Врожденная метгемоглобинемия

Врожденная метгемоглобинемия

Поставили диагноз метгемоглобинемия – почему возникает у ребенка?

Здоровье младенца – вещь очень хрупкая и нестабильная. Неудивительно, что инстинкт матери состоит в том, чтобы «встряхнуть» своего ребенка. По-настоящему любящая и внимательная мама замечает малейшие изменения в состоянии малыша. Но в большинстве случаев к врачу он обращается только при значительном ухудшении своего состояния – такова психология русского человека – к специалисту идти только в жаркую погоду.

Поэтому, когда малыш становится вялым, вялым, мать, хотя и беспокоится по этому поводу, выбрасывает его по безобидным причинам. Однако со временем к цианозу присоединяется апатия – посинение кожи в области носогубного треугольника, на пальцах рук, ногах и ушах. И только тогда родители начинают бить тревогу, ведь многие знают, что такие симптомы соответствуют широкому спектру опасных заболеваний – от удушья (удушья) и дыхательной недостаточности до врожденных пороков сердца. А вот заключение развернутого анализа крови малыша – метгемоглобинемия. Что это за состояние и почему оно возникает?

Гемоглобин – жизненно важный для человека белок: именно он транспортирует кислород от легких к органам и тканям, а в обратном направлении транспортирует углекислый газ. Но к гемоглобину могут прилипать не только газы, но и другие вещества, в частности всем известные нитраты. Кроме того, его связь с этим белком крови намного сильнее, чем связь гемоглобина с кислородом, кроме того, соли азотной кислоты изменяют свойства гемоглобина, по существу превращая его в новое соединение, которое не может переносить кислород и углекислый газ: метгемоглобин. Высокое содержание этого атипичного вещества в крови называется метгемоглобинемией.

Метгемоглобинемия в наше время встречается преимущественно в сельской местности у детей, находящихся на искусственном вскармливании. Почему там? Объясняется все достаточно просто: во многих городах и селах основным источником питьевой воды (из которой готовят смесь для детского питания) являются колодцы. Различные поверхностно-растворимые вещества легко проникают в неглубокие грунтовые воды, в том числе и нитраты; их массово используют как удобрение на полях и огородах, которых много в сельской местности. Из-за этого колодезная вода не соответствует санитарным нормам по содержанию нитратов и других азотистых соединений; по ГОСТу в питьевой воде содержание нитратов в пересчете на азот не должно быть более 10 мг на литр. А проверка любой деревни вполне может показать, что содержание нитратов часто превышает 40-60 мг на литр. Длительное кипячение, вопреки мнению многих, не сильно снижает количество нитратов в воде, а обычные бытовые фильтры для воды их практически не задерживают.

Многие не понимают парадокса: кажется, весь город пьет воду чуть ли не из колодца, а метгемоглобинемия бывает только у детей. Все дело в том, что метгемоглобин разрушается особым ферментом, а у детей раннего возраста многие ферментные системы еще несовершенны, что приводит к накоплению этого вредного вещества.

Как уже было сказано, метгемоглобин не может переносить кислород, что приводит к кислородному голоданию органов и тканей. Это очень опасно для малыша, так как его организм очень быстро растет и требует много энергии, которая выделяется в результате окисления органических веществ. Длительная метгемоглобинемия приводит к хроническому кислородному голоданию, а все это ведет к задержке физического и психомоторного развития. Как уже было сказано, первые симптомы этого состояния – снижение двигательной активности малыша, вялость, но вместе с тем частое поверхностное дыхание – все это признаки начавшейся церебральной гипоксии. Если продолжать кормить ребенка смесью, сваренной в «зараженной» воде, проявления метгемоглобинемии будут прогрессировать: возникает посинение кожных покровов (цианоз), могут возникнуть судороги. Это заболевание лечится только в условиях стационара.

Профилактика метгемоглобинемии заключается в недопущении использования колодезной воды в питании детей до трех лет. Если другого источника воды нет, необходимо убедиться, что она соответствует гигиеническим и санитарным нормам: взять пробы в ближайшую санэпидемстанцию. При повышенном количестве нитратов придется покупать воду специально для малыша. Косвенной профилактикой является естественное вскармливание ребенка: даже если сама мать употребляет воду с нитратами, они не проникнут в грудное молоко в опасных количествах.

Иногда метгемоглобинемия возникает у детей в возрасте двух или трех лет после употребления в пищу фруктов или овощей с высоким содержанием нитратов. Поэтому в этом возрасте желательно оградить ребенка от ранней и тепличной растительной пищи (в которой наблюдается наибольшее количество нитратов). Кроме того, существует врожденная форма метгемоглобинемии, связанная с наследственным дефицитом фермента, расщепляющего это соединение. Цианоз и одышка у этих людей могут возникать при малейшем нарушении диеты и в любом возрасте.

Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.

Метгемоглобинемия и метгемоглобин: понятие, норма и возникновение в крови, течение и формы, терапия

Процесс тканевого дыхания невозможен без участия переносчика кислорода – гемоглобина, представляющего собой особый железосодержащий белок, находящийся внутри эритроцитов. Гемоглобин, который переносит кислород, содержит двухвалентное железо. Связанный кислород переносится красными кровяными тельцами к тканям, где газ высвобождается и поступает в клетки.

В норме в крови допускаются следы других форм гемоглобина (дисгемоглобина), лишенных способности транспортировать молекулы кислорода: карбоксигемоглобина, сульфгемоглобина и, собственно, метгемоглобина (MetHb). Отличие метгемоглобина от «обычного» заключается только в валентности железа, которое в метгемоглобине окисляется до трехвалентного.

Метгемоглобин образуется в небольших количествах при нормальном клеточном метаболизме, а его безопасная концентрация не превышает полутора процентов от общего гемоглобина и поддерживается эндогенными регуляторными механизмами: ферментами и антиоксидантами. В случае значительного повышения концентрации дисгемоглобина в крови (метгемоглобинемия) серьезно нарушается транспорт кислорода, из-за чего клетки испытывают гипоксию, подвергаются дистрофическим изменениям и гибнут.

Метгемоглобин очень стабилен, он не распадается в тканях и не может снабжать их кислородом, необходимым для метаболических реакций, поэтому при высокой метгемоглобинемии быстро нарастает гипоксия, которая может привести к летальному исходу.

Причины развития метгемоглобинемии

Все причины, которые могут привести к повышению концентрации метгемоглобина в крови, можно разделить на несколько групп:

  • Врожденные факторы (генетически детерминированные;
  • Экзогенные: интоксикация химическими продуктами, наркотиками, промышленными ядами и др.;
  • Эндогенные – нарушение регуляторных механизмов, микрофлоры кишечника, ацидоз.

Врожденная метгемоглобинемия развивается при циркуляции так называемого гемоглобина М или вследствие недостатка фермента метгемоглобинредуктазы. В том случае, если патология проявляется вследствие мутации гена, кодирующего фермент, говорят о наследственной форме метгемоглобинемии. Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и дает первые клинические проявления в виде цианоза кожи и слизистых оболочек уже в первые дни жизни новорожденного.

Гемоглобин М представляет собой особую форму белка, которая образуется в результате генетической мутации и может соединяться только с окисленной формой трехвалентного железа. Эта форма гемоглобина плохо связывается с кислородом и не удовлетворяет потребности тканей в оксигенации. Патология передается по аутосомно-доминантному типу.

Пример семьи с наследственной метгемоглобинемией вследствие генетической мутации

Влияние экзогенных факторов способствует развитию приобретенной метгемоглобинемии. В первую очередь речь идет о лекарствах: новокаине и некоторых других анестетиках, дапсоне, нитроглицерине, нитропруссиде натрия, парацетамоле, церукале, оксиде азота, фенацетине (запрещен в большинстве стран мира из-за побочных эффектов), нитрите амила. В случае приема этих препаратов важно не только контролировать уровень гемоглобина в крови, но и своевременно информировать хирургов и анестезиологов во избежание нежелательных лекарственных взаимодействий или негативных последствий анестезии при хирургических операциях.

Помимо лекарств, повышение концентрации метгемоглобина в крови могут вызывать некоторые химические вещества: анилиновые красители, тринитротолуол, нитрофенол, хлорбензол и др., которые можно найти в химических производствах и лабораториях.

Известно о негативном влиянии пищи и воды, содержащих высокие концентрации нитратов и нитритов, на содержание метгемоглобина в эритроцитах. Данная проблема актуальна для сельской местности и регионов, где отсутствует централизованное водоснабжение.

Образование метгемоглобина под действием химических веществ и обратное восстановление до гемоглобина под действием фермента метгемоглобинредуктазы. (Его недостаточность объясняет генетическое состояние некоторых случаев экзогенной метгемоглобинемии)

Эндогенные факторы развития метгемоглобинемии ярко проявляют свое влияние в неонатальном периоде и в течение первого года жизни ребенка. Это включает:

  1. Почти вдвое снижена активность фермента метгемоглобинредуктазы по сравнению со взрослыми в первые 4 мес жизни;
  2. Диарея – на фоне пищевой аллергии, недостаточности ферментов пищеварительной системы, инфекционного воспаления тонкого кишечника и др.;
  3. Состояния, сопровождающиеся закислением внутренней среды организма (ацидоз);
  4. Колонизация кишечника микроорганизмами, выделяющими нитраты или способными превращать нитраты в нитриты.

Окислители, поступающие извне или образующиеся в ходе метаболических реакций в организме ребенка, могут окислять железо в гемоглобине непосредственно, переводя его в трехвалентное состояние, и опосредованно, через образование свободных радикалов. Следует также отметить, что так называемый фетальный гемоглобин, циркулирующий в крови новорожденных, окисляется быстрее и легче, чем гемоглобин «взрослого» типа.

Новорожденные имеют достаточно высокую склонность к диарее, которая может быстро привести к ацидозу, подавляющему активность ферментов, восстанавливающих гемоглобин. Микроорганизмы, пищевая непереносимость некоторых белков только усугубляют ситуацию и приводят к накоплению нитратов в просвете кишечника.

Симптоматика метгемоглобинемии

Симптоматика метгемоглобинемии зависит от концентрации метгемоглобина в крови, которую определяют с помощью многоволнового СО-оксиметра. Чем выше содержание метгемоглобина, тем более выражены признаки кислородного голодания в тканях. Клиническими признаками метгемоглобинемии являются:

  • Бледность, цианоз кожи и слизистых оболочек;
  • Дыхательная недостаточность, одышка;
  • Головокружение, слабость;
  • Потеря сознания;
  • Нарушение сердечного ритма;
  • Припадки

При концентрации метгемоглобина до 3% симптомы отсутствуют, от 3 до 15% – кожа приобретает сероватый оттенок. От 15% до 30% больные становятся синюшными, а их кровь приобретает шоколадный цвет. При содержании метгемоглобина в крови выше 30% возникает дыхательная недостаточность, начинает болеть голова, нарастает слабость, возможны головокружение и эпизоды потери сознания, при этом уровень кислорода в крови падает до 85%.

При превышении метгемоглобином значения 50% становится выраженной одышка, увеличивается частота дыхания, появляются признаки закисления внутренней среды организма (ацидоз) – нарушения сердечного ритма, судорожный синдром, коматозное состояние. Уровень метгемоглобина в крови 70% и более считается фатальным, так как в этом случае происходит сильное угнетение деятельности коры головного мозга, гипоксия становится максимальной, в тканях развиваются необратимые изменения, и больной погибает.

У малышей первых месяцев жизни метгемоглобинемия может возникать вследствие диареи, которая довольно часто возникает в первые шесть месяцев жизни ребенка. Даже при тяжелой диарее заметный цианоз возникает не у всех детей, поэтому метгемоглобинемия может остаться недиагностированной. Симптомами патологии у детей являются цианоз носогубного треугольника, пальцев рук, ушей, сонливость, при хроническом течении патологии возможна задержка развития.

Необходимо помнить о влиянии на детский организм и других окислителей, которыми сегодня пользуются многие молодые родители: зубные гели, местные анестетики для снятия симптомов прорезывания зубов. Кроме того, уровень метгемоглобина может быть повышен при пищевой аллергии с непереносимостью молочных белков.

Метгемоглобинемия может возникнуть при отравлении нитрофенолом на работе. Описаны случаи, когда это происходило не только при вдыхании паров химиката, но и при его попадании на кожу защитной одежды. Признаки патологии отмечаются через 2-3 часа после контакта с фенолом и заключаются в слабости, головной боли, головокружении, цианозе кожи лица, нарушении дыхания, тахикардии, рвоте, тошноте.

При осмотре врач корректирует не только цианоз, но и глухоту тонов сердца, учащение пульса, понижение артериального давления, значительную лихорадку (до 40ºС и выше), увеличение печени и селезенки, возможно хрипы в легких. Анализ крови покажет наличие метгемоглобина, снижение уровня эритроцитов, возможно повышение билирубина, небольшой лейкоцитоз.

Нитратная метгемоглобинемия

Отдельно следует сказать о так называемой нитратной метгемоглобинемии, возникающей вследствие попадания в организм нитратов, содержащихся в питьевой воде. Верхним порогом содержания нитратов в питьевой воде принято считать 50 мг/л; вода выше этого показателя может быть опасна.

Вопрос об отравлении нитратами очень актуален для детей раннего возраста, которые растут на искусственном вскармливании и питьевых смесях, ежедневно приготовленных из некачественной воды. Кроме того, специалистов беспокоит качество воды, которая добывается из колодцев и колодцев в сельской местности, так как она не проходит надлежащего санитарного контроля.

Масштабы проблемы отравления нитратами и связанной с ним метгемоглобинемии до сих пор неясны, но Всемирная организация здравоохранения собирает данные для такого исследования. Состояние воды в сельской местности развивающихся стран и даже в некоторых городах по-прежнему оставляет желать лучшего.

Чаще всего нитраты попадают в питьевую воду из-под земли при применении азотных удобрений в сельском хозяйстве. В некоторых регионах естественно высокий уровень азота в почве, поэтому и вода, и выращиваемые овощи насыщены нитратами выше допустимого предела.

Нитраты, попадающие в организм с водой, метаболизируются в нитриты, образующие в эритроцитах метгемоглобин. В группе повышенного риска дети раннего возраста, склонные к диарее и кишечным инфекциям, пожилые люди из-за снижения секреции соляной кислоты в желудке с возрастом, лица с генетической склонностью к метгемоглобинемии, больные язвенной болезнью желудка или хроническим гастритом, а также больные на гемодиализе.

Для предотвращения развития метгемоглобинемии за счет нитратов и нитритов необходим регулярный санитарный контроль за качеством питьевой воды, при котором нитраты не должны превышать 50 мг на литр, а нитриты – всего 3 мг/л.

Эти показатели легче контролировать при наличии централизованного водоснабжения, поэтому проблема более актуальна для небольших населенных пунктов и сел, в отличие от городов, где, как правило, все безопасно. Грудное вскармливание можно считать профилактической мерой для малышей первого года жизни. Важно помнить, что ни кипячение, ни другие манипуляции с водой не удаляют из нее нитросоединения.

Диагностика и лечение метгемоглобинемии

У здорового человека в крови может быть некоторое количество метгемоглобина. Норма показателя составляет 0,04 – 1,52 % от общего содержания всех фракций гемоглобина. Приобретенная метгемоглобинемия требует лабораторных исследований, а врожденная форма также требует консультации генетика.

При подозрении на метгемоглобинемию (наличие цианоза, одышки, предрасполагающих факторов в виде диареи у грудного ребенка) у больного возьмут анализ крови для определения содержания в ней газов, общего гемоглобина и его фракций. Основным тестом является кооксиметрия, а не пульсоксиметрия, поскольку последняя может давать неверные результаты. «Золотым стандартом» диагностики метгемоглобинемии является газовая хроматография, проводимая в специализированной лаборатории.

Кровь для анализа берут в первой половине дня, с 8 до 12 часов, натощак или не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Анализ не требует специфической подготовки, можно пить обычную воду без газа и сахара.

Чтобы отличить метгемоглобинемию от патологии дыхательной и сердечно-сосудистой систем, которые также протекают с одышкой и цианозом кожи, необходимо определить содержание кислорода в крови и сопоставить этот показатель с тяжестью клиники. Так, при дыхательной или сердечной недостаточности парциальное давление кислорода в крови будет заметно снижено, в то время как при метгемоглобинемии этого не наблюдается.

Другим дифференциально-диагностическим тестом является ингаляция кислорода, которая уменьшит цианоз при сердечной и дыхательной недостаточности, но не повлияет на таковой при метгемоглобинемии, поскольку нормального гемоглобина будет недостаточно для его связывания.

При повышении метгемоглобина кровь темнеет, и даже опытный специалист, делающий пункцию артерии, может спутать артериальную кровь с венозной. В таких случаях рекомендуется использовать специальные самонаполняющиеся шприцы, которые не наполняются венозной кровью из-за недостаточного давления.

Целью лечения метгемоглобинемии является восстановление трехвалентного железа до двухвалентного с помощью метиленового синего, вводимого в вену в дозе до 2 мг на кг массы тела пациента медленно в течение 5 минут. При наличии признаков гипоксии лечение начинают с концентрации метгемоглобина 20%, а при отсутствии симптомов – 30%. Улучшение должно наступить в течение первого часа.

Если после введения первой дозы метиленового синего состояние больного не улучшилось, дополнительно вводят препарат в дозе 1 мг на килограмм массы тела. Не превышайте разрешенное количество препарата из-за риска разрушения эритроцитов и развития анемии.

В некоторых случаях описанное лечение не помогает, тогда у больного, скорее всего, имеется дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Альтернативой таким больным будет обменное переливание, введение N-ацетилцистеина и аскорбиновой кислоты в количестве 1-2 г (с антиоксидантной целью).

Предотвратить образование избыточного метгемоглобина можно, если исключить контакт с возможными провокаторами (красители, злоупотребление некоторыми препаратами и др.), своевременно устранить диарею у детей и правильно подобрать смесь для их кормления. При врожденных формах и наличии кровных родственников с данной патологией целесообразна консультация генетика при планировании или уже наступившей беременности.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector