Врожденное отсутствие яичника

Врожденное отсутствие яичника

Дисгенезия гонад – врожденное заболевание, при котором в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичника.

Этиология и патогенез [править]

Для развития яичников необходимо наличие двух половых Х-хромосом, то есть женский кариотип – 46,ХХ. Во время мейотического деления половых клеток может возникнуть аномальный набор половых хромосом. При слиянии таких половых клеток в оплодотворенную яйцеклетку попадает патологический набор хромосом.

Хромосомные дефекты могут быть количественными: отсутствие хромосомы (моносомия 45,Х), удвоение или утроение числа хромосом (полисомия 47,ХХХ или 47,ХХУ). Формирование мозаичных хромосомных наборов возможно, когда клеточные клоны имеют различный набор хромосом. В результате неадекватного морфофункционального развития яичники неспособны продуцировать половые стероиды. Дефицит эстрогена приводит к увеличению синтеза гонадотропинов, что делает эту аменорею гипергонадотропной. Кроме того, Х-хромосома содержит гены, определяющие не только половое, но и соматическое развитие. Возможны несколько клинических форм дисгенезии гонад.

Дисгенезия гонад — наиболее частая причина первичной аменореи при отсутствии вторичных половых признаков. При этой врожденной патологии отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичника, а вследствие дефицита эстрогенов увеличивается содержание гонадотропинов по принципу обратной связи.

Клинические проявления [править]

Все формы дисгенезии гонад характеризуются отсутствием или выраженным недоразвитием вторичных половых признаков, генитальным инфантилизмом, признаками атрофии слизистых оболочек вульвы и влагалища повышается секреция ФСГ и ЛГ; уровень эстрогена и прогестерона снижается. УЗИ и лапароскопия позволяют обнаружить отсутствие матки и маточных труб, а также яичек (если они находятся в брюшной полости).

Врожденное отсутствие яичника: Диагностика [править]

Дифференциальный диагноз [править]

Врожденное отсутствие яичника: Лечение [править]

Лечение пациенток с дисгенезией гонад на протяжении всего пубертатного периода обеспечивает максимальный эффект феминизации. Скорее всего, выраженность реакции органов-мишеней на гормональную терапию зависит от условной первичной чувствительности эстрогеновых рецепторов. Терапия необходима на протяжении всего репродуктивного периода, а перерывы нежелательны, поскольку провоцируют сильную реакцию гипоталамуса на отмену.

У пациенток старше 20 лет рекомендуется МГТ или комбинированные оральные контрацептивы, предпочтительно трехфазные, имитирующие физиологические колебания уровня гормонов яичников в организме (левоноргестрел + этинилэстрадиол с 5-го по 25-й день эстроген-индуцированного цикла для долгое время).погода). Возможно применение микродозированных контрацептивных гормонов последнего поколения (таких как дезогестрел + этинилэстрадиол, гестаген + этинилэстрадиол). После 35 лет оправдан переход на натуральные эстрогены в сочетании с гестагенами, т. е. МГТ.

Длительное лечение: до возраста естественной менопаузы (51 год). При этом необходим динамический контроль для предупреждения развития гиперпластических процессов в гормонозависимых органах.

Препараты выбора должны быть не только эффективными, но и безопасными. Восстановление генеративной функции возможно с помощью методов вспомогательных репродуктивных технологий с донорством яйцеклеток.

Врожденные аномалии развития половых органов

Категории МКБ: Врожденные аномалии [пороки] развития тела и шейки матки (Q51), Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, маточных труб и широких связок (Q50), Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов женской половой сферы (P52)

Международная выставка “Здравоохранение”

18-20 мая, Алматы, Атакент

РЕГИСТРАЦИЯ ПО ПРОМО-КОДУ

Промо-код: KIHE22DOCT

Общая информация

Краткое описание

Врожденные пороки развития половых органов представляют собой стойкие морфологические изменения органа, выходящие за рамки вариаций его строения. Врожденные пороки развития возникают в утробе матери в результате нарушения развития зародыша или (значительно реже) после рождения ребенка, в результате нарушения последующего формирования органов [1].

Пользователи протокола: акушеры-гинекологи, урологи, хирурги, терапевты, терапевты, педиатры, неонатологи, врачи скорой помощи.

Критерии, разработанные Канадской целевой группой по профилактической медицинской помощи для оценки фактических данных для рекомендаций*

I: Доказательства, основанные как минимум на одном рандомизированном контролируемом исследовании

II-1: Доказательства, основанные на доказательствах из хорошо спланированного, но не рандомизированного контролируемого исследования

II-2: Доказательства, основанные на данных хорошо спланированного когортного исследования (проспективного или ретроспективного) или исследования случай-контроль, предпочтительно многоцентрового или многогруппового исследования

II-3: Доказательства, основанные на сравнительном исследовании с вмешательством или без него. Убедительные результаты, полученные в результате неконтролируемых экспериментальных испытаний (например, результаты лечения пенициллином в 1940-х годах), также могут быть включены в эту категорию

III: Доказательства, основанные на мнениях аккредитованных экспертов, основанных на их клиническом опыте, данных описательных исследований или отчетах комитетов экспертов

C. Имеющиеся данные противоречивы и не позволяют рекомендовать или не использовать клиническую профилактику; однако другие факторы могут повлиять на решение

D. Имеются достаточные основания рекомендовать отсутствие клинического профилактического эффекта

E. Имеются данные, говорящие о том, что клинические профилактические меры не рекомендуются

L. Недостаточно данных (как количественных, так и качественных), чтобы дать рекомендацию; однако другие факторы могут повлиять на решение

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4