Врожденная или приобретенная миастения

Врожденная или приобретенная миастения

Миастения (мышечная слабость) – нервно-мышечная патология, причины которой носят аутоиммунный характер. Это заболевание проявляется постепенно, начиная с общей утомляемости, слабости, опущения век, затруднения речи, затрудненного глотания и жевания

Причины

Часто заболевание развивается на фоне ОРВИ или после очень сильного стресса, но нередко появляется просто «на ровном месте». Организм вырабатывает антитела против собственных рецепторов ацетилхолина, которые получают и передают информацию между клетками. Точно неизвестно, где вырабатываются антитела против рецепторов, но чаще всего возникновение миастении связано с гиперплазией (увеличением) вилочковой железы.

Симптомы

Слабость и сильная усталость могут затронуть любую мышцу человеческого тела. Чаще всего – мышцы лица и шеи.

Затрудненное глотание, усталость жевательных мышц;

Усталость мышц шеи (трудно держать голову прямо);

Симптомы появляются после физических нагрузок и даже после малейших. Чем выше нагрузка, тем хуже состояние больного. Например, вначале речевые расстройства минимальны: человек слегка гнусавит, но достаточно четко произносит слова, затем начинает «проглатывать» отдельные звуки, а потом вообще не может говорить. Отдых может уменьшить эти проявления. Симптомы особенно выражены через 3-4 часа после пробуждения.

Диагностика

Существует несколько способов диагностики миастении. Это включает:

Наиболее простой, но в то же время надежной является прозериновая проба: больному подкожно вводят прозерин, после чего наблюдается острое, но кратковременное улучшение состояния. Часто миастения сопровождается другими заболеваниями, поэтому при постановке диагноза необходимо исключить другие недуги.

Лечение

Лекарства от миастении не существует, но можно добиться стойкой ремиссии. Для лечения используются следующие препараты:

При любой схеме лечения важно принимать препараты калия: порошок хлорида калия, калий-нормин и др. соли калия усиливают действие калимина, а также улучшают нервно-мышечную передачу.

При этом необходимо постоянно следить за состоянием больного: контролировать уровень сахара в крови, артериальное давление, проводить профилактику остеопороза и язвы. При правильной медикаментозной терапии и своевременно проведенной операции по удалению вилочковой железы стойкая ремиссия у 80 процентов больных Важнейшим фактором, влияющим на положительный результат, является настрой пациента, его ответственность и самообладание.

Предотвратить заболевание невозможно, но можно сделать все возможное, чтобы полноценно жить с таким диагнозом. Во-первых, врачебный контроль. Этих пациентов лечат неврологи. Помимо назначенной схемы лечения и систематических посещений невропатолога, необходимо контролировать общее состояние (сахар в крови, давление и др.) с целью профилактики развития других заболеваний в период лечения миастении гравис. Во-вторых, стоит избегать чрезмерных нагрузок, физических и эмоциональных. Стрессы, тяжелая физическая работа, слишком активные занятия спортом ухудшают состояние больных. Полезны умеренные физические упражнения, в том числе ходьба. В-третьих, необходимо исключить пребывание на солнце. В-четвертых, необходимо знать противопоказания для больных миастенией и строго их соблюдать.

В-пятых, строго соблюдайте назначенную врачом схему лечения, не пропускайте прием препаратов и не принимайте больше лекарств, чем прописал лечащий врач.

Врожденная или приобретенная миастения

Врожденный миастенический синдром представляет собой группу генетических нарушений нервно-мышечной передачи в области двигательной замыкательной пластинки, характеризующихся мышечной слабостью.

Врожденные миастенические синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Наиболее часто обнаруживаемые причинные гены: CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT и RAPSN. Дефицит холин-ацетилтрансферазы (ХАТ) играет важную роль в патогенезе нарушений нервно-мышечной передачи).

Этиология и патогенез [править]

При миастении прерывается нервно-мышечная передача; Заболевание чаще всего основано на иммунном повреждении. Различают три клинические формы миастении.

1. Неонатальная миастения, по-видимому, связана с пассивным переносом антител (IgG) от матери с миастенией. Симптомы выражены, но преходящи.

2. Врожденная миастения может возникать внутриутробно (слабые шевеления плода), в неонатальном периоде или в первые годы жизни. Матери больных не страдают миастенией. Симптомы менее выражены, но более стабильны, чем при неонатальной миастении.

3. Ювенильная миастения встречается у детей любого возраста и проявляется птозом, двоением в глазах и другими бульбарными симптомами, мышечной слабостью.

Клинические проявления [править]

Врожденная или приобретенная миастения: Диагностика [править]

1. Одним из основных методов является проба с ингибиторами АХЭ. Эдрофония хлорид вводят в дозе 0,2 мг/кг в/в, максимально 10 мг. Поскольку он действует в течение короткого времени (менее 5 минут) и вызывает выраженные холинергические побочные эффекты, новорожденным, а иногда и детям более старшего возраста назначают неостигмин в дозе 0,04 мг/кг/м2. Действие неостигмина проявляется через 10 минут, достигая пика через 30 минут. В обоих случаях контролируют частоту сердечных сокращений и артериальное давление; при появлении побочных эффектов атропин назначают однократно в дозе 0,01 мг/кг (максимальная суммарная доза 0,4 мг).

2. На ЭМГ выявляется снижение амплитуды мышечного ответа при повторной стимуляции нерва.

Дифференциальный диагноз [править]

Врожденная или приобретенная миастения: Лечение [править]

А. Поддерживающая терапия ограничивается поддержанием дыхания и глотания.

Б. При нарушениях глотания и дыхания неостигмин применяют внутримышечно или внутрь. Доза для внутримышечного введения составляет 0,05-0,3 мг/кг, пероральная доза в 10 раз выше. Препарат вводят каждые 1-12 часов в зависимости от дыхания и силы крика. В/м инъекции делают за 20 мин до кормления.

В. При неэффективности ингибиторов АХЭ применяют плазмаферез или обменное переливание. Имеются данные об успешном применении внутривенных инфузий иммуноглобулинов.

2. Врожденная миастения. У новорожденных лечение такое же, как при неонатальной миастении гравис. Эффективность плазмафереза ​​и обменного переливания сомнительна.

А. Основу лечения составляют ингибиторы АХЭ. Их применяют как для длительного лечения, так и при неотложных состояниях (острая дыхательная недостаточность). Начальная доза неостигмина составляет 0,3–0,5 мг/кг внутрь 3 раза в сутки, пиридостигмина бромида — 1 мг/кг внутрь 3 раза в сутки. Затем дозу и частоту введения увеличивают в зависимости от тяжести и продолжительности эффекта. Можно назначить таблетки пиридостигмина пролонгированного действия, содержащие 180 мг препарата.

Б. При неэффективности ингибиторов АХЭ даже в высоких дозах назначают преднизолон. Начальная доза составляет 0,5-1 мг/кг через день, затем ее повышают на 0,2 мг/кг до достижения эффекта. Максимальная доза составляет 60 мг/кг. Затем препарат постепенно отменяют.

В. Тимэктомия показана при неэффективности других методов лечения и при необходимости длительного ежедневного применения высоких доз кортикостероидов. Тимома редко встречается у детей.

Д. В тяжелых случаях для временного облегчения применяют плазмаферез.

4. При передозировке ингибиторов АХЭ нарастает мышечная слабость (холинергический криз). Системные холинергические эффекты и ухудшение симптомов эдрофониевой пробы отличают холинергический криз от миастенического. Терапией выбора при холинергическом кризе является атропин 0,4 мг внутривенно.

Профилактика [править]

Прочее [править]

Источники (ссылки) [править]

Адам М. П., ​​Ардингер Х. Х., Пагон Р. А и др., ред. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг.

Дополнительная литература (рекомендуемая) [править]

1. Генкинс Г и соавт. Клинический опыт более чем у 2000 пациентов с миастенией. Энн, Нью-Йоркская академия наук, 505:500, 1987.

2. Гроб Д и соавт. Течение миастении и методы лечения, влияющие на исход. Энн, Нью-Йоркская академия наук, 505:472, 1987.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector