Пороки развития
Пороки развития – это стойкие морфологические изменения в органе, системе или организме, выходящие за рамки вариаций его строения и возникающие в утробе матери в результате нарушения развития эмбриона или после рождения ребенка, в результате нарушения последующего органного формирование Пороки развития возникают в результате генетических мутаций; хромосомные и геномные мутации; комбинированное воздействие генетических мутаций и факторов окружающей среды, внешних по отношению к эмбриону; тератогенные факторы.
Аномалии, возникающие в результате недостаточного формирования частей конечностей.
Амелия – полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелии, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).
Фокомелия (тюленевидные конечности) – отсутствие проксимального и (или) среднего отделов конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная фокомелия — отсутствие предплечья (лучелоктевая форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Следовательно, полностью сформированная кисть или стопа могут отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним через сохранившиеся кости предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает односторонней и двусторонней.
Перомелия — вариант фокомелии, связанный с недоразвитием кистей или стоп. Различают полные формы (отсутствует рука или нога, соответствующий отдел тела заканчивается рудиментарным пальцевым или кожным выступом) и неполные (плечо или бедро недоразвиты, также заканчиваются рудиментарным пальцевым или кожным выступом.
Встречаются также лучевая и локтевая косолапость, аплазия голени, аплазия малоберцовой кости, адактилия – отсутствие пальцев, афалангия – отсутствие фаланг, монодактилия – наличие пальца на кисти или стопе, ахейрия – отсутствие руки.
Расщепление кисти (эктродактилия, клешневая рука, «рука омара»): аплазия центральных компонентов кисти (пальцы и часто пястные кости) с углублением (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделите типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией третьего пальца и (часто) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что приводит к наличию глубокой расщелины. Атипичное расщепление проявляется недоразвитием (реже отсутствием) среднепальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда это выглядит как чрезмерно широкий межпальцевый промежуток. Разделение правой кисти встречается чаще.
Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференциации частей конечностей.
К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, приподнятая лопатка), синостоз, синдактилия, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия – укорочение средней фаланги пальцев (чаще пятого пальца), обычно неотъемлемый компонент синдромов.
Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев. Любой палец кроме меня может быть вовлечен в процесс, это редкость.
Сиреномелия (симподиум, симмелия, синдром каудальной регрессии) — сращение нижних конечностей. Сращение может вовлекать мягкие ткани и (чаще) некоторые длинные трубчатые кости, а также сопровождаться гипо – и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), формируются две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда встречается рудиментарная стопа с одним пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевыделительной системы, атрезией заднего прохода и прямой кишки, аплазией пупочной артерии.
Аномалии вследствие расщепления: полидактилия, диплоподия – раздвоение стопы, полимелия – увеличение количества нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной или асимметричной, как правило, связанной с пороками развития, несовместимыми с жизнью.
Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макротородактилию и гигантизм конечностей (частичный гигантизм, одностороннюю макросомию, гемигипертрофию), который проявляется односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.
Аномалии из-за недостаточного роста. К ним относятся аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.
Врожденные перетяжки – порок развития амниона в виде тяжей ткани, переходящих в плод и соединяющих плодную поверхность плаценты с плодной поверхностью, различные точки на плодной поверхности плаценты, различные точки на плодной поверхности.
Генерализованные (системные) деформации скелета. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, в том числе костной ткани. К этой группе относятся хондродисплазия, остеодисплазия.
Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от жизнеспособности пораженного органа, степени нарушения его функций, а также сопутствующих осложнений.
Большинство дефектов опорно-двигательного аппарата исправляются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, а также костно-пластические операции при тяжелых деформациях конечностей и позвоночника с использованием различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а также костная пластика различными трансплантатами.
©2010-2013 Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования
Q72.0 Врожденное полное отсутствие нижней(их) конечности(ей)
Официальный сайт компании RLS®. Главная Энциклопедия лекарств и фармацевтического ассортимента товаров из Рунета. Справочник лекарств Rlsnet. ru предоставляет пользователям доступ к инструкциям, ценам и описаниям лекарственных средств, БАДов, изделий медицинского назначения, изделий медицинского назначения и других товаров. Фармакологический справочник включает информацию о составе и форме выпуска, фармакологическом действии, показаниях к применению, противопоказаниях, побочных эффектах, лекарственных взаимодействиях, способах применения препарата, фармацевтических компаниях. Медицинский справочник содержит цены на лекарства и фармацевтические препараты на рынке Москвы и других городов России.
Передача, копирование, распространение информации без разрешения ООО «РЛС-Патент», а также коммерческое использование материалов запрещены. При цитировании информационных материалов, опубликованных на страницах сайта www. rlsnet. ru, ссылка на источник информации обязательна.
© 2000-2022. РОССИЙСКИЙ РЕГИСТР ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ ® РЛС ®
Внимание! Материалы сайта предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников и носят справочно-информационный характер.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
