Болезни нервно-мышечного синапса и мышц

Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольных мышц, утратой или снижением двигательного контроля, что может возникать в результате поражения самих мышц или иметь вторичный характер, обусловленный дисфункцией нервно-мышечного синапса, поражением периферических нервов или двигательные нейроны спинного мозга. В клинической картине некоторых нервно-мышечных заболеваний могут быть признаки поражения двигательных ядер ствола головного мозга. Поражения других отделов нервной системы, приводящие к нарушению двигательной регуляции, в частности пирамидного тракта, по общепринятому определению не относятся к нервно-мышечным заболеваниям.

Наиболее частыми симптомами нервно-мышечных заболеваний являются слабость, уменьшение мышечного объема (атрофия), непроизвольные сокращения мышц, спазмы, онемение, покалывание и др. дисфункция нервно-мышечного синапса может вызвать опущение век (птоз), двоение в глазах (диплопию) и другие признаки мышечной слабости, которые усиливаются в течение дня. При некоторых заболеваниях могут нарушаться глотание и даже дыхание.

  • Прогрессирующие мышечные дистрофии — наследственное генетическое заболевание мышц, симптомы которого обычно проявляются в младенчестве или детстве, реже у взрослых. Мышечная слабость нарастает постепенно, особенно заметна в произвольных мышцах. К этой группе относятся мышечная дистрофия Беккера, врожденная мышечная дистрофия, дистальная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна (наиболее частая форма мышечной дистрофии у детей), мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, плечелопаточная мышечная дистрофия, миотоническая мышечная дистрофия (наиболее частая форма мышечной дистрофии у взрослых), окулофарингеальная миодистрофия.
  • Воспалительные миопатии, называемые также миозитами, имеют в основе воспалительный процесс, приводящий к мышечной слабости, в их развитии подчеркивается роль аутоиммунных нарушений, иногда сочетающихся с другими аутоиммунными заболеваниями. К ним относятся дерматомиозит, полимиозит, миозит с включениями.
  • Митохондриальные миопатии: возникают в результате структурных или биохимических дефектов в митохондриях. Синдром Кернса-Сайра, миоклоническая эпилепсия с «разорванными красными волокнами», митохондриальная энцефаломиопатия.
  • Миотония: врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или болезнь Исаакса
  • Другие миопатии: болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия, немалиновая миопатия, гиперкалиемический и гипокалиемический периодический паралич, эндокринные миопатии

Заболевания нервно-мышечного синапса

Они вызывают нарушение нормальной синаптической передачи импульсов от нервных окончаний к мышечным волокнам. В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.

  • Мононевропатии: поражение нерва, наиболее частая причина – компрессионный эффект (туннельный синдром), травматические повреждения
  • Множественные мононевропатии: мультифокальные поражения периферических нервов, обычно связанные с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластические синдромы
  • Полиневропатии представляют собой симметричное и диффузное поражение периферических нервов, как правило, с преобладанием дистальных отделов, в клинической картине практически всегда отмечаются изменения чувствительности. Они могут быть острыми (синдром Гийена-Барре), хроническими (хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия), приобретенными (токсическая, диабетическая, паранеопластическая) или наследственными (малоберцовая мышечная атрофия или болезнь Шарко-Мари-Ту, болезнь Дежерина-Сотта, атаксия Фридриха).
  • Плексопатия: поражение сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), причиной которых чаще всего являются травматические или компрессионные воздействия
  • Радикулопатия и полирадикулопатия: поражение двигательных или чувствительных спинномозговых корешков

Заболевания двигательных нейронов

Прогрессирующее дегенеративное поражение двигательных нейронов, наиболее выраженное при плохом моторном контроле верхних или нижних конечностей, а также при заболеваниях костного мозга. Чаще всего начинается в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость конечностей, затруднения при глотании, речи, ходьбе, слабость лицевых мышц и мышечные спазмы. В эту группу входят, в частности:

  • Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  • Спинальная мышечная атрофия взрослых
  • Спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана
  • Ювенильная спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга-Веландера
  • Бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди

Диагноз ставят на основании анамнеза заболевания, полного неврологического осмотра, в большинстве случаев применяют электромиографическое (ЭМГ) исследование, при сочетании с поражением центрального мотонейрона или для его исключения магнитостимуляция может применяться транскраниально, при наследственных формах заподозрены, проводится анализ ДНК, аутоиммунный характер процесса требует определения специфических антител, может быть выполнена биопсия участка мышцы, при первичном поражении мышц контролируется уровень креатинфосфокиназы (КФК), y УЗИ мышцы и периферические нервы также недавно приобрели популярность. Алгоритм диагностики

Болезни нервно-мышечного синапса

Миастения гравис — хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание скелетных мышц, связанное с изменением нервно-мышечной передачи, при котором образуются антитела (IgG) к холинергическим рецепторам в нервно-мышечных синапсах. Миастения — редкое заболевание (0,4 на 100 000 жителей). В последнее время интерес к миастении резко возрос, и в результате, возможно, увеличилось число диагностированных случаев. Миастения может начаться в любом возрасте: описаны врожденные формы, а также начало заболевания в возрасте 70-80 лет. Средний возраст начала заболевания у женщин — 26 лет, у мужчин — 31 год; у женщин заболевание встречается в 3-4 раза чаще.

Приобретенная миастения связана с образованием антител против ацетилхолиновых рецепторов на постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса. В патогенезе аутоиммунной реакции активную роль, по-видимому, играет вилочковая железа.

Гораздо более редкая форма, врожденная миастения, вызывается генетически детерминированным дефектом нервно-мышечных синапсов. Врожденная миастения проявляется при рождении (слабый крик, затрудненное сосание) у детей, матери которых не болели миастенией. В дальнейшем клинические проявления становятся постоянными. Птоз верхних век и различные формы косоглазия обычно значительно выражены, возможны умеренные проявления бульбарного синдрома. В меньшей степени страдают мышцы лица, конечностей и туловища.

Неонатальная миастения гравис является преходящим состоянием, наблюдаемым у младенцев, рожденных от матерей с миастенией гравис, и вызвана прохождением материнских антител против рецепторов ацетилхолина через плаценту. Врожденная миастения встречается крайне редко, в то время как неонатальная миастения встречается у 20% детей, рожденных от больных матерей. Симптомы (маскообразное лицо, плохое всасывание, дисфагия, регургитация, нарушение дыхания) обычно появляются в первые сутки жизни, иногда позже, до 10 дней. Неонатальная миастения обычно проходит в течение 24–36 часов, но иногда сохраняется в течение нескольких недель.

Протокол «Заболевания нервно-мышечного синапса”

G 70.9 — Нарушения нервно-мышечного синапса неуточненные

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN – 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Классификация

– доброкачественная с офтальмопарезом или офтальмоплегией;

4. Степень компенсации двигательных нарушений под влиянием антихолинэстеразных препаратов:

4.1. Полная (до восстановления работоспособности).

4.2. Неполный (возможность самообслуживания восстановлена).

Диагностика

Жалобы и анамнез: патологическая утомляемость и слабость поперечно-полосатой мускулатуры, нарушение глотания, звонкого произношения; опущение верхнего века, двоение в глазах, ограничение активных движений, нарушения дыхания и сердечно-сосудистой системы, эмоциональная лабильность; в анамнезе эти состояния обусловлены физической нагрузкой, стрессом, менструацией, инфекцией, повышением температуры окружающей среды и покоя, сон улучшает состояние. Дебют миастении после провоцирующих факторов, нередко начинающийся с моносимптоматики.

Физикальное обследование: неврологический статус – патологическая утомляемость и слабость скелетной мускулатуры, усиливающаяся после физической нагрузки с преимущественным поражением функциональных мышц, проксимальных отделов конечностей, шеи, туловища, снижение сухожильных рефлексов. Диплопия, птоз, дисфагия, дизартрия, слабость жевательных мышц, нарушение речи, нарушения дыхания и сердечно-сосудистой системы. Птоз может быть односторонним, двусторонним, асимметричным или симметричным. Диагностическим критерием является появление или усиление птоза после длительного взгляда вверх или быстрого и многократного открывания или закрывания глаз. На поздних стадиях заболевания возможна атрофия мышц. Прозериновую пробу проводят с оценкой силы и утомляемости пораженных мышц до и через 30-40 минут после подкожного введения 0,05% раствора прозерина в однократной возрастной дозе. Определяется увеличение мышечной силы.

Лабораторные исследования: обнаружение антител к антигенам холинергических рецепторов и антител к мышечным антигенам (отсутствие последних указывает на опухоль вилочковой железы) в сыворотке крови.

