Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Неопределенность пола и псевдогермафродитизм (Q56)

Внешние причины травм. Термины в этом разделе не являются медицинскими диагнозами, а являются описанием обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды разделов V01-Y98).

Лекарства и химикаты: таблица лекарств и химикатов, вызвавших отравление или другие побочные реакции.

В России принята Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) как единый нормативный документ по учету заболеваемости, причин обращения населения в лечебные учреждения всех ведомств и причин смерти.

МКБ-10 введена в практику оказания медицинской помощи на всей территории Российской Федерации в 1999 г приказом Минздрава России от 27 мая 1997 г. № 170

ВОЗ планирует опубликовать новую редакцию (МКБ-11) в 2022 году.

Сокращения и символы в Международной классификации болезней, 10-й пересмотр

NEC – не классифицированный в других местах.

† — код основного заболевания. Основной код системы двойного кодирования содержит информацию об основном генерализованном заболевании.

* — необязательный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования содержит информацию о проявлении основного генерализованного заболевания в отдельном органе или области тела.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-я редакция, онлайн-версия. Принята 43-й сессией Всемирной ассамблеи здравоохранения С изменениями и дополнениями от Всемирной организации здравоохранения 1990-2022 гг. Обработка данных, дизайн, поиск, отслеживание и перевод изменений с 1996 года по настоящее время © 2022 mkb-10.com Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (англ., 2019 г)

Гермафродитизм

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации – это целая группа пороков развития с разнообразными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием признаков обоих полов у одной и той же особи. Термин «гермафродитизм» связан с древнегреческим мифом, согласно которому сын двух греческих богов, Гермеса и Афродиты, Гермафродит стал двуполым существом. Гермафродитизм также называют бисексуальностью, двуполостью, андрогенией. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей кишечнополостных, у плоских червей, у различных моллюсков и рыб.

Различают ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм, предполагающий наличие в одном организме наружных половых органов обоих полов, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы особи представлены как яичниками, так и семенниками. Выявление формы нарушения половой дифференциации позволяет выбрать подходящий метод коррекции патологии. При рождении ребенка с обоеполыми наружными половыми органами проводят кариотип и ультразвуковое исследование органов малого таза для определения пола половых желез, что позволит установить и задокументировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

Все проявления гермафродитизма можно разделить на 2 группы: нарушения дифференцировки наружных половых органов и нарушения дифференцировки гонад.

1. Женский гермафродитизм, характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием у женщины андрогенсекретирующих опухолей, либо с применением препаратов с андрогенной активностью.

2. Мужской гермафродитизм, для которого характерен кариотип 46XY и неадекватная вирилизация. Появлению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы, дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез могут проявляться в виде: – истинный гермафродитизм; – Синдром Тернера; – тестикулярная дисгенезия; – чистая агенезия гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

В основе развития гермафродитизма лежит нарушение нормального эмбрионального развития плода вследствие наследственных или внешних причин. Наследственные причины могут быть связаны с количественными и качественными хромосомными дефектами половых хромосом и аутосом: генными мутациями, транслокациями, делециями. К внешним причинам, способствующим развитию гермафродитизма, относятся отравления, облучение, андрогенпродуцирующие опухоли в организме беременной, прием препаратов с андрогенной активностью. Воздействие этих факторов особенно опасно в критические периоды эмбрионального развития плода (на седьмой-восьмой неделе беременности).

Формирование пола особи происходит в несколько этапов. Все начинается с генетической детерминации пола и дифференцировки половых желез в период внутриутробного развития, на основании чего намечается потенциальное направление репродуктивной функции. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Процесс половой идентичности ребенка завершается формированием соматического и гражданского пола, что определяет ход полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависят от генов, а развитие гонад и гениталий по мужскому типу определяется факторами, которые вырабатываются гонадами плода. Основываясь на этом.

Ложный женский гермафродитизм характеризуется женским кариотипом 46ХХ и присущими женскому полу гонадами – яичниками. А вот наружные половые органы имеют обоеполое строение. У больных отмечается различная степень вирилизации от незначительного увеличения клитора до образования половых органов, сходных по строению с мужскими. Вход во влагалище сужается. Поскольку заболевание чаще всего связано с недостаточностью ферментов 21-гидроксилазы и 11-гидроксилазы, что сопровождается нарушением калиевого и натриевого обмена, больные жалуются на отеки и повышение артериального давления.

Ложный мужской гермафродитизм, также известный как синдром нечувствительности к андрогенам или синдром тестикулярной феминизации, который характеризуется мужским кариотипом 46XY в контексте женского фенотипа, характеризующимся спонтанным ростом молочных желез, плохим ростом по мужскому типу, отсутствием матки и вагинальная аплазия. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные гениталии, подобные нормальным мужчинам, то это называется синдромом Райфенштейна.

Изредка причиной мужского гермафродитизма может быть врожденная патология выработки тестостерона в надпочечниках и яичках, проявляющаяся либо недостаточностью их секреции, либо нарушением механизма действия.

Синдром Тернера является одним из вариантов нарушения дифференцировки гонад и обусловлен полным отсутствием Х-хромосомы или ее структурной аномалией. Дефект на Х-хромосоме приводит к деформации экспрессии генов, контролирующих дифференцировку и функцию яичников, что в конечном итоге приводит к нарушению формирования гонад и вместо этого к образованию стрий. Гены на аутосомных хромосомах, контролирующие рост и дифференцировку клеток внутренних органов, также подвергаются трансформации, что приводит к низкорослости и развитию высокого неба. Также при осмотре больных выявляют деформации ушей, короткую шею с кожными складками на спине в виде «крыльев.

У больных с синдромом чистой дисгенезии гонад гениталии обычно формируются по женскому типу, только при кариотипе 46XY иногда наблюдается генитальная вирилизация. Рост у больных нормальный, внешние половые признаки не выражены, характерен половой инфантилизм. У больных со смешанной дисгенезией гонад наблюдается асимметричное формирование внутренних половых органов. Таким образом, с одной стороны у них имеется растяжка, а с другой — яичко, функциональность которого сохранена.

При истинном гермафродитизме, который встречается крайне редко, у больного обнаруживают элементы тканей яичников и яичек. Признаки этой формы гермафродитизма вариабельны и зависят от активности тканей яичников и яичка. Половые органы двуполые.

Диагностика заболевания заключается в сборе и анализе анамнестических данных, осмотре, инструментальных и лабораторных методах исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо ориентироваться на характер и скорость роста в детском и пубертатном возрасте, так как активный рост до 10 лет с последующим его прекращением может свидетельствовать о дисфункции надпочечников в результате гиперандрогенемии. Этот процесс можно заподозрить и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, что может сообщить об отклонениях, возникающих в период полового созревания. Например, телосложение «евнуха» формируется за счет гипогонадизма, в основе которого может лежать гермафродитизм. Низкорослость в сочетании с половым инфантилизмом позволяет думать о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм можно заподозрить при пальпации яичек в области больших половых губ или паховых каналов.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генетических мутаций путем кариотипирования и генетического исследования. Определение уровня гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм от других заболеваний. Для выявления возможного направления половой адаптации у больных со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников с помощью стимуляционной пробы с аналогами адренокортикотропных гормонов.

С помощью УЗИ и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Основными целями лечебных мероприятий по коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование у больного всех необходимых для этого признаков, обеспечение нормального гормонального фона. Лечение больных гермафродитизмом состоит из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена ​​на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и определение судьбы гонад. В настоящее время в связи с высоким риском развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению половых желез у всех больных с женским фенотипом, но с мужским кариотипом.

Гормональную терапию пациенткам проводят для профилактики проявлений посткастрационного синдрома, который развивается у больных, перенесших удаление половых желез. Гормональное лечение заключается в применении только препаратов с эстрадиолом: строфем, прогинова. Также возможно назначение комбинированных оральных контрацептивов, таких как Мерсилон, Новинет, Жанин, Диане-35. Монофазные и двухфазные препараты заместительной гормональной терапии используются для коррекции постменопаузальных расстройств.

Гермафродитизм, обусловленный врожденным нарушением продукции стероидов в коре надпочечников, лечат синтетическими аналогами глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов. Больным с синдромом Тернера назначают гормон роста – генотропин или нордитропин. Больным мужского гражданского пола показано назначение пролонгированных препаратов тестостерона.

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных исследований. Большую часть времени больным приходится сдавать анализ крови и анализ мочи, но и другие биологические материалы часто являются предметом лабораторного исследования.

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного эндокринологического центра проводят диагностику и лечение заболеваний эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе опираются на рекомендации Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальные результаты лечения.

УЗИ малого таза

УЗИ малого таза – ультразвуковое исследование органов малого таза (матки, маточных труб, влагалища, яичников, мочевого пузыря). УЗИ малого таза может проводиться для диагностики заболеваний женских половых органов или мочевого пузыря, а также для диагностики состояния плода при беременности или для диагностики самой беременности

Консультация уролога-андролога

Андрология — область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России нет, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получить базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Консультация детского эндокринолога

Очень часто к специалистам Северо-Западного эндокринологического центра обращаются пациенты до 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

УЗИ органов мошонки и яичек

УЗИ мошонки и яичек — один из самых эффективных способов обследования мужской половой системы, в том числе яичек, семенных канатиков и придатков

Диагностика и лечение гинекологических заболеваний, консультации семейным парам по лечению бесплодия ЭндокринологДиагностика и лечение сахарного диабета, ожирения, остеопороза Хирург-эндокринологДиагностика и лечение заболеваний щитовидной железы, паращитовидных желез, надпочечников Диетолог-эндокринологЛечение ожирения, диагностика эндокринные причины ожирения, комплексные программы похудения Андролог Помощь в решении мужских проблем: бесплодие, нарушения потенции, воспалительные заболевания Детский эндокринологДиагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей до 18 лет МаммологДиагностика и лечение заболеваний молочных желез

Отзывы

Истории пациентов Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный эндокринологический центр

Услуги

Экспертное УЗИ щитовидной железы УЗИ щитовидной железы проводят хирурги-эндокринологи на аппаратах экспертного класса

Денситометрия: ультразвуковая Денситометрия (определение плотности костной ткани) – без облучения, проводится эндокринологом

Гормоны щитовидной железы Все об анализе гормонов щитовидной железы: какие гормоны существуют, как сдать гормоны, где сдать анализ на гормоны

Удаление щитовидной железы Информация об удалении щитовидной железы в Северо-Западном эндокринологическом центре

Сотрудничество с центром

Возможности сотрудничества Варианты и обсуждение вопросов сотрудничества с Северо-Западным эндокринологическим центром

Специалисты Эндокринологического центра регулярно участвуют в международных конгрессах, стажировках и обучающих семинарах. За 3 года специалисты центра получили 15 патентов РФ на изобретения

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector