Врожденный ихтиоз неуточненный

Врожденный ихтиоз неуточненный

Он характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. Основным генетически детерминированным дефектом является нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Полиморфизм гена обнаружен на хромосоме 1q22. Выявлены мутации в гене профилаггрина (R501X и 2282del4). Не исключена возможность участия нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи у больных вульгарным ихтиозом. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (между подростками) и 1).

Х-сцепленный ихтиоз

Он характеризуется рецессивным типом наследования, сцепленным с Х. Генетический дефект: мутации в гене стероидсульфатазы с локусом в Xp22.32. Дефицит этого фермента приводит к отложению избытка сульфата холестерина в эпидермисе, повышенному прилипанию роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу. Распространенность заболевания в популяции колеблется от 1:2000 до 1:9500. Поражаются только мужчины.

Пластинчатый ихтиоз

Он может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В ряде случаев обнаруживаются мутации в гене, кодирующем фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), приводящие к дефекту в клетках структуры рогового слоя. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:200 000–1:300 000.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

Примерно в половине случаев прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования. В других случаях генеалогическое древо содержит только одного пробанда. Выявлено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератина К1 и К10).Распространенность заболевания в популяции составляет 1:300 000.

Ихтиоз плода

Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрацией генов, экспрессивностью, умеренными и тяжелыми клиническими проявлениями. Частота распространения в популяции 1:300 000.

Другой врожденный ихтиоз

В эту группу входит ряд синдромов, в том числе ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руде, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линейный огибающий ихтиоз Комеля.

  • Q80.0 Простой ихтиоз (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, ихтиоз обыкновенный);
  • Q80.1 Х-сцепленный ихтиоз (синоним: Х-сцепленный ихтиоз, почерневший ихтиоз);
  • Q80.2 Пластинчатый ихтиоз
  • Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
  • Q80.4 Ихтиоз плода
  • Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);

Вульгарный ихтиоз

Основными клиническими признаками заболевания являются шелушение, повышенная сморщенность ладоней и подошв стоп, фолликулярный гиперкератоз. Шелушение более выражено на разгибательных поверхностях конечностей, коже спины и живота, меньше поражается волосистая часть головы. Чешуя в основном мелкая, тонкая, с волнистыми краями, цвет ее варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже ног чешуя наиболее темная и толстая, многоугольной формы, плотно сросшаяся. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких сухих узелков в устье волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, а также может располагаться на коже туловища и лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки». Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, большую складчатость, что придает им состаренный вид.

Ногтевые пластины ломкие, выкрашиваются со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы становятся тоньше и тоньше.

Выраженность вульгарного ихтиоза вариабельна. Существуют абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с легким шелушением и повышенной морщинистостью ладоней и подошв стоп.

  1. Наличие ихтиоза у родственников больного 1-й и 2-й степени родства.
  2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3-7 мес) или позднее (до 5 лет).
  3. Четкая сезонность с улучшением летом и усилением клинических проявлений зимой.
  4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40-50%. Одновременно могут наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
  5. Реже встречается ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезия желчевыводящих путей), крипторхизмом или гипогенитализмом (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожи. Позднее на разгибательных поверхностях конечностей появляются светло – и темно-коричневые чешуйки. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуи приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевая ямка и область гениталий без поражений. Отличительной особенностью других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и рук в виде «перчаток».

  1. Наличие ихтиоза у родственников больного 1-й и 2-й степени родства. Поражаются только мужчины. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена без клинических проявлений заболевания.
  2. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
  3. Легкая сезонность, однако большинство пациентов отмечают улучшение состояния кожи в летний период.
  4. Отсутствие связи с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства пациентов.
  5. Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз

Наблюдается генерализованное пластинчатое шелушение, наряду с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на прыщах крупные, образующие пластинчатую чешуйку. У некоторых больных наблюдается деформация предсердий.

  1. Наличие ихтиоза у родственников больного 1-й и 2-й степени родства.
  2. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или в состоянии генерализованной эритродермии, затем через 6-7 месяцев после рождения развивается генерализованное пластинчатое десквамация.
  3. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
  4. Нет сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, в шейных складках, в подмышечных впадинах) наблюдается гиперкератоз с крупными пластинчато-роговыми образованиями мякиша. Очаги коричневого, черновато-коричневого или грязно-серого гиперкератоза. На фоне гиперкератоза вначале появляются пузыри с серозным содержимым, затем происходит вторичное инфицирование.

При этом отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых слоев остаются очаги эрозии с выраженными папиллярными разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

  1. Наличие ихтиоза у родственников больного 1-й и 2-й степени родства.
  2. Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой и в крупных естественных складках, грубой и грубо складчатой.
  3. Сезонность обострений болезни: появление волдырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.

Ихтиоз плода

Очаг захватывает всю кожу в виде сплошной беловато-желтой или серо-бурой роговой оболочки переменной толщины, которая растрескивается и на суставных поверхностях образуются глубокие борозды. На голове больного имеется толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или полностью отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко открыт за счет сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, слизистая их вывернута, имеется выраженный эктропион и редкие ресницы. Ушные раковины деформированы и сильно прижаты к черепу или закатаны вперед. В ноздрях и слуховых проходах обнаруживаются роговые наслоения в виде пробок.

Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка напоминает сухую грубую ороговевшую оболочку серовато-беловатого или сиреневого цвета, которая начинает темнеть в первые часы после рождения. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.

Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений заболевания. Для верификации диагноза используются следующие лабораторные исследования:

  • Гистологическое исследование биоптатов кожи:
    • Простой ихтиоз характеризуется умеренным гиперкератозом с образованием ороговевших пробок в устье волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме немногочисленные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофированы; количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменяется.
    • Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом, умеренным акантозом, периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой остается без изменений или незначительно утолщен (до 3-4 рядов клеток).
    • Ламеллярный ихтиоз характеризуется гиперкератозом, очаговым паракератозом, акантозом, утолщением зернистого слоя местами до 5 рядов. Очаговый спонгиоз виден в шиповатом слое. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сальные волосяные фолликулы атрофированы, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.
    • Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется эпидермолитическим гиперкератозом, включающим выраженный гиперкератоз, а также вакуолярную и зернистую дистрофию клеток зернистого слоя и клеток верхних рядов шиповатого слоя. Заметно базофильные гранулы кератогиалина кажутся склеенными между собой, с неровными контурами. Явные пузыри могут не обнаруживаться, но обычно присутствуют щелевидные дефекты из-за нарушения связей между сильно вакуолизированными клетками в верхних слоях эпидермиса.
    • Ихтиоз плода характеризуется пролиферативным гиперкератозом (иногда с паракератозом), гранулезом, умеренным акантозом, гипертрофией сосочков дермы, увеличением сальных и потовых желез, периваскулярными инфильтратами.
    • Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза: выявление дефицита стероидсульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или ткани хориона с помощью Саузерн-блот-гибридизации ДНК из периферических лимфоцитов.
    • Определение уровня холестерина сульфата в плазме крови больного методом количественной спектрометрии выявляет повышенный уровень его уровня при Х-сцепленном ихтиозе.
    • Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) выявляет следующие признаки заболеваний:
      • Вульгарный ихтиоз характеризуется резким уменьшением количества кератогиалиновых гранул, их мелкими размерами, локализацией по краю пучков тонофиламентов; уменьшение количества пластинчатых гранул; отдельные зернистые эпителиальные клетки.
      • Х-сцепленный ихтиоз характеризуется уменьшением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменяется, они нормальных размеров.
      • Ламеллярный ихтиоз характеризуется метаболической активностью эпителиоцитов, о чем свидетельствует повышенное количество митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В клетках рогового слоя выявляются многочисленные липидные включения и многочисленные пластинчатые гранулы в межклеточных пространствах.
      • Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется агрегацией тонофиламентов по периферии клеток, нарушением связи тонофиламентов с десмосомами; в клетках зернистого слоя, кроме скрученных тонофиламентов, в большом количестве определяются гранулы кератогеалина.
      • Ихтиоз плода характеризуется многочисленными липидными включениями в клетках рогового слоя.

      Больным ихтиозом показано медико-генетическое консультирование.

      При наличии сопутствующей патологии рекомендуются консультации офтальмолога, гастроэнтеролога.

      Диспансерный осмотр больных проводится 1 раз в месяц. Необходимы регулярные биохимические исследования крови (включая липидограмму) и, при длительной терапии ретиноидами, рентгенография длинных трубчатых костей (для исключения диффузного гиперостоза).

      • Приобретенный ихтиоз, в отличие от наследственного ихтиоза, появляется в зрелом возрасте, чаще всего внезапно, возникает в 20-50% случаев при злокачественных новообразованиях (чаще всего при лимфогранулематозе, лимфоме, миеломе, карциномах легкого, яичников, шейки матки). Кожные проявления могут быть первым проявлением опухолевого процесса или развиваться по мере прогрессирования заболевания. Шелушение кожи, сходное с вульгарным ихтиозом, развивается также при заболеваниях пищеварительного тракта (синдром мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (системная красная волчанка, дерматомиозит), эндокринных нарушениях (сахарный диабет), заболеваниях крови, заболеваниях почек, редко при приеме некоторых лекарственных препаратов – циметидина, никотиновая кислота, нейролептики. Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает сбор анамнеза, осмотр родственников больного, выявление у больного сопутствующей патологии. (Фолликулярный кератоз). Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными ороговевшими папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен серовато-белый на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен серовато-белый на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен. Процесс локализуется преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными красновато-коричневыми, серовато-белыми фолликулярными роговыми папулами на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен серовато-белый на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен серовато-белый на фоне неизмененной кожи. Кожа на ладонях и подошвах стоп не изменена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически: выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен.
      • Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначают в соответствии с выраженностью клинических симптомов.
      • При легких формах заболевания можно применять только наружную терапию и бальнеологические процедуры.
      • При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.

      Простой ихтиоз

      При выраженном шелушении и сухости кожи назначают ретинол по 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки внутрь в течение 7-8 недель, затем дозу уменьшают в 2 раза. Повторные курсы терапии можно проходить через 1-4 месяца.

      1. Кератолитические средства: средства, содержащие 2–5–10 % мочевины, 2–5 % салициловой, 8 % молочной и гликолевой кислот 2 раза в сутки как во время терапии, так и между курсами лечения.
      2. Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом, 0,5% ретиноловая мазь, кремы типа «масло в воде» 2–3 раза в день между процедурами. Не используйте щелочное мыло для мытья.
      1. Солевые ванны при температуре 35-38°С с концентрацией 10 г/л хлорида натрия, продолжительность процедуры 10-15 минут с последующим втиранием в кожу 10%-ного солевого крема на основе ланолина и рыбьего жира.
      2. Ванны с морской солью, крахмалом (1-2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (380 С), продолжительностью 15-20 мин.
      3. При санаторно-курортном лечении рекомендуются: серные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1-0,4 г/л), 36-37°С, продолжительность процедуры 8-12 мин (12-14 мин) ванны на курс); кислородные ванны при давлении 2,6 кПа, (36 °С), продолжительностью 10–15–20 мин.
      4. Общее ультрафиолетовое облучение.

      Ихтиоз, связанный с X-хромосомой

      1. Ретинол 6000–8000 МЕ/кг массы тела/день перорально в течение 8 недель, поддерживающая доза должна быть как можно ниже. Повторные курсы терапии ретинилпальмитатом можно проходить через 3-4 месяца.
      2. Ацитретин 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально при общей продолжительности терапии не менее 6-8 недель, снижая дозу до наименьшей эффективной дозы.

      Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.

      Пластинчатый ихтиоз

      Ацитретин 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки внутрь с последующим поддерживающим лечением со снижением дозы препарата в 2-3 раза. Продолжительность курса лечения от 2-3 месяцев до года. При прекращении лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения.

      Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.

      Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки внутрь. Ароматические ретиноиды могут повышать хрупкость кожи, что может привести к увеличению пузырчатого компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется применение местных средств, стимулирующих регенерацию.

      Ichthyosis

      Ихтиозы сильно различаются по степени тяжести и вызываются различными молекулярными дефектами, которые приводят к аномальной дифференцировке клеток и отслоению эпидермиса.

      Disorders of epidermal maturation and keratinization

      Джеймс В. Паттерсон, доктор медицинских наук, FACP, FAAD, в Weedon Skin Pathology, 2021 г

      Ichthyoses

      Ихтиозы представляют собой гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений ороговения, характеризующихся наличием видимых чешуек на поверхности кожи. 27–30 Слово происходит от греческого корня «рыба»: ichthys. Различают четыре основных типа ихтиоза: вульгарный ихтиоз, ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой, врожденный ихтиоз (состоящий из пластинчатого ихтиоза и врожденной ихтиозиформной эритродермии) и эпидермолитический гиперкератоз (буллезная ихтиозиформная эритродермия). Кроме того, существует несколько редких синдромов, при которых ихтиоз является важным признаком. Было подсчитано, что почти 1 миллион американцев страдают вульгарным ихтиозом или Х-сцепленным рецессивным ихтиозом, наиболее распространенными формами. 31 Для пациентов, родственников и друзей, которым требуется информация, это можно найти на веб-сайте Фонда ихтиоза и родственных типов кожи по адресу http://www. firstskinfoundation. org/. 32

      Кинетические исследования показали, что ламеллярный ихтиоз и эпидермолитический гиперкератоз характеризуются гиперпролиферацией эпидермиса со временем транзита 4 или 5 дней, тогда как шелушение при вульгарном ихтиозе и Х-сцепленном ихтиозе связано с длительной ретенцией рогового слоя (ретенционный гиперкератоз). 17,27,28 Это может быть связано с персистенцией десмосом в роговом слое. 33

      Хотя тип наследования изначально использовался в качестве важного критерия при разграничении различных форм ихтиоза, недавние исследования показали доказательства генетической гетерогенности в различных группах. 34,35 Родство является важной ассоциацией в некоторых сообществах. 36,37 Наше понимание молекулярной основы многих ихтиозов значительно продвинулось за последние годы. 38

      Пероральная ретиноидная терапия часто используется при лечении нарушений кератинизации, включая ихтиозы. Ретроспективное исследование с участием пациентов, получавших это лечение в течение 25 лет, показало неутешительные результаты: почти 50% пациентов не почувствовали никакой пользы с побочными эффектами или без них. 39 Продолжается работа по разработке препарата для лечения ихтиоза с более благоприятным профилем переносимости, чем ретиноиды, такие как ацитретин. Одним из таких препаратов может быть лиарозол, имидазол, которому Европейская комиссия и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США предоставили статус орфанного препарата. 40 В рандомизированном двойном слепом исследовании фазы II/III лиарозол был столь же эффективен в лечении ихтиоза, как и ацитретин, но имел тенденцию к более благоприятному профилю переносимости. 40 Более новый местный агент, карбоцистеин, также оказался эффективным и может лучше переноситься пациентами, чем его предшественник, N-ацетилцистеин. 41

      Ichthyosis

      Harlequin Ichthyosis

      Ихтиоз Арлекина является наиболее разрушительной и потенциально смертельной формой аутосомно-рецессивного ихтиоза. Новорожденный заключен в толстые панцирные пластины, разделенные глубокими трещинами, что сопровождается выраженным выворотом, эклабиумом, уплощением рудиментарных носа и ушей, некрозом пальцев рук и ног. Электронная микроскопия кожи пациентов с ихтиозом арлекина показывает отсутствие, небольшое количество или аномальную форму ламеллярных гранул и отсутствие внеклеточных липидных ламелл. Это имеет смысл, учитывая, что первичная мутация, идентифицированная при ихтиозе арлекина, находится в гене ABCA12, который кодирует белок-транспортер АТФ-связывающей кассеты, который важен для транспорта липидов из пластинчатого тела. Хотя один и тот же ген мутирует при ламеллярном ихтиозе и врожденной ихтиозиформной эритродермии, тяжелый фенотип ихтиоза арлекина объясняется его более тревожными мутациями усечения или делеции. Отсутствие пластинчатых телец и внеклеточных липидных стопок между корнеоцитами вызывает выраженную потерю барьерной целостности рогового слоя и увеличивает риск сепсиса, обезвоживания, проблем с терморегуляцией и, в конечном итоге, смерти.

      The Skin of the Neonate

      Ричард Дж. Мартин MBBS, FRACP, Фанарофф и Мартин Неонатальная и перинатальная медицина, 2020 г

      Ichthyoses

      Термин «ихтиоз» происходит от сходства состояния кожи с чешуей рыбы. Он относится к сложному и часто сбивающему с толку множеству состояний, характеризующихся нарушениями ороговения с системными симптомами или без них. 13,19 В 2010 г на консенсусной конференции экспертов была разработана новая классификация, основанная на клинических данных и легко понятная клиницистам. 52 Он был широко разделен на несиндромальный (ограничивается кожей) и синдромальный (кожа плюс другие органы). Ихтиоз в неонатальном периоде может проявляться только шелушением, шелушением и эритродермией, коллодиевой пленкой или утолщенными бляшками ихтиоза арлекина. Хотя редко, но для неонатального ухода важно распознать пациента с ихтиозом, поскольку барьерная функция кожи часто нарушена. Своевременная диагностика и лечение могут спасти жизнь. Отдельные состояния, имеющие особое значение для новорожденных, выделены ниже, после чего следует обзор стратегий лечения. В табл. 94.3 приведены основные клинические фенотипы ихтиозов в неонатальном периоде.

      X-Linked Ichthyosis

      Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой, является наиболее распространенной формой ихтиоза в неонатальном периоде, поражающей примерно 1 из 2500 новорожденных мальчиков. Генетические мутации гена STS приводят к дефициту стероидсульфатазы. У женщин-носителей гена Х-сцепленного ихтиоза при беременности пораженным плодом мужского пола наблюдается дефицит плацентарной стероидсульфатазы, что выражается в низкой экскреции эстриола с мочой матери и тяжелых или продолжительных родах, которые часто требуют вмешательства. Клинические проявления Х-сцепленного ихтиоза у мужчин включают изменения кожи, глаз и яичек пораженных младенцев. У большинства пациентов кожные проявления обнаруживаются при рождении, а у 80–90 % появляются шелушения к 3-месячному возрасту. В редких случаях может присутствовать коллодиевая мембрана. Гиперкератоз бывает разным, но чешуйки обычно крупные, толстые и темные, заметные на волосистой части головы, шее, передней поверхности туловища и разгибателях конечностей. Сохранение ладоней и подошв и частичное сохранение изгибов являются полезными диагностическими признаками. Системные проявления обычно отсутствуют, осложнения встречаются редко. Полезна биопсия кожи (хотя гистологическая картина напоминает ламеллярный ихтиоз), выявляющая гиперкератоз, хорошо развитый