Болезнь двигательного неврона

Что такое БАС

Боковой амиотрофический склероз является наиболее распространенной формой болезни двигательных нейронов, которая представляет собой нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны головного и спинного мозга

Боковой амиотрофический склероз

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды, во время очередной поездки в горы, у меня во время подъема вдруг стали сводить руки и ноги. Это случалось несколько раз. Первая моя мысль была, что со мной что-то серьезное, но я тотчас же в душе посмеялась над собой. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне всего 40 лет!»

Латеральный (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее распространенным типом болезни двигательных нейронов (БДН). В мире это заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь двигательных нейронов, болезнь двигательных нейронов или болезнь Шарко.

Впервые БАС описал француз Жан-Мартен Шарко в 1869 году, но болезнь стала широко известна после того, как в 1939 году был диагностирован известный американский бейсболист Лу Гериг. В свое время композитор Дмитрий Шостакович, певец и автор песен Владимир Мигуля и китайский диктатор Мао Цзэдун также страдал от БАС. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с болезнью 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательных нейронов (БДН) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к нарастанию мышечной слабости, охватывая все группы мышц.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение (верхние двигательные нейроны), расположены в коре головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются к спинному мозгу, где вступают в контакт с нейроном спинного мозга. Это соединение называется синапсом. В области синапса нейрон головного мозга высвобождает из своего отростка химическое вещество (трансмиттер), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние мотонейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (медуллярный отдел) и в шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга, в зависимости от того, к каким мышцам они посылают свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов (аксонов) спинного мозга достигают мышц и контролируют их сокращения. Медуллярные нейроны отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейный отдел – для сокращения диафрагмы, движений рук; грудной отдел – для движений тела; поясничный – для движений ногами.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов в спинном мозге нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофируются), в них появляются непроизвольные спазмы (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как спазмы, их также можно увидеть. Похоже на трепетание подкожных мышц.
• При поражении нейронов головного мозга мышцы ослабевают, но появляется скованность (спасичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
• При поражении как нейронов головного, так и спинного мозга эти признаки могут проявляться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться фасцикуляциями, а также потерей мышечной массы и скованностью.
• В зависимости от того, какие отделы головного и спинного мозга поражены, эти признаки могут проявляться в мышцах, отвечающих за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от тяжести поражения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большая часть проявлений совпадает, ведь между этими видами недугов много общего, но по мере развития болезни разница становится более заметной.

Здесь мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это наиболее распространенная форма заболевания, когда в болезненный процесс вовлекаются двигательные нейроны как головного, так и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди сообщают о слабости в ногах при ходьбе и слабости в руках настолько сильной, что они не могут держать вещи и ронять их. Средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин в основном используется в зарубежной литературе. Основное различие между поликистозом почек и другими типами заболеваний двигательных нейронов заключается в нарастающем нарушении речи и глотания. Ожидаемая продолжительность жизни колеблется от шести месяцев до трех лет с момента появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, поражающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается в основном в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неуклюжесть в руках или проблемы с речью. ПЛС не снижает продолжительность жизни, однако возможно, что на определенной стадии заболевания присоединяется поражение мотонейронов спинного мозга, и в этом случае у больного будет диагностирован БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий тип БДН, при котором в первую очередь повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неуклюжести в руках. Большинство людей живут с этим типом БДН более пяти лет.

Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.

В случае заболевания двигательных нейронов обычно очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятилетиями. Самый известный человек в мире, проживший с БАС более 50 лет, — профессор Стивен Хокинг. В то же время бывает, что кто-то уходит через несколько месяцев после начала заболевания. Однако можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Приблизительно 10% людей с БДН живут около 10 лет.

Кто может заболеть

На сегодняшний день у науки нет ответов на многие вопросы, касающиеся этого заболевания. Вот что можно смело сказать о БДН:

• Заболевание двигательных нейронов не заразно и не заразно.
• БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, у которых диагностировано это заболевание, старше 40 лет, а заболевание чаще всего возникает в возрасте от 50 до 70 лет.
• Мужчины более подвержены этому заболеванию, чем женщины.
• Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая на 100 000 жителей в год.
• Распространенность БДН составляет примерно 5-7 человек на 100 000 жителей.

Один из самых частых вопросов, которые задают люди, живущие с БАС, звучит так: «Почему я заболел? Это из-за моего образа жизни, моей профессии или у меня есть врожденный дефект?» К сожалению, современная наука пока не имеет ответа.

Триггеры, лежащие в основе каждого отдельного случая БАС, могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основной причиной является сбой в том или ином гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих этим заболеванием. Ученые считают, что заболевание вызывается множеством факторов, как наследственных, так и экологических, которые по отдельности несколько увеличивают риск заболевания, но вместе могут склонить чашу весов в вашу пользу.

Болезнь двигательного нейрона: причины, виды, симптомы и лечение

По МКБ-10 болезнь двигательного нейрона относится к классу заболеваний с системной атрофией элементов центральной нервной системы. Заболевание двигательного нерва (БДН) также называют боковым амиотрофическим склерозом (БАС) или заболеванием двигательного нейрона. Это заболевание характеризуется поражением верхних нейронов головного мозга с последующим нарушением их связи со спинным мозгом. В результате болезни развивается паралич всего тела.

Сегодня БДН классифицируется как неизлечимое заболевание. Все лечебные средства направлены на замедление прогрессирования патологического процесса и улучшение качества жизни пациента. В Юсуповской больнице высококвалифицированные неврологи оказывают поддерживающую помощь больным БДН, помогая облегчить их состояние.

Причины

Исходя из того, что болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 классифицируется как системная атрофия с поражением преимущественно центральной нервной системы, ее основными признаками являются дегенеративные процессы в центральных извилинах лобных долей.

Деструктивный процесс распространяется на ядра мотонейронов ствола головного мозга с изменением корково-спинномозговых путей. Результатом является медленно прогрессирующая атрофия мышц.

Причинами БДН являются наследственность и факторы окружающей среды. В семейных случаях развития патологии наблюдаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.

Исследования показали, что инфекционные заболевания, такие как полиомиелит, не вызывают поражения двигательных нервов, хотя для них характерна прогрессирующая мышечная атрофия. Хотя патологии имеют примерно одинаковый конечный результат, механизмы их действия различны.

Болезнь двигательного нейрона: виды

Заболевание характеризуется дегенерацией двигательных нейронов в коре головного мозга, стволе головного мозга, корково-спинномозговых путях и спинном мозге. Результатом является прогрессирующий мышечный паралич.

Заболевание редкое. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 000 населения в год. Чаще всего заболевание встречается у лиц в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у лиц до 40 лет.

Симптомы

Прогрессирующая мышечная атрофия обусловлена ​​дистрофическими процессами в двигательных нейронах. Клинические проявления будут зависеть от того, в какой группе клеток произошло нарушение. Например, заболевание двигательных нейронов при боковом амиотрофическом склерозе возникает в результате повреждения нейронов прецентральной извилины и спинного мозга. Спастическая параплегия развивается при нарушениях в прецентральной мозговой извилине. Прогрессирующий бульбарный паралич возникает на фоне изменения работы бульбарной группы хвостовых нервов с поражением их ядер и корешков.

• Ручная работа, мелкая моторика ухудшается. Больному трудно выполнять простейшие действия: открыть ручку двери или кран, взять предмет в руки, нажать на кнопку;
• Нарастает слабость в ногах, что приводит к затруднениям в движении;
• Мышцы шеи ослабевают, в результате чего больному трудно дышать, глотать пищу и воду;
• Заболевание чаще поражает мышцы, участвующие в процессе дыхания;
• При поражении участков мозга, отвечающих за эмоции, больной может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Заболевание впервые описано французом Жаном-Мартеном Шарко в 1869 г. Это наиболее частая форма заболевания (около 80-85% всех случаев БДН), когда в процесс вовлечены двигательные нейроны как головного, так и спинного мозга патологический процесс.

Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. В зависимости от уровня локализации первичного поражения мотонейронов различают бульбарную форму заболевания, когда преимущественно поражаются мотонейроны в стволе мозга, шейно-грудную форму, когда первичное поражение располагается на уровне утолщение шейки матки и пояснично-крестцовая форма заболевания. Наиболее благоприятным течением считается пояснично-крестцовая форма БАС. Средняя продолжительность жизни таких больных может достигать 7-8 лет. В некоторых случаях длительность заболевания достигает 10 и даже 15 лет. Заболевание развивается, как правило, на 5-6-м десятилетии жизни и в 2 раза чаще встречается у мужчин.

Заболевание дебютирует в большинстве случаев появлением слабости и похудания в мышцах рук или ног, нередко сопровождающихся мышечными сокращениями (фасцикуляциями), однако необходимо помнить, что наличие изолированных мышечных сокращений без появления слабости или недоедание не всегда является признаком БАС!

Известные люди с БАС страдали от композитора Дмитрия Шостаковича, китайского политика Мао Цзэдуна, певца Владимира Мигуля, американского астрофизика Стивена Хокинга, болезнь которых длилась более 50 лет.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Основное различие между поликистозом почек и другими типами заболеваний двигательных нейронов заключается в нарастающем нарушении речи и глотания. Местонахождением первичного отростка является ствол головного мозга. Ожидаемая продолжительность жизни колеблется от 6 месяцев до 3 лет с момента появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, поражающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается в повышенной спастичности в конечностях. Больной практически не в состоянии самостоятельно согнуть руку или ногу из-за высокого тонуса. Отличительными чертами этого типа БДН являются отсутствие гипотрофии, фасцикуляций, речевых нарушений. Длительность заболевания, как правило, более 10 лет.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), синдром свисающих рук

Это редкий тип БДН, при котором в первую очередь повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неуклюжести в руках. Большинство людей живут с этим типом БДН более 5 лет.

Это наиболее распространенные симптомы и характеристики различных типов БДН. Однако следует помнить, что при одном и том же типе заболевания двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, и прогноз также может отличаться. При появлении таких симптомов, как постепенно нарастающие нарушения речи, поперхивание при глотании, слабость в руках и ногах, мышечные спазмы, следует как можно скорее обратиться за медицинской помощью к высококвалифицированным неврологам Юсуповской больницы, которые помогут установить причины и назначат лечение, подходит.

Следует понимать, что диагностика БАС очень сложна, так как это достаточно редкое заболевание и неврологи часто находят в своей практике единичные случаи этого заболевания. Отсутствие некоторых специфических для заболевания симптомов также затрудняет диагностику БАС. Известно, что диагноз устанавливается в среднем через 1-1,5 года с момента появления первых симптомов, а время для лечения уже упущено.

Диагностика

Существуют различные диагностические методы и показатели, указывающие на страдание мотонейронов и мышц.

Анализ крови

Основным показателем, который может свидетельствовать о страдании двигательных нейронов и мышц, является уровень креатинфосфокиназы. Уровни ферментов увеличиваются при распаде мышечной ткани и могут быть повышены у людей с БАС. Однако этот показатель не является специфическим признаком патологии, так как может быть показателем и других заболеваний, связанных с поражением мышц (инфаркт миокарда, миозит, травма).

Электронейромиография (ЭНМГ)

Для точной диагностики БАС необходимо проведение игольчатой ​​электромиографии с использованием тонких игл, с помощью которых врач оценивает состояние электрической активности поврежденных и интактных мышц, и стимуляционную электронейромиографию для исключения нарушений проводимости по чувствительным волокнам, которые почти всегда остаются нетронутыми при БАС.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Это новый метод, который можно проводить одновременно с ЭНМГ. Он предназначен для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ позволяет выявить повреждения головного и спинного мозга, вызванные инсультами, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и повреждениями спинного и головного мозга. В ряде случаев МРТ выявляет признаки, характерные только для БАС/БДН: это яркость пирамидных путей, которые поражаются при этом заболевании.

Другие методы

Для верификации диагноза также необходимо выполнить люмбальную пункцию, оценить функцию внешнего дыхания, провести кардиореспираторный мониторинг. Эти исследования позволяют выявить изменения, не беспокоящие больного на ранних стадиях, но отрицательно способствующие прогрессированию заболевания.

Необходимо всегда помнить, что БАС — болезнь исключения, и окончательный диагноз ставится только после всестороннего качественного обследования больного под наблюдением опытных неврологов, имеющих большой опыт работы с данным типом больных.

Цели терапии

В настоящее время не существует эффективных методов лечения этого заболевания. Поэтому терапия направлена ​​на:

Замедлить прогрессирование заболевания и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;

Уменьшить выраженность отдельных симптомов заболевания и сохранить стабильный уровень качества жизни.

Лечение

На сегодняшний день заболевание двигательных нейронов также считается неизлечимым заболеванием. Случаев выздоровления не было. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного.

Было показано, что рилузол (Рилутек) эффективен при лечении БДН в двух независимых клинических испытаниях. Его действие направлено на снижение уровня глутамата, который выделяется при передаче нервных импульсов. Кроме того, положительный эффект оказывают поглотители свободных радикалов и антиоксиданты.

Есть новые разработки в лечении заболеваний двигательных нейронов. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако надежно эффективные препараты все еще находятся на стадии совершенствования.

Симптоматическая терапия включает средства, улучшающие состояние больного. Миорелаксанты используются для снятия болезненных мышечных спазмов. Обязательно проводить респираторную поддержку с помощью неинвазивной вентиляции легких специальной маской. При затрудненном глотании кормление осуществляется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, отвечающий всем потребностям организма в питательных веществах.

Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 2 до 4 лет после постановки диагноза.

Юсуповская больница оказывает качественную паллиативную помощь пациентам с заболеваниями двигательных нервов. В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, знающий тонкости того, как помочь таким пациентам. Юсуповская больница имеет все условия для комфортного пребывания больного с оказанием всех необходимых медицинских услуг.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4