Электромиография. Миастения характеризуется временным снижением амплитуды мышечного ответа при постоянной стимуляции нерва частотой 3-10 Гц. При миастении снижение амплитуды потенциалов сменяется фазой плато или повышением по амплитуде, а при других заболеваниях (миотонии, полиомиелите, боковом амиотрофическом склерозе, невропатиях) наблюдается постоянное снижение амплитуды ответа. Регистрация активности отдельных мышечных волокон нередко выявляет характерные признаки поражения нервно-мышечных синапсов.

Рентгенография грудной клетки направлена ​​на выявление тимомегалии или тимомы.

КТ средостения: более точна для тимом, но менее надежна для гиперплазии.

Показания к специализированным консультациям:

1. Врач-физиотерапевт для назначения индивидуальных занятий лечебной физкультурой.

2. Врач-физиотерапевт для назначения физиотерапевтических процедур.

3. Кардиолог по коррекции сердечно-сосудистых заболеваний.

Минимальное обследование при обращении в больницу:

Основные диагностические мероприятия:

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

Дифференциальный диагноз

Проксимальные отделы, мышцы туловища, шеи, увеличивается после физической нагрузки, уменьшается после отдыха, сна

Птоз, диплопия, дисфагия, дизартрия, нарушение речи, мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов с угасанием при повторном осмотре, нарушения дыхания и сердечно-сосудистой системы

При миастении снижение амплитуды потенциалов сменяется фазой плато или увеличением амплитуды

Через 30-40 мин после введения раствора прозерина в дозе по возрасту происходит увеличение мышечной силы

Стойкая слабость в контралатеральных конечностях

Птоз, нарушения движения глаз, зрачковые реакции, поражение других черепно-мозговых нервов, сенсорные и мозжечковые расстройства

Постоянная мышечная слабость, центральные и периферические парезы

Атрофия, мышечные фасцикуляции, повышение сухожильных рефлексов, атрофия жевательных, мимических и височных мышц. Наружные мышцы глаза не поражены

Выраженная денервация и фасцикуляции, но повторная стимуляция не вызывает мышечной слабости

Введение прозерина улучшает фасцикуляции, но не влияет на мышечную силу

Бульбарные нарушения, диплопия, гиперрефлексия, отсутствие брюшных рефлексов, нарушение координационной чувствительности, скотома, бледность дисков зрительных нервов, псевдобульбарные нарушения

Мышечная слабость, нарастающая при целенаправленных действиях

Легкий птоз, икота и арефлексия, симптомы поражения вегетативной нервной системы, боли в конечностях, парезы не характерны, если и возникают, то быстро проходят

При повторной высокочастотной стимуляции наблюдается усиление мышечных вызванных потенциалов

Лечение

Тактика лечения: подбор дозы ингибиторов антихолинэстеразы. В тяжелых случаях: глюкокортикоидная терапия, анаболические стероиды, плазмаферез. При тимоме и тимомегалии – тимэктомия. Лечение неонатальной миастении гравис симптоматическое. Важнейшими задачами являются предотвращение аспирации, питание и поддержание дыхания. Ингибиторы АХЭ могут быть необходимы на короткое время. Новорожденные обычно получают неостигмин (от 1 до 2 мг перорально или одну тридцатую этой дозы парентерально каждые 3 часа) или пиридостигмин (от 4 до 10 мг перорально каждые 4 часа).

Целью лечения является улучшение двигательных функций мышц с повышением силы, работоспособности, улучшение глотания, речи, профилактика осложнений: миастенических и холинергических кризов, психологическая и социальная адаптация.

– физиотерапия – электрофорез с новокаином в область каротидного синуса с обеих сторон, электрофорез с прозерином по методу С. М. Вермеля и орбито-затылочный, электрофорез с кальцием в область шеи для стимуляции симпато-адреналовой системы.

Антихолинэстеразные агенты (АХЭС) ингибируют расщепление ацетилхолина в синапсе и, таким образом, увеличивают мышечную силу. Наиболее широко используется пиридостигмин (калимин). При приеме внутрь его действие начинается через 10-30 мин, достигает пика через 2 ч, затем через 2 ч постепенно ослабевает. К АХЭС также относятся прозерин, галантамин, нейромидин. Прозерин (неостигмин) вводят внутрь или парентерально, внутримышечно. Лекарства назначают в индивидуальных возрастных дозах. Их лучше всего давать перорально и после еды в течение длительного периода времени в сочетании с препаратами белладонны, чтобы уменьшить выраженность мускариноподобного эффекта.

Доза и частота приема ингибиторов АХЭ определяются тяжестью симптомов и индивидуальной чувствительностью к препарату. Лечение приходится выбирать методом проб и ошибок. Первоначально пиридостигмин обычно назначают взрослым в дозе 60 мг каждые 4 часа или в эквивалентной дозе другого препарата. Больной должен внимательно наблюдать за изменениями самочувствия; подбор схемы лечения возможен только при активном сотрудничестве больного с врачом. Парентеральное введение показано при внезапном ухудшении состояния, после операции, при дисфагии.

При миастении необходимы глюкокортикоидные гормоны: преднизолон 1–3 ​​мг/кг в сутки; анаболические стероиды – ретаболил в возрастной дозе 1 раз в 1-3 недели до 10-12 инъекций на курс. Дексаметазон (20 мг/сут в течение 10 дней с последующим 10-дневным циклом) является высокоэффективным и в большинстве случаев вызывает улучшение или ремиссию, продолжающуюся не менее 3 месяцев после отмены. Дексаметозон показан главным образом в тех случаях, когда эффект не может быть достигнут низкими дозами преднизолона.

Плазмаферез проводится для удаления антител, вызывающих миастению. Плазмаферез может дать временное улучшение при рефрактерной генерализованной миастении. Улучшение может сохраняться в течение нескольких месяцев, но для достижения стойкого улучшения необходимо повторять плазмаферез. Наилучшие результаты дает сочетание кортикостероидов, иммунодепрессантов и плазмафереза. Плазмаферез следует проводить только в центрах, имеющих достаточный опыт применения этого опыта.

В особо тяжелых случаях необходимы цитостатические иммунодепрессанты: азатиоприн, клобутин (нежелательно назначать детям раннего и младшего возраста). Азатиоприн (2,5 мг/кг) вводят после плазмафереза ​​для достижения устойчивой ремиссии. Эффект наступает через несколько месяцев. Взрослым препарат обычно назначают по 50 мг 3 раза в сутки. Азатиоприн иногда эффективен при резистентности к кортикостероидам. Во время лечения регулярно проводят общий анализ крови и определяют биохимические показатели функции печени.

Иммуномодулирующая терапия. Иммуноглобулин (октагам, сандоглобулин, хумаглобин и др.) вводят внутривенно в дозе 0,4 г/кг/сут в 1 мл физиологического раствора в течение 3-5 дней подряд (скорость инфузии 6-8 часов), 5 дней в день или 3 раза в неделю в течение 2 недель.

Вспомогательное фармакологическое лечение: Стимуляторы симпатоадреналовой системы: препараты калия, кальция, эфедрин, экстракты элеутерококка, родиолы, левзеи, пантокрин.

При появлении признаков миастенического криза больного следует срочно госпитализировать в отделение реанимации. При транспортировке в первую очередь необходимо следить за проходимостью дыхательных путей, устраняя слизь из глотки и избегая аспирации, иногда необходима интубация. Пациент должен получать кислород (через маску или носовой катетер). При отсутствии признаков передозировки АХЭС можно вводить 0,05% раствор прозерина подкожно в возрастной дозе. При этом предварительно вводят атропин п/к для устранения побочных эффектов.

– профилактика миастенических и холинергических кризов;

– профилактика бульбарных, респираторных и сердечно-сосудистых нарушений;

Не принимать: нейролептики, транквилизаторы, снотворные, наркотические средства, антибиотики (аминогликозиды, стрептомицин, полимиксин, линкомицин), хинидин, прокаинамид, триамцинолон, дифенин, триметин, пеницилламин, салуретики, противосудорожные средства. Те. Лекарства, влияющие на нервно-мышечную передачу.

Дальнейшее ведение: регистрация в поликлинике и наблюдение у невролога по месту жительства, регулярный прием антихолинэстеразных препаратов, дозированные физические нагрузки.

– человеческий иммуноглобулин для внутривенного введения (Хумаглобин), 5 мл (250 мг), 10 мл (500 мг), 20 мл (1000 мг), 50 мл (2500 мг), 100 мл (5000 мг)

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановой): патологическая утомляемость, слабость поперечнополосатых мышц, двоение в глазах, птоз, дисфагия, дизартрия, одышка, нарушения дыхания и сердца.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Adblock
detector