Врожденная аномалия мозолистого тела

Врожденная аномалия мозолистого тела

Агенезия и дисгенезия мозолистого тела – клиника, диагностика

Гипоплазия и дисплазия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, поскольку мозолистое тело развивается в передне-заднем направлении, задняя часть обычно теряется, хотя возможно и переднее отсутствие (Aicardi et al., 1987; Barkovich and Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Сообщалось, что атипичную форму трудно отличить от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Дисплазия мозолистого тела встречается относительно часто. Распространенность в общей популяции оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).

С введением КТ и MPT наблюдаемая частота увеличилась. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии из 1447 КТ-изображений.

Даже сейчас диагноз ставится в большинстве случаев только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная распространенность заболевания неизвестна.

Отсутствующие мозжечковые спайки обычно заменяются двумя продольными связками, называемыми продольной связкой мозолистого тела или связкой Пробста, идущими вдоль медиальной стороны полушария. Радиальное расположение и продолжение затылочного рога часто сульцинируется медиально, сохраняя морфологию плода, известную как затылочная мальформация (Noorani et al., 1988). Другие сопутствующие аномалии часто включают образование кисты позади третьего желудочка, сообщающиеся или не сообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии мозжечка и ствола мозга, а также смешанные пороки развития ЦНС, такие как анизометропия, образование аномальной извилины или краниального капитула (Jeret et al., 1987. Barkovich and Norman, 1988b; Serur et al. 1988).

Большие кисты, несмотря на их внушительные размеры, могут иметь благоприятный исход (Lena et al., 1995; Haverkamp et al., 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полным отсутствием и 42% пациентов с частичным отсутствием (Bedeschi et al., 2006).

Именно эти комбинированные аномалии приводят к клинической картине. Липомы мозолистого тела почти всегда сопровождаются отсутствием этой структуры (Zee et al., 1981; Vade and Horowitz, 1992). Характерны периферические пороки развития (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) является, вероятно, самой маленькой формой дисплазии мозолистого тела, но она встречается чаще всего в результате потери корковых нейронов.

Этиология заболевания разнообразна. Было выявлено не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических нарушений и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромальных формах наследование встречается редко, хотя сообщалось о семейных случаях аутосомно-рецессивного (Finlay et al., 2000), Х-сцепленного рецессивного (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантного (Aicardi et al., 1987) наследования. Было выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомии 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.

Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (в обратном направлении). Продольные тела мозжечка (пучок Пробста) у поверхности желудочков in vivo. (Справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела, с радиально распределенными морщинами на медиальной стороне полушария.

Серур и др. (1988) проанализировал 81 случай, описанный в литературе, из которых 21 случай был с трисомией 8, 14 – с трисомией 13-15 и 18 – с поражением хромосомы 17 или 18. Из 34 проведенных кариотипирований трисомия 8 была обнаружена в двух случаях. Субхромосомные аборты были обнаружены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). К экологическим факторам относится фетальный алкогольный синдром. На ряд метаболических нарушений, в частности гипергликемию (Dobyns, 1989), дефицит пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические нарушения в совокупности приходится около 2% случаев мозжечковой недостаточности. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.

Описания клинических проявлений агенезии мозолистого тела можно разделить на две части: несиндромные и синдромные (Davila-Guttierez, 2002).

Наиболее часто встречается несиндромальная форма (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестно, какая часть случаев остается бессимптомной или обнаруживается только случайно из-за большой головки. У большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, судороги и/или большая голова (Aicardi et al., 1987). Часто встречается гипертония. В исследовании, проведенном Джеретом и др. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, у 43% были судороги, а у 31% развился церебральный паралич.

Однако 9 из 63 детей имели нормальное когнитивное развитие (Bedeschi et al., 2006), и, возможно, этот случай встречается чаще, поскольку бессимптомные случаи могут оставаться недиагностированными. Возможны приступы любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще они носят фокальный характер. Несмотря на характерное увеличение размера головы, иногда превышающее средний показатель на 5-7 СО, показания к шунтированию довольно строгие, так как многие случаи “гидроцефалии” стабилизируются спонтанно, не вызывая никаких проблем. Церебральная мальформация может быть частично обусловлена наличием большой кисты, расположенной позади третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).

Специфические нарушения межполушарной передачи либо отсутствуют, либо минимальны (Jeeves and Temple, 1987).

Однако также сообщалось о тонких нарушениях в межполушарной коммуникации и топографической памяти. В некоторых случаях могут присутствовать эндокринные поражения (Paul et al., 2003).

Липома мозжечка у 8-летней девочки с парциальными припадками, но без неврологических отклонений. (Слева) КТ: большая жировая плотная масса, отделенная от переднего рога бокового желудочка с периферическими кальцификатами и двумя небольшими участками диффузных жировых масс латерально. (в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы. (Справа) МРТ (T 2-взвешенная последовательность): полное замещение мозолистого тела жировой тканью. Дисплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочка, соответствующий дисплазии мозолистого тела. (Центральная) сагиттальная проекция: интактное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины. (Справа) Фронтальная проекция: тело желудочка широко отделено отделенной лимбической извилиной.

Синдром Айкарди (Chevrie and Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) связан примерно с 1% случаев инфантильных спазмов, вероятно, из-за Х-сцепленной доминантной мутации. Он встречается почти исключительно у девочек, хотя сообщалось о двух случаях заболевания у мальчиков с комбинацией хромосом XXY. Известен только один семейный случай, произошедший у двух сестер (Molina et al., 1989). Особенности синдрома включают инфантильные спазмы и специфические хороидальные трещины, часто сочетающиеся с глиомами диска зрительного нерва. Аномалии вертебробазилярной артерии встречаются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с постоянными припадками и тяжелой умственной отсталостью. Диапазон тяжести заболевания шире, чем считалось ранее (Menezes et al., 1994). В некоторых случаях могут присутствовать мозоли (Aicardi, 1994, 1996).

Диагноз устанавливается при обнаружении на МРТ хороидальных трещин и сопутствующих аномалий (перивентрикулярные гетеротипы, кортикальная дисплазия, эпендимальные кисты). При патологоанатомическом исследовании в мозге обнаруживаются многочисленные участки гетеротаксии и нерасчлененной полихромии (Billette de Villemeur et al., 1992), а так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоев и потерю пигментных гранул. Кисты эпителиальных клеток часто встречаются вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут быть большими (Aicardi, 2005). Пренатальный диагноз возможен, если также обнаружена потеря мозжечкового тела.

Другие формы синдрома встречаются редко или в основном ограничены определенными этническими группами.

Синдром Эхокарди у 3-месячной девочки. Обратите внимание на полушарную асимметрию, двусторонние кисты сосудистых сплетений, кисты вокруг третьего желудочка с различными сигналами спинномозговой жидкости и перивентрикулярный гетеротип. Гистологическое исследование подтверждает эпендимальное происхождение кист сосудистых сплетений. Гипоплазия мозолистого тела. Пренатальная ультрасонография в сагиттальной проекции. Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, анэхогенный мозолистый мозг и расширенные боковые желудочки. В левой части изображения показана затылочная область плода.

Синдром семейной микроцефалии может проявляться в виде микроцефалии и других аномалий центральной нервной системы и является частью более широкого расстройства, связанного с мутациями в гене ARX на хромосоме Xp22.3 (Hartmann et al., 2004).

Синдром Андермана был ранее описан у канадца французского происхождения в районе озера Сент-Джон (Andermann, 1981), но несколько случаев заболевания было зарегистрировано и за пределами Канады. Этот синдром поражает периферическую нервную систему в дополнение к отсутствию или атрофии мозолистого тела. Отсутствие мозолистого тела часто является частью синдрома ротонды I типа.

Синдром перемежающейся гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить клонидином, который был протестирован в связи с обнаружением измененного метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, в половине случаев агенезия мозолистого тела отсутствует (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об атрофии мозжечка при периодической гипертермии (“обратный синдром Шапиро”) (Hirayama et al., 1994).

Диагноз агенезии мозолистого тела основывается на результатах нейровизуализации. Диагностика полной агенезии не вызывает затруднений при использовании ультразвука, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT более эффективна в диагностике частичной агенезии. Диагностика с помощью методов нейровизуализации проста: КТ или МРТ показывают выпуклый третий желудочек, обширное разделение передних рогов и типичный рисунок “бычьего рога” на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МРТ (Lee et al., 2005) показывает отклонение тракта, особенно пучка Пробста, который ориентирован заднезадним образом близко к стенке желудочка и не пересекается с контралатеральной стороной.

Пренатальная диагностика возможна начиная с 22 недель (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности трудно принять окончательно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщили, что шесть из 12 новорожденных с пренатальным диагнозом агенезии мозолистого тела развивались нормально в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатальным диагнозом изолированной агенезии и повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели нормальный IQ с тенденцией к прогрессированию в сторону нижней границы нормы. Девять детей в исследовании Бедески и др. (2006) имели нормальное развитие.

Однако двое из девяти детей с пренатальным диагнозом МРТ имели задержку развития без сопутствующих отклонений (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими пороками развития или хромосомными аномалиями, всегда имели неблагоприятный исход. Поэтому кариотипирование плода и полное обследование на наличие сопутствующих заболеваний имеет важное значение.

Агенезия мозолистого тела

МКБ-10 коды

Описание

Гипоплазия мозолистого тела. Это врожденное отсутствие мозолистого тела или его части. Эта аномалия вызывается генетическими нарушениями, пороками развития сосудов и тератогенными факторами. Основными симптомами этого заболевания являются нарушение двигательных функций, умственная отсталость и судороги. При легких (частичных) вариантах патологии течение заболевания может быть бессимптомным. Для диагностики заболевания необходимы КТ или МРТ головного мозга, нейрография новорожденного и генетические исследования. Симптоматическое лечение: медикаментозное лечение осложнений, программа реабилитации.

Дополнительные факты

Микроцефалия (ТМА) – один из самых распространенных пороков развития нервной системы. В популяции распространенность составляет от 0,05% до 7% новорожденных, а анэнцефалия встречается у 2,3% детей с умственной отсталостью. Калифорнийская программа по врожденным дефектам имеет другой показатель – 1,4 дефекта на 10 000 живорожденных. Впервые это состояние было описано при вскрытии, проведенном немецким анатомом Й. Рейлем в 1812 году, и было названо “естественной моделью для препарирования мозга”.

Причины

Точная этиология заболевания не установлена. В современной неврологии доминирует многофакторная теория, согласно которой для развития врожденных аномалий центральной нервной системы необходимо сочетание неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выявили несколько предпосылок, при которых наиболее вероятно развитие анэнцефалии. – Генетические аномалии. Поражение мозолистого тела наблюдается при различных наследственных синдромах: Миллера-Дика, Рубинштейна-Таубе, Дониа-Кугана. Это заболевание входит в состав по крайней мере семи аутосомно-доминантных расстройств, 23 аутосомно-рецессивных и 12 Х-сцепленных врожденных расстройств. – Сосудистые заболевания. Микроцефалия может быть вызвана артериовенозными мальформациями или аневризмами и характеризуется отсутствием нормальной капиллярной сети. В этом случае происходит своего рода кража, и клетки МТ не получают нужного количества кислорода и питательных веществ. – Токсические эффекты. Заболевание связано с действием тератогенных химических факторов: лекарств, солей тяжелых металлов, пестицидов и бытовой химии. Вдыхание табачного дыма (активное или пассивное курение) или употребление алкоголя во время беременности может негативно повлиять на формирование центральной нервной системы плода. – Внутриутробные инфекции. Когда патогенные микроорганизмы проникают в организм плода во втором-третьем триместре, могут возникнуть аномалии в формировании структур нервной системы, включая отсутствие мозолистого тела. Герпесные инфекции, токсоплазмоз и цитомегаловирус проявляют нейротрофические свойства. Основным фактором риска являются преждевременные роды. У новорожденных, родившихся до 27 недель гестации, МТ истончается в заднем отделе, а между 28 и 30 неделями – только в спинном отделе. У младенцев, родившихся после 30 недель, в неонатальном периоде изменений не наблюдается, хотя нейропсихологическое обследование детей школьного возраста часто показывает дефекты межполушарной передачи когнитивной информации.

Патогенез

Тело мозолистого тела (ТМО) – это большой пучок нервных волокон. Это важный аксональный путь, соединяющий соответствующие области коры левого и правого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см и состоит из более чем 300 миллионов аксонов. Формирование МТ начинается на поздних стадиях нейроразвития (8-9 неделя эмбрионального развития). Период созревания обычно длится до 20-25 лет. При полном отсутствии МТ третий желудочек мозга остается открытым, не сформирован форникс и отсутствует прозрачная перегородка. В 60% случаев АМТ передний вермис отсутствует. В 10% случаев он увеличивается и берет на себя часть функций мозолистого тела в неонатальном и последующих постнатальных периодах. Характерным анатомическим изменением является макроцефалия, при которой увеличивается задняя часть боковых желудочков мозга. Это состояние не связано с истинной гидроцефалией у новорожденных, но связано с уменьшением ассоциативных корковых путей. Другой типичной особенностью этого дефекта является пучок Пробста, который представляет собой неправильно расположенный аксон, расположенный параллельно межполушарной щели.

Классификация

В практической неврологии это состояние делится на полные дефекты, когда орган полностью отсутствует, и частичные дефекты, когда часть ТС не может быть обнаружена с помощью методов визуализации. Это важно из-за тяжести клинических признаков и возможных осложнений. Исходя из патогенетических особенностей формирования врожденных пороков развития, заболевание можно дифференцировать на следующие 3 формы – Дисплазия плода. Очертания височной доли эмбриона полностью отсутствуют. – Аплазия. Эмбриональная форма мозолистого тела присутствует, но не развивается. – Дисплазия. Недоразвитие ТС вследствие аномалии на каком-либо этапе эмбрионального развития: размер и вес органа уменьшены, его функциональная активность снижена.

Клиническая картина

Клиническая картина агенезии мозолистого тела варьирует в широких пределах, от почти бессимптомной формы (дисплазия) до тяжелых нейропсихических расстройств с другими врожденными дефектами центральной нервной системы. У новорожденных патологические признаки могут полностью отсутствовать, появляясь по мере взросления ребенка, с задержкой психомоторного развития. У 35-40% пациентов наблюдаются двигательные нарушения. Они проявляются в виде гипотонии или дистонии мышц, гипер – или гипорефлексии, нарушения глотательного и сосательного рефлексов. Позже дети могут держать голову вверх и с трудом учатся сидеть, ползать и ходить. Могут наблюдаться проблемы с координацией и неловкая походка. У новорожденных и детей первого года жизни при пароксизмальных расстройствах преобладают судороги. Мозолистое тело поддерживает связь между областями мозга и формирует межполушарную ткань для высших психических процессов. Дисплазия или недоразвитие мозолистого тела может привести к когнитивным нарушениям у детей. В новорожденных и раннем детстве происходит задержка в развитии языка и снижение динамической составляющей игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте у детей с АМТ наблюдаются проблемы с невнимательностью, потерей памяти и в целом более низким IQ. Сопутствующие симптомы: нарушение понимания языка. Нарушение походки. Нет речи. Спастичность. Судороги в ногах.

Возможные осложнения

Примерно в 65% случаев наблюдаются сопутствующие врожденные аномалии, в первую очередь кортикальные мальформации (22,8%), межполушарные кисты (14,3%) и голопрозэнцефалия (14,3%). Реже встречаются такие сопутствующие аномалии, как киста и гипоплазия мозжечка и синдром Арнольда-Киари. Помимо структур центральной нервной системы, до 20% новорожденных имеют дефекты какого-либо внутреннего органа. Симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации возникает у 75% пациентов с полным поражением, когнитивные нарушения наблюдаются в 66% случаев. У 16% пациентов развиваются расстройства аутистического спектра. Зрительные аномалии с поражением хороидальной фиссуры и комбинированные аномалии зрительного нерва встречаются редко.

Диагностика

Акушерское УЗИ является основным методом пренатального скрининга. У новорожденных для диагностики используется нейросонография, но этот метод не всегда показывает хорошую информативность, особенно в случаях частичного отсутствия. Для проверки диагноза назначаются следующие анализы. – Компьютерная томография головного мозга. Компьютерная томография используется для определения широко расставленных передних рогов, приподнятого положения третьего желудочка и параллельного хода внутренних стенок боковых желудочков. В рамках послеродовой диагностики проводится компьютерная томография. – Магнитно-резонансная томография головного мозга. Чтобы наиболее точно определить степень агенезии или гипоплазии мозолистого тела, новорожденному проводят МРТ в трех плоскостях. В зависимости от показаний, МРТ может быть рекомендована беременным женщинам для исключения сопутствующих аномалий центральной нервной системы, несовместимых с жизнью. – Нейропсихологическое обследование. Шкала интеллекта Вехслера (пересмотренная WISC), оценочный тест Шенеля по чтению и правописанию, оценка беглости речи и тест контролируемых вербальных ассоциаций используются для исследования когнитивных функций ребенка. – Генетический анализ. Представлены результаты кариотипирования и геномного секвенирования для подтверждения или исключения наследственных заболеваний с соматическим дефицитом мозжечка у новорожденных и детей разного возраста. Также будут проведены пренатальные исследования, чтобы определить, следует ли сохранить или прервать беременность.

Лечение

Специфического лечения не существует. Лечение назначается индивидуально неонатологом или педиатром в зависимости от основного патологического синдрома: для новорожденных и грудных детей используются противосудорожные, нейрометаболические препараты и дегидратационная терапия. Медицинская помощь основана на комплексной реабилитации и включает следующие компоненты. – Неврологическая программа. В сотрудничестве с детским логопедом развиваются речевые функции, устраняются симптомы дизартрии и улучшается артикуляция. – Дефицитологическая программа. Инструкторская помощь требуется детям с нарушениями интеллекта, которые не могут обучаться в обычных классах. – Нейроакустические программы. Звуко – и музыкотерапия используется для формирования и координации высших психических функций.

Прогноз

Прогноз зависит от типа врожденной аномалии мозолистого тела и наличия сопутствующих нарушений центральной нервной системы. Частичная гипоплазия МТ приводит к хорошему исходу, в то время как сложные пороки развития мозга у новорожденных могут иметь опасные для жизни осложнения. Профилактические меры включают генетическое консультирование и исключение тератогенного воздействия во время беременности.

Список литературы

Когнитивные и аутистические проявления эпилепсии у пациентов с микроцефалией: результаты нейропсихологических тестов / О. А. Милованова, О. А. Комиссарова, Т. Ю. Тараканова, С. В. Бугрий // Эпилепсия и пароксизмальный статус. – 2018. – № 4. 2. влияние структурных особенностей мозолистого тела и доминантного полушария на психические процессы в подростковом возрасте / У. С. Чернышова, Т. Ю. Хабарова, Д. А. Соколов // Центральный научный вестник. – 2016. 3. нейропсихологический анализ поражений мозолистого тела / М. С. Ковязина. – 2016. 4. молекулярная эмбриология: на пути к каталогизации генов врожденных пороков развития мозга/ В. П. Пишак, М. А. Ризничук// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. – 2014. – № 5.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector