Врожденное помутнение роговицы

Врожденное помутнение роговицы

Аномалии развития роговицы у ребенка

У детей наблюдается большое разнообразие различных патологических состояний, сопровождающихся нарушением прозрачности и оптических свойств роговицы, среди них аномалии развития и генетические заболевания составляют значительно большую долю, чем у взрослых. Однако многие дегенеративные и дистрофические состояния могут не проявляться до подросткового возраста или позже.

Аномалии роговицы, особенно монокулярные или асимметричные, потенциально амблиогенны; при лечении следует не только стремиться к восстановлению оптической прозрачности, но и учитывать изменения, вызванные амблиопией.

Белая роговица у новорожденного представляет серьезную проблему для дифференциальной диагностики. Первое, о чем стоит подумать, это врожденная глаукома. Повышается внутриглазное давление, значительно увеличивается диаметр роговицы. Возможны разрывы десцеметовой оболочки. Чашечки дисков зрительных нервов увеличиваются, часто после достижения контроля внутриглазного давления чаша становится меньше. Обычно показано срочное вмешательство.

Другой причиной помутнения роговицы у новорожденных является травма акушерскими щипцами. На веках или щеках могут остаться следы от щипцов. Выявляют линейный, обычно вертикальный разрыв десцеметовой оболочки с отеком роговицы; эти изменения всегда регрессируют сами по себе, вызывая развитие астигматизма. В последующем возможна декомпенсация роговицы. Нарушения обмена веществ, которые могут вызывать врожденное помутнение роговицы, такие как мукополисахаридоз, врожденные наследственные эндотелиальные и стромальные дистрофии, описаны в отдельных статьях на сайте.

А) Дефекты эмбрионального развития роговицы у ребенка дисгенезия переднего сегмента. Дисгенезия переднего сегмента представляет собой спектр врожденных аномалий переднего сегмента, которые развиваются в результате измененных волн миграции клеток нервного гребня, которые с шестой недели проникают ниже поверхностной эктодермы в первичную мезенхиму и формируют эндотелий и строму роговицы, угол передней камеры и строму радужной оболочки. Поэтому дисгенезия переднего сегмента часто сопровождается глаукомой и помутнением роговицы.

Дисгенезия переднего сегмента связана с аномалиями в гомеозисных генах, которые контролируют миграцию и дифференцировку клеток нервного гребня, такими как мутации в генах PAX6, PITX2 и FOXC1.

Эффективность сквозной кератопластики в односторонних случаях ограничена из-за высокого риска развития амблиопии и отторжения трансплантата; эта операция более удобна при двусторонних поражениях. Иногда сквозную кератопластику выполняют на глазу с более выраженным помутнением; следует наблюдать за лучшим глазом в надежде на самопроизвольное озарение. Эффективность сквозной кератопластики у больных с данной патологией и в этой возрастной группе также невысока; Удовлетворительные зрительные функции могут быть достигнуты менее чем в 50% случаев из-за отторжения лоскута, амблиопии или глаукомы.

1. Роговица с мозаичной трисомией по 18 и трисомии по 8 хромосомам. Помутнение роговицы наблюдалось у новорожденных в некоторых случаях трисомии 18. Изменения роговицы включают гиперцеллюлярность стромы и отсутствие десцеметовой и боуменовой мембран. Аномалии век могут привести к повреждению глазной поверхности.

Плотный отек роговицы описан при мозаичной трисомии хромосомы 8; в поверхностных слоях роговицы обнаружена интенсивно васкуляризированная фиброзная ткань. Наблюдалось спонтанное разрешение этого помутнения, но были идентифицированы и другие офтальмологические изменения, в том числе диффузные изменения пигментного слоя сетчатки, исчезновение ЭРГ, синдром Дуэйна и макулярная гипоплазия.

2. Роговица с эктодермальной дисплазией. Эктодермальная дисплазия — редкое заболевание (1:100 000 живорожденных), обычно сцепленное с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивное, характеризующееся поражением экзокринных желез, истончением или отсутствием волос, аномалиями зубов и ногтей. В группу эктодермальных дисплазий входит большое количество различных синдромов; две основные группы представляют собой гидротические и ангидротические (гипогидротические) формы. Поражения глаз обычно ограничиваются ангидротическими формами.

Патологические изменения в глазах включают блефарит, конъюнктивит, рубцевание роговицы, паннус, светобоязнь, снижение слезопродукции и заворот при трихиазе. Изменения слезных и мейбомиевых желез могут привести к повреждению поверхности глаза: кератопатия, инфекция, рубцевание. Однако развиваются рецидивирующие эрозии, паннус и помутнения роговицы с нормальными характеристиками слезной пленки; это говорит о том, что дефицит лимбальных стволовых клеток иногда может быть первичной патологией. На основании этого для лечения паннуса с помутнением роговицы предлагается лимбальная аллотрансплантация конъюнктивы.

Синдром мозаичной трисомии хромосомы 8, характерные «географические» помутнения роговицы. Эктодермальная дисплазия с небольшими поверхностными помутнениями роговицы. Эктодермальная дисплазия с центральной кератопатией. Острота зрения 6/24. Раннее развитие переднего сегмента. (A) Приблизительно через пять недель эмбрионального развития человека пузырек хрусталика отделился от поверхностной эктодермы, клетки нервного гребня мигрируют вокруг глазного бокала и между поверхностной эктодермой и развивающимся хрусталиком. (B) В течение седьмой недели из мезенхимального слоя развиваются выстланная эндотелием строма роговицы и передняя строма радужной оболочки. Этот процесс дифференцировки происходит одновременно с разделением двух слоев и образованием передней камеры между роговицей и развивающейся радужкой. (B) Лист мезенхимы, простирающийся над будущим зрачком, сохраняется до седьмого месяца беременности. Из краев глазного бокала формируются задний эпителий радужки и эпителий цилиарного тела.

Актуальные вопросы дифференциальной диагностики и тактика лечения врожденных помутнений роговицы у детей

Врожденные помутнения роговицы (ВР) — обширная и крайне противоречивая по своей сути патология. Точных данных о его распространенности нет; однако сложившееся на практике предубеждение о неизбежности слепоты при таком диагнозе делает ВМ весьма актуальной темой современной детской офтальмологии [1–3].

Проанализировать литературу по теме врожденных помутнений роговицы, их диагностики, дифференциальной диагностики, а также выбора оптимальной тактики лечения.

Помутнение роговицы у новорожденных обязано своим происхождением целому ряду причин и механизмов, непредсказуемо варьирует по характеру и степени выраженности, а сочетание с многочисленными и неправильно классифицированными аномалиями полностью затрудняет диагностику. Неудивительно, что групповой и весьма условный термин врожденных пороков развития на практике нередко превращается в индивидуальный и столь же условный диагноз. Такая неопределенность с диагнозом никоим образом не способствует выбору оптимальной тактики лечения и быстрой зрительной реабилитации больного ребенка.

Обнаружение помутнения роговицы при рождении требует неотложных и кардинальных мер до тех пор, пока не разовьется амблиопия. В ряде случаев показана выжидательная стратегия, обоснованная свойством данной патологии к спонтанному регрессу. В остальных случаях необходимой и достаточной будет консервативная терапия, направленная на нормализацию внутриглазного давления (ВГД). Наконец, в третьем случае поможет только сквозная кератопластика (ПКП), перспективы прозрачной прививки трансплантата достаточно высоки, вопреки сложившемуся мнению [4–8]. Как бы то ни было, современная офтальмология способна предложить эффективную помощь при врожденной патологии роговицы.

К сожалению, все те различные заболевания и состояния, которые приводят к врожденным дефектам, по большей части неизвестны широкой клинической аудитории. В отечественной литературе эта тема еще не получила подробного описания, а самые простые вопросы (нормативы обследования при врожденных пороках развития, диагностические преимущества, выбор лечебной тактики, прогноз) большинству офтальмологов непонятны в упражнении. Вашему вниманию предлагается данный клинический обзор, основанный на многолетнем сложном опыте кафедры детской глазной патологии им. Н. Н. Гельмгольца.

Естественные трудности общения с новорожденным и необходимость быстрой диагностики делают неизбежным обследование ребенка с врожденными пороками развития под наркозом. Благодаря современным технологиям анестезии риск побочных эффектов анестезии сведен к минимуму. Кроме того, польза от точного диагноза явно перевешивает потенциальные проблемы, связанные с проведением анестезии новорожденных. Первичное амбулаторное обследование позволяет лишь собрать анамнез, поверхностно оценить зрительные функции (по способности фиксировать взгляд или следить за светом) и исключить острый воспалительный процесс, требующий неотложных мероприятий [10].

Стандартный объем обследования под наркозом включает биомикроскопию, тонометрию, УЗИ и электрофизиологическое исследование. В некоторых случаях целесообразна тонография.

Обнаруженные при этом изменения лучше всего привести к следующим формализованным определениям:

• преобладание затемнения (периферическое, центральное, парацентральное или тотальное), одностороннее или двустороннее;

• состояние роговичных слоев: (толщина, локализация поражения, наличие заднего эмбриотоксона);

• размер и форма роговицы: микрокорнеа, мегалокорнеа, кератоконус, кератоглобус, плоская роговица;

• глубина и однородность передней камеры (глубокая или неглубокая, равномерная и/или неравномерная, наличие иридокорнеальных и кератолентикулярных спаек);

• состояние радужной оболочки и зрачка (аниридия, атрофия, рубеоз, зрачковая эктопия, иридокорнеальные спайки);

• положение хрусталика (нормальное, подвывих, кератолентикулярный контакт).

Собственно диагностика врожденных пороков развития основывается на распознавании определенного заболевания в сочетании перечисленных выше учетных признаков. Точность такой диагностики зависит прежде всего от знания предмета. К сожалению, разнообразие клинических форм и основных патогенетических механизмов затрудняет какую-либо последовательную классификацию ВМ. В большинстве случаев врожденная патология роговицы носит комбинированный характер и обязана своим происхождением сразу нескольким причинам. Однако для удобства изложения и поиска простейшего диагностического алгоритма можно использовать следующую схему (табл. 1).

Аномалии развития (или дисгенезия) переднего отрезка глаза представлены высокополиморфной патологией, которую объединяет только принципиально единый механизм эмбрионального патогенеза.

Известно, что передний сегмент глаза формируется из нескольких эмбриональных источников. Таким образом, эпителиальный слой роговицы обязан своим происхождением наружному эктодермальному слою зародыша. Из этого же листа на 4-й неделе бутонизации эмбриогенеза Актуальные вопросы дифференциальной диагностики и лечебной тактики так называемого хрусталика. Первоначально пространство между эктодермой и зачатком хрусталика плотно заполнено первичной мезенхимальной тканью. В дальнейшем к нему активно мигрируют клетки внутреннего нейродермального слоя (нервного гребня).

Первая волна миграции дает начало эндотелию роговицы, вторая – строме роговицы, а третья – строме радужки и корнеосклеральным трабекулам. Кроме того, параллельно с размножением и созреванием половых клеток происходит разрежение первичной мезенхимальной ткани. Образуется пространство – будущая передняя камера глаза. При рождении дифференцировка слоев роговицы почти завершена, в то время как созревание структур угла передней камеры продолжается, по крайней мере, еще год после рождения. Весь процесс клеточной миграции, пролиферации и дифференцировки контролируется геном PAX-6 (геном аниридии), расположенным на хромосоме 11 [11–15].

В силу наследственной или приобретенной генетической аберрации одна из волн половых клеток может оказаться неполноценной, неполноценной (табл. 2). Следовательно, процесс разделения и созревания структур передней камеры остановится на одном из промежуточных этапов. Такой глаз после рождения будет нести признаки эмбриональной пренатальной структуры.

Наиболее частой аномалией развития переднего отрезка глаза является задний эмбриотоксон (рис. 1). Этот термин используется для обозначения острого утолщения и смещения линии Швальбе кпереди: слияния десцеметовой мембраны, эндотелия роговицы и трабекулярной сети. При биомикроскопии задний эмбриотоксон выглядит как полупрозрачная серая зубчатая полулунная мембрана шириной от 0,5 до 2 мм вдоль задней поверхности роговицы, чуть латеральнее лимба. Такая мембрана наиболее отчетливо видна на горизонтальном меридиане с височной стороны. Гистологически задний эмбриотоксон представлен плотным пучком коллагена с веретенообразными клеточными включениями (остатками первичной мезенхимальной ткани).

Сам по себе задний эмбриотоксон безвреден и встречается у 10% совершенно здоровых детей с нормальным зрением. Она привлекает внимание офтальмологов лишь как элемент другой более серьезной аномалии переднего отрезка глаза. Сочетание заднего эмбриотоксона с иридокорнеальными спайками называется аномалией Аксенфельда. Угол передней камеры при этой аномалии заполнен тонкими линиями, идущими от периферии радужной оболочки к заметно утолщенной и смещенной линии Швальбе. В своей дистальной части радужка плотно прилежит к трабекулярной сети, как бы нарастая на нее. Край роговицы в месте крепления троса мутнеет. Его центральная часть видна без изменений [16, 17].

Сочетание аномалии Аксенфельда с атрофией радужной оболочки уже классифицируется как аномалия Ригера (рис. 2). При этом виде врожденной патологии поверхность радужки выглядит однородной, имеет серовато-мясистый оттенок. Его характерные элементы – крипты, борозды и гребни – практически неразличимы. Недоразвитие одного из секторов радужной оболочки приводит к корэктопии: зрачок имеет неправильную эллипсоидальную форму, смещен к периферии. По данным литературы, в 60% случаев при аномалиях Ригера и Аксенфельда наблюдается глаукома, так как шлеммов канал недоразвит или полностью отсутствует. При стойком высоком ВГД обычно развивается диффузный отек роговицы.

Аномалии Аксенфельда и Ригера обычно двусторонние, наследственные. Имеется соответствующий семейный анамнез. Тип наследования обычно аутосомно-доминантный. Продолжая терминологические определения, следует отметить, что сочетание описанных выше глазных аномалий с врожденными системными нарушениями (гипертелоризм, асимметрия лица, зубные аномалии) принято называть синдромом Аксенфельда-Ригера.

Лечение аномалий Аксенфельда-Ригера в основном симптоматическое и направлено на стабилизацию ВГД. Глаукома (за исключением ее ювенильной формы) прогрессирует медленно и только в подростковом возрасте начинает требовать какого-либо вмешательства. В любом случае риск развития глаукомы сохраняется на протяжении всей жизни пациента, что требует постоянного наблюдения со стороны клиники. При неэффективности консервативной терапии требуется оперативное вмешательство – трабекулэктомия с иссечением передних синехий. На основании опыта наблюдения за пациентами с аномалиями Аксенфельда-Ригера можно прогнозировать регресс отека роговицы по мере снижения ВГД. Кератопластика обычно не требуется, так как стойкое помутнение занимает только периферию роговицы.

Наиболее опасным типом аномалии развития является аномалия Петерса. Это достаточно тяжелый порок развития, поражающий практически все структуры переднего отрезка глаза.

Клинические данные при данной патологии достаточно вариабельны, и для их интерпретации лучше использовать следующую классификацию [18-21]:

• 1-й тип (мезодермальный) представлен центральным и довольно интенсивным помутнением роговицы, по периферии которого смыкаются несколько стяжек, исходящих из радужной оболочки, из ее зрачкового края. Анатомическая сущность такой аномалии заключается в отсутствии эндотелия роговицы и десцеметовой мембраны в центральной оптической зоне роговицы (рис. 3).

В крайне редких случаях судак занимает парацентральную часть роговицы. Со временем периферически сохраненный эндотелий заполняет центральный дефект, под ним развивается полная базальная мембрана, а отек роговицы регрессирует (если аномалия не сопровождается врожденной глаукомой). Остаточный фиброз роговицы, по нашему опыту, хорошо поддается консервативному лечению, такому как магнитофорез с колалезином. При небольших размерах лейкомы возможен консервативный вариант хирургического лечения – секторальная (периферическая) иридэктомия [23, 24]. Суть такой операции заключается в расширении зрачка до диаметра, превышающего размер судака (в попытке использовать периферическое поле зрения). Зрительный прогноз также относительно благоприятен, так как указанная патология обычно бывает [односторонней];

• Второй тип (эктодермальный), помимо центральной лейкомы и иридокорнеальных спаек, также включает патологию хрусталика. Характерно не только ее помутнение, но и смещение кпереди различной степени выраженности. Часто хрусталик полностью срастается с задней поверхностью роговицы, так что при гистологическом исследовании в строме роговицы и хрусталиковых образованиях обнаруживается отсутствие какой-либо демаркационной линии: десцеметовой мембраны или капсулы хрусталика [26]. Передняя камера соответственно мала, неправильной формы, местами полностью отсутствует. В его углу видны обильные передние синехии. Развитие глаукомы при таких анатомических изменениях в такой ситуации кажется вполне закономерным. Также характерны аномалии этого[ типа].

В качестве крайнего варианта аномалии Петерса в литературе описана так называемая стафилома роговицы [28-30]. При этом заболевании, помимо описанной выше картины, наблюдается также выраженная эктазия роговицы, что в ряде случаев препятствует смыканию век. Поверхность такой роговицы покрыта ороговевшим эпителием, изрытым наподобие «булыжной мостовой». Его кривизна резко увеличивается, контур не шаровидный. Бельмо тотальное, богато васкуляризированное. Из-за проблем с промыванием такой роговицы к разрыву часто присоединяется местная инфекция, которая рецидивирует (рис. 4).

При данной патологии антиглаукоматозное, противоотечное и противовоспалительное лечение не имеет перспективы ввиду столь тяжелых анатомических изменений. Радикальное оперативное вмешательство (тотальная сквозная кератопластика или лимбокератопластика) остается едва ли не единственной возможностью сохранить глаз и минимальные остаточные зрительные функции [31–35].

При двустороннем помутнении роговицы показания к операции ПКП абсолютны. Следует отметить, что объем оперативного вмешательства при эктодермальном типе аномалии Петерса или стафиломы значительно превышает стандартную пересадку роговицы от донора. Для восстановления зрения необходимо реконструировать весь передний отрезок глаза: удалить непрозрачный хрусталик, спаянный с радужкой и стекловидным телом, выполнить иридопластику, а по показаниям — переднюю витрэктомию [3, 5, 35–37]. Функциональный результат операции будет определяться не только характером трансплантата (прозрачный или мутный), но и длительностью зрительной депривации [38].

Другой тип аномалии развития, склерокорнеа, обязан своим происхождением неполноценности зародышевых клеток, дающих начало строме роговицы. В результате этого эмбрионального дефекта вместо роговицы образуется ткань, по своему строению и внешнему виду напоминающая белковую оболочку глаза. Он содержит утолщенные коллагеновые волокна с неправильной диагональной ориентацией [39, 40]. Поверхность склерокорнеа обычно уплощена (плоская роговица). Лимб не дифференцируется. Наиболее отличительной особенностью склерокорнеа является обилие мелких поверхностных и/или глубоких сосудов при отсутствии признаков воспаления (рис. 5).

Степень помутнения значительно варьирует – от периферической (с сохранением прозрачного участка в центре) до тотальной. В нескольких случаях, описанных в литературе, наблюдалось спонтанное озарение склерокорнеа и восстановление приемлемого зрения. Однако гораздо чаще склерокорнеа сочетается с глаукомой и другими тяжелыми врожденными аномалиями (микрофтальм, микрокорнеа, аниридия, тугоухость, крипторхизм и др.). Заболевание обычно двустороннее и спорадическое [41].

Основным методом лечения склерокорнеа является субтотальная сквозная кератопластика. Как и при других дисгенезиях, функциональный прогноз и исходы операции зависят от компенсации ВГД. При нормальном уровне ВГД трансплантат остается прозрачным не менее чем в 50% случаев [42].

Другой причиной помутнения роговицы у новорожденных, связанной с аномалиями развития, являются доброкачественные опухоли роговицы и лимба, получившие в литературе общее название группы хористом. С гистологической точки зрения это нормальные ткани, но не характерные для роговицы глаза [1, 2, 43].

Наиболее распространенный вид хористомы, дермоид, имеет вид плотной беловатой опухоли с более или менее четкими границами, размером от 2 до 10 мм в диаметре, возвышающейся над поверхностью роговицы. Дермоид получил свое название из-за структуры, напоминающей кожу. Основные ее структурные элементы (плоский эпителий, пушковые волосы, волосяные фолликулы, потовые и жировые железы) хорошо видны при биомикроскопии. Опухоль обычно проникает в мембрану Боумена и проникает в нижележащую строму. На неизмененной роговице, на границе с дермоидом, иногда видна желтая полоска жировых отложений. Зрение снижено из-за того, что опухоль перекрывает оптический центр глаза. Типичным местом дермоидного происхождения являются лимбальные или перилимбальные области роговицы в нижнем височном квадранте (рис. 6).

Другой тип хористомы, липодермоидный, состоит в основном из жировой ткани и обычно исходит из конъюнктивы. Иногда удается проследить его распространение в пределах орбиты, по ходу прямой мышцы глаза. Типичный липодермоид имеет желтоватый или розоватый цвет, мягкую консистенцию, хорошую подвижность (легко перемещается пальцем при пальпации). При биомикроскопии хорошо видны жировые клетки, составляющие его структуру.

Множественные двусторонние дермоиды и липодермоиды наблюдаются при синдроме Гольденхара в сочетании с аномалиями ушной раковины. Лимбальные или роговичные дермоиды часто сочетаются с колобомами век. Все эти и другие факты свидетельствуют о том, что хористка относится к аномалиям развития.

Хирургическое лечение користы носит, как правило, паллиативный характер и должно быть направлено на освобождение центральной части роговицы и заключается в удалении избыточной опухолевой массы, заслоняющей зрачок. Следует отметить, что полное иссечение опухоли в поисках радикальности чревато серьезными хирургическими осложнениями (особенно при интраорбитальном распространении опухоли). Роговица, подлежащая хористоме, обычно истончена, неосторожные манипуляции чреваты перфорацией. В некоторых случаях целесообразно укрепить этот участок послойным трансплантатом. Необходимо также учитывать, что радикальное удаление опухоли мало способствует функциональному результату. После удаления хористомы, как правило, на ее бывшем ложе выявляют небольшое облачковидное помутнение.

Внутриутробная инфекция (в первую очередь краснуха) обычно приводит к поражению глаза, анатомически неотличимому от серьезных аномалий развития.

Вирусный кератит, перенесенный внутриутробно, может проявляться уже при рождении внутренней язвой роговицы (язва Ван Гиппеля). Биомикроскопические данные при этой патологии мало чем отличаются от таковых при аномалии Петерса 1 типа: задняя поверхность роговицы на ограниченном участке лишена эндотелия и подлежащей базальной мембраны, роговица мутнеет над этим дефектом в виде кратера

Еще более серьезным результатом внутриутробной инфекции можно считать перфорацию роговицы с последующим опорожнением передней камеры, смещением вперед хрусталика, его помутнением и образованием иридокорнеальных спаек. Тогда клиническая картина будет полностью повторять таковую при втором типе аномалии Петерса. Помутнение роговицы при таком результате будет интенсивным и тотальным.

Врожденная краснуха также может проявляться катарактой, аниридией, микрофтальмом, злокачественной глаукомой. Степень поражения при этом заболевании на самом деле непредсказуема и трудно поддается классификации. Дифференциальный диагноз, который в основном сводится к серологическим исследованиям антител к тому вирусу краснухи, помогает определить только первопричину этой серьезной патологии. Прогноз и тактика лечения остаются такими же, как при тяжелой форме аномалии Петерса или стафиломы. Однако необходимо признать, что исход кератопластики в подавляющем большинстве случаев врожденных кератитов вирусной этиологии неблагоприятен.

Отек роговицы, придающий ей специфический ярко-синюшный оттенок или оттенок затемненного стекла (по образному выражению некоторых авторов), является, пожалуй, наиболее частой формой врожденных пороков развития. Среди причин врожденного отека роговицы в практике детской офтальмологии явно доминирует врожденная глаукома. Наличие повышенного ВГД, купирования зрительного нерва, буфтальма, светобоязни и слезотечения не оставляет сомнений в диагнозе. При осмотре роговицы можно обнаружить ее увеличение в толщине и диаметре за счет интрастромального отека, а также дугообразные разрывы десцеметовой оболочки в центре и на периферии. Нижележащие структуры переднего отрезка глаза, как правило, остаются неизмененными (если только врожденная глаукома не сочетается с какими-либо аномалиями развития) (рис. 7).

Нормализация ВГД при глаукоме приводит к быстрому регрессу отека и просветлению роговицы без остаточных изменений. При отсутствии эффекта от медикаментозного лечения следует прибегнуть к операции: трабекулэктомии с наружным дренированием. Трансплантация роговицы от донора с высоким и декомпенсированным ВГД не имеет смысла и заранее обречена на неудачу.

Значительно реже причиной врожденного отека является наследственная врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы (ВЭД), которая наследуется, чаще всего по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит генетически запрограммированный дефект развития эндотелия роговицы. Клинические признаки варьируют от небольшой полупрозрачной дымки до диффузного отека (непрозрачности). В последнем случае толщина роговицы может быть увеличена в 2-3 раза по сравнению с нормой. В более поздние сроки после рождения присоединяется установочный нистагм. Для ВНЭД характерно, что отек возникает при нормальном ВГД. Также отсутствуют признаки внутриутробной инфекции или травмы во время родов. Основным отличительным признаком является выявление выраженной эндотелиальной дистрофии при биомикроскопии

Другой возможной причиной врожденных отеков является полиморфная задняя дистрофия (ПОЗ). Суть данной патологии заключается в перерождении эндотелиального покрова роговицы в эпителиальный. При электронной микроскопии клетки, покрывающие заднюю поверхность роговицы, несут на своей поверхности мириады тончайших микроворсинок, а также другие типичные признаки строения и функции эпителия.

Клинически диагноз становится ясным, когда, помимо отека различной степени выраженности, при биомикроскопии выявляют множественные высокополиморфные включения в десцеметовой оболочке (по типу кератопатии). Эти включения сильно различаются по размеру и форме. Они описываются как узелки, везикулы, волдыри, ленты, извилины или капли с легким облачным ореолом. Иногда эти включения имеют вид резко очерченных широких темных полос, расположенных в задней части стромы [47].

Судя по данным литературы, ППД редко возникает как самостоятельное заболевание, чаще имеет вид заднего эмбриотоксона и оказывается элементом гораздо более серьезных аномалий развития: атрофии радужки, корэктопии, иридокорнеальных спаек, глаукомы и др. [48].

В основе врожденной наследственной стромальной дистрофии роговицы (ВПС) лежат метаболические нарушения, приводящие к врожденным порокам развития. Это довольно редкое заболевание с соответствующим семейным анамнезом, поражающее в первую очередь стромальный слой роговицы. Тип передачи – аутосомно-доминантный.

В основе ВНСД лежит генетически запрограммированное нарушение синтеза коллагеновых волокон (по-видимому, из-за дефектной продукции кератоцитами основного стромального строительного материала: кислых мукополисахаридов). При ультрамикроскопии эти волокна коллагена очень тонкие, менее 15 мкм в диаметре. Его компактные пучки чередуются с рыхлыми и дезорганизованными слоями коллагена [49].

При биомикроскопическом исследовании такая строма роговицы имеет своеобразный чешуйчатый вид. Интенсивность помутнения неравномерная, границы ее размыты. В различных литературных источниках такую ​​мутность сравнивают с перистыми облаками. Типичная локализация — центр роговицы. Остальные слои роговицы выглядят без изменений. Отечности нет. Эпителиальный и эндотелиальный покровы в норме, толщина роговицы не увеличена. Десцеметова оболочка сохраняется на всем протяжении.

Помутнения при мукополисахаридозе и родственных заболеваниях (ганглиозидоз, цистиноз, тирозиноз) также носят мягкий, облачкообразный характер с тенденцией к слиянию и распространению к центру роговицы. Биомикроскопическое изображение повторяет изображение МДП. Однако следует помнить, что процесс отложения гранул гликозаминогликанов в роговице достаточно длительный, поэтому первые проявления заболевания обычно появляются только на 6-7 месяце жизни.

Лечение наследственных врожденных дистрофий роговицы возможно только хирургическим путем – ПКП [3, 5, 49–51]. Помутнение при врожденных дистрофиях всегда двустороннее и имеет тенденцию к прогрессированию. Все это в принципе не оставляет сомнений в выборе метода лечения. Литература последних лет и собственный опыт показывают, что при определенных условиях хирургическое лечение весьма эффективно. До 70% долговременных реципиентов имеют чистый трансплантат и высокую остроту зрения 0,5 дптр и выше [27, 28, 50, 51].

Основная проблема заключается в сроках операции. Чем раньше выполнена кератопластика, тем ниже риск развития скрытой амблиопии и тем лучше функциональный результат: этот тезис все чаще признается в офтальмохирургических условиях. Полностью успешные трансплантации роговицы уже выполняются у детей в возрасте от 4 до 6 недель после рождения [52].

В заключение хотелось бы подчеркнуть, что решение проблемы эффективного лечения врожденных пороков развития начинается с грамотной диагностики заболевания. Настоящий обзор никоим образом не претендует на полное изложение этой проблемы. Многие варианты ВПР еще ждут вашего понимания и описания. Однако авторы надеются, что изложенные в обзоре современные подходы к его диагностике и лечению помогут практикующему врачу в соответствующем случае правильно оценить прогноз и своевременно направить ребенка на этап специализированной офтальмохирургической помощи.

СРЕДНИЙ. Плесковой: значительный вклад в концепцию и оформление работы, компиляцию, анализ и обработку материала, написание текста, редактирование, окончательное утверждение варианта для публикации.

АА. Сорокин: сбор, анализ и обработка материала, др материалы.

Плескова А. В.: значительный вклад в концепцию и оформление работы, компиляцию, анализ и обработку материала, написание текста, редактирование, окончательное утверждение варианта для публикации.

А. А. Сорокин: обобщение, анализ и обработка материала, еще один вклад.

Финансирование: авторы не получали специального гранта для этого исследования от какого-либо финансирующего агентства в государственном, коммерческом или некоммерческом секторах.

Авторство: Все авторы подтверждают, что они соответствуют текущим критериям авторства ICMJE.

Согласие пациента на публикацию: Письменное согласие на публикацию данного материала получено не было. Он не содержит никакой личной информации.

Финансирование: авторы не объявили о предоставлении специального гранта для этого исследования от какого-либо финансирующего агентства в государственном, коммерческом или некоммерческом секторах.

Авторство: Все авторы подтверждают, что они соответствуют текущим критериям авторства ICMJE.

Согласие пациента на публикацию: Письменное согласие на публикацию данного материала получено не было. Он не содержит никакой личной информации.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector