Миелодисплазия спинного мозга
Spina bifida: расщелина одной или нескольких дужек позвонков. Клинически заболевание в ряде случаев протекает бессимптомно или сопровождается только вегетативными расстройствами (например, недержанием мочи), кожа на уровне незаращения дужек позвонков может оставаться без изменений (spina bifida occulta), в других случаях она может представлять собой грыжевое выпячивание ворот.
Spina bifida occulta — врожденная скрытая расщелина центральной части дужек позвонков. Проявление дизрафического состояния. Может возникать в различных отделах позвоночника. Соответственно различают шейную, грудную, грудную, поясничную и крестцовую локализацию. Чаще на поясничном уровне. В области крестца у новорожденного может наблюдаться гипертрихоз. Это может быть предрасполагающим фактором к боли в пояснице. Диагноз ставят на основании данных прямой спондилограммы.
Спинномозговая грыжа — выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образовавшееся в результате врожденной спинномозговой расщелины, обычно расположенное посередине. Кистозная расщелина позвоночника, представляющая собой выпячивание кистозной массы через дефект, является серьезным пороком развития позвоночника у новорожденных. Более чем в 90% случаев расщепление позвоночника локализуется в грудном и поясничном отделах.
Менингоцеле – разделение позвонков с образованием грыжи. В месте разделения дужек позвонков имеется грыжевое выпячивание, покрытая кожей киста, представляющая собой мешок, состоящий из измененных мозговых оболочек, со скоплением жидкости. Различают субарахноидальное менингоцеле и субдуральное менингоцеле. Спинной мозг не изменен. Клинически могут быть нарушения чувствительности, изменения рефлекторной сферы. Возможные проявления артериальной гипертензии. Среди новорожденных с этим пороком в 10-20% случаев содержимое грыжевого мешка определяется как менингоцеле и не содержит невральных элементов. Менингоцеле обычно частично покрыто кожей и часто имеет узкую ножку, которая соединяет грыжевой мешок с нижележащим спинным мозгом.
Миеломенигоцеле является более серьезной формой спинномозговой грыжи. Возникает при задержке развития соответствующего отдела спинного мозга в стадии борозды, анатомически имеет дефект кожи, дужек позвонков, оболочек и спинного мозга. Кожа на спине вокруг грыжи имеет рубцовые изменения и необычный рост волос. Спинной мозг изменен и прикреплен к стенке грыжевого мешка. Менингомиелоцеле обычно широко распространено и плохо эпителизировано. Через его поверхность наблюдается фильтрация спинномозговой жидкости и сыворотки крови. Фрагменты спинного мозга залегают в грыжевом мешке.
Неврологические расстройства вследствие миелопатии зависят от локализации грыжи. Несколько вариантов двигательного поражения могут зависеть от локализации кисты. Может развиться гидроцефалия. Только 15% новорожденных имеют клинические проявления гидроцефалии с рождения, но при нейросонографии гидроцефалия выявляется у 60% пораженных. В дальнейшем гидроцефалия формируется в 80% случаев. Первые клинические проявления развиваются после операции по поводу миеломенингоцеле, но иногда они могут быть и не связаны с хирургическим вмешательством. У ¾ детей с миеломенингоцеле гидроцефалия обусловлена стенозом водопровода головного мозга.
Миелошизис — одна из самых тяжелых форм этой аномалии. Кожные покровы в месте дефекта отсутствуют, наблюдается мышечное расхождение и разделение дужек позвонков. В этот дефект выпячивается расщепленный спинной мозг, который оказывается недоразвитым. Клинически отмечается потеря всех видов чувствительности соответственно к пораженным сегментам, вялые параличи и атрофия нижних конечностей, нарушение функции сфинктеров. Часто при этой форме развивается гидроцефалия.
Спинальная дизрафия. Термин «дисрафизм» объединяет все дефекты закрытия нервной трубки и ее оболочек. В норме закрытие наблюдается на третьей-четвертой неделе беременности. Мезодерма, окружающая нервную трубку, дает начало твердой мозговой оболочке, костям черепа и позвонкам, но не коже. Следовательно, дефекты окончательного закрытия нервной трубки и ее мезодермального мешка не препятствуют образованию кожи. Порок развития, связанный с неполным смыканием тканей мезодермального и эктодермального происхождения по срединному шву (от греч raphe — шов) — средней линии позвоночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются spina bifida и различные формы спинномозговых грыж, иногда дермоидные, липомы, синдром ригидных терминальных нитей.
Фиксированный спинной мозг. Конус спинного мозга иногда прикрепляется к основанию позвоночного столба за счет утолщения концевой нити, липомы, дермального синуса или диастематомиелии. Общим сопутствующим симптомом является скрытая расщелина позвоночника. Считается, что эти аномалии являются частью спектра дизрафизма. С ростом ребенка такая фиксация приводит к растяжению спинного мозга и ишемии пояснично-крестцовых сегментов. Нарушается митохондриальный окислительный метаболизм нейронов и развивается неврологическая дисфункция.
Кожный синус представляет собой открытое углубление в середине кожи, на которое обычно указывает прядь волос или пятно от красного вина. Большинство синусов заканчиваются подкожно в виде слепого мешка или дермоидной кисты, другие простираются от расщелины позвоночника до растущей нервной оси; в соседних точках они прирастают к твердой мозговой оболочке или спинному мозгу в виде фиброзных тяжей или дермоидных кист. Эти пазухи фиксируют спинной мозг.
Внешние признаки спинальной дизрафии (булочка, подкожная липома, кожный синус) встречаются у половины больных, а скрытая расщелина позвоночника или деформация крестца присутствуют почти в 90% случаев. У младенцев и детей раннего возраста наиболее распространены нарушения походки, задержка роста или деформация стопы или голени, дисфункция мочевого пузыря. Эти симптомы могут встречаться изолированно или в сочетании. Развитие симптомов малозаметно. У детей отмечается неуклюжая походка или плохой контроль мочеиспускания, как правило, имеются нормальные или быстрые рефлексы и разгибательные подошвенные рефлексы, у некоторых детей ахиллов рефлекс угнетен или отсутствует с одной или обеих сторон.
Дети с деформациями стопы часто имеют впалую стопу и задержку роста всей ноги. Другая нога может выглядеть нормально или может быть слегка деформирована без изменения ее роста. Сухожильные рефлексы деформированной стопы обычно более угнетены, чем повышены. Начальные симптомы фиксированного спинного мозга у детей старшего возраста и подростков аналогичны затруднениям при ходьбе или сколиозу. Иногда могут выявляться негрубые двусторонние деформации стоп, недержание мочи и запоры. Пателлярные и ахилловы сухожильные рефлексы обычно повышены, обычно присутствуют разгибательные подошвенные рефлексы.
Диастематомиелия состоит из расщепленного спинного мозга (также называемого дипломамиелией). Спинной мозг обычно имеет нормальное строение в шейном и верхнегрудном отделах, а также делится пополам. Два типа диастематомиелии встречаются с одинаковой частотой. В одном из них каждая половина спинного мозга окружена собственной оболочкой, представленной твердой мозговой оболочкой, и обе части разделены фиброзной или костной перегородкой. Такая перегородка может восстанавливать спинной мозг и часто приводит к вторичному синдрому Арнольда-Киари, гидроцефалии. Данная патология требует скорейшего решения. После разделения половинки спинного мозга никогда не соединяются снова. В другом типе две половины окружены одним корпусом твердой мозговой оболочки и не разделены перегородкой; после одного или двух сегментов, половинки соединены из-за дефектного закрытия нервной трубки. Обычно это сопровождается другими дизрафическими расстройствами, такими как скрытая расщелина позвоночника или киста.
Spina bifida в крестцовом отделе бду
Спина бифида — врожденный порок развития нервной трубки плода, при котором появляется открытый ее дефект и пороки развития спинного мозга и его оболочек, вызывающие нервно-мышечную дисфункцию. Выявляется, как правило, после рождения ребенка по наличию мозговой грыжи сзади. Заболеваемость составляет 0,5-5 случаев на 1000 новорожденных и является вторым по частоте врожденным пороком после синдрома Дауна. Более 70% случаев Spina Bifida можно предотвратить с помощью добавок фолиевой кислоты. Степень проявления может варьировать от легкой до тяжелой, в зависимости от типа дефекта, размера, локализации и осложнений. Когда необходимо раннее лечение расщепления позвоночника, оно проводится хирургическим путем.
Формы:
Скрытая расщелина позвоночника. «Скрытый» означает скрытый. Наиболее легкая форма, spina bifida occulta, представляет собой дефект, при котором половинки дуг позвоночного канала расходятся, но подлежащая нервная ткань интактна. Многие люди, имеющие spina bifida occulta (у 4,5-8% здоровых людей), даже не подозревают об этом, обнаруживают ее случайно, например, при рентгенологических исследованиях, чаще всего в крестцовом или поясничном отделах позвоночника. Внешним признаком spina bifida occulta может быть наличие пучка волос вдоль позвоночника. Также родимое пятно может присутствовать над местом дефекта.
Менингоцеле: это выпячивающаяся грыжа, содержащая мозговые оболочки и спинномозговую жидкость, в то время как спинной мозг и нервные корешки не повреждены и находятся в нормальном положении. Миелоцеле обычно не вызывают моторного или сенсорного дефицита, гидроцефалии или других нарушений центральной нервной системы.
Кистозное расщепление позвоночника или миеломенингоцеле. Миеломенингоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника, является тяжелой формой. Спинномозговой канал открыт на протяжении нескольких позвонков в нижней или средней части спины. Оболочки спинного мозга, спинной мозг и спинномозговые нервы проталкиваются через это отверстие при рождении, образуя мешок на спине ребенка, часто обнажая ткани и нервы. Общие клинические признаки расщепления позвоночника включают отсутствие двигательной и сенсорной функции ниже уровня дефекта позвоночника (обычно с обеих сторон) и потерю произвольного контроля над кишечником и мочевым пузырем. У некоторых пациентов также наблюдается односторонняя потеря моторной и сенсорной функции, а уровень активности может быть разным.
Рахисхизис — наиболее тяжелая форма расщепления, большинство детей погибает в раннем возрасте.
Подходы к лечению:
Раннее медицинское вмешательство. Своевременная хирургическая помощь очень важна для предотвращения инфекции в открытом отделе позвоночника. В большинстве лечебных учреждений принято выполнять операцию в течение 72 часов после рождения, проводить операцию по закрытию позвоночника и проводить интенсивную терапию гидроцефалии. Больных ведут специалисты: хирурги, неврологи, ортопеды, урологи, физиотерапевты, трудотерапевты.
Физиотерапия. В Пеликан для восстановления двигательных функций используется :
В течение дня ребенок должен находиться в правильных положениях лежа, сидя, стоя, чтобы исключить развитие вторичных осложнений, и менять эти положения в течение дня (постуральный менеджмент). Важно обеспечить адекватную нагрузку на опорно-двигательный аппарат за счет использования различных технических средств реабилитации (вертикальный, функциональный стул, инвалидная коляска и др.), использования ортопедических приспособлений (ортезы, обувь)
Мы расскажем об этом родителям и поможем им выбрать и получить соответствующие TMR (техническая помощь для реабилитации).
Важна психологическая поддержка и сопровождение родителей особых детей. Психолог, получившая образование в Мюнхене, Германия, проводит групповые тренинги и индивидуальные занятия с родителями.
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00
ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4