Врожденная аномалия диска зрительного нерва

Аномалии развития зрительного нерва

Нейропатии зрительного нерва классифицируются как врожденные или приобретенные. Среди наиболее распространенных врожденных аномалий диск зрительного нерва и миелиновые волокна сетчатки являются одними из самых распространенных. В норме миелинизация волокон зрительного нерва обрывается на пластинках и не распространяется на диск. Иногда он распространяется на нервные волокна межпозвоночного диска и сетчатки глаза. Миелиновые волокна имеют белый цвет с неровными краями, похожими на языки пламени, и могут покрывать сам диск на более или менее длинные расстояния, но также могут быть обнаружены за пределами диска на сетчатке, иногда в виде изолированных круглых участков. Сами по себе они не влияют на функцию глаза. Когда они очень редко локализуются в макуле, они могут в некоторой степени снижать зрение. Иногда встречаются медуллярные волокна в сочетании с другими аномалиями развития (микрофтальмия, хороидальные помутнения и т. д.).

Псевдофакический увеит, напоминающий сросшийся диск или папиллит со стороны дна, обычно бывает двусторонним и мало отличается от приобретенных состояний, описанных выше. В большинстве случаев эта аномалия сочетается с большей или меньшей дальнозоркостью и редко с близорукостью. Нарушение зрения при псевдоуретрите зависит от аномалий рефракции, а не от псевдоуретрита.

Диагноз часто бывает очень трудным. Флуоресцентная ангиография может отличить псевдоуретрит от застойных дисков и помочь определить их врожденную природу. В последних отмечается выраженная внесосудистая гиперфлюоресценция, исследуются слепые пятна, границы которых всегда нормальны при псевдоуретрите, а также динамические виды. Описаны случаи семейного распространения псевдокомплементарных дисков.

Глиома диска зрительного нерва встречается в сочетании со склеральной эктазией, глиомой сетчатки, хориоретинальной эктазией и другими аномалиями. Она образуется в результате аномального закрытия зародышевой щели. Полная глиома имеет форму круглого или овального белого углубления, окруженного пигментным кольцом вместо диска. Глиомы зрительного нерва часто сочетаются с глиомами задней миндалины, ямки диска зрительного нерва и хороидальными глиомами. У детей узловые опухоли сочетаются с синдромом эпидермального невуса, очаговой кожной дисплазией Хольца, окуло-вертебральной дисплазией (синдром Готтенхаля), синдромами Дауна, Эдвардса и Варбурга. Среди врожденных аномалий можно отметить врожденную и наследственную атрофию зрительного нерва, которая может быть вторичной по отношению к врожденному и наследственному краниосиностозу, в редких случаях вследствие внутриутробного инфекционного заболевания мозга и зрительного нерва, и двойную аномалию диска зрительного нерва, которая обычно бывает односторонней и может сопровождаться как сохранением нормального зрения, так и его резким нарушением. Может наблюдаться гиперплазия зрительного нерва, опущение диска зрительного нерва, врожденная пигментация диска зрительного нерва, опущение диска зрительного нерва и сетчатки.

Приобретенные патологические изменения включают застойные диски, воспалительные заболевания, дегенеративные изменения, атрофию зрительного нерва, опухоли и травмы.

Врожденная аномалия диска зрительного нерва

Аномалия диска зрительного нерва типа утреннего сияния

Аномалии выемки диска зрительного нерва включают глиомы диска зрительного нерва, аномалии типа утренней славы, перипапиллярные папилломы, макромастию, аномалии ямки диска зрительного нерва и диска зрительного нерва, связанные с перивентрикулярной лейкомаляцией и синдромом папилломы.

При аномалиях диска зрительного нерва типа “утренней славы” и перипапиллярных папилломах диск зрительного нерва расположен в углублении в заднем полюсе глаза. В других случаях экскавация локализуется на диске зрительного нерва. Очевидно, что глиомы диска зрительного нерва, “утренняя слава” диска зрительного нерва и перипапиллярные опухоли – это отдельные аномалии, каждая из которых возникает в результате различных нарушений эмбрионального развития, и не являются вариантами фенотипического спектра.

Пороки развития диска петунии – это врожденные воронкообразные углубления в заднем полюсе глазного дна, окружающие зрительный нерв и напоминающие петунию (петуния – английское слово, означающее “утренняя слава”). Диск заметно увеличен, оранжевого или розового цвета и может быть погружен в воду, или, наоборот, выемка вокруг сосочков может быть воронкообразной.

Диск окружен широким кругом хороидальной пигментации с центральной областью, покрытой пучком глиальной ткани. Увеличивается количество сосудов, которые начинаются на периферии диска и резко изгибаются, пересекая ободок диска, при этом сосуды пересекают сетчатку вокруг сосочка по аномальной прямой линии. Часто бывает трудно отличить артериолы от вен. Могут возникать небольшие перипапиллярные шунты. Выемка может распространяться на макулу (“макулярный захват”). Рентгенографические данные показывают воронкообразное утолщение дистального отдела зрительного нерва в месте соединения с глазом.

Аномалии диска “Morning Glory” обычно односторонние, но описано несколько двусторонних случаев. Острота зрения обычно варьируется от log-MAR1.0 (6/60, 20/200, 0.1) до счета пальцев, но также описаны случаи с остротой зрения 20/20 и отсутствием светоощущения. Потеря зрения также может быть вызвана амблиопией, и таким детям показана окклюзионная терапия. Не существует расовой или гендерной предрасположенности к глиомам диска зрительного нерва; аномалии “утренней славы” чаще встречаются у женщин.

Аномалии типа “утренней славы” связаны с трансназальными опухолями базальной пластинки головного мозга. Может наблюдаться V-образная или языкообразная область субкапиллярного обесцвечивания, что свидетельствует о трансназальной энцефалопатии. Транссфеноидальная церебральная грыжа – редкий врожденный порок развития средней линии, при котором менинги (обычно вовлекающие позвоночник и прилегающий гипоталамус) смещаются через дефект в костях птеригоидного синуса.

Дети с базальным менингоцеле имеют широкую голову, приплюснутый нос с небольшим эктропионом, медиальную расщелину губы и иногда медиальную расщелину мягкого неба. Менингеальная киста выпячивается в носоглотку и может вызвать обструкцию дыхательных путей. Жалобы, такие как ринорея, заложенность носа, ротовое дыхание или храп, могут быть пропущены, если не выявлены аномалии типа “утренней славы” и не распознана конфигурация лица. Грыжа мозга через ноздри может выглядеть как пульсирующее образование в задней части носовой полости или как “носовой полип” в ее верхней части.

Деформация диска зрительного нерва по типу “утренней славы”. (A) Опухоль головного мозга без трансназального прохождения. (B) V-образная область субкапиллярной пигментации, свидетельствующая о трансназальной опухоли мозга.

Хирургическая биопсия или иссечение могут привести к летальному исходу. Сопутствующие пороки развития мозга включают агенезию мозолистого тела и дилатацию задней части боковых желудочков. Примерно у одной трети пациентов наблюдается спинальная недостаточность (ахондроплазия). У большинства педиатрических пациентов нет значительных интеллектуальных или неврологических нарушений, но часто развивается пангипопитуитаризм. Хирургическое лечение транссфеноидальных опухолей головного мозга может быть противопоказано, поскольку в ткани мозга могут находиться важные структуры.

Аномалии диска “утренней славы” могут быть связаны с ипсилатеральной внутричерепной сосудистой гипоплазией. У некоторых пациентов с аномалиями диска утренней славы магнитно-резонансная ангиография выявила ипсилатеральную внутричерепную сосудистую дисплазию (с синдромом Моямойя или без него). Это позволяет предположить, что аномалия диска типа “утренней славы” развивается в результате первичной дисплазии сосудистой сети и является одним из проявлений региональной мезодермальной дисплазии.

Аномалия диска утренней славы обычно не является наследственным заболеванием, но она может сопровождаться ипсилатеральными орофациальными ангиомами. Это сочетание является частью синдрома RNACE (порок развития задней черепной ямки, большая гемангиома лица, артериовенозный порок, порок сердца, коарктация аорты, глазной порок) и встречается только у девочек. Диагноз подтверждается сопутствующей дисплазией ипсилатеральных внутричерепных сосудов. Имеются описания редких случаев атипичных аномалий диска, таких как “утренняя слава”, у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа.

Плагиоретинальная отслойка встречается в 26-38% глаз с аномалиями диска “утренней славы”; она возникает вокруг капилляров, вовлекает задний полюс и иногда прогрессирует до полной отслойки. Пациенты с отслойкой сетчатки в контексте аномалий “утренней славы” имеют небольшие разрывы сетчатки вблизи зрительного нерва и возможную субретинальную неоваскуляризацию в области, прилегающей к диску зрительного нерва. В пределах патологической экскавации наблюдалось сужение отслоенной сетчатки, что может быть связано с изменением количества субретинальной жидкости, влияющей на степень отслойки сетчатки в этой области. Один пациент представил эпизод диска типа “утренней славы” с преходящим расширением вен сетчатки.

Существуют разногласия по поводу эмбрионального дефекта развития, который вызывает порок развития диска утренней славы. Она не является результатом эмбрионального дефекта закрытия фиссуры, как в случае глиомы диска зрительного нерва (обсуждается в следующей статье – рекомендуем воспользоваться формой поиска на главной странице). Центральный пучок глиальной ткани и сосудистые аномалии и изменения в склере, а также жировая ткань и гладкомышечные волокна, обнаруженные вокруг склеры при гистологическом исследовании, могут указывать на первичную мезенхимальную аномалию.

Аномалии средней части лица, наблюдаемые у некоторых пациентов, также подтверждают первичный мезенхимальный дефект: большинство черепных швов имеют мезенхимальное происхождение. В основе патогенеза могут лежать мезодермальные дефекты, но некоторые симптомы могут развиваться в результате динамической диспропорции между мезодермальным и эктодермальным ростом. Симметричность выемки дна относительно диска зрительного нерва позволяет предположить, что основным дефектом эмбрионального развития является воронкообразное утолщение на стыке дистального зрительного стебля и примитивной зрительной капсулы. Согласно этой гипотезе, глиальные и сосудистые аномалии, характерные для диска “утренней славы”, являются вторичными по отношению к влиянию первичной нейроэктодермальной дисплазии на формирование мезодермальных элементов на более поздних стадиях эмбрионального развития.

МРТ трансназальной опухоли головного мозга. (A) Сагиттальный вид, показывающий грыжу мозга, проходящую через носовую кость в носоглотку. (B) Корональный разрез, показывающий смещение вниз третьего желудочка и позвоночного столба в желудочек. Аномалия средней части лица сопровождает транссфеноидальную грыжу мозга. (A) Фотография показывает высокое глазное давление, плоскую переносицу и увеличение размеров обеих височных областей. (B) Фотография расщелины верхней губы крупным планом. У детей с болезнью Моямойя наблюдается монокулярная аномалия типа “утренней славы”. В правом полушарии снижена перфузия. Фотография другого пациента с аномалией диска типа “утренней славы”. Синдром PHACE. (A) гемангиома ротовой полости, (B) аномалия диска типа “утренней славы” и (C) верхняя циркумфлекторная извитость правой внутренней сонной артерии с ипсилатеральной дисплазией средней мозговой артерии. Обнаружено с помощью магнитно-резонансной ангиографии.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector