Spina bifida в шейном отделе без гидроцефалии

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Статья Spina bifida (расщепление позвоночника) расскажет о причинах заболевания, его лечении и симптомах. Узнайте, как правильно диагностировать расщепление позвоночника (Spina Bifida) | Центр Дикуля

Спина бифида (spina bifida) — сложный врожденный дефект развития спинного мозга и позвоночника. Это тип открытого дефекта нервной трубки, при котором наблюдается аномальное развитие задней части позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешочка, окружающего спинной мозг.

Spina bifida (расщепление позвоночника) — это пожизненное неизлечимое заболевание, поражающее нервно-мышечную и опорно-двигательную системы.

Этот дефект варьируется в зависимости от типа и варьируется от умеренного до тяжелого.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты и, в тяжелых случаях, инвалидное кресло.

Лечение в первую очередь направлено на замедление деформации и поддержание двигательной активности.

Дефект может возникать по всему позвоночнику и может представлять собой часть спинного мозга и окружающих тканей, выступающих наружу, а не внутрь. Около 85 процентов дефектов приходится на поясницу и 15 процентов — на шею и грудной отдел. Хирургическим путем можно восстановить целостность позвоночника, но повреждения нерва не восстанавливаются, а при их выраженности у больных возникают разной степени парезы нижних конечностей. Чем выше дефект позвоночника, тем тяжелее поражение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличи).

По данным исследований, эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10 000 новорожденных. Существует несколько типов расщепления позвоночника, которые имеют разную степень тяжести.

  • Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta) — наиболее среднетяжелая форма, при которой отсутствуют явные признаки порока развития и изменения кожи. При этой форме изменяется как минимум один позвонок, но нервы и спинной мозг не выпячиваются. У ребенка при рождении может быть пятно или углубление в области аномалии. И обычно у ребенка не будет никаких симптомов. При этой форме аномалии (как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до окончания поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается в уровне первых поясничных позвонков и свободно опускается, не прикрепляясь к позвоночнику.
  • Менингоцеле (менингоцеле) аномалия средней тяжести (и самая распространенная), при которой позвоночный канал не смыкается должным образом и мозговые оболочки (оболочки, покрывающие спинной мозг) выпячиваются за пределы костных структур позвоночного канала, но спинной мозг остается интактным. Кистозное образование покрыто кожей. Большинство детей с менингоцеле имеют нормальную функцию конечностей, но могут иметь частичный парез или аномалии мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто бывает недоразвитие спинного мозга. Почти всем пациентам с этой аномалией требуется хирургическое вмешательство для закрытия дефекта и освобождения спинного мозга.
  • Липоменингоцеле — это аномалия, при которой жировая ткань прилипает к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с этой формой аномалии может не быть серьезного повреждения нервов, но могут быть нарушены функции мочевого пузыря и кишечника. Хирургическое лечение также часто используется в этих случаях.
  • Миеломенингоцеле (миеломенингоцеле) — наиболее тяжелая и распространенная форма, связанная с понятием spina bifida. Спинномозговой канал не закрыт, выпячивание состоит из мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа также слабо развита. У детей с этой формой деления спинного мозга наблюдаются полностью или частично парезы ниже дефекта и дисфункции тазовых органов. Кроме того, наблюдаются поражения нервов и другие патологии.

Симптомы

Симптомы расщелины позвоночника сильно различаются в зависимости от формы и тяжести заболевания у конкретного ребенка. Например, при рождении:

  • При скрытом расщеплении (скрытая расщепление позвоночника) может не быть явных признаков или симптомов, только небольшое пятно, углубление или родимое пятно.
  • При менингоцеле будет мешкообразная выпуклость, расположенная в задней части спинного мозга.
  • При миеломенингоцеле также будет выпячивание, а вот при измененной коже – выход нервов и спинного мозга.

При тяжелой форме spina bifida с локализацией в поясничном отделе позвоночника могут присутствовать следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у этих больных, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

  • Гидроцефалия встречается в 75% случаев миеломенингоцеле, и это состояние требует хирургического эндоскопического лечения для восстановления нормального потока спинномозговой жидкости или шунтирования для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
  • Аномалия Киари (смещение головного мозга в сторону верхних шейных позвонков) может вызывать давление на ствол головного мозга, что может проявляться нарушениями речи, глотания и моторики в конечностях.
  • Недоразвитие позвоночника Ортопедические проблемы, в том числе сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих), комбинированные деформации, косолапость и др
  • Преждевременное половое созревание (особенно у девочек с расщелиной позвоночника и гидроцефалией).
  • Депрессия и другие невротические состояния
  • Ожирение
  • Дерматологические проблемы
  • Аномалии развития мочевыводящих путей.
  • Болезнь сердца
  • Проблемы со зрением

Диагностика

Во время беременности можно провести диагностические мероприятия, чтобы проверить плод на расщепление позвоночника. Они включают:

  • Амниоцентез: процедура, при которой длинная тонкая игла вводится через брюшную полость матери в амниотический мешок для забора небольшого количества амниотической жидкости для исследования. Жидкость анализируют, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежен, он не может диагностировать небольшие или закрытые дефекты.
  • Пренатальное УЗИ: эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неинвазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды и ткани плода. Иногда удается диагностировать не только расщепление позвоночника, но и другие аномалии.
  • Анализы крови: Анализы крови между 15 и 20 неделями беременности рекомендуются всем женщинам, у которых ранее не было детей с открытым дефектом нервной трубки и у которых нет семейного анамнеза этого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические параметры могут определить, насколько высок риск развития аномалий позвоночника.
  • При рождении тяжелые случаи расщелины позвоночника проявляются наличием выступающего заполненного жидкостью мешочка на спине новорожденного. Визуальными признаками легкой формы (spina occulta) могут быть волосяные пятна на коже или углубление вдоль позвоночника. Необычная слабость или отсутствие координации в нижних конечностях также предполагают расщепление позвоночника. У детей и взрослых эту аномалию чаще диагностируют при проведении плановых исследований или при необходимости дифференцировать неврологическую симптоматику с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенографии).

Причины

Во время беременности человеческий мозг и позвоночник начинают формироваться в виде плоского слоя клеток, который сворачивается в трубку, называемую нервной трубкой. Если вся нервная трубка или ее часть не закрываются, открытая область называется открытым дефектом нервной трубки. Открытая нервная трубка открыта в 80 процентах случаев и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев. Причина spina bifida (расщелина позвоночника и другие дефекты) до сих пор неизвестна, но, скорее всего, это связано с комбинацией генетических факторов, факторов питания и окружающей среды, таких как:

  • Дефицит фолиевой кислоты (витамина В) в рационе матери во время беременности (получение достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может снизить риск развития этой аномалии).
  • Неконтролируемый диабет матери
  • Некоторые лекарства (антибиотики, противосудорожные препараты).
  • Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
  • Возраст матери
  • Какие роды являются последовательными (первенцы больше подвержены риску).
  • Социально-экономический статус (в группе повышенного риска находятся дети, рожденные в семьях с более низким социально-экономическим статусом).
  • Этническое происхождение
  • Ожирение или чрезмерное употребление алкоголя беременной женщиной
  • При воздействии на беременных гипертермии на ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение расщепления позвоночника возможно сразу после рождения. Если этот порок диагностирован внутриутробно, рекомендуется кесарево сечение, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга при прохождении через родовые пути. Новорожденных с менингоцеле или миеломенингоцеле рекомендуется оперировать в течение 24 часов после рождения. При такой операции костный дефект закрывается, и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функцию поврежденных нервов, так как они необратимы.

В настоящее время существуют клиники, выполняющие пренатальные операции по закрытию дефекта, однако методики пока не нашли широкого применения. Главной задачей лечения, как при нетяжелой форме, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций опорно-двигательного аппарата и функций мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяют ортезы, лечебную гимнастику, физиопроцедуры.

В случаях, когда spina bifida выявляется случайно при рентгенологическом исследовании (МРТ, КТ), следует принять меры для снижения риска повреждения спинного мозга в той области позвоночника, где этот дефект имеется.

Хирургическое лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Разрешается использование материалов с активной гиперссылкой на постоянную страницу статьи.

Все, что нужно знать о spina bifida

Spina bifida. Что это?

Расщепление позвоночника (spina bifida) — порок развития позвоночника, при котором позвонки остаются недоразвитыми. Сзади они не смыкаются, и через образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Заболевание возникает во внутриутробном периоде из-за аномалии развития «нервной трубки», органа, из которого формируются головной и спинной мозг плода.

Причины

Незнакомец. Факторы риска: недостаток фолиевой кислоты в организме матери при беременности, наследственность, сахарный диабет матери, прием некоторых лекарственных препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и отравления во время беременности.

Как это выглядит?

Если спинной мозг не выступает из позвоночника, это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если спинной мозг выпячивается через отверстия в позвонках, это спинномозговая грыжа, а открытая форма — открытая spina bifida.

В легких случаях у ребенка нет явных проблем со здоровьем и на рентгене случайно обнаруживается дефект позвонков.

При средней степени тяжести закрытой формы у ребенка развиваются свищи в позвоночнике.

В особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — разрыв в позвоночнике, в который сзади выпячивается спинномозговая грыжа — кожный мешок, заполненный спинным мозгом. В крайне тяжелых случаях грыжа не имеет влагалища.

Открытая форма может осложняться менингоцеле, когда оболочки спинного мозга впадают в наружную грыжу, или менингорадиколоцеле, когда в грыжу выпячиваются корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи в зависимости от степени поражения спинного мозга снижается или полностью исчезает чувствительность. Часто все тело ниже уровня грыжи парализовано.

Иногда у больных недоразвит крестец (может отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела; то появляются особенности строения ног (особенность косолапости данного диагноза), недоразвитие половых органов, патология строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно сформированы и спинной, и головной мозг, этот диагноз часто сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в головном мозге) (более 80% случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут возникать врожденные дефекты и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с вниманием.

Как часто это встречается?

По статистике США 1 новорожденный на 1500. По российской статистике от 1 до 3 случаев на 10 000, однако составители российских клинических рекомендаций признают, что легкие случаи часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

По УЗИ. Тяжелые формы (с открытой спинномозговой щелью) можно диагностировать с помощью УЗИ достаточно рано, известны случаи диагностики на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По данным УЗИ и специального анализа крови. Повышенное содержание α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель указывает на наличие порока у плода с вероятностью 7-10%, а в третьем триместре – с вероятностью более 50%. Специфические дефекты стоп, голеней и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие, выявляемые при УЗИ, свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание вышеперечисленных дефектов, выявляемых на УЗИ, и повышения уровня α-фетопротеина в третьем триместре составляет 80%.

В то же время расщепление позвоночника принято считать дефектом, который трудно диагностировать с помощью УЗИ.

Требования к родам

Если УЗИ показало позвоночную грыжу у ребенка, показано кесарево сечение. Исключение составляют дети с особо тяжелой формой – невыглаженной грыжей (без кожного мешка), в этом случае естественные роды возможны, но такой ребенок часто нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Нарушения мочеиспускания – недержание или, наоборот, затрудненное мочеиспускание, а также нарушения дефекации – недержание или запор. Урологические проблемы сохраняются у 90% больных.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможны осложнения в работе органов малого таза, например, пиелонефрит, а также артрогрипоз, вывих бедра (до половины детей первых 2-3 лет жизни).

У некоторых детей искривление позвоночника, у них могут быть более частые переломы, чем у нормальных детей (дети с расщеплением позвоночника меньше двигаются и меньше подвергаются воздействию солнца, поэтому у них развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети с расщелиной позвоночника часто имеют более сильную реакцию на латекс; при работе с ними лучше не надевать латексные перчатки.

Однако дети с закрытой формой часто имеют сниженную чувствительность в ногах. Лучше не позволять им ходить босиком. В дальнейшем необходимо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с данным диагнозом склонны к травмам и плохо заживающим пролежням.

Пренатальная операция

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций на плоде с диагнозом spina bifida. При таких процедурах врач делает разрез в матке, поворачивает плод так, чтобы был доступен дефект позвоночной трубы (будущая грыжа), и восстанавливает отсутствующую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, грыжевое выпячивание убирается, спинной мозг имеет возможность развиваться ближе к норме. Если операцию провести до 26-й недели беременности, то в 36% случаев ребенок рождается здоровым, в остальных – уменьшается выраженность пороков.

Постнатальная операция

Операция по вправлению грыжи при расщелине позвоночника, согласно национальным рекомендациям, показана на срок до одного года в детском нейрохирургическом отделении. Хорошо, что в бригаде операционной кроме неонатолога есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв или угроза плодного пузыря, кровотечение или истечение цереброспинальной жидкости из грыжи) требуют немедленного хирургического вмешательства.

Во время транспортировки ребенок должен лежать на животе.

Повторная операция на спинном мозге в более позднем возрасте показана при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга», ситуации, при которой спинной мозг прикрепляется к твердому покрытию позвоночника. В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположение спинного мозга в позвоночнике может быть затруднено особенностями строения, жировиками и спайками, которые удаляются при повторной операции. Если этот дефект не исправить, возможны боли, онемение в определенных областях, спастичность мышц, ночное недержание мочи, недержание мочи.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При тяжелых проблемах с мочевым пузырем показана антибактериальная терапия и установка катетера. В дальнейшем осуществляется постоянный контроль и лечение мочевыводящих путей, разработка тактики катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера). Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать оперативные вмешательства.

При наличии неосложненной грыжи позвоночника при паралитической косолапости лечение у ортопеда необходимо, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам потребуется постоянное наблюдение ортопеда и терапия, от специальных упражнений до брекетов, чтобы научиться стоять и ходить самостоятельно.

Поскольку расщепление позвоночника часто сопровождается асимметрией суставов и мышечной слабостью, проблемы с ходьбой могут возникать с возрастом даже у тех пациентов, которые ходили в детстве.

Каждому пациенту составляется индивидуальная программа лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализации, медикаментозного лечения. При благоприятном развитии программа может быть реализована в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, кроме наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда и офтальмолога, так как повышенное внутричерепное давление, связанное с гидроцефалией (при неочевидно) диагностируется при исследовании глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы Spina Bifida предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физиотерапевта.

Прогноз

Прогноз спинномозговой грыжи зависит от степени поражения спинного мозга, количества и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при травмах верхних отделов позвоночника, а также плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) прием фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития заболевания у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Так как spina bifida часто требует комплексного вмешательства нескольких специалистов, аппаратура качественная, не все можно сделать по ОМС. Программа фонда «Сделай шаг» направлена ​​на помощь детям с расщеплением позвоночника».

Благодарим фонд «Сделай шаг» за предоставленную информацию». Вы можете сделать пожертвование на программу Spina Bifida на сайте фонда вы также можете пожертвовать через СМС на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или СПИНА 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любая от 10 до 15000). Для регулярной поддержки отправьте SMS на номер 3443: SPINA месяц 100 или SPINA месяц 100. Обязательно подтвердите перевод в ответном СМС, иначе пожертвование не придет. Чтобы отписаться от обычного пожертвования, вместо ответа на очередное списание отправьте СМС с текстом СТОП или СТОП.

Мы просим вас подписаться на небольшой, но регулярный платеж на нашем сайте. Mercy. ru существует за счет добровольных пожертвований наших читателей. Нужны средства на командировки, съемку, зарплату редакторов, журналистов, техподдержку сайта.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector