Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

Синдром Аксенфельда-Ригера — это общий термин, используемый для обозначения перекрывающихся генетических нарушений, основанных на дисгенезии переднего сегмента. У пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера также могут проявляться признаки различных врожденных дефектов.

Распространенность составляет 1/200 000. Они наследуются по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Этиология и патогенез [править]

Мутации факторов транскрипции в генах PITX2 (4q25) и FoxC1 (6p25) обнаружены у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера. Выявлено большое количество различных мутаций, но четкой связи между генотипом и фенотипом до сих пор не обнаружено. Однако мутации Pitx2 в основном обнаруживаются у пациентов с неофтальмологическими симптомами. Основной генетический дефект неизвестен в 60% случаев, и по крайней мере два других локуса связаны с развитием синдрома Аксенфельда-Ригера.

Клинические проявления [править]

Клинические проявления синдрома Аксенфельда-Ригера весьма разнообразны. Симптомы можно разделить на две группы: офтальмологические и неофтальмологические. Аномалии органа зрения в основном поражают радужную оболочку: недоразвитие, корэктопия или образование в радужке отверстий, симулирующих поликорию; роговица: заметное смещение вперед линии Швальбе (задний эмбриотоксон) и угла камеры: нити радужной оболочки соединяют радужно-роговичный угол с трабекулярной сетью.

Дисгенезия органа зрения может вызвать повышение внутриглазного давления, что приводит к развитию глаукомы. Глаукому можно увидеть уже в детстве, но обычно она проявляется в подростковом или раннем взрослом возрасте, а иногда и позже.

Наиболее характерными неофтальмическими проявлениями синдрома Аксенфельда-Ригера являются умеренный черепно-лицевой дисморфизм, зубные аномалии и чрезмерная кожная складка в области пупка. Лицевой дисморфизм включает гипертелоризм, телекантус, гипоплазию верхней челюсти с уплощением средней части лица, выступающий лоб и широкую плоскую переносицу. Зубные аномалии могут включать микродентию или гиподентию. Также могут наблюдаться: гипоспадия у детей, стеноз заднего прохода, гипофизарные нарушения и задержка роста.

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза: Диагностика [править]

Синдром Аксенфельда-Ригера диагностируется на основании результатов офтальмологического и клинического обследования. Сопутствующие системные проявления подтверждают диагноз. Генетические тесты также показаны для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз [править]

Дифференциальный диагноз включает гипоплазию радужной оболочки, первичную врожденную глаукому и аномалию Петерса. Отсутствие других аномалий роговицы, таких как мегалокорнеа, склерокорнеа и помутнение роговицы, помогает отличить синдром Аксенфельда-Ригера от других патологий переднего отрезка глаза.

Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза: Лечение [править]

Ежегодное обследование с помощью щелевой лампы, гониоскопия, измерение ВГД и офтальмоскопия для оценки поражения нервных волокон сетчатки и диска зрительного нерва. Аутопериметрию (автоматическое измерение полей зрения) следует проводить при подозрении на глаукому. При развитии глаукомы перед операцией рекомендуется медикаментозная терапия. Целью лечения является достижение низкого ВГД. Операция проводится, если глазные капли недостаточно эффективны для снижения внутриглазного давления. Препараты, уменьшающие выработку влаги (бета-блокаторы, альфа-агонисты и ингибиторы карбоангидразы), предпочтительнее препаратов, уменьшающих потерю влаги. Тем не менее, Альфа-агонисты следует применять с осторожностью у детей раннего возраста из-за возможного угнетения ЦНС. Если необходима операция, трабекулэктомия с дополнительным применением антиметаболитов является методом выбора. При наличии светобоязни у пациентов с корэктопией и поликорией можно использовать контактные линзы для закрытия отверстий в радужной оболочке.

Профилактика [править]

Прочее [править]

Персистирующая зрачковая мембрана представляет собой врожденный порок развития мезодермальной ткани радужки и представляет собой остатки передней части сосудистой оболочки хрусталика, сосудистой структуры, которая питает хрусталик во время внутриутробного развития.

Стойкая зрачковая мембрана представляет собой неполную регрессию сосудистой оболочки хрусталика, которая обычно возникает на шестом месяце внутриутробного развития. Когда этот процесс регрессии неполный, нити соединительной ткани остаются прикрепленными к радужной оболочке.

Как правило, минимальное количество остатков соединительной ткани не влияет на зрение. Большие мембраны могут нарушать зрительную ось, вызывая у пациентов симптомы нарушения зрения или амблиогенные помутнения, требующие хирургического или лазерного удаления.

Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза

Сквозная кератопластика при аномалиях развития переднего сегмента глаза у ребенка

Исторически сквозная кератопластика у младенцев считалась неблагодарной операцией с плохими результатами. Однако сообщается о 35% трансплантатов с семилетним периодом наблюдения после операции по поводу аномалии Петерса и высокими зрительными функциями после ранней сквозной кератопластики (ПКР).При выполнении сквозной кератопластики крайне важно помнить, что ткани глаза ребенка имеют иные свойства, чем глаза взрослых.

Вопрос о том, в каком возрасте детский глаз приближается к глазу взрослого, является спорным, но опыт показывает, что ткани глаза ребенка старше десяти лет ведут себя очень похоже на ткани глаза взрослого.

Высокочастотное ультразвуковое исследование является надежным методом исследования переднего отрезка глаза, особенно при наличии помутнений роговицы. Это одно из самых сложных состояний, требующее хирургического лечения, но использование высокочастотного ультразвука помогает выбрать оптимальный доступ к передней камере.

Во всех случаях требуется использование кольца Флиринга, поскольку склера гораздо менее ригидна, чем у взрослых. Кольцо сшивают нейлоном 8/0 в четырех квадрантах, оставляя концы нитей длинными, чтобы зафиксировать их Steri-Strips и тем самым зафиксировать глазное яблоко. Детский радиальный роговичный маркер используется для маркировки роговицы и центрирования трепана. Выполняют небольшой парацентез, переднюю камеру герметически заполняют вискоэластиком, обычно используют Healon GV.

Перед трепанацией реципиенту внутривенно вводят маннит в дозе, соответствующей массе тела и возрасту ребенка, для снижения внутриглазного давления и снижения риска экспульсивного кровотечения.

Используются ручные трепаны, и при наличии обширных спаек роговицы и хрусталика или радужки и роговицы переднюю камеру не просверливают. Вакуумные трепаны, такие как трепаны Barron-Hessburg, достаточно малого диаметра, как правило, не производятся в промышленных масштабах.

После слепого надреза роговицы реципиента с помощью трепана одноразовым лезвием 15° иссекают лоскут роговицы и формируют ложе реципиента, стараясь не повредить радужную оболочку и/или хрусталик. При наличии сращения роговицы и хрусталика хрусталик можно аккуратно отделить от роговицы, но это обычно приводит к образованию катаракты в течение нескольких недель после кератопластики.

Это аргумент в пользу выполнения аспирации хрусталика с сохранением задней капсулы; для этого требуется капсулэктомия через pars plicata цилиарного тела, также обычно в течение нескольких недель; если капсулэктомия выполняется дальше от роговицы, то это как минимум делает операцию менее травматичной для донорского эпителия роговицы. Во всех случаях аномалии Петерса или склерокорнеа следует выполнять четырехквадрантную иридэктомию, чтобы уменьшить частоту глаукомы. Во всех этих случаях размер лоскута донорской роговицы должен превышать размер ложа на 1 мм, в том числе для увеличения глубины передней камеры.

Опубликованы данные, что эта методика приносит лучшие результаты. Трансплантат закрывается минимум шестнадцатью узловыми швами нейлоновой нитью 10/0.

Во всех случаях в конце операции выполняется субконъюнктивальная инъекция антибиотика и стероида. Авторы обычно не вводят дексаметазон в переднюю камеру.

Наиболее распространенные причины врожденных помутнений роговицы включают «склерокорнеа» и аномалию Петерса; оба состояния, вероятно, являются неотъемлемой частью патологического спектра аномалий переднего сегмента.

В уточнении диагноза ультразвуковая биомикроскопия является более достоверным методом, чем только клиническое обследование. Определение наличия или отсутствия хрусталиковых, радужных, роговично-хрусталиковых и радужно-роговичных спаек способствует разработке плана хирургического вмешательства и уточнению прогноза оперативного лечения. Предложенная классификация врожденных помутнений роговицы поможет читателю в прогнозировании.

Необходимо исключить глаукому. Если глаукома уже развилась до операции, это также является неблагоприятным прогностическим признаком. В такой ситуации и при наличии двусторонних помутнений роговицы в нижних квадрантах проводят лазерную циклоаблацию (обычно циклодиодным лазером) под контролем ультразвуковой биомикроскопии. Это позволяет добиться контроля над глаукомой с помощью соответствующих местных препаратов, после чего проводится сквозная кератопластика; однако следует помнить, что для контроля глаукомы может потребоваться последующая имплантация дренажа.

Авторы не рекомендуют одновременно проводить сквозную кератопластику и имплантировать дренажную трубку.

Из-за реактивности тканей новорожденного необходимо интенсивное местное лечение комбинированными препаратами стероидов и антибиотиков для предотвращения отслоения фибрина, образования синехий и отторжения трансплантата. В первый день их назначают каждые полчаса вместе с циклоплегическими каплями трижды в день и стероидно-антибиотической мазью на ночь, чтобы ребенок мог спать. Интенсивность закапывания капель постепенно снижается в течение двух месяцев, в этот период может сохраняться циклоплегия.

Младенца осматривают два раза в неделю в течение первых шести недель, так как даже незначительное ослабление или васкуляризация шва требует удаления под анестезией в течение 24 часов. В противном случае происходит быстрое отторжение эпителия. В любом случае все швы у младенца должны быть сняты не позднее шести недель после операции.

Две недели спустя циклоспорин A (циклоспорин A-CsA) вводят местно в виде глазных капель (2% в кукурузном масле) два раза в день в течение неопределенного периода времени, чтобы предотвратить отторжение трансплантата роговицы. Имеются данные о том, что при местном применении циклоспорин А достигает концентрации, необходимой для иммуносупрессии, в роговице, но не в полостях глаза, и что комбинация циклоспорина А и стероидных капель снижает частоту отторжения костных трансплантатов. Высокий риск по сравнению с использованием только стероидов.

В 1977 году Waring и Laibson заявили: «Мы не рекомендуем сквозную кератопластику пациентам с односторонними врожденными помутнениями роговицы. Однако пациентам с двусторонними помутнениями роговицы следует попытаться сделать кератопластику, как только позволит возраст». Авторы почти полностью согласны с этим положением; только то, что в некоторых случаях так называемый «нормальный» глаз не является нормальным, а изменен в меньшей степени.

В таких случаях родители должны быть проинформированы о возможности выполнения кератопластики, но в то же время должно быть ясно, что, помимо риска отторжения, инфицирования и глаукомы, прогноз зрения остается неблагоприятным из-за особенностей физиологических явление амблиопии.

Конечно, если понимать, что целью хирургического лечения является только функциональное зрение, а не идеальное зрение, и что хотя бы частично прозрачный лоскут, обеспечивающий функциональное зрение, — это все же хороший результат, то сквозная кератопластика, выполненная у ребенка, может принести удовлетворение ребенку хирурга и пользы для пациента.

Аниридия: (A) Двусторонняя тяжелая врожденная глаукома при аниридии. Б) Тот же больной после повторных операций: неконтролируемая глаукома правого глаза и контролируемая глаукома левого глаза. (B) На глазном дне левого глаза того же пациента выявляется умеренная фовеальная гипоплазия. Острота зрения 6/18. (D) Выполните гониотомию у ребенка. Ресничные отростки отмечены звездочкой. Виден зачаток корня радужной оболочки (зрачок НЕ расширен) и аномально измененный угол передней камеры. Стрелкой показана борозда, образовавшаяся при успешной гониотомии. Сквозная кератопластика у ребенка с аномалиями развития переднего отрезка глаза. Обратите внимание на кольцо Flieringa и 16 узловых нейлоновых петель 10/0. Кератопластика ребенку: (А) Через четыре недели после сквозной кератопластики по поводу полной склерокорнеа вокруг свободных швов видна манжетка слизистой оболочки. (B) Тот же пациент на фото (A) четыре месяца спустя. Наблюдается помутнение периферии и рубцевание, перекрывающее зрительную ось. (B) Через два года после сквозной кератопластики по поводу аномалии Петерса. Ребенок продолжает получать циклоспорин на ночь.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4