35, который находится в непосредственной близости от CRYBA2 (54), но отличается от коралловидной катаракты. Они обычно двусторонние с доминантным наследованием, полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Шиповидная катаракта картируется с геном γ-кристаллина (CRYGD) на хромосоме 2q33–35, который находится в непосредственной близости от CRYBA2 (54), но отличается от коралловидной катаракты. Они обычно двусторонние с доминантным наследованием, полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Игольчатая катаракта сопоставляется с геном γ-кристаллина (CRYGD) на хромосоме 2q33–35, который расположен в непосредственной близости от CRYBA2 (54) .

РИСУНОК 137-12. Центральная порошкообразная ядерная катаракта.

РИСУНОК 137-14. Шовная катаракта (Y шов) носительница женского пола.

Полярные катаракты затрагивают передний (рис. 137-16) или задний (рис. 137-17) полюс хрусталика, а также капсулу и подлежащий хрусталик с ограниченными нарушениями зрения, если диаметр менее 3 мм, хотя передние полярные катаракты могут быть связаны с роговичный астигматизм и дальнозоркость. Аутосомно-доминантные передние полярные катаракты были связаны с транслокацией 2;4 в одной семье и локализованы в 17p12-13 в другой семье (55). Они также могут возникать спорадически. Передние пирамидные катаракты представляют собой разновидность передних полярных катаракт, вовлекающих гиперпластическую коническую капсулу и хрусталик. Сообщается как у здоровых пациентов, так и у пациентов Элерса-Данлоса, эти катаракты визуально более выражены, чем более мелкие и плоские переднеполярные катаракты (16). Они могут быть односторонними или двусторонними (56) при полной катаракте, весь хрусталик непрозрачный и связан с плохой остротой зрения и нистагмом. Тотальные катаракты могут встречаться при синдроме Дауна, метаболических катарактах, врожденной краснухе и редко в виде тяжелой менделевской катаракты, а также спорадически. Мембранозные катаракты включают тонкий, фиброзный, непрозрачный хрусталик, вызванный реабсорбцией белка хрусталика и последующим истончением хрусталика в переднезаднем направлении. Передняя и задняя капсулы сливаются, образуя плотную белую оболочку. Это состояние может быть связано с другими глазными аномалиями, такими как PHPV, аниридия и декомпенсированный лентиконус а также при системных синдромах, включая врожденную краснуху, синдромы Галлермана-Шрайффа или Лоу. Церулеевые кортикальные катаракты связаны с мутациями гена β-кристаллина на хромосоме 22q человека (52). Второй участок лазурной катаракты был обнаружен на хромосоме 17q24. Фенотип врожденной ядерной молочнокислой двусторонней катаракты с сохранением швов был обнаружен в большой швейцарской семье из пяти поколений, которая была сцеплена с хромосомой 17, D17S1857, и, как было установлено, связана с мутацией гена CRYBA3/A1 (57). Морфологическая классификация может помочь определить возраст начала, наследственность, этиологию или прогноз. Было обнаружено, что послеоперационные визуальные результаты предвещают лучший прогноз при определенных типах врожденных катаракт (в частности, пластинчатой, катаракте) порошкообразный, полиморфный, кортикальный и кортикальный), что важно учитывать при клиническом консультировании (58) . Хотя возрастные катаракты имеют относительно узкий диапазон фенотипов — обычно ядерный, кортикальный, задний субкапсулярный или их комбинации — поскольку они представляют собой старение нормально сформированного хрусталика, детские катаракты чрезвычайно полиморфны. Они представляют собой нарушение нормального формирования хрусталика. Поскольку они представляют собой старение нормально сформированного хрусталика, детские катаракты чрезвычайно полиморфны. Они представляют собой нарушение нормального формирования хрусталика. Поскольку они представляют собой старение нормально сформированного хрусталика, детские катаракты чрезвычайно полиморфны. Они представляют собой нарушение нормального формирования хрусталика.

Pediatric Ophthalmology*

Treatment

Врожденная катаракта – это неотложная помощь. Мозг учится видеть с помощью желтого пятна (центр сетчатки, где возможно зрение 20/20) быстрее всего в течение первых 3–4 месяцев жизни. Если зрение сильно ограничено в этот критический период зрительного развития, оно не может быть полностью восстановлено. Поэтому врожденная катаракта должна быть удалена хирургическим путем, а оптическая реабилитация с помощью контактных линз, интраокулярных линз или очков должна быть выполнена до 3-4-месячного возраста. Многие пациенты могут иметь почти нормальное зрение, если они получают своевременное лечение. При лечении после этого возраста можно частично восстановить зрение, но результат часто находится в диапазоне 20/200 или юридически слепой.

Офтальмолог определяет адекватность зрительной стимуляции малыша при частичной катаракте.

Персистирующая первичная гиперплазия стекловидного тела, также называемая персистирующей сосудистой сетью плода, представляет собой тип врожденной катаракты, которая может привести к маленькому глазу и болезненной глаукоме.

Все дети должны быть проверены на наличие красного рефлекса перед выпиской из родильного дома и при каждом профилактическом осмотре ребенка. При подозрении на катаракту или другое нарушение красного рефлекса необходимо обратиться к офтальмологу до достижения ребенком 3-месячного возраста.

Eye Disorders

Childhood Cataracts

Врожденная катаракта является частой причиной односторонней или двусторонней потери зрения у детей, обычно в результате необратимой амблиопии одного или обоих глаз, а иногда и других сопутствующих структурных аномалий глаза (табл. 32.10). Многие младенцы с катарактой имеют лейкокорию, но все визуально значимые катаракты можно обнаружить путем тщательной оценки красного рефлекса (рис. 32.12). Младенцы с визуально значимой двусторонней катарактой могут демонстрировать зрительную невнимательность или нистагм, признаки того, что значительное ухудшение зрения уже произошло.

Большинство случаев односторонней катаракты имеют идиопатическое происхождение или связаны с другими глазными аномалиями (персистирующая первичная гиперплазия стекловидного тела, дисгенезия переднего сегмента). Двусторонние катаракты имеют известную генетическую основу примерно в 60-70% случаев, но это число увеличивается по мере того, как продолжают описываться новые мутации. Катаракты обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу, но могут наследоваться по аутосомно-рецессивному типу или сцепленному с Х-хромосомой типу. Они могут быть связаны с метаболическими заболеваниями, такими как галактоземия или синдром Фабри. Катаракта, обнаруженная в результате метаболического заболевания, может быть обратимой при удалении возбудителя; Галактоземическая катаракта потенциально обратима, если быстро устранить лактозу из рациона. Внутриутробные инфекции TORCH(S) (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес и сифилис) также могут вызывать катаракту. Обычно они двусторонние, но в случае врожденной краснушной инфекции может возникнуть односторонняя катаракта (табл. 32.11). Оценка системной причины должна включать педиатрический медицинский осмотр, офтальмологическое обследование младенца и членов семьи, анализ мочи на восстанавливающие вещества после кормления молоком, содержащим лактозу, лабораторные тесты на TORCH(S), кальций, фосфор и глюкозу. Могут быть показаны другие метаболические исследования хромосомная оценка и генетическая консультация моча на редуцирующие вещества после кормления лактозосодержащим молоком, анализы на инфекции TORCH(S), кальций, фосфор и глюкоза. Могут быть показаны другие метаболические исследования, хромосомная оценка и генетическая консультация мочи на предмет редуцирующих веществ после кормления молоком, содержащим лактозу, анализы на инфекции TORCH(S), кальций, фосфор и глюкозу. Могут быть показаны другие метаболические исследования, хромосомная оценка и генетическая консультация лаборатории на инфекции TORCH(S), кальций, фосфор и глюкозу. Могут быть показаны другие метаболические исследования, хромосомная оценка и генетическая консультация лаборатории на инфекции TORCH(S), кальций, фосфор и глюкозу. Могут быть показаны другие метаболические исследования, хромосомная оценка и генетическая консультация.

Катаракта у детей старшего возраста может быть вновь приобретенной из-за нарушения обмена веществ, воздействия лекарственных препаратов, таких как стероиды, или проявления прогрессирующей врожденной катаракты. Катаракта редко может быть начальным проявлением диабета 1 типа, но может возникать как осложнение, особенно у пациентов с плохим гликемическим контролем. Двусторонняя катаракта часто является признаком у пациентов с нераспознанным церебротендинозным ксантоматозом (CTX). Эти пациенты часто имеют хроническую диарею без известной причины. К сожалению, CTX часто диагностируется поздно, когда уже началась психическая нейродегенерация. Поскольку хенодезоксихолевая кислота может использоваться для предотвращения психических и неврологических нарушений, CTX следует рассматривать при наличии ювенильной катаракты и хронической диареи. Иногда катаракта, односторонняя или двусторонняя, вызвана лежащим в основе врожденным дефектом хрусталика, который в более позднем возрасте развивается в визуально значимую катаракту. Травма является частой причиной односторонней приобретенной катаракты.

В идеале односторонняя катаракта должна быть удалена, а лечение амблиопии должно быть начато в первый или два месяца жизни. Двусторонние катаракты, которые считаются визуально значимыми, следует лечить в течение первых 3 месяцев жизни, чтобы добиться оптимального результата. После этого критического периода максимальный зрительный потенциал снижается. Коррекция афакии у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев с двусторонней катарактой обычно осуществляется с помощью контактных линз пролонгированного ношения или очков. Односторонняя афакия в этой возрастной группе лучше всего лечится контактными линзами. Детям старше 1 года можно установить заднекамерную интраокулярную линзу, если у ребенка нет основного воспалительного заболевания, такого как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Интраокулярная линза может быть установлена ​​ребенку с травматической катарактой, если интраокулярные структуры, поддерживающие линзу, не повреждены. Лечение катаракты выходит далеко за рамки операции по удалению катаракты. Амблиопию необходимо лечить окклюзией здорового глаза, часто в течение нескольких лет, пока не будет продемонстрирована стабильная острота зрения. Дети, перенесшие операцию по удалению катаракты, должны постоянно находиться под наблюдением на предмет поздних осложнений, таких как глаукома и отслойка сетчатки.

Pediatric Neurology Part III

Hypomyelinating leukodystrophy type 5 (HLD5) or hypomyelination and congenital cataract (HCC) related to FAM126 mutations

Гипомиелинизация и врожденная катаракта (HCC, MIM #610532) — это аутосомная форма HLD (Zara et al., 2006). Клиническая картина обычно характеризуется двусторонней врожденной катарактой, легкой задержкой развития и медленно прогрессирующим неврологическим ухудшением со спастичностью, мозжечковой атаксией и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени. Данные МРТ характеризуются диффузной гипомиелинизацией супратенториального БВ, от легкой до выраженной, с прогрессирующей атрофией БВ. Кроме того, у части больных наблюдаются наложенные перивентрикулярные очаги БВ с повышенным содержанием воды без корреляции с тяжестью или прогрессированием заболевания).

Систематический скрининг всех 31 транскриптов в критической линкерной области 7p21.3-p15.3 выявил в семьях с ГЦР мутации в гене DRCTNNB1A, названном в настоящее время семейством со сходством последовательностей 126, член A (FAM126A) (Zara et al al al., 2006). Он кодирует новый белок клеточной мембраны, известный как hyccin, экспрессируемый в различных тканях, включая хрусталик, и повсеместно в головном мозге. Его функция остается неизвестной, но, по-видимому, он является важным белком для правильной миелинизации как в центральной, так и в периферической нервной системе. DRCTNNB1A, по-видимому, регулируется опосредованной β-catenin передачей сигналов Wnt, которая также участвует как в глиогенезе, так и в дифференцировке эпителия хрусталика. Путь передачи сигналов Wnt ингибирует дифференцировку клеток-предшественников в олигодендроциты, но его решающая роль в регуляции пролиферации и дифференцировки нейральных клеток-предшественников может способствовать умственной отсталости и дегенерации аксонов, наблюдаемых у пациентов с мутацией hyccin. Тяжесть фенотипа, по-видимому, связана с остаточным количеством белка, измеренным в фибробластах (Biancheri et al., 2007).

Недавно сообщалось о пациентах с мутацией Hyccin с односторонней или ювенильной катарактой или без нарушения нервной проводимости в возрасте 19 лет (Biancheri et al., 2007; Ugur and Tolun, 2008). Необходим дальнейший анализ, чтобы оценить, может ли гикцин участвовать в изолированных формах неопределенной гипомиелинизирующей лейкодистрофии. По сравнению с пациентами с мутацией PLP1 и GJ2C, описанные пациенты с мутацией hyccin имеют фенотип SPG2 с нормальными или слегка отсроченными моторными вехами в течение первого года жизни, но с неврологическими нарушениями, аналогичными таковым у пациентов с мутацией GJ2C (Biancheri et al., 2007.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector