Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Врожденные аномалии [пороки развития], деформации

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с врожденными аномалиями нервной системы

Q05 Spina bifida [неполное закрытие позвоночного канала]

Q07 Другие врожденные аномалии спинного мозга

Q76 Врожденные аномалии (мальформации) позвоночника и грудной полости

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с врожденными аномалиями (пороками развития) и заболеваниями заднего отрезка глаза

Q14.3 Врожденная аномалия сосудистой оболочки глаза

Q14.9 Врожденная аномалия заднего сегмента глаза неуточненная

Стандарт медицинской помощи взрослым при кистах челюстно-лицевой области и шеи (диагностика и лечение)

D21.0 Доброкачественное новообразование соединительной и других мягких тканей головы, лица и шеи

K09 Кисты ротовой полости, не классифицированные в других рубриках

Стандарт специализированной медицинской помощи при врожденных аномалиях (мальформациях) сердечной перегородки

Q21.4 Дефект перегородки между аортой и легочной артерией

Стандарт специализированной медицинской помощи при других врожденных аномалиях (мальформациях) сердечной перегородки

Q21.8 Другие врожденные аномалии сердечной перегородки

Специализированный стандарт медицинской помощи при врожденном стенозе аортального клапана

Стандарт специализированной медицинской помощи при врожденном стенозе легочной артерии и других врожденных аномалиях легочных артерий

Специализированный стандарт медицинской помощи женщинам с гипогонадизмом

E89.3 Гипопитуитаризм после медицинских процедур

E89.4 Дисфункция яичников после медицинских процедур

Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с задержкой полового созревания

E89.3 Гипопитуитаризм после медицинских процедур

Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Q87.1 Синдромы врожденных пороков развития, проявляющиеся преимущественно карликовостью

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с нарушениями формирования пола

D35 Доброкачественные новообразования других и неуточненных желез внутренней секреции

D39 Новообразование неопределенной или невыясненной природы женских половых органов

E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов

Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная

Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Q97.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, женский фенотип

Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип

Стандарт медицинской помощи взрослым при врожденных аномалиях костей черепа и лица, врожденных деформациях опорно-двигательного аппарата головы и лица (диагностика и лечение)

Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти

Q75.8 Другие уточненные пороки развития черепа и лица

Q75.9 Врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная

Q87.0 Синдромы врожденных пороков развития, влияющие преимущественно на внешний вид лица

Стандарт медицинской помощи детям с врожденными аномалиями костей черепа и лица, врожденными деформациями опорно-двигательного аппарата головы и лица

Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти

Q75 Другие врожденные аномалии костей черепа и лица

Q87.0 Синдромы врожденных пороков развития, влияющие преимущественно на внешний вид лица

Стандарт специализированной медицинской помощи при тяжелой ригидной сколиотической деформации позвоночника

Q76.3 Врожденный сколиоз из-за порока развития кости

Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста длинных костей и позвоночника неуточненная

Стандарт специализированной медицинской помощи при дегенеративных заболеваниях позвоночника и спинного мозга

M50 Травма межпозвонковых дисков шейного отдела

M51 Вовлечение межпозвонковых дисков других отделов

Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с преждевременным половым созреванием

E35.8 Поражения других эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках

Y42.8 Другие и неуточненные гормоны и их синтетические заменители

Стандарт специализированной медицинской помощи при врожденном ихтиозе

Стандарт специализированной медицинской помощи детям при туберозном склерозе

Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и персистирующей гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других специфических синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках

Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных пороков развития, не классифицированные в других рубриках

Стандарт специализированной медицинской помощи детям с задержкой роста

E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Q87.1 Синдромы врожденных пороков развития, проявляющиеся преимущественно карликовостью

Q96.2 46,X кариотип с аномальной половой хромосомой, кроме iso (Xq)

Q96.4 45,X мозаицизм/другие клеточные линии с аномальной половой хромосомой

Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста длинных костей и позвоночника неуточненная

Научная электронная библиотека

Существуют изолированные аномалии (например, расщелина неба, врожденный дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки), системные аномалии (в пределах одной системы органов, например, скелетная дисплазия) и множественные аномалии (поражающие две или более систем органов).

Изолированные врожденные аномалии. Среди изолированных врожденных аномалий выделяют пороки развития, разрывы, деформации и дисплазии (рис. 16). Последние правильнее отнести к системным отклонениям. Схема нарушений морфогенеза представлена ​​на рисунке 16.

Порок развития – это первичный структурный дефект органа или его части, являющийся следствием генетических нарушений. Порок развития подразумевает, что было затронуто раннее внутриутробное развитие определенной ткани или органа. Типичными примерами пороков развития являются врожденные пороки сердца, расщелина губы и неба и дефекты нервной трубки. Большинство пороков развития, поражающих один орган, являются многофакторными признаками. Множественные пороки развития чаще всего возникают из-за хромосомных аномалий.

Альтерация – это появление аномальной структуры органа или ткани в результате воздействия внешних факторов, нарушающих процесс нормального развития. Это вызвано внешними факторами, такими как ишемия, инфекция, травма и т д. Пример прерывания – нарушение развития конечностей плода вследствие приема матерью препарата талидомид. По определению, разрушение — это негенетическое событие.

Деформация возникает в результате механических воздействий, искажающих морфологию плода. Например, вывих бедра может быть вызван недостатком амниотической жидкости (малогидрамнион), многоплодной беременностью или структурной аномалией матки. Деформации обычно проявляются во второй половине беременности и имеют хороший прогноз при правильном лечении.

Дисплазия – это аномальная организация клеток в ткани. Например, при эктодермальной дисплазии вовлекаются все ткани эктодермального происхождения: кожа, ногти, волосы и др. большинство дисплазий обусловлено моногенными дефектами и связано с высоким риском рождения в семье детей с этой аномалией.

Множественные врожденные аномалии: последовательности, синдромы и ассоциации.

Последовательность — это набор признаков, возникающих в результате каскада событий, инициированных одним фактором. Например, в последовательности Поттера хроническое подтекание амниотической жидкости или плохая выработка мочи приводят к маловодию, что, в свою очередь, приводит к компрессии плода, кровоподтекам на лице, вывиху бедер, пяток и гипоплазии легких, что может привести к неонатальной смерти от дыхательной недостаточности. (рис. 17).

Рис. 17. Последовательность: каскад событий, приводящих к уменьшению количества амниотической жидкости (маловодие)

Синдром – это распознаваемый набор аномалий, этиология которых известна. Некоторыми примерами являются хромосомные и моногенные синдромы. Диагностику синдромов значительно облегчает наличие электронных баз данных, таких как POSSUM (Картины стандартных синдромов и невыявленных пороков развития), Лондонская база данных и др.

Ассоциация — понятие, возникшее потому, что некоторые аномалии имеют тенденцию возникать в сочетании друг с другом, а не случайно, и это необъяснимо с точки зрения последовательности или синдрома. Основное отличие ассоциации от синдрома заключается в вариабельности набора нарушений у разных пациентов. Примером может служить ассоциация ВАТЕР, комплекс позвоночных, анальных, трахеопищеводных и почечных дефектов. Ассоциации имеют низкий рецидивирующий риск, и причина их не ясна.

Что касается структуры причин врожденных аномалий развития, то на генетически детерминированные формы приходится 20-30%, мультифакториальные – 30-40%, экзогенные – 2-5%, неясной этиологии – 25-50 %.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector