Spina bifida occulta

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta (закрытая расщелина позвоночника) – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

Оккульта означает «закрытый/скрытый», то есть эти спинальные дизрафические поражения всегда покрыты кожей. Следовательно, нервная трубка должна быть изначально закрыта. Следовательно, эти аномалии следует рассматривать как постнейруляционные расстройства. Характерно, что гидроцефалия и грыжа заднего мозга не сопровождаются. Симптомы часто можно классифицировать как фиксированный спинной мозг (SCS). Можно выделить следующие морфологические типы: липомиеломенингоцеле (ЛМК), кожный синус, отдел спинного мозга (СКМ), утолщение концевой нити, менингоцеле и некоторые редкие пороки развития.

Фиксированный спинной мозг (ФСМ). Симптомы фиксации спинного мозга могут привести к фиксации спинного мозга (SCF). Патофизиология была подробно изучена Ямадой. Считается, что клинические симптомы вызваны нервной дисфункцией из-за растяжения. Натяжение обычно возникает между каудальным концом спинного мозга и нижней парой зубчатых связок на уровне Th12-L1. Фиксированный спинной мозг (ФСК) характеризуется неврологическими и/или урологическими и/или ортопедическими симптомами. Типичны двигательный и чувствительный дефицит в нижних конечностях, недержание мочи и сколиоз. Развитие симптомов и, следовательно, формирование фиксированного спинного мозга (FCS) невозможно предсказать и может произойти позже.

Позднее появление симптомов у взрослых не всегда можно обнаружить. Преобладающим симптомом является боль в пояснице, но боль часто усиливается при физической нагрузке, особенно при сгибании и разгибании поясничного отдела позвоночника.

Хирургическое лечение фиксированного спинного мозга (ФСС) у взрослых является эффективным. Показания к профилактическому лечению бессимптомного ФШМ четко не установлены и частично зависят от типа врожденной аномалии.

А) Липомиеломенингоцеле (ЛМК). Липомиеломенингоцеле (CML), или врожденные пояснично-крестцовые липомы, является наиболее важным типом скрытой расщелины позвоночника. Заболеваемость неопределенная, отражающая конкретный ряд, но оценивается в 4-8 случаев на 100 000. Патогенез связан с нарушением дифференцировки спинномозговой мезодермы. Альтернативные объяснения включают вторичное отверстие нервной трубки под кожей.

В зависимости от локализации в спинном мозге различают разные типы липом: каудальные, дорсолатеральные и каудолатеральные липомы. Хотя ХМЛ покрыты кожей, при наличии подкожной липомы или типичных кожных стигм необходима МРТ. Большинство липомиеломенингоцеле (ХМЛ) проявляются симптомами фиксированного спинного мозга (ФСМ), но некоторые из них бессимптомны с рождения. Развитие фиксированного спинного мозга (FCS) невозможно предсказать. Установлено, что, несмотря на профилактическое лечение у бессимптомных больных, неврологическая симптоматика сохранялась почти у 60% больных через 12 лет. Следствием стало предположение, что развитие симптомов определяется не только наличием липомы, но и миелодисплазией.

Разработан специальный протокол для изучения анамнеза липомиеломенингоцеле (ХМЛ) у бессимптомных пациентов. Промежуточный анализ после среднего периода наблюдения 4,4 года показал, что неврологическое ухудшение у 25% бессимптомных пациентов приводило к прогрессированию, сходному с таковым в группе хирургического лечения.

Хирургические стратегии. Цель хирургического лечения больных ХМЛ с подкожной липомой — избежать фиксации спинного мозга (ФСМ) в позвоночном канале. Поскольку позвоночник разделен, часть подкожной липомы можно оставить для защиты спинного мозга в открытом позвоночном канале. Сначала рассекают подкожную липому до уровня дефекта пояснично-крестцовой фасции. Затем удаляют каудальную дугу, которая может быть раздвоена, чтобы обнажить дуральный мешок. Выявляют дорсальный дефект дурального мешка и определяют размеры липомы. Следующим шагом является вскрытие твердой мозговой оболочки и обнажение места прикрепления липомы к спинному мозгу. Основное внимание уделяется сохранению спинномозговых корешков.

При дорсолатеральном и каудолатеральном расположении липомы может наблюдаться смещение спинного мозга. Периоперационная электрическая стимуляция может быть полезной. Липома не должна полностью отделяться от спинного мозга, необходимо оставить небольшой фрагмент новообразования в месте прикрепления.

Если достигнуто эффективное высвобождение спинного мозга и он может свободно перемещаться в позвоночном канале, твердая мозговая оболочка должна быть закрыта как можно более свободно. Иногда требуется пересадка. Местные осложнения, такие как инфекции, псевдоменингоцеле и ликворея, составляют 20-25%, а стойкий неврологический дефицит возникает у 0-4% пациентов. Хирургическое высвобождение спинного мозга при симптоматическом ХМЛ показано для эффективного облегчения симптомов или стабилизации дискомфорта в большинстве случаев. У взрослых с ФШМ боль проходит после хирургического лечения, а у хорошо отобранных пациентов повторные операции значительно облегчают симптомы.

Б) Кожный синус. Дермальный синус представляет собой остатки дермы, не отделившиеся от нейроэктодермы после закрытия нервной трубки. Скопление кожных выделений в молочной железе может привести к образованию дермоидной кисты. Вторичная инфекция дермоидного синуса может вызвать менингит и обширное рубцевание нервных корешков. Кожный синус может подниматься в позвоночном канале до уровня конуса. Интрадуральная дермоидная киста может привести к ФКМ. Профилактика вторичной инфекции и возможного появления ФШМ: хирургическое удаление. Следует ожидать достаточного хирургического доступа вдоль восходящих синусов.

В) Отрыв спинного мозга. Термин «разделение спинного мозга» (SCM) был предложен Пангом и Диасом; можно выделить два типа. Расщелина спинного мозга I типа (RCM) относится к наличию двух полухордонов, которые имеют две твердые мозговые оболочки, разделенные срединной костью или соединительной тканью. Разделение спинного мозга II типа (SCM) описывает два полухордона, разделенных фиброзной перегородкой по средней линии в пределах одной и той же твердой мозговой оболочки. Альтернативная терминология «диастематомиелия», которая относится к разделению спинного мозга на две половины, или «дипломиелия», которая описывает полное удвоение сегментов спинного мозга, оценить труднее. Существует несколько теорий патогенеза.

Впоследствии смещенная соматическая ткань может привести к неправильной сегментации позвоночника. Существует множество сопутствующих врожденных аномалий, таких как ХМЛ, липома терминальной нити или дермальный синус. Многие дети с расщеплением спинного мозга (СКМ) при рождении протекают бессимптомно. На коже могут быть стигмы. Гипертрихоз особенно сильно коррелирует с делением спинного мозга (SCM) (50%). Дисфункция мочевыводящих путей была описана у 75% обследованных больных.

Хирургическая стратегия. Сопутствующие врожденные аномалии тесно связаны с расщеплением спинного мозга (ДСМ) и могут способствовать ТСМ, поэтому предоперационная визуализация всего позвоночника на МРТ имеет важное значение. При разработке стратегии лечения следует учитывать все аспекты, которые могут способствовать СФУ. В частности, следует исключить наличие терминальной липомы филамента. Аномальные формы позвонков и искривление позвоночника могут затруднить идентификацию позвоночного канала. Во-первых, следует визуализировать дуральный мешок. При РКМ I типа следует удалить срединную костную шпору. Впоследствии дуральные мешки должны быть вскрыты для рассечения.

Медиальные нервные корешки обоих полухорд не функционируют и могут быть разорваны. Медиальные фрагменты дурального мешка могут быть резецированы, а твердая мозговая оболочка на дорсальной стороне должна быть закрыта для создания единого дурального мешка. В случае РСМ типа II обязательно изучение интрадурального изображения для максимально эффективного освобождения спинного мозга. Интраоперационный нейромониторинг может быть ценным. Отдаленный исход представляется благоприятным со стабилизацией симптомов.

Г) Фиксация концевой нити спинного мозга. Фиксация концевой нити или ее липомы связана с ФШМ из-за ее предполагаемой узости. Натяжение терминала нити и постоянное напряжение дистального отдела спинного мозга не визуализируются. Диагноз терминальной фиксации филамента может быть облегчен только косвенными признаками, такими как низкое положение конуса, утолщение филамента (липома филамента), увеличение поясничного мешка и раздвоение дуг.

У большинства пациентов диагноз ставится только после компьютерной томографии. Показания к лечению остаются спорными, так как мнения специалистов расходятся. Хирургическое лечение фиксированного терминала нити является простой и безопасной процедурой. Результаты отличные. Повторное прикрепление маловероятно, миелодисплазии нет.

Д) менингоцеле. Менингоцеле представляет собой грыжевое выпячивание, состоящее из менингеального мешка со спинномозговой жидкостью, покрытого неповрежденной кожей. Поскольку спинной мозг остается в спинномозговом канале, неврологические симптомы часто отсутствуют или малозаметны. МРТ необходима для диагностики менингоцеле и выявления дополнительных аномалий. Передние менингоцеле связаны с аноректальной деформацией. Хирургическое закрытие несложно, но следует проверить спинной мозг, чтобы исключить FSS. Вторичная рефиксация маловероятна.

Д) миелоцистоцеле. Различают терминальное и нетерминальное миелоцистоцеле. Терминальное миелоцистоцеле представляет собой образование, покрытое кожей в пояснично-крестцовой области, в котором присутствует менингоцеле, содержащее выпячивающийся гидромиелически измененный спинной мозг. Считается, что патогенез связан с нарушением дифференцировки каудальной клеточной массы (вторичная нейруляция). У большинства пациентов имеется неврологический дефицит и типичны связанные с ним аномалии. Хирургическое лечение направлено на освобождение головного мозга и создание свободной связи между гидромиелием головного мозга и паутинным пространством. Нетерминальные миелоцистоцеле представляют собой редкие кожные поражения в шейном или грудном отделе. Полагают, что патогенез связан с первичным нарушением нейруляции.

Лечение заключается во вскрытии фиброзно-сосудистого ствола хорды и вскрытии сирингоцеле для дренирования спинномозговой жидкости. Сопутствующие аномалии встречаются реже, ухудшение за счет рефиксации может наступить позже.

Ж) Разное. Несколько пороков развития нижних отделов спинного мозга связаны с аноректальными или урогенитальными аномалиями, такими как синдром каудальной регрессии или триада Куррарино. Считается, что эти связи связаны с ранним прекращением поднятия хвоста. Ассоциация ВАТЕР (вертебральные аномалии, трахеопищеводный свищ, лучевая или почечная аномалии) является примером комбинации, включающей врожденные аномалии позвоночника. В таких сложных случаях необходима расширенная диагностика и междисциплинарные консультации.

Пример переходного типа липомиеломенингоцеле (ЛМК) после максимального клиренса; над связками оставался небольшой участок жировой ткани. А, Б. Пример расщепленного спинного мозга I типа. Разделение дуральных карманов и костной спайки можно оценить на аксиальной Т2-взвешенной МРТ (А). Во время операции обнаружено два спинных мозга, разделенных костной спицей, покрытой слоем твердой мозговой оболочки (Б). A, B. Сагиттальная Т1-взвешенная МРТ пациента с плотным и утолщенным терминальным филаментом (А). Во время операции нить идентифицировали, отделили от хвостовых нервов, коагулировали и впоследствии удалили (В).

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Статья Spina bifida (расщепление позвоночника) расскажет о причинах заболевания, его лечении и симптомах. Узнайте, как правильно диагностировать расщепление позвоночника (Spina Bifida) | Центр Дикуля

Спина бифида (spina bifida) — сложный врожденный дефект развития спинного мозга и позвоночника. Это тип открытого дефекта нервной трубки, при котором наблюдается аномальное развитие задней части позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешочка, окружающего спинной мозг.

Spina bifida (расщепление позвоночника) — это пожизненное неизлечимое заболевание, поражающее нервно-мышечную и опорно-двигательную системы.

Этот дефект варьируется в зависимости от типа и варьируется от умеренного до тяжелого.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты и, в тяжелых случаях, инвалидное кресло.

Лечение в первую очередь направлено на замедление деформации и поддержание двигательной активности.

Дефект может возникать по всему позвоночнику и может представлять собой часть спинного мозга и окружающих тканей, выступающих наружу, а не внутрь. Около 85 процентов дефектов приходится на поясницу и 15 процентов — на шею и грудной отдел. Хирургическим путем можно восстановить целостность позвоночника, но повреждения нерва не восстанавливаются, а при их выраженности у больных возникают разной степени парезы нижних конечностей. Чем выше дефект позвоночника, тем тяжелее поражение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличи).

По данным исследований, эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10 000 новорожденных. Существует несколько типов расщепления позвоночника, которые имеют разную степень тяжести.

  • Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta) — наиболее среднетяжелая форма, при которой отсутствуют явные признаки порока развития и изменения кожи. При этой форме изменяется как минимум один позвонок, но нервы и спинной мозг не выпячиваются. У ребенка при рождении может быть пятно или углубление в области аномалии. И обычно у ребенка не будет никаких симптомов. При этой форме аномалии (как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до окончания поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается в уровне первых поясничных позвонков и свободно опускается, не прикрепляясь к позвоночнику.
  • Менингоцеле (менингоцеле) аномалия средней тяжести (и самая распространенная), при которой позвоночный канал не смыкается должным образом и мозговые оболочки (оболочки, покрывающие спинной мозг) выпячиваются за пределы костных структур позвоночного канала, но спинной мозг остается интактным. Кистозное образование покрыто кожей. Большинство детей с менингоцеле имеют нормальную функцию конечностей, но могут иметь частичный парез или аномалии мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто бывает недоразвитие спинного мозга. Почти всем пациентам с этой аномалией требуется хирургическое вмешательство для закрытия дефекта и освобождения спинного мозга.
  • Липоменингоцеле — это аномалия, при которой жировая ткань прилипает к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с этой формой аномалии может не быть серьезного повреждения нервов, но могут быть нарушены функции мочевого пузыря и кишечника. Хирургическое лечение также часто используется в этих случаях.
  • Миеломенингоцеле (миеломенингоцеле) — наиболее тяжелая и распространенная форма, связанная с понятием spina bifida. Спинномозговой канал не закрыт, выпячивание состоит из мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа также слабо развита. У детей с этой формой деления спинного мозга наблюдаются полностью или частично парезы ниже дефекта и дисфункции тазовых органов. Кроме того, наблюдаются поражения нервов и другие патологии.

Симптомы

Симптомы расщелины позвоночника сильно различаются в зависимости от формы и тяжести заболевания у конкретного ребенка. Например, при рождении:

  • При скрытом расщеплении (скрытая расщепление позвоночника) может не быть явных признаков или симптомов, только небольшое пятно, углубление или родимое пятно.
  • При менингоцеле будет мешкообразная выпуклость, расположенная в задней части спинного мозга.
  • При миеломенингоцеле также будет выпячивание, а вот при измененной коже – выход нервов и спинного мозга.

При тяжелой форме spina bifida с локализацией в поясничном отделе позвоночника могут присутствовать следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у этих больных, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

  • Гидроцефалия встречается в 75% случаев миеломенингоцеле, и это состояние требует хирургического эндоскопического лечения для восстановления нормального потока спинномозговой жидкости или шунтирования для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
  • Аномалия Киари (смещение головного мозга в сторону верхних шейных позвонков) может вызывать давление на ствол головного мозга, что может проявляться нарушениями речи, глотания и моторики в конечностях.
  • Недоразвитие позвоночника Ортопедические проблемы, в том числе сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих), комбинированные деформации, косолапость и др
  • Преждевременное половое созревание (особенно у девочек с расщелиной позвоночника и гидроцефалией).
  • Депрессия и другие невротические состояния
  • Ожирение
  • Дерматологические проблемы
  • Аномалии развития мочевыводящих путей.
  • Болезнь сердца
  • Проблемы со зрением

Диагностика

Во время беременности можно провести диагностические мероприятия, чтобы проверить плод на расщепление позвоночника. Они включают:

  • Амниоцентез: процедура, при которой длинная тонкая игла вводится через брюшную полость матери в амниотический мешок для забора небольшого количества амниотической жидкости для исследования. Жидкость анализируют, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежен, он не может диагностировать небольшие или закрытые дефекты.
  • Пренатальное УЗИ: эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неинвазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды и ткани плода. Иногда удается диагностировать не только расщепление позвоночника, но и другие аномалии.
  • Анализы крови: Анализы крови между 15 и 20 неделями беременности рекомендуются всем женщинам, у которых ранее не было детей с открытым дефектом нервной трубки и у которых нет семейного анамнеза этого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические параметры могут определить, насколько высок риск развития аномалий позвоночника.
  • При рождении тяжелые случаи расщелины позвоночника проявляются наличием выступающего заполненного жидкостью мешочка на спине новорожденного. Визуальными признаками легкой формы (spina occulta) могут быть волосяные пятна на коже или углубление вдоль позвоночника. Необычная слабость или отсутствие координации в нижних конечностях также предполагают расщепление позвоночника. У детей и взрослых эту аномалию чаще диагностируют при проведении плановых исследований или при необходимости дифференцировать неврологическую симптоматику с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенографии).

Причины

Во время беременности человеческий мозг и позвоночник начинают формироваться в виде плоского слоя клеток, который сворачивается в трубку, называемую нервной трубкой. Если вся нервная трубка или ее часть не закрываются, открытая область называется открытым дефектом нервной трубки. Открытая нервная трубка открыта в 80 процентах случаев и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев. Причина spina bifida (расщелина позвоночника и другие дефекты) до сих пор неизвестна, но, скорее всего, это связано с комбинацией генетических факторов, факторов питания и окружающей среды, таких как:

  • Дефицит фолиевой кислоты (витамина В) в рационе матери во время беременности (получение достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может снизить риск развития этой аномалии).
  • Неконтролируемый диабет матери
  • Некоторые лекарства (антибиотики, противосудорожные препараты).
  • Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
  • Возраст матери
  • Какие роды являются последовательными (первенцы больше подвержены риску).
  • Социально-экономический статус (в группе повышенного риска находятся дети, рожденные в семьях с более низким социально-экономическим статусом).
  • Этническое происхождение
  • Ожирение или чрезмерное употребление алкоголя беременной женщиной
  • При воздействии на беременных гипертермии на ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение расщепления позвоночника возможно сразу после рождения. Если этот порок диагностирован внутриутробно, рекомендуется кесарево сечение, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга при прохождении через родовые пути. Новорожденных с менингоцеле или миеломенингоцеле рекомендуется оперировать в течение 24 часов после рождения. При такой операции костный дефект закрывается, и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функцию поврежденных нервов, так как они необратимы.

В настоящее время существуют клиники, выполняющие пренатальные операции по закрытию дефекта, однако методики пока не нашли широкого применения. Главной задачей лечения, как при нетяжелой форме, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций опорно-двигательного аппарата и функций мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяют ортезы, лечебную гимнастику, физиопроцедуры.

В случаях, когда spina bifida выявляется случайно при рентгенологическом исследовании (МРТ, КТ), следует принять меры для снижения риска повреждения спинного мозга в той области позвоночника, где этот дефект имеется.

Хирургическое лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Разрешается использование материалов с активной гиперссылкой на постоянную страницу статьи.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector