Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза

Публикации в СМИ

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва представляют собой большую гетерогенную группу заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.

• Врожденный амавроз: наследственная абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдается преимущественно у мужчин, может развиваться в любом возрасте (многие формы являются врожденными — врожденный амавроз Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилатциклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [ретинальный эпителиальный пигментный белок], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В его основе лежат наследственные заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно не менее 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Высокая частота заболевания у мужчин объясняется влиянием андрогенов (например).

• Атрофия зрительного нерва является конечным результатом дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва является генетически детерминированной патологией; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, различающихся по срокам возникновения атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Наблюдаются все основные типы наследования, включая мутации в митохондриальном геноме (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихиноноксидоредуктаза митохондриальный геном, EC 1.6.5.3]).

• Атрофия зрительного нерва часто является компонентом наследственных синдромов • Атаксия Фридрейха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, В) •• Болезнь Ван Бухема: иногда первым проявлением этой патологии является атрофия зрительного нерва вследствие его сдавления при гиперостотических разрастаниях костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, р) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (очаговая кожная атрофия) и атрофия зрительного нерва (250450, р) •• Атрофия зрительного и слухового нерва при деменции (311150, А).

• Пигментная дегенерация сетчатки: прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто употребляемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, так как воспалительной реакции как таковой нет. Основные проявления обусловлены выпадением палочек сетчатки. Он основан на множестве мутаций в различных локусах (например, в генах периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ-контролируемого фоторецепторного канала [123825] и т д.). Пигментная дегенерация сетчатки, не связанная с другими заболеваниями, чаще всего наследуется как r-признак (268000), реже как рецессивный А-признак (312600). Доминантное наследование наблюдается в 3-4% случаев. Кроме

• Коллоидная дегенерация сетчатки (клеточный хориоидит Доина, *126600, 2p16, ген DHRD, B). Множественные округлые беловатые образования, расположенные вблизи диска зрительного нерва и в области между верхней и нижней височными артериолами.

• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген ингибитора тканевой металлопротеиназы 3 TIMP3 [*188826], В). Клинически: дегенерация желтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.

• Кистозная дегенерация желтого пятна (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, В). Клинически: кистозный макулярный отек, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.

• Палочковидная дистрофия, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3

• Пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки, 179605 (мутации в гене периферии RDS, RP7), 6p21.1 cen

• Ранняя дистрофия сетчатки (аутосомно-рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31

• Центральная хориоидальная дистрофия (215500, ген CACD, 17p)

Дифференциальный диагноз • Инфекционная ретинопатия – вирусная (краснуха) или бактериальная (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичная токсическая ретинопатия (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травма).

Течение и прогноз • Наиболее неблагоприятный прогноз при врожденных формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

МКБ-10 • H31.2 Наследственная хориоидальная дистрофия • H35.5 Наследственные дистрофии сетчатки • Q14 Врожденные аномалии [мальформации] заднего сегмента глаза

Куриная слепота, резкое нарушение зрения в условиях недостаточной освещенности, возникает при дефиците ретинола (пищевая гемералопия, симптоматическая гемералопия [заболевания сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва, поражение печени]), а также при ряде врожденных состояний. • Куриная слепота развивается при генетических мутациях субъединиц трансдуцина а стержня, субъединицы цГМФ фосфодиэстеразы b, родопсина • Болезнь Огуши (258100, дефекты зрительных специфических белков сетчатки – аррестина (181031) и родопсинкиназы (180381). Синонимы: гемералопия, никталопия, курица слепота МКБ-10 H53.6 Куриная слепота OMIM • 310500 Куриная слепота врожденная стационарная с миопией • 139330 Куриная слепота врожденная стационарная • 300071 Куриная слепота врожденная стационарная.

Дальтонизм (ахроматопсия) — это отсутствие цветового зрения. Способность различать любой цвет (трихромазия, основы теории цветового зрения были предложены в 1802 году Томасом Юнгом) определяется наличием на сетчатке всех трех зрительных пигментов (для красного, зеленого и синего — основные цвета). Дихромазии – дефекты цветовосприятия (преимущественно у мужчин; например, различные дефекты у мужчин составляют 8% всего населения) по одному из основных цветов – делятся на протанопию, деутанопию и тританопию (от греч первая, вторая и третий [имеются в виду порядковые номера основных цветов: соответственно красный, зеленый, синий]) • Протанопия (восприятие красного цвета страдает, примерно 25% случаев дальтонизма) • Деутанопия (зеленая цветовая слепота, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно фиолетовое цветовосприятие, неполноценное синее и желтое зрение) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Нарушения цветового зрения.

Временная слепота (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, который обычно длится не более 10 минут. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Медикаментозная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические препараты •• Антиагреганты тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: каротидная эндартерэктомия. МКБ-10. G45.3 Временная слепота.

Х-сцепленная хориоидеремия (*303100, ген СНМ, Xq21.2; глухая и тучная форма, 303110) — наследственное заболевание глаз, прогрессирующее снижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и миопия; характерные изменения глазного дна (практически полное отсутствие сосудистого рисунка, четкие контуры и красновато-бурая окраска желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва). Синоним: прогрессирующая хориоидальная атрофия. МКБ-10. H31.2 Наследственные хориоидальные дистрофии.

Код вставки на сайт

Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва представляют собой большую гетерогенную группу заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.

• Врожденный амавроз: наследственная абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдается преимущественно у мужчин, может развиваться в любом возрасте (многие формы являются врожденными — врожденный амавроз Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилатциклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [ретинальный эпителиальный пигментный белок], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В его основе лежат наследственные заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно не менее 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Высокая частота заболевания у мужчин объясняется влиянием андрогенов (например).

• Атрофия зрительного нерва является конечным результатом дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва является генетически детерминированной патологией; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, различающихся по срокам возникновения атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Наблюдаются все основные типы наследования, включая мутации в митохондриальном геноме (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихиноноксидоредуктаза митохондриальный геном, EC 1.6.5.3]).

• Атрофия зрительного нерва часто является компонентом наследственных синдромов • Атаксия Фридрейха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, В) •• Болезнь Ван Бухема: иногда первым проявлением этой патологии является атрофия зрительного нерва вследствие его сдавления при гиперостотических разрастаниях костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, р) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (очаговая кожная атрофия) и атрофия зрительного нерва (250450, р) •• Атрофия зрительного и слухового нерва при деменции (311150, А).

• Пигментная дегенерация сетчатки: прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто употребляемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, так как воспалительной реакции как таковой нет. Основные проявления обусловлены выпадением палочек сетчатки. Он основан на множестве мутаций в различных локусах (например, в генах периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ-контролируемого фоторецепторного канала [123825] и т д.). Пигментная дегенерация сетчатки, не связанная с другими заболеваниями, чаще всего наследуется как r-признак (268000), реже как рецессивный А-признак (312600). Доминантное наследование наблюдается в 3-4% случаев. Кроме

• Коллоидная дегенерация сетчатки (клеточный хориоидит Доина, *126600, 2p16, ген DHRD, B). Множественные округлые беловатые образования, расположенные вблизи диска зрительного нерва и в области между верхней и нижней височными артериолами.

• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген ингибитора тканевой металлопротеиназы 3 TIMP3 [*188826], В). Клинически: дегенерация желтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.

• Кистозная дегенерация желтого пятна (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, В). Клинически: кистозный макулярный отек, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.

• Палочковидная дистрофия, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3

• Пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки, 179605 (мутации в гене периферии RDS, RP7), 6p21.1 cen

• Ранняя дистрофия сетчатки (аутосомно-рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31

• Центральная хориоидальная дистрофия (215500, ген CACD, 17p)

Дифференциальный диагноз • Инфекционная ретинопатия – вирусная (краснуха) или бактериальная (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичная токсическая ретинопатия (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травма).

Течение и прогноз • Наиболее неблагоприятный прогноз при врожденных формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

МКБ-10 • H31.2 Наследственная хориоидальная дистрофия • H35.5 Наследственные дистрофии сетчатки • Q14 Врожденные аномалии [мальформации] заднего сегмента глаза

Куриная слепота, резкое нарушение зрения в условиях недостаточной освещенности, возникает при дефиците ретинола (пищевая гемералопия, симптоматическая гемералопия [заболевания сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва, поражение печени]), а также при ряде врожденных состояний. • Куриная слепота развивается при генетических мутациях субъединиц трансдуцина а стержня, субъединицы цГМФ фосфодиэстеразы b, родопсина • Болезнь Огуши (258100, дефекты зрительных специфических белков сетчатки – аррестина (181031) и родопсинкиназы (180381). Синонимы: гемералопия, никталопия, курица слепота МКБ-10 H53.6 Куриная слепота OMIM • 310500 Куриная слепота врожденная стационарная с миопией • 139330 Куриная слепота врожденная стационарная • 300071 Куриная слепота врожденная стационарная.

Дальтонизм (ахроматопсия) — это отсутствие цветового зрения. Способность различать любой цвет (трихромазия, основы теории цветового зрения были предложены в 1802 году Томасом Юнгом) определяется наличием на сетчатке всех трех зрительных пигментов (для красного, зеленого и синего — основные цвета). Дихромазии – дефекты цветовосприятия (преимущественно у мужчин; например, различные дефекты у мужчин составляют 8% всего населения) по одному из основных цветов – делятся на протанопию, деутанопию и тританопию (от греч первая, вторая и третий [имеются в виду порядковые номера основных цветов: соответственно красный, зеленый, синий]) • Протанопия (восприятие красного цвета страдает, примерно 25% случаев дальтонизма) • Деутанопия (зеленая цветовая слепота, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно фиолетовое цветовосприятие, неполноценное синее и желтое зрение) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Нарушения цветового зрения.

Временная слепота (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, который обычно длится не более 10 минут. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Медикаментозная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические препараты •• Антиагреганты тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: каротидная эндартерэктомия. МКБ-10. G45.3 Временная слепота.

Х-сцепленная хориоидеремия (*303100, ген СНМ, Xq21.2; глухая и тучная форма, 303110) — наследственное заболевание глаз, прогрессирующее снижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и миопия; характерные изменения глазного дна (практически полное отсутствие сосудистого рисунка, четкие контуры и красновато-бурая окраска желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва). Синоним: прогрессирующая хориоидальная атрофия. МКБ-10. H31.2 Наследственные хориоидальные дистрофии.

Другие врожденные аномалии заднего сегмента глаза

Колобома диска зрительного нерва — довольно редкая врожденная аномалия, встречающаяся у 1 из 11 000 офтальмологов. Колобома обычно располагается в височной половине диска зрительного нерва (ДЗН). Очень редко бывает две ямки; второй в этих случаях располагается в носовой половине диска [Канский Д. Д., 2006; Кацнельсон Л. А и др., 1999].

Примерно в 85% случаев колобома зрительного нерва бывает односторонней, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.

Этиология и патогенез [править]

Хотя патогенез заболевания до конца не ясен, оно, как правило, связано с неполным закрытием эмбриональной глазной щели. Не было выявлено связи между ямкой зрительного нерва и системными заболеваниями. Имеется связь с другими пороками развития, такими как синдром Айкарди, синдром CHARGE и др

Клинические проявления [править]

Проявляется в возрасте от 20 до 40 лет снижением зрения вследствие макулярных нарушений. При этом у 50% больных развивается серозная ретинопатия, сопровождающаяся снижением зрения, в ряде случаев с субретинальной неоваскуляризацией [Taylor D., Hoyt K., 2007]. У молодых пациентов ямки в височной части диска зрительного нерва в 50% случаев могут привести к экссудативной отслойке сетчатки. Изменения границ полей зрения наблюдаются в 60% случаев, а в 7% случаев также снижается острота зрения, в основном вследствие экссудативной отслойки сетчатки в макулярной области.

Другие врожденные аномалии заднего сегмента глаза: Диагностика [править]

При гистологическом исследовании выявляют расширение и смещение склерального канала, проникновение сетчатки в ствол зрительного нерва, рудиментарную ткань сетчатки в области диска, ретинальные нервные волокна в стенках колобомы.

Офтальмоскопически колобома зрительного нерва представляет собой круглое или овальное углубление в диске зрительного нерва серого (60%), желтого (30%) или черного (10%) цвета с четкими границами, размером от 0,1 до 0, 7 диаметра головки зрительного нерва (рис. 225). Лунки имеют разную глубину (от 0,5 до 2,5 дптр), иногда на дне их видны сосуды. В большинстве случаев пораженный диск увеличен.

Дифференциальный диагноз [править]

Другие врожденные аномалии заднего сегмента глаза: Лечение [править]

Профилактика [править]

Прочее [править]

Источники (ссылки) [править]

Оптическая когерентная томография в диагностике заболеваний глаз [Электронный ресурс] / Под ред. А.Г. Щуко, В. В.Малышева – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector