Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга - врожденный аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственных нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейснера, с отсутствием контракции в пораженном участке кишки, застоем каловых масс в вышележащих отделах, что приводит к значительному расширению и удлинению кишечника.
Частота заболевания составляет 1:5000 новорожденных.
- Компенсированный: запор наблюдается с детства, легко снимается очистительными клизмами в течение длительного времени
- Недокомпенсированная – постепенно клизмы становятся все менее эффективными, состояние больного ухудшается: снижается масса тела, тяжесть и боли в животе, одышка; наблюдается выраженная анемия, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
- Декомпенсация: очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Возникает чувство тяжести внизу живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкая смена питания, интенсивная физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей часто наблюдается декомпенсация с формами субтотального и тотального поражения.
- Острая форма болезни Гиршпрунга проявляется у новорожденных врожденной нижнекишечной непроходимостью.
Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при язвенном колите), характерно возникновение запоров с рождения или в раннем детстве.
Часто родители отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.
Заболевание может сопровождаться другими врожденными аномалиями: болезнью Дауна, отсутствием окклюзии мягкого неба
- Ректальное исследование выявляет пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Повышается тонус сфинктера, особенно внутреннего: затруднение прохождения дистальных (жестких) отделов прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход от суженного дистального отдела прямой кишки к расширенным проксимальным отделам, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишечника к исследованию.
- Простая рентгенограмма брюшной полости: опухшие и расширенные петли толстой кишки, иногда выявляются уровни жидкости.
- Иригография: расширенные и удлиненные петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; ее диаметр достигает 10-15 см и более.
- Пассаж бариевой взвеси - нормальный пассаж контраста по верхним отделам желудочно-кишечного тракта (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст не эвакуируется длительное время (до 4 - 5 суток), подтверждает данные рентгенографии.
- Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону: удален участок стенки кишки (все слои) размером 1,0х0,5 см на 3-4 см. Определить отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
- Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевого фермента ацетилхолинэстеразы. Для этого проводят поверхностную биопсию слизистой прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы в парасимпатических нервных волокнах слизистой оболочки.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, и болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь заниматься самолечением, проконсультируйтесь с врачом.
Консервативное лечение малоэффективно, но может быть рассмотрено при подготовке к хирургическому лечению
- Диета: фрукты, овощи, молочные продукты, продукты, не вызывающие газообразования
- Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
- Применение очистительных клизм
- Внутривенные инфузии белковых препаратов, растворов электролитов
- Витаминотерапия.
Диагноз болезни Гиршпрунга является показанием к оперативному вмешательству. Основная цель хирургического лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, расширенных отделов и сохранение функциональной части толстой кишки.
Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля рассчитаны на детей, у взрослых ее чистый вид невозможен из-за анатомических особенностей или выраженного склероза в подслизистом и мышечном слоях кишечника.
Наиболее подходящей для лечения болезни Гиршпрунга у взрослых считается модификация операции Дюамеля, разработанная в НИИ проктологии (Москва). Основополагающие принципы: безопасность и асептика операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; профилактика повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.
Прогноз болезни Гиршпрунга относительно благоприятен при хирургическом лечении до развития осложнений.
При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония и позднее кала у новорожденных часто ограничивается 1-3 сутками и разрешается диареей или очистительными клизмами. Эти случаи не могут быть распознаны до детей старшего возраста.
Болезнь гиршпрунга
Врожденный аганглионарный мегаколон - болезнь Гиршпрунга
Аноректальная мальформация, обусловленная неполным заселением дистального отдела толстой кишки нейрональными элементами и не проявляющаяся макроскопически на ранних стадиях заболевания. Развитие кишечной нервной системы: миграция нейроэнтерических клеток из нервного гребня в желудочно-кишечный тракт в дистальном направлении с образованием сначала межмышечного сплетения (Ауэрбах), а затем и подслизистого (Мейснер.
Болезнь Гиршпрунга: неполная миграция приводит к отсутствию нейронов в дистальном отделе прямой кишки, в участках различной длины => отсутствие перистальтики и невозможность расслабления мышц в аганглионарном сегменте (включая внутренний анальный сфинктер) + повышение тонуса и спазм гладких мышц дистального отдела = > запор и прогрессирующее расширение толстой кишки проксимальнее аганглионарного сегмента —> некротизирующий энтероколит или мегаколон.
Тяжесть симптомов и естественное течение болезни варьируют. Часто сочетается с другими аномалиями развития (синдромом Дауна, атрезией кишечника).
Лечение заключается в резекции патологически измененного дистального аганглионарного сегмента с соответствующей реконструкцией. Для принятия решения необходимо оценить: • Является ли состояние опасным для жизни без соответствующего лечения (например, острый некротический энтероколит, перфорация)? • Имеются ли другие опасные для жизни аномалии, которые более важно лечить (например, сердце)? • Возможна ли первичная реконструкция (с превентивной стомой или без нее) или необходима вторичная реконструкция (после колостомы)?
А) Эпидемиология: • Частота: от 1 на 4400 до 1 на 7000 живорождений с соотношением полов М:Ж 4:1 (в подгруппе аганглиоза длинных сегментов 1:1). Частота с семейным анамнезом: 6-10%. • Сопутствующие аномалии: синдром Дауна (4-16%), атрезия ануса/ободочной кишки (0,5-3,5%). • Заболеваемость среди подростков и взрослых вариабельна (3-20%).
Б) Симптомы болезни Гиршпрунга: • Новорожденные (80-90%): симптомы в первые 24-72 часа жизни => задержка мекония >24-48 часов, запор, вздутие живота, отказ от еды, рвота, плохая прибавка в весе. Осложнения: энтероколит на фоне болезни Гиршпрунга, перфорация слепой кишки. Вариант: относительно бессимптомное течение. • Постнеонатальный период: тяжелые запоры в анамнезе, периодические запоры/вздутие живота с разрешающимися эпизодами «взрывной» диареи, вздутие живота (хроническое), энтероколит (острое вздутие живота), замедленная прибавка в весе. • Вариант: относительно бессимптомное течение. • Взрослые (3-20%): хронические запоры в анамнезе с детства, вздутие живота.
В) Дифференциальный диагноз: • Мекониевая пробка. • Муковисцидоз (мекониальный парез). • Органическая обструкция (атрезия, аноректальная мальформация; обратите внимание: возможно сочетание обеих аномалий!) • Нейрональная кишечная дисплазия: при биопсии - гиперплазия нейронов и увеличение количества узлов. • Тотальный ганглиоз кишечника: поражение всего желудочно-кишечного тракта. • Синдром левой толстой кишки (преходящее нарушение перистальтики у детей, рожденных от матерей-диабетиков). • Эндокринные нарушения: гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность. • Взрослые: болезнь Шагаса. • Другие причины запоров.
Макроскопическое исследование: • Тяжесть преганглионарной дилатации толстой кишки зависит от продолжительности симптомов. • Острые осложнения энтероколита.
Микроскопическое исследование: • Норма: небольшое количество узлов в пределах 1,5-2 см, проксимальнее зубчатой линии. • Болезнь Гиршпрунга: отсутствие узлов в подслизистом слое или межмышечном сплетении дистального отдела толстой кишки на расстоянии > 2 см от зубчатой линии, возможна гиперплазия нейронов (адренергическая, холинергическая), в остальном цитоархитектоника толстой кишки нормальная.
Гистологическое исследование прямой кишки при болезни Гиршпрунга. Криостатные срезы (а) окрашивают на ацетилхолинэстеразу. С помощью этого метода окрашивания у пациента с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются аномально утолщенные нервные волокна в слизистой оболочке (b) и небольшое количество тонких нервных волокон в нормальной слизистой оболочке.
Д) Врожденный аганглиозный мегаколон обследование
Требуется минимальный стандарт. Диагностика болезни Гиршпрунга: • Рентген органов брюшной полости? Расширение тонкой кишки? • Аноректальная манометрия (лучше всего подходит для короткого сегмента болезни Гиршпрунга, ограниченное применение у младенцев и детей): отсутствие ректоанального тормозного рефлекса (RAIR), релаксационный рефлекс в ответ на растяжение прямой кишки. • Клизма с барием и барий: спазмированный дистальный сегмент с характерной переходной зоной в расширенный проксимальный отдел толстой кишки, задержка бария более 24 часов? Он может быть ложноотрицательным при короткосегментарной болезни Гиршпрунга. • Биопсия (золотой стандарт, точность 99 %): серия биопсий на глубину слизистой и подслизистой оболочки на 2 см проксимальнее зубчатой линии => отсутствие подслизистого сплетения, но повышенная положительная реакция на ацетилхолинэстеразу (примечание: последние 1,5–2 см прямой кишки не содержат узлов в норме!). Дополнительные исследования (по желанию). Обследование для выявления сопутствующих отклонений.
Е) Классификация болезни Гиршпрунга: • Классическая форма болезни Гиршпрунга (80-90%): поражение >40 см дистального отдела толстой кишки. • Болезнь Гиршпрунга длинного сегмента (7-10%): аганглиозная зона распространяется проксимальнее печеночного изгиба или даже на всю толстую кишку (тотальный аганглиоз толстой кишки). • Болезнь Гиршпрунга с ультракоротким отрезком — поражение только дистального отдела прямой кишки.
(а) Обзорная рентгенограмма брюшной полости взрослого человека с недавно диагностированной болезнью Гиршпрунга. Прямая кишка (показана стрелкой) значительно расширена. б - переходная зона от расширенной нормальной кишки к нерасширенной аганглионарной области. Боковой рентген с контрастом. в - Стеркоральные язвы у больного с болезнью Гиршпрунга. Ректороманоскопия. г - Стеркоральная язва в нижних отделах толстой кишки с простым запором.
Ж) Нехирургическое лечение врожденного аганглиозного мегаколона: • Декомпрессия толстой кишки, орошение прямой кишки через трубку большого диаметра - подготовка к операции.
Показания: • Новорожденные и дети: любая подтвержденная форма болезни Гиршпрунга (за исключением комбинации с фатальными аномалиями). • Взрослые: зависит от тяжести заболевания и результатов консервативной терапии.
Хирургический подход: • Плохое состояние: колостома, задняя - вторичная реконструкция. • Состояние хорошее: первичная переформа с/без упора: 1. Современный подход: одномоментная операция по редукции неизмененного узлового сегмента толстой кишки (срочное исследование замороженных срезов): а. Лапароскопическая операция по уменьшению избытка. б. Трансанальная эндоректальная редукция при избытке у новорожденных. 2. Классические операции: Ребена, Свенсона, Дюамеля, Соаве. • Тяжелый мегаколон: сократительная способность толстой кишки изменяется даже после резекции аганглионарного сегмента (декомпенсация механизма Франка-Старлинга): проктоколэктомия и низведение тонкой кишки.
И) Результаты лечения болезни Гиршпрунга: • Летальность: 1-2% случаев. • Несостоятельность анастомоза: 5-7% случаев. • Послеоперационный энтероколит: 6-20% случаев. • Длительный период удовлетворительного функционирования толстой кишки: 80-90% случаев. • Другие осложнения: стеноз, периректальный свищ, недержание, стойкие запоры (особенно после операции Дюамеля или Соаве). • Наблюдение и последующее лечение • Периодические рефункциональные осмотры.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4