Врожденная аномалия мозга неуточненная

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга (Q04)

Внешние причины травмы – термины этого раздела являются не медицинскими диагнозами, а описанием обстоятельств, при которых произошло событие (категория XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. (код региона V01-Y98).

Лекарства и химические вещества – список лекарств и химических веществ, которые вызывают отравления или другие побочные реакции.

В России в качестве единого нормативного документа для регистрации заболеваемости, причин обращений населения в учреждения здравоохранения различных отраслей и причин смерти используется Международная классификация болезней десятого пересмотра (МКБ-10).

В 1999 году МКБ-10 была введена в практику здравоохранения на всей территории Российской Федерации приказом Министерства здравоохранения РФ № 170 от 27/5/97.

Новый пересмотр (МКБ-11) ВОЗ планирует опубликовать в 2022 году.

Сокращения и символы 10-го пересмотра Международной классификации болезней

NCDD – не классифицировано в других местах.

† – Коды основных заболеваний. Основной код в двойной системе кодирования, содержащий информацию об основном системном заболевании.

* – необязательный код. Дополнительный код в двойной системе кодирования, содержащий информацию о проявлении основного системного заболевания в отдельном органе или области тела.

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятый пересмотр, онлайн-версия. Принята на 43-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения Пересмотрено и исправлено Всемирной организацией здравоохранения 1990-2022 гг. Изменения в обработке, оформлении, поиске, мониторинге и переводе данных 1996-настоящее время © 2022 mkb-10.com Официальная версия МКБ-10 на сайте ВОЗ (на английском языке, 2019).

Врожденная аномалия мозга неуточненная

Признаки пороков развития головного мозга на МРТ, КТ

Когда дети всех возрастов проходят компьютерную томографию по поводу судорог или задержки развития, помните, что причиной этого состояния могут быть аномалии головного мозга. Если у ребенка наблюдаются какие-либо уродства (низко расположенные уши, лицевые аномалии, гипотиреоз), то вероятность аномалий мозга еще выше.

Во всех этих случаях диагностическая визуализация должна быть направлена на выявление структурных аномалий. Изображение должно максимально контрастировать между серым и белым веществом, обеспечивать высокое пространственное разрешение и, если возможно, позволять проводить многоплоскостную реконструкцию и объемную реконструкцию. Высокое разрешение и возможность модификации помогут в диагностике небольших отклонений. Для этого необходимы объемные Т1-взвешенные изображения высокого разрешения. Также могут быть выполнены объемные Т2-взвешенные изображения.

При этом они должны обладать хорошим пространственным разрешением и обеспечивать резкий контраст между серым и белым веществом, чего в настоящее время нелегко добиться в таких последовательностях. Если используются объемные схемы, то контраст между серым и белым веществом недостаточен, поэтому следует использовать двухмерную (2D) последовательность для получения изображений как минимум в двух плоскостях и с относительно небольшой толщиной срезов (3-4 мм). FLAIR визуализация малопригодна для диагностики мальформаций, поскольку часто не обеспечивает достаточного контраста между серым и белым веществом.

Диффузионно-взвешенные изображения в настоящее время не являются диагностическими, хотя использование диффузионно-тензорной MPT (DTI) для получения карт цветовой анизотропии (FA) и проведения анализа атласа может помочь лучше понять связи между структурами мозга с аномалиями развития. Эта модель исследования может оказаться клинически полезной в ближайшем будущем.

После получения подходящих изображений их анализ должен проводиться в упорядоченном порядке. Структуры среднего мозга (включая мозговое слияние, пеллюцидную перегородку, носовой и обонятельный медуллы, гипофиз и гипоталамус), кору (толщина коры, конфигурация вортекса и переход между корой и белым веществом) и белое вещество мозга (миелин. Базальные ганглии, желудочковая система (все желудочки полностью присутствуют и имеют нормальную форму), межполушарная борозда и структуры среднего и заднего мозга (ствол мозга, мозжечок) должны быть тщательно оценены у каждого пациента.

В первую очередь оцениваются структуры среднего мозга, поскольку многие патологические процессы у детей локализуются именно таким образом. К ним относятся пороки развития мозгового слияния (мозолистого тела, переднего слияния и гиппокампа), срединные опухоли (опухоли верхней части мозжечка, шишковидной железы, ствола мозга и четвертого желудочка), аномалии мозжечкового намета и аномалии краниоцервикального перехода. Церебеллоцеребеллярные мальформации являются наиболее распространенными среди пороков развития головного мозга, более 130 синдромов включают эти мальформации. Многие из них связаны с аномалиями гипоталамуса.

Поэтому всегда помните, что нужно сосредоточиться на гипоталамусе и гипофизе и убедиться, что задняя доля гипофиза расположена в турецком седле, а не в медиальном выступе гипоталамуса. Мягкая и колючая оболочка срединной линии играет важную роль в развитии мозжечковых мальформаций. Поэтому следует искать другие пороки развития, такие как межполушарные липомы и межполушарные кисты, при которых менингеальная ткань отсутствует или нарушена. Помните, что расширенные жидкостные пространства в задней черепной ямке (mega cisterna tadpa) часто связаны с поражением мозжечка. Причина этого была обнаружена совсем недавно. Некоторые факторы роста мозжечка поступают из эпиретинального слоя.

Таким образом, нарушения в мягкой сетчатой мозжечковой оболочке могут привести к нарушениям как в самом мозжечке, так и в окружающих его жидкостных пространствах. Это является основой для развития мальформации Денди-Уокера, которая заключается в аномалии мозжечка и вышележащих мозжечковых оболочек. Изучение изображения средней линии дает представление об относительном размере головы, который может быть определен количественно путем расчета краниофациального соотношения. Обычно отношение размеров свода черепа к размерам лица на снимке средней линии новорожденного составляет 5:1 или 6:1. К двум годам оно должно составлять 2,5:1, а к 10 годам – примерно 1,5:1.

Оценив структуру средней линии, начните исследовать мозг снаружи внутрь. Начните с коры головного мозга в большом полушарии. Нормальная ли его толщина (2-3 мм)? Если она утолщена, подумайте о гирсутизме или гипертрихозе. Является ли переход между корой головного мозга и белым веществом нечетким или неровным? Если она неровная, следует подумать о гирсутизме или аномалиях коры “булыжника”, которые обычно связаны с врожденной мышечной дистрофией, например, мышечно-мозжечковой болезнью. Локализация этих аномалий также важна. Карликовость со значительными изменениями в теменной и затылочной долях обусловлена мутациями в гене TUBA1A. Однако порфирия с более тяжелыми изменениями в лобной доле вызывается мутациями в гене DCX.

Кроме того, существует множество различных синдромов порфирии в зависимости от локализации аномалии: двусторонняя лобная порфирия – это совершенно иное состояние, чем двусторонняя циркумференциальная порфирия или двусторонняя лобно-теменная порфирия. Поэтому важно точно описать локализацию аномалии. Если кора головного мозга аномально тонкая, стоит предположить пренатальную травму (инфекционную или ишемическую), особенно если присутствует очаговое или мультифокальное истончение.

После оценки состояния коры головного мозга переходите к исследованию белого вещества. Убедитесь, что миелинизация соответствует возрасту (существует множество источников, включая журнальные статьи и учебники, в которых приводятся нормальные показатели миелинизации). Затем ищите участки аномальной миелинизации в глубине белого вещества. Диффузная гипомиелинизация или амилоидоз, связанные с локализованной полимиалгией, как описано выше, должны вызвать подозрение на врожденную цитомегаловирусную инфекцию. Более локализованные очаги задержки или отсутствия миелина часто встречаются в глубоком белом веществе у пациентов с врожденной миотонической дистрофией и в подкорковых областях у пациентов с фокальной кортикальной дисплазией (ФКД).

При ФКД участки дефицита миелина могут локализоваться в извилинах головного мозга или распространяться в виде изогнутого конуса от коры головного мозга до верхнелатерального края боковых желудочков (признак, известный как симптом “поперечной полосы”). Кроме того, обратите внимание на участки гетеротопии серого вещества вокруг желудочков или в глубоком белом веществе. Субкортикальная эктопия обычно распространяется от коры головного мозга вниз к стенке бокового желудочка, тогда как перивентрикулярная узловая эктопия обычно локализуется непосредственно в субцеребеллярной/перивентрикулярной области. На Т1-взвешенных изображениях гетеротопии может быть трудно отличить от немиелинизированного или поврежденного белого вещества. Поэтому важно всегда исследовать эти области на T2-взвешенных изображениях или FLAIR, чтобы убедиться, что очаги повреждения изоденсивны с серым веществом на всех последовательностях.

Аномалии базальных ганглиев иногда наблюдаются при нарушениях миграции нейронов, поскольку последние формируются нейронами, происходящими из медиальных и латеральных ганглионарных выступов, тех же зародышевых зон, которые дают начало ГАМК-ергическим нейронам, мигрирующим в кору головного мозга. В частности, у пациентов с подкорковыми гетеротопиями базальные ганглии обычно имеют признаки экстернальной мальформации. Кроме того, аномалии структуры гиппокампа часто встречаются при пороках развития коры головного мозга. В частности, неполное сгибание можно наблюдать у пациентов с лиссэнцефалией. Иногда аномалии гиппокампа являются единственной структурной аномалией у детей с задержкой развития; всегда следите за тем, чтобы они были адекватно согнуты и не были слишком круглыми.

Всегда отмечайте наличие межполушарной борозды (MB); непрерывность полушарий головного мозга по средней линии может быть диагностирована как голопрозэнцефалия. В тяжелых случаях голопрозэнцефалии межполушарная борозда полностью отсутствует, а в менее тяжелых случаях она отсутствует в определенных областях (передняя MB при полушарной голопрозэнцефалии, центральная MB при медиальной голопрозэнцефалии [синтелецефалии]). Обратите внимание на четкую перегородку; ее отсутствие наблюдается при агенезии мозолистого тела, дисплазии зрительного нерва и, в некоторых случаях, при шизофрении или двустороннем гирсутизме. При оценке прозрачной перегородки осмотрите боковые желудочки, чтобы убедиться, что они имеют нормальный размер и форму.

Аномальная дилатация pars triangularis и височного рога часто связана с аномалиями мозолистого тела и порфирией. Расширение переднего рога часто наблюдается при двустороннем лобном гирсутизме.

Внимательно осмотрите заднюю черепную ямку; аномалии ствола мозга и мозжечка часто остаются незамеченными. Убедитесь, что четвертый желудочек и черви мозжечка имеют нормальный размер. У новорожденных черви должны распространяться от нижней колликулы конечностей до крючковидного конца, а у младенцев и детей старшего возраста – от межмозговой борозды до крючковидного конца. Также убедитесь в том, что черви имеют правильное формирование борозды. Если они не выглядят нормально, посмотрите на аксиальный или корональный срез, чтобы убедиться, что черви выражены адекватно. Если между полушариями мозжечка нет червей, можно поставить диагноз ромбэнцефалита.

Если четвертый желудочек аномально прямоугольный (на уровне верхнего края), а перешеек узкий, то в сочетании с червями мозжечка можно заподозрить порок развития “корня зуба”. Для подтверждения этого диагноза необходимо исследовать область ниже среднего мозга на наличие признаков “корешкового зубца”, то есть сочетание утолщения и горизонтального положения верхней мозжечковой области с наличием продольной борозды в вышележащем черве. Убедитесь, что участок ствола мозга имеет нормальный размер; у детей он должен быть в два раза выше среднего мозга при измерении в средней сагиттальной плоскости. Важный признак можно обнаружить, сравнивая размеры мозжечковых земляных червей. Поскольку большая часть передней части мозжечка состоит из поперечных срезов среднего мозжечкового намета, развитие гипоплазии мозжечка почти всегда связано с гипоплазией переднего мозжечкового намета.

Если на фоне уменьшенного мозжечка нет никаких изменений, то, скорее всего, мозжечок уменьшился в объеме незадолго до окончания беременности или после рождения.

Помните, что маленькая задняя черепная ямка, внутричерепная гипотензия или внутричерепная гипертензия могут привести к тому, что мозжечок опустится ниже большого затылочного отверстия. Перед диагностикой мальформации Арнольда-Киари I постарайтесь найти причину маленькой задней черепной ямки (деформация порога, аномальный переход черепа), внутричерепной гипертензии (образования, гидроцефалия) или внутричерепной гипотензии (большие дуральные синусы, гипертрофия гипофиза, птоз ствола мозга). Наконец, не забудьте оценить размер жидкостного пространства в задней черепной ямке, увеличение которого может указывать на аномальное развитие окклюзирующих менингитов.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector