Антенатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий

Антенатальная диагностика. Методы

Пренатальная диагностика доступна для выявления большего количества заболеваний. Скрининговые анализы крови матери и УЗИ плода перечислены ниже. Основные диагностические методы пренатальной диагностики включают детальное ультразвуковое исследование, амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Кроме того, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет проводить генетический анализ клеток развивающегося эмбриона до его переноса в матку, а также сбор образцов тканей плода.

Скрининговые тесты для пренатальной диагностики: I. Анализ крови матери: – Группа крови и антитела – на наличие резус-фактора и других видов несовместимости в эритроцитах. – Гепатит Б. – Сифилис. – Краснуха. – ВИЧ-инфекция. – Повышенная концентрация АФП в материнской плазме: + дефекты нервной трубки – «расщелина позвоночника» или анэнцефалия (однако все чаще для этого используется только УЗИ); + Синдром Дауна: при оценке риска учитывают различные биохимические маркеры и данные УЗИ полупрозрачности затылка (затылка), при наличии высокого риска предлагается хромосомный анализ плода.

II. УЗИ: – Гестационный возраст можно надежно оценить на ранних сроках беременности. – Может быть диагностирована многоплодная беременность. – Структурная аномалия: можно обнаружить от 30 до 70% больших врожденных аномалий. При подозрении на крупную аномалию показано детальное обследование у специалиста. – Развитие плода можно контролировать путем серийного измерения окружности живота, головы и длины бедра. – Объем амниотической жидкости – олигоамнион – может возникать из-за снижения диуреза плода (в результате дисплазии или отсутствия почек или обструктивной уропатии), длительного разрыва плодных оболочек или может быть связан с выраженной задержкой внутриутробного развития. Это может привести к гипоплазии легких и деформациям конечностей и лица из-за давления на плод (синдром Поттера). – Многоводие связано с сахарным диабетом у матери и атрезией желудочно-кишечного тракта у плода.

Пренатальный скрининг заболеваний матери или плода может: • получить дополнительную уверенность, если нарушений не обнаружено; • обеспечить оптимальную акушерскую помощь; • назначать терапию некоторых заболеваний для улучшения перинатального исхода; • заблаговременное планирование терапии в неонатальном периоде; • предлагать альтернативный способ прерывания беременности при выявлении серьезной патологии плода или при высоком риске для здоровья матери. Родители должны быть обеспечены точным медицинским советом и советом, чтобы помочь им принять трудное решение. Также может быть много преходящих и незначительных структурных аномалий плода, которые могут вызывать серьезную озабоченность.

Пренатальная диагностика позволяет выявить многие врожденные аномалии еще до рождения ребенка, которые в прошлом диагностировались только при рождении или в младенчестве.

Пример пренатальной диагностики. Рутинное УЗИ на 18 неделе беременности выявило аномальный череп в форме «лимона». Наряду с аномальным внешним видом мозжечка это указывает на мальформацию Арнольда-Киари, связанную с расщеплением позвоночника. Обширный дефект позвоночника был подтвержден ультразвуковым исследованием. Выявленные расширение желудочков головного мозга и плоскостопие свидетельствуют о серьезной травме плода. После консультации родители приняли решение о прерывании беременности.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Первый скрининг состоит из инструментальной части, УЗИ и лабораторной части, анализа крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βhCG) и протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Суммарные результаты этих показателей позволяют планировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. В конце первого триместра заканчивается эмбриональный период и начинается внутриутробный период внутриутробного развития. Именно в период с 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности лучше всего визуализируются ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется тщательно рассмотреть вопрос и обследовать всех беременных. Показаниями к обязательному пренатальному обследованию в первом триместре являются:

Женщины, имеющие в анамнезе выкидыши, внематочные и выкидыши, преждевременные роды, мертворождения, рождение ребенка с аномалиями развития.
Наследственные заболевания в семье матери или отца ребенка
Заболевание первого триместра при лечении антибиотиками или препаратами, противопоказанными при беременности.
Брак между родственниками.
Женщине больше 35 лет.
Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в умеренном питании. Ошибки в питании могут повлиять на общее состояние женщины и снизить точность результатов. За неделю до экзамена:

Желательно соблюдать умеренные физические нагрузки, если к этому нет противопоказаний. Ходьба и правильный отдых также важны.

Проведение обследования

Анализы крови и УЗИ проводятся в один день, чтобы избежать ошибок из-за разницы во времени.

Ультразвуковое исследование проводится в первую очередь, так как его результаты позволяют установить точный срок беременности, что влияет на нормативные значения гормонального фона. Исследование проводят как трансабдоминально, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщин и детей, не имеет противопоказаний.
Кровь берут из вены натощак или через 4 часа после еды. Материал берется в день УЗИ. При исследовании определяют концентрацию гормонов и сравнивают ее со стандартными показателями.

Только расшифровав результаты УЗИ и анализа на гормоны, делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

При скрининге при беременности проводят фетометрию плода – оценивают определение размеров частей тела и всех анатомических образований.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указывается процентиль падения выборки стандартных значений. При показателях ниже 5 и выше 95 назначают дополнительные обследования.

При ультразвуковом исследовании в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головного мозга, позвоночник, переднюю брюшную стенку, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные сонографические маркеры хромосомной аномалии.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТГВ считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство начинает уменьшаться после 13 недель, поэтому его можно оценить только в первой проекции.

Срок беременности Толщина воротника в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 0,8 1,6 2,4 12 недель 0,7 1,6 2,5 13 недель 0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям свидетельствует о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформированного набора хромосом это может быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае может быть назначена биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови и амниотической жидкости. Только после дополнительного обследования можно будет поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок беременности, а также устанавливают связь между массой плода и его КТР.

Небольшое отклонение от нормы свидетельствует об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности Копчико-теменной размер в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 3. 4 42 50 12 недель 42 51 59 13 недель 51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие норму, то это говорит о том, что плод достаточно крупный. Гораздо меньше показатель говорит о неправильно определенном сроке беременности (в этом случае повторное обследование проводят через 1-1,5 недели), или о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания плода мать, генетические аномалии.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже на 11-й неделе при ультразвуковом исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, свидетельствующие о серьезных пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на исследовании так называемой «бабочки», сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкое изображение и его симметричность свидетельствуют о нормальном развитии мозга.

Срок беременности BPR, LZR в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 13.19 17.21 21.23 12 недель 19.22 21.24 24.26 13 недель 20.26 24.29 28.32

Носовая кость

В конце четверти она должна быть сформирована, четко визуализирована.

Срок беременности Носовая кость в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель отображается, не измеряется отображается, не измеряется отображается, не измеряется 12 недель два 3.1 4.2 13 недель два 3.1 4.2

Патологией носовой кости является ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедра также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивают его расположение, устанавливают наличие четырех камер сердца – двух предсердий и двух желудочков, оценивают его симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности ЧСС в ударах в минуту 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 153 165 177 12 недель 150 162 174 13 недель 147 159 171

Венозный проток (ВП) представляет собой прямое сообщение между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление обратного кровотока может свидетельствовать о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сравнивают с белком А, ассоциированным с беременностью, в плазме матери (РАРР-А) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности ХГЧ в нг/мл РАРР-А в мЕд/л 11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73 12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76 13 недель 14,2 – 114,7 1.03 – 6.01

Отличия от референтных значений могут свидетельствовать о патологии матери или плода.

Генетические патологии, дефекты;
Многоплодная беременность;
Токсикоз;
Пролиферация ворсин хориона;
Декомпенсация углеводного обмена у матери.

Многоплодная беременность;
Низкое расположение плаценты;
Крупный плод.

Генетические патологии, дефекты;
Отставание в развитии;
Хроническая недостаточность плаценты;
Вероятность выкидыша.

Неправильный набор хромосом;
Вероятность выкидыша;
Фетоплацентарная недостаточность;
Нарушение в питании плода;
Замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Один параметр не может быть основой для точного заключения. В протокол заносятся данные УЗИ, анализы гормонов, вероятные риски заболеваний и комплексный средний коэффициент МоМ. Указывает кумулятивное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен быть в пределах от 0,5 до 2,5. Он рассчитывается с помощью специализированных программ.

Что может повлиять на результат

Недостаточная подготовка, особенности состояния женщин.
Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
Включение врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
Исправление алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних стадиях развития, с высокой точностью просчитать возможные риски. Обращайтесь в хорошо оборудованные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Методы функциональной диагностики сердечно-сосудистых заболеваний

Предоперационное и послеоперационное ведение пациента врачом-дерматокосметологом

Комбинированный пренатальный скрининг проводят в 11-14 недель беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Его основная задача — раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности и снижение младенческой и детской смертности. Первый скрининг состоит из инструментальной части, УЗИ и лабораторной части, анализа крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βhCG) и протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Суммарные результаты этих показателей позволяют планировать тактику ведения беременности. Почему экзамен проходит в течение периода от 11 до 14 недель? Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. В конце первого триместра заканчивается эмбриональный период и начинается внутриутробный период внутриутробного развития. Именно в период с 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности лучше всего визуализируются ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий. Кому необходимо пройти обследование По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется тщательное обследование и обследование всех беременных. Показаниями для обязательного пренатального скрининга в первом триместре являются: женщины, у которых в анамнезе были самопроизвольные аборты, внематочная и замершая беременность, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития. Наследственные заболевания в семье матери или отца ребенка Заболевание, передающееся в I триместре при лечении антибиотиками или препаратами, противопоказанными при беременности. Брак между родственниками. Женщине больше 35 лет. Наличие профессиональных рисков Как подготовиться Подготовка к первому скринингу выражается в щадящем питании. Ошибки в питании могут повлиять на общее состояние женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования – исключить из рациона соленую, острую, жирную и жареную пищу. Не ешьте аллергенные продукты. Избегайте газированных напитков. За день до скрининга: не ешьте шоколад, моллюсков, жирные сорта мяса, мучное, ограничить сладости. Если исследование назначено на утро, съешьте легкий ужин не позднее 20:00. Рекомендуются умеренные физические нагрузки, если к этому нет противопоказаний. Ходьба и правильный отдых также важны. Проведение обследования Анализ крови и УЗИ делаются в один день, чтобы избежать ошибок из-за разницы в сроках. Ультразвуковое исследование проводится в первую очередь, так как его результаты позволяют установить точный срок беременности, что влияет на нормативные значения гормонального фона. Исследование проводят как трансабдоминально, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщин и детей, не имеет противопоказаний. Кровь берут из вены натощак или через 4 часа после еды. Материал берется в день УЗИ. При исследовании определяют концентрацию гормонов и сравнивают ее со стандартными показателями. Только расшифровав результаты УЗИ и анализа на гормоны, делается вывод о возможных рисках. Что показывает УЗИ При скрининге при беременности проводят фетометрию плода, определяя размеры частей тела, оценивают все анатомические структуры. Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указывается процентиль падения выборки стандартных значений. При показателях ниже 5 и выше 95 назначают дополнительные обследования. При ультразвуковом исследовании в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головного мозга, позвоночник, переднюю брюшную стенку, конечности плода, лицевые структуры, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные сонографические маркеры хромосомных аномалий воротниковая толщина (НЗТ) Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТГВ считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий. Это пространство начинает уменьшаться после 13 недель, поэтому его можно оценить только в первой проекции. Гестационный возраст Толщина шейки в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 0,8 1,6 2,4 12 недель 0,7 1,6 2,5 13 недель 0,7 1,7 2,7 указывает на более высокий риск развития хромосомных аномалий. В зависимости от сформированного набора хромосом это может быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае может быть назначена биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови и амниотической жидкости. Только после дополнительного обследования можно будет поставить точный диагноз. Копчиково-теменной размер (КТР) Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок беременности, а также устанавливают связь между массой плода и его КТР. Небольшое отклонение от нормы свидетельствует об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства. Срок беременности Копчико-теменной размер в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 34 42 50 12 недель 42 51 59 13 недель 51 63 75 Если результаты теста на беременность выше нормы, это свидетельствует о том, что плод достаточно крупный. Гораздо меньше показатель говорит о неправильно определенном сроке беременности (в этом случае повторное обследование проводят через 1-1,5 недели), или о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания плода мать, генетические аномалии. Кости свода черепа и головного мозга Уже на 11-й неделе при ультразвуковом исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, свидетельствующие о серьезных пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на исследовании так называемой «бабочки», сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкое изображение и его симметричность свидетельствуют о нормальном развитии мозга. Гестационный возраст BDP, LZR в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 нед 13,19 17,21 21, 23 12 нед 19,22 21,24 24,26 13 нед 20,26 24,29 28,32 Носовая кость В конце триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться. Гестационный возраст Носовая кость в мм 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель отображается, не измеряется отображается, не измеряется отображается, не измеряется 12 недель 2 3,1 4, 2 13 недель 2 3,1 4,2 Костная патология носа – его отсутствие, гипоплазия (очень маленький размер) и изменения его эхогенности. Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедра также позволяют судить о пропорциональности развития. Состояние сердца. При исследовании сердца оценивают его расположение, устанавливают наличие четырех камер сердца – двух предсердий и двух желудочков, оценивают их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений. Гестационный возраст Частота сердечных сокращений в минуту 5-й процентиль 50-й процентиль 95-й процентиль 11 недель 153 165 177 12 недель 150 162 174 13 недель 147 159 171 Венозный проток (ВП) представляет собой прямое сообщение между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление обратного кровотока может свидетельствовать о наличии патологии плода. Что показывает анализ крови Результаты УЗИ сравнивают с протеином А, ассоциированным с беременностью, в плазме матери (РАРР-А) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице: Гестационный возраст ХГЧ в нг/мл РАРР-А в мЕд/л 11 нед 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73 12 нед 13,4 – 128,5 0,79 – 4, 76 13 нед 14,2 – 114,7 1,03 – 6 , 01 Различия с эталонными значениями могут указывать на патологии матери или плода. Отклонение ХГЧ РАРР-А выше нормы генетические патологии, дефекты; многоплодная беременность; токсикоз; пролиферация ворсин хориона; декомпенсация углеводного обмена у матери многоплодной беременности; низкое расположение плаценты; крупный плод. Ниже нормы генетические патологии, дефекты; отставание в развитии; хроническая недостаточность плаценты; вероятность выкидыша с неправильным набором хромосом; вероятность выкидыша; фетоплацентарная недостаточность; нарушение в питании плода; замершая беременность. Интерпретация опроса Первый опрос оценивается только по совокупности всех показателей. Один параметр не может быть основой для точного заключения. В протокол заносятся данные УЗИ, анализы гормонов, вероятные риски заболеваний и комплексный средний коэффициент МоМ. Указывает кумулятивное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен быть в пределах от 0,5 до 2,5. Он рассчитывается с помощью специализированных программ. Что может повлиять на результат Неправильная подготовка, особенности состояния женщины. Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением. Включение врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке. Исправление алгоритмов расчета MoM. Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, постройте свою объемную реконструкцию, чтобы исследовать органы на ранних стадиях развития и с высокой точностью рассчитать возможные риски. Обращайтесь в хорошо оборудованные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Каспарова Элина Артуровна -

Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4