Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика

Врожденные патологии глаз

Заболевания органов зрения, врожденно-наследственные или возникшие в процессе внутриутробного развития, относятся к числу основных причин нарушения зрения у детей. Врожденные патологии глаз выявляют примерно у 3% детей, а генетические нарушения в 50% случаев приводят к слепоте.

В половине случаев причину врожденной патологии органов зрения установить не удается. Однако специалисты выделяют следующие факторы, влияющие на развитие таких нарушений:

  • Наследование;
  • Материнские внутриутробные инфекции (например, токсоплазмоз);
  • Травмы во время беременности и родов;
  • Внутриутробные инфекции;
  • Заболевания кровеносных сосудов;
  • Эндокринные патологии (например, сахарный диабет);
  • Прием лекарств беременной женщиной, а также химических веществ из окружающей среды.

О факторах, которые могут привести к появлению врожденных патологий глаз, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Врожденные патологии органа зрения достаточно разнообразны:

  • Незначительные отклонения, не требующие лечения;
  • Патологии роговицы, хрусталика и стекловидного тела, предполагающие оперативное лечение;
  • Пороки развития глаз, сочетающиеся с серьезными (вплоть до фатальных) системными нарушениями;
  • Опухоли глаза (ретинобластома).

Далее мы рассмотрим отдельно такие глазные патологии, как врожденная глаукома и катаракта.

Врожденная глаукома

Как показывает статистика, эта патология встречается примерно в 1 случае на 10 тысяч новорожденных. Заболевание может быть обусловлено наследственностью или развиться во внутриутробном периоде. Опасность врожденной глаукомы состоит в том, что при позднем выявлении, а также при отсутствии консервативного или хирургического лечения заболевание может привести к слепоте у ребенка (как правило, слепота наступает еще в дошкольном возрасте).

Врожденная глаукома может быть вызвана инфекционными заболеваниями, перенесенными матерью во время беременности, гипертермией, авитаминозом, рентгенологическими исследованиями в процессе рентгенодиагностики, а также некоторыми другими факторами, приводящими к нарушению оттока внутриглазной жидкости.

В тех случаях, когда у ребенка выявляются признаки патологии, проводится консультация офтальмолога и проводятся дополнительные исследования, после чего маленького пациента направляют в стационар для консервативного лечения или операции. Чем раньше будет выявлена ​​проблема и проведено правильное лечение глаукомы, тем больше шансов на сохранение зрительных функций.

Врожденная катаракта

Еще одним распространенным заболеванием глаз у детей является врожденная катаракта. Эта патология составляет около 60% всех врожденных патологий глаз, а также 10% всех случаев катаракты. 5 из 100 000 детей нуждаются в лечении врожденной катаракты.

Этиология врожденной катаракты может быть различной: в одних случаях заболевание носит наследственный характер, в других – обусловлено нарушениями внутриутробного развития. Часто причиной врожденной катаракты являются нарушения обмена веществ. Кроме того, данная патология может привести к:

Ранняя диагностика и раннее оперативное лечение катаракты с имплантацией искусственного хрусталика позволяют минимизировать вероятность тяжелых последствий, особенно в первые полгода жизни ребенка. Другие методы лечения подбираются врачом индивидуально: при необходимости проводится плеопто-ортоптическое лечение, коррекция зрения очками и контактными линзами.

Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика

Аномалии развития хрусталика у ребенка

Аномалии развития включают широкий спектр патологических состояний хрусталика, в том числе полную агенезию (первичную афакию), аномалии размера, формы, расположения и нарушение прозрачности.

Врожденная афакия развивается в результате нарушения индукции зародышевой поверхностной эктодермы, в результате чего хрусталиковая плакода и хрусталиковый пузырек не формируются; аномалия всегда сопровождается выраженными аномалиями развития передних и задних сегментов и низкими зрительными функциями. Первичная врожденная афакия может развиться в результате различных тератогенных воздействий (например, врожденной краснухи) в первые 4 недели эмбриогенеза и обычно приводит к микрофтальму, тяжелым аномалиям переднего сегмента и колобомам заднего сегмента.

Вторичная врожденная афакия развивается в результате спонтанной резорбции или отторжения формирующегося хрусталика. Он сопровождается менее серьезными аномалиями, такими как открытые сосуды плода.

Микросферофакия – врожденная аномалия, при которой наблюдается шаровидная форма и уменьшение размеров и диаметра хрусталика. Может развиваться в результате нарушения или прекращения развития вторичных волокон хрусталика. Данная патология может развиваться как изолированная аутосомно-рецессивная аномалия, обусловленная мутацией в гене LTBP2, выявленной в одной семье, или быть частью наследственного системного заболевания, чаще это аутосомно-доминантная или рецессивная форма синдрома Вейля-Маркезани, в также часто наблюдается эктопия хрусталика.

Двойной хрусталик — очень редкая аномалия, связанная с метаплазией роговицы, хориоидальной колобомой и плоской роговицей». Области аномального развития связок цинны В областях, где связки хрусталика отсутствуют, видны углубления или фестончатые краевые дефекты хрусталика.

Эти изменения могут быть односторонними и развиваться как изолированная аномалия или двусторонними и быть частью фенотипа увеоретинальной колобомы. Встречаются вторичные колобомы хрусталика, развивающиеся в результате поражения связочных волокон врожденной опухолью цилиарного тела — медуллоэпителиомой. В области колобомы хрусталика часто обнаруживают локальное помутнение; это особенно часто наблюдается на фоне медуллоэпителиомы цилиарного тела. Большинство колобом хрусталика локализуются в нижней или нижней височной областях.

Лентиконус и лентиглобус — врожденные аномалии передней или задней поверхности хрусталика. Лентиконус – конический дефект, лентиглобус – сферический дефект. Аномалии задней поверхности встречаются чаще, чем аномалии передней поверхности. Оба обычно располагаются в осевой зоне. В результате этих аномалий рефракция в центре хрусталика становится гораздо более миопической и астигматической, чем на его периферии. Лентиглобус, обычно односторонний, встречается гораздо чаще, чем лентиконус. Лентиглобус представляет собой прогрессирующее и хорошо выраженное выпячивание задней капсулы хрусталика.

Большинство случаев (95%) односторонние; существует мало доказательств того, что односторонний лентиглобус является семейным заболеванием. В отличие от одностороннего, двусторонний задний лентиглобус чаще наследуется по аутосомно-доминантному или сцепленному с Х-хромосомой типу, обычно проявляется как единственная аномалия одного глаза; однако иногда это связано с микрокорнеа, синдромом Дуэйна и передним лентиконусом. Считается, что ассоциированная катаракта развивается из-за механического растяжения волокон хрусталика. Лентиконус встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Он может быть семейным с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования, сцепленным с Х. Аномалия также встречается при синдроме Дауна или при персистирующих остатках гиалоидной артерии.

Передний лентиконус развивается вторично из-за аномально тонкого центрального участка передней капсулы. Приблизительно 90% двусторонних случаев связаны с синдромом Альпорта, редким заболеванием базальной мембраны, вызванным аномалией коллагена 4 типа и характеризующимся наследственным прогрессирующим нефритом, нейросенсорной тугоухостью и глазными аномалиями. Механизм наследования обычно сцеплен с Х-хромосомой (85%), хотя может быть аутосомно-рецессивным (10%) или аутосомно-доминантным (5%).

Болезнетворные мутации в генах COL4A1-6 были идентифицированы на трех разных хромосомах. У мужчин с Х-сцепленной формой заболевание протекает тяжело, а у женщин — в легкой форме, часто с микрогематурией и нормальной функцией почек. Характерные глазные аномалии при Х-сцепленной форме включают точечную пятнистую ретинопатию (85%), передний лентиконус (25%) и, редко, заднюю полиморфную дистрофию роговицы. Нередки и другие глазные аномалии, включая катаракту, задний лентиконус и отслойку сетчатки.

Колобома хрусталика. Обратите внимание на небольшую катаракту, расположенную рядом с колобомой а – синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия со смещением хрусталика кпереди. б – синдром Вейля-Маркезани. Микросферофакия и подвывих хрусталика вверх. Лентикон. (A) Хотя скиаскопия исследует изменение рефлекса с течением времени, здесь представляет интерес статическое изменение однородности красного рефлекса. (B) Мать пациента на фото (A). Задний лентиконус чаще встречается у мальчиков и может быть сцеплен с Х. (A) Выступающий назад лентиконус с начальной катарактой, развившейся у здоровой девочки. (B) Интраоперационная фотография, показывающая подсветку дефекта задней капсулы слева (тот же пациент). (Б) Остатки гиалоидной артерии остаются в области лентиконуса на задней поверхности хрусталика. Наличие стойких остатков гиалоидной артерии указывает на ее роль в патогенезе лентиконуса.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector