Агенезия и аплазия шейки матки

Агенезия и аплазия шейки матки

Аплазия матки и влагалища. Причины и диагностика

Термин «аплазия матки и влагалища» (т. е синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) впервые был использован в 1829 г. Известно, что заболеваемость составляет 1 случай на 5000 новорожденных девочек. Поскольку это нарушение препятствует нормальному развитию влагалища и связанных с ним структур матки, ASRM классифицирует его как аномалию IA. В подростковом возрасте пациенты предъявляют жалобы на первичную аменорею. Как причина первичной аменореи мюллерова агенезия занимает второе место по распространенности, уступая только дисгенезии гонад.

У больных с аплазией матки и влагалища наблюдается нормальное начало полового созревания и своевременное появление вторичных половых признаков. Они не испытывают циклических болей в малом тазу, что характерно для больных с обструктивными мюллеровыми аномалиями. Наружные половые органы совершенно нормальны, с нормальным ростом лобковых волос и нормальным развитием малых половых губ, в отличие от пациентов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам. Края девственной плевы могут быть видны, но входа во влагалище нет. В области малого таза уплотнений нет, что позволяет заподозрить гематокольпос, контрастирующий с полной поперечной перегородкой.

Поскольку пациентки имеют кариотип 46,ХХ, у них нормальные яичники в малом тазу и происходит овуляция (определяемая путем измерения БТ). Гормональный уровень у таких больных находится в пределах нормы, продолжительность цикла колеблется от 30 до 34 дней. Кроме того, пациенты могут испытывать ежемесячные боли (боль в середине цикла), что указывает на овуляцию.

Сопутствующие аномалии аплазии матки и влагалища

Некоторые, но не все описанные аномалии могут быть установлены в процессе эмбрионального развития. У пациентов с мюллеровой агенезией обнаруживаются проблемы со слухом. Пациенты с мюллеровыми аномалиями чаще имеют проблемы со слухом по сравнению с теми, у кого мюллеровы структуры развиваются нормально.

Пороки развития половых органов могут сочетаться с аномалиями почек и опорно-двигательного аппарата. Отклонения в формировании и развитии почек наблюдаются у 40% этих больных. Возможна полная агенезия почки, неправильное расположение и изменение ее структуры. Отклонения в развитии костного скелета наблюдаются в 12% случаев. Это, в первую очередь, дефекты позвоночника, конечностей и ребер. Пациентов с аномалиями половых органов следует обследовать на наличие сопутствующих аномалий.

Все врожденные пороки развития формируются в эмбриональном периоде. Ни по данным литературы, ни по нашим наблюдениям частых нарушений слуха не наблюдалось. Имеются отдельные сообщения о такой комбинации, связанной со многими пороками развития.

Этиология аномалий половых органов (аплазия матки и влагалища) остается неизвестной. Возможно, на его развитие влияет ряд наследственных факторов, однако сообщений о подобных случаях в семьях больных немного. По всей вероятности, генитальные аномалии не наследуются по аутосомно-доминантному типу, так как ни у одной девочки из потомства женщин с мюллеровой агенезией (рожденных в результате ЭКО суррогатной матерью) не было агенезии влагалища.

Диагностика аплазии матки и влагалища

Диагноз «пороки развития матки и влагалища» устанавливают различными методами визуализации. УЗИ брюшной полости в этом случае указывает на отсутствие матки при наличии яичников. Уплотнение по средней линии живота, в котором обнаруживается скопление крови, обычно свидетельствует об обструктивной мюллеровой аномалии. Дифференциальная диагностика мюллеровой агенезии и обструкции представляется первостепенной, так как ошибочный диагноз может привести к выбору того или иного метода лечения, опасного для больного.

Магнитно-резонансная томография позволяет дооперационно диагностировать аномалии матки и влагалища. Типичные тазовые находки включают нормальные яичники и фаллопиевы трубы, а также (обычно) небольшие мюллеровы зачатки, непосредственно прикрепленные к проксимальным отделам фаллопиевых труб, которые могут быть твердыми или содержать функциональный эндометрий.

Очень важно предупредить врача-рентгенолога о необходимости проведения дифференциальной диагностики перед началом исследования. Неопытный рентгенолог может ошибочно принять рудиментарные структуры за нормальную матку. Рентгенолог должен обратить внимание на небольшой размер этих структур; это позволит диагностировать пороки развития матки.

Больного следует как можно мягче информировать о диагнозе, поставленном в раннем подростковом возрасте. В возрасте, когда девочке особенно важно не чувствовать себя отличной от сверстников, откровенное объявление диагноза может нанести сильный удар по психике. Каждая пациентка должна быть уверена, что ее наружные половые органы в норме и что она сможет вступать в половую связь, как только установится нормальное функционирование влагалища. Хотя об этом обычно не говорят прямо, невозможность впоследствии иметь детей является большим разочарованием для подростка.

К счастью, с помощью современных репродуктивных технологий (рождение детей суррогатной матерью после искусственного оплодотворения) у молодых женщин появилась возможность иметь собственных генетических детей.

Бесплодие при врожденных пороках развития матки

Проблема врожденных пороков развития (ВП) в целом и аномалий развития матки и влагалища в частности остается одной из актуальных проблем репродуктивной медицины.

Интенсивное развитие вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), программ донорства ооцитов, суррогатного материнства дало многим женщинам с врожденными пороками развития возможность стать матерями, что было исключено до широкого внедрения этих методов в практику клиники.

По данным Академии медицинских наук распространенность пороков развития у пациенток с бесплодными браками составляет 3%, у пациенток с невынашиванием беременности в анамнезе – 5-10%.

В то же время диагностика аномалий развития половых органов нередко представляет собой серьезную проблему, связанную с множеством форм и вариантов пороков.

В настоящее время аномалии развития репродуктивных органов считаются многофакторными пороками развития, связанными с генетическими и хромосомными нарушениями, воздействием вредных факторов во внутриутробном периоде, нарушениями гормональной регуляции.

Существует множество классификаций врожденных пороков развития, основанных на различных признаках, но единой классификации, учитывающей нарушения полового становления и аномалии развития матки и влагалища, не существует.

Диагностика врожденных пороков развития

Диагностика врожденных пороков развития, как правило, затруднена, требует множества дополнительных методов исследования:

Как правило, врожденные пороки развития диагностируются в период полового созревания или в детстве. Поэтому в клинику репродукции приходят пациенты с известным диагнозом. В случае первичного обращения в клинику больного с впервые подозреваемым диагнозом необходимо по возможности организовать весь комплекс диагностических мероприятий, направленных на уточнение диагноза. Если это невозможно, направьте больного на консультацию в медицинские учреждения, специализирующиеся на диагностике и коррекции врожденных пороков развития. В определенных ситуациях необходима консультация психолога, так как диагноз врожденного порока развития может быть травмирующим моментом для психики больного. Для уточнения характера генетических нарушений можно рекомендовать консультацию генетика.

Лечение бесплодия в зависимости от вида аномалии развития матки

Тактика обследования и планирование методов реализации репродуктивной функции основываются, прежде всего, на основном диагнозе (вид врожденного порока развития).

У больных с нарушением полового становления реализация репродуктивной функции представляет собой крайне сложную задачу. При синдроме Шерешевского-Тернера можно выявить несколько типов кариотипов: как классический 45х, так и мозаичные 45х/46хх и 45х/46х. При классическом кариотипе 45х матка и влагалище отсутствуют, вместо яичников имеются тяжи соединительной ткани, не содержащие яичниковой ткани. Гормональное обследование у этой категории больных выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ. Для улучшения качества жизни этой категории пациентов рекомендуется заместительная гормональная терапия. Реализация репродуктивной функции возможна при использовании донорских ооцитов, после оплодотворения спермой мужа.

При мозаичном кариотипе 45х/46хх яичники мелкие, овариальный резерв снижен, матка, как правило, не изменена. У этой категории пациенток в клинике ВРТ особое внимание следует уделить изучению овариального резерва, оценке состояния матки и эндометрия. Теоретически у таких пациенток может быть самостоятельная беременность, поэтому вопрос о необходимости применения методов ВРТ следует решать комплексно и индивидуально. В случае значительного снижения овариального резерва могут применяться различные схемы стимуляции функции яичников; при истощении овариального резерва или неэффективности стимуляции показана программа ЭКО с донорскими ооцитами.

При мозаичном варианте синдрома Шерешевского-Тернера 45x/46xy матка и влагалище отсутствуют. Происходит нарушение формирования наружных половых органов. Половые железы обычно удаляют хирургическим путем из-за высокого риска развития злокачественных новообразований. Таким пациенткам рекомендуется реализовать репродуктивную функцию с помощью донорских ооцитов и суррогатной матери.

Тактика при аномалиях матки и влагалища также определяется видом аномалии. При аплазии матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера) матка и влагалище отсутствуют, но наблюдается нормальная функция яичников, гормональный профиль не изменяется. Данной категории пациенток рекомендуется стимуляция функции яичников в программе ЭКО с оплодотворением ооцитов, полученных спермой мужа, и переносом эмбрионов в полость матки суррогатной матери.

При синдроме Свайера определяется кариотип 46xy, наблюдается дисгенезия яичек, формируются нормальные матка и фаллопиевы трубы. Таким пациенткам проводят лапароскопическое удаление половых желез, применение методов ВРТ может осуществляться с использованием донорских ооцитов с переносом эмбрионов в полость матки пациентки. При всех остальных вариантах нарушений кариотипа (синдром тестикулярной феминизации, овотестикулярные нарушения формирования пола, дисгенезия гонад) реализация репродуктивной функции возможна только с использованием донорских клеток и суррогатной матери.

При пороках развития, связанных с аплазией влагалища, репродуктивная тактика зависит от состояния и функции матки, а также наличия аплазии цервикального канала. В случае незначительной аплазии влагалища при пластике и нормально функционирующей матке беременность возможна самостоятельно, так как яичники и гормональный профиль не изменены. При сочетании аплазии влагалища с рудиментарной маткой, как правило, рудиментарную матку удаляют, а из тазовой брюшины создают искусственное влагалище. Удаление матки в этой ситуации обусловлено возможным развитием эндометриоза, циклическими болями, возможностью развития злокачественного процесса. Аналогичная ситуация наблюдается при любой аномалии развития, связанной с аплазией цервикального канала.

Реализация репродуктивной функции у данной категории пациенток возможна при использовании суррогатной матери, так как яичники, как правило, работают, а гормональный фон не меняется. Проводится стандартная программа ЭКО с переносом полученных эмбрионов в матку суррогатной матери.

При наличии двурогой матки признаки беременности однозначно существуют, поэтому решения принимаются индивидуально в каждом случае (после МРТ, гистероскопии или, возможно, лапароскопии), пациентку следует предупредить о высоком риске невынашивания беременности. При необходимости коррекции можно использовать пластику матки по Штрассманну. При полном удвоении матки и шейки тактика определяется индивидуально после дополнительных методов исследования (ГСГ, МРТ, гистероскопия, лапароскопия).

При наличии полной или неполной перегородки матки производят гистерорезектоскопию, рассечение перегородки. Операция может быть выполнена под лапароскопическим контролем. Рассечение внутриматочной перегородки положительно влияет как на частоту наступления беременности, так и на снижение частоты невынашивания беременности. При наличии однорогой матки с функционирующим рудиментарным рогом или без него возможно лапароскопическое удаление; в ряде случаев удается удалить рудиментарный рог без вскрытия основной полости матки, вследствие чего на матке не остается рубца.

Наличие двурогой матки, удвоения матки, маточной перегородки, рудиментарного рога само по себе не является показанием к применению методов ВРТ, вопрос о необходимости применения этих методов решается в репродуктивной клинике в зависимости от результатов комплексное обследование супружеской пары.

Возможности реализации репродуктивной функции при различных видах пороков развития половых органов разнообразны. Своевременное направление таких пациенток в репродуктивную клинику и профессиональные консультации о возможностях методов ВРТ могут помочь пациенткам с врожденными пороками развития половых органов обрести счастье материнства.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4