Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия

Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия

Эпидермолитический ихтиоз – это редкая форма кератолитического ихтиоза, характеризующаяся буллезной сыпью при рождении, которая затем постепенно становится гиперкератотической.

Заболеваемость всеми видами кератолитического ихтиоза во Франции оценивается примерно как 1 на 909 000. Точная частота врожденной ихтиозиформной эритродермии неизвестна. Большинство случаев врожденной ихтиозиформной эритемы являются спорадическими, а остальные случаи – аутосомно-доминантными и редко аутосомно-рецессивными.

Этиология и патогенез [ править ]

Эпидермолитический ихтиоз вызывается мутациями в генах, кодирующих эпидермальный эпителиальный кератин 1 (KRT1; 12q13.13) и кератин 10 (KRT10; 17q21-q23), которые нарушают промежуточные кератиновые филаменты верхних кератиноцитов. Существует четкая связь между генотипом и фенотипом, и поражение ладоней и стоп обычно связано с мутациями в гене KRT1. Расположение мутации гена может влиять на тяжесть фенотипа.

Клинические проявления [ править ]

Младенцы появляются на свет или вскоре после рождения с генерализованной эритемой, интенсивными волдырями, небольшим образованием чешуек и поверхностными высыпаниями на коже в местах легкой травмы и искривления. Позже, обычно в первые несколько месяцев жизни, появляются желто-коричневые гиперкератотические пятна на коже, часто с легкой эритродермией. Со временем гиперкератоз усугубляется и образование волдырей уменьшается, но возможны рецидивы после травм кожи и в жаркое время года. В большинстве случаев гиперкератоз носит генерализованный характер, но у некоторых пациентов поражение ограничено, особенно в области суставов, передней поверхности шеи, брюшной стенки и складок лобковой области. У некоторых пациентов симптомы проявляются на ладонях рук и подошвах ног. Кожа часто зудит и имеет неприятный запах, могут возникать кожные инфекции. Другие проявления заболевания могут включать гипергидроз, шелушение кожи головы и атрофию ногтей. В тяжелых случаях может наблюдаться задержка роста. У взрослых пациентов эпидермолитический ихтиоз проявляется в виде гиперкератоза различной интенсивности и распространенности. Клиническим вариантом эпидермолитического ихтиоза является кольцевидный эпидермолитический ихтиоз, при котором эритематозные чешуйки распределяются по кругу, обычно на туловище и конечностях, с тенденцией к ремиссии.

Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия: Диагностика [ править ]

Диагноз врожденной ихтиозиформной эритемы основывается на наличии характерных клинических признаков и гистологических данных. Гистологическими признаками ихтиозиформной эритемы являются гиперкератоз с ортокератозом, гипергрануляцией и цитолизом верхнего шиповатого и зернистого эпидермиса (эпидермолитический гиперкератоз). Электронная микроскопия показала скопления промежуточных кератиновых нитей неправильной формы в кератиноцитах над базальным уровнем. Молекулярно-генетическое исследование выявило мутации в генах KPT1 и KPT10 на 10 неделе.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз врожденной ихтиозиформной эритемы у новорожденных проводится с наследственным ихтиозиформным буллезным эпидермолизом, неонатальным эксфолиативным стафилококковым дерматитом и токсическим эпидермальным некролизом. На более поздних стадиях они сопровождаются другими формами кератолитического ихтиоза, такими как поверхностный эпидермолитический ихтиоз и акантолитический ихтиоз Курта-Маклана.

Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия: Лечение [ править ]

Лечение симптоматическое. Часто используются смягчители, но их эффективность ограничена. В тяжелых случаях местное применение кератолитических средств или пероральных агранулоцитов может улучшить состояние гиперкератотических поражений, но их использование связано с развитием побочных реакций – повышенной ломкостью кожи и усугублением волдырей. Использование антисептических растворов может уменьшить колонизацию бактерий и неприятный запах тела. В случае бактериальной инфекции необходимо лечение антибиотиками.

Тяжесть эпидермолитического ихтиоза может быть различной. Из-за поражений, боли, зуда, неприятного запаха тела и/или рецидивирующих инфекций эпидермолитический ихтиоз может ухудшить качество жизни и ограничить социальное функционирование пациента. Эпидермолитический ихтиоз также может быть опасен для жизни в неонатальном периоде из-за инфекции и/или обезвоживания.

Публикации в СМИ

Ихтиоз и ихтиозиформный дерматоз (ихтиозиформная эритродермия) – это гетерогенная группа кератиновых генетических заболеваний кожи; кератоз с вовлечением больших участков или всей кожи.

Заболеваемость. Наиболее распространенный генетический кератоз (1:3,000 – 1:4,500 населения).

Генетические аспекты. По состоянию на 15 января 2003 года в каталоге профессора Виктора МакКьюсика (OMIM) перечислены 33 наследственных ихтиоза, ихтиодерматозов и связанных с ними заболеваний. Молекулярные дефекты были выявлены лишь в некоторых из них (например, дефицит арилсульфатазы и трансглутаминазы). В подавляющем большинстве случаев в патогенезе заболевания виноваты дефекты кератинизации.

– Аутосомно-доминантные формы: 113800 ихтиоз врожденный Брока; 146590 ихтиоз Касса-Маклина; 146600 ихтиоз тяжелый; 146700 ихтиоз распространенный; 146720 ихтиоз “щеки и брови” синдром; 146750 ихтиоз ламеллярный аутосомно-доминантный; 146800 ихтиоз буллезный.

– Аутосомно-рецессивная форма. 211965 Синдром камптодактилии ихтиоза; 212400 Врожденный ихтиоз и катаракта; 242100 Ихтиоз врожденный небуллезный 1; 242150 Ихтиоз красная эритема, кератопатия, глухота; 242300 Ламеллярный ихтиоз 1; 242400 Врожденный ихтиоз с атрезией желчных протоков; 242500 Врожденный ихтиоз типа “плод Гарлепа”. 242510 Ихтиоз, алопеция, эктропион, умственная отсталость; 242520 Ихтиоз, гепатоспленомегалия, мозжечковая дегенерация; 242530 Ихтиоз, умственная отсталость, почечная недостаточность; 242550 Ихтиоз, секущиеся волосы, аминоацидурия; 258840 Ихтиоз с дефектами ротовой полости и пальцев; 270220 Похоже на Синдром ихтиоза Сьогрена-Ларссона без поражения центральной нервной системы и глаз.

– Х-сцепленные формы: 300001 Х-сцепленный ихтиоз без дефицита стероидной сульфат-эстеразы; 308050 Врожденные гематомы, ихтиозиформная эритема, дефекты конечностей; 308100 Х-сцепленный ихтиоз (арилсульфат-эстераза С, CF3.1.6.2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Фолликулярный ихтиоз, нервная анорексия, синдром фотофобии.

– Различные фенотипы. 601039 Синдром умственной отсталости с ихтиозом и крупными кератиновыми гранулами; 601277 Ламеллярный ихтиоз 2; 601952 Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и склерозирующим кератозом. 602400 Ихтиоз, фолликулярный атрофический дерматоз, гипотония и гиполипидемия; 602540 Ихтиоз с глухотой; 604777 Ламеллярный ихтиоз 3. 604781 Врожденный неплатеиновый и неэритродермический ихтиоз; 606545 Ихтиоз платизмы 5.

– Врожденный – наследственный ихтиоз, возникает во время внутриутробного развития и встречается у новорожденных.

– Ихтиоз ихтиозиформный – наследственный, характеризуется веррукозной кератотической гиперплазией, шиповидной и иглообразной.

– Ламеллярный (ламеллярное неонатальное шелушение, ламинарное неонатальное шелушение, эпидермолиз буллезный) – это наследственный ихтиоз, характеризующийся желтовато-коричневой пленкой на теле при рождении.

– Линейный оболочечный ихтиоз (врожденный мигрирующий дискератоз, ограниченный ихтиоз) – это наследственный ихтиоз, характеризующийся эритематозным кольцом или несколькими кольцами, окруженными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с чешуйчатым шелушением; очаги поражения склонны менять форму.

– Обычный ихтиоз развивается в течение 2-3 лет после рождения и характеризуется резко сухой кожей с серыми чешуйками на шарнирных поверхностях конечностей и туловища. Состояние кожи улучшается с возрастом и ухудшается летом и при высокой влажности в холодную, сухую погоду – дегенеративный ихтиоз – легко прогрессирующий вариант обычного ихтиоза. белый ихтиоз с белыми чешуйками — блестящий ихтиоз с четкими чешуйками преимущественно на конечностях — буллезный ихтиоз с волдырями — чешуйчатый ихтиоз с толстыми, грязно-серыми чешуйками моховидный ихтиоз, характеризующийся мелкими, рассеянными мохоподобными поражениями — простой (питириазиформный, питириазиформный) ихтиоз, характеризующийся образованием мелких ( до 0 кератиновый ихтиоз характеризуется образованием плотных, кератиновых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи – черный ихтиоз характеризуется коричневато-черными чешуйками, которые прилипают к коже только в центральной части

– Односторонняя ихтиозиформная эритродермия Россмана – ихтиоз, при котором поражения располагаются на одной стороне тела, обычно с множественными деформациями скелета и кистозным поражением почек.

– Ихтиоз плода (универсальный врожденный гиперкератоз, злокачественная кератома, плод-арлекин) – это врожденный ихтиоз, несовместимый с жизнью, характеризующийся образованием толстой корки из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей коже; обычно сочетается с дисплазией внутренних органов.

– Фолликулярный ихтиоз (см. болезнь Дэрила в разделе “Разные заболевания”).

– Х-сцепленный ихтиоз обычно развивается в результате дефицита плацентарной стероид-сульфат-эстеразы. В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может проявляться с рождения. Полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков. Чешуйки крупнее, чем при обычном ихтиозе, и имеют коричневатый оттенок. Поражения более обширны и могут охватывать кожные складки, шею, задние лапы, сгибательные поверхности конечностей и, в меньшей степени, спину и кожу головы. Брюшная полость поражается сильнее, чем при ихтиозе. Кожа ладоней и стоп не поражена, гиперкератоз волосяных фолликулов отсутствует. Часто встречаются помутнение роговицы, гипогонадизм и крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, пилорический стеноз, скелетные аномалии) и умственная отсталость. Возможна комбинация с синдромом Калмана.

Ихтиозиформная эритема (генерализованный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденная ихтиозиформная эритема Брока, ихтиозиформная болезнь кожи Брока) Ихтиозиформная эритема клинически отличается от обычного ихтиоза наличием воспаления с самого рождения.

– Ихтиозиформная врожденная эритема (эпидермолитический гиперкератоз, эпидермолитический ихтиоз) имеет волдыри и симптомы Никольского.

– Ихтиоз врожденный небуллезный характеризуется крупными чешуйками, плотно прилегающими к коже (особенно в складках кожи), ускоренным ростом ногтей и волос, потливостью ладоней и стоп.

Диагноз основывается главным образом на клинических данных. При распространенном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого эпидермиса), при Х-сцепленном ихтиозе – снижение активности стероидсульфат-эстеразы в амниоцитах или ткани хориокапилляров, обнаруженное с помощью ДНК-зондов, при врожденном ихтиозиформном эритродерматозе – картина эпидермолитического гиперкератоза при гистологическом исследовании.

Дифференциальный диагноз – псориаз – себорейный дерматит – старение и другие формы дерматита.

Лечение – Почти при всех формах ихтиоза – ретинол 100 000 МЕ/день (до 200 000-300 000 МЕ/день в двух разделенных дозах) курсом 2-3 месяца, 2-3 раза в год – При сухом ихтиозе и ламеллярном ихтиозе – изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны во время беременности – При папулезных формах – Эритромицин 250 мг 3-4 раза в день перорально в течение длительного времени до клинического выздоровления – Кератолитики (6% мазь салициловой кислоты, 5-10% мазь мочевины)

Прогноз зависит от формы кератоза, при этом обычный ихтиоз является наиболее благоприятным, а чешуйчатый – наименее благоприятным.

Сопутствующие патологические изменения – болезнь Лейнера – болезнь Рефсума – синдром КФК – синдром Шёгрена-Ларссона (различные синдромы) – трихотиодистрофия – пятна хондродисплазии.

Синонимы – Кожа аллигатора – Кожа рыбы – Зауродермия – Сауриаз – Диффузная кератома

МКБ-10 – L85.0 Приобретенный ихтиоз – Q80 Врожденный ихтиоз.

Обратите внимание. Приобретенный ихтиоз – это ихтиоз, возникающий у людей среднего или пожилого возраста и вызванный эндокринными нарушениями, отравлениями и т. д.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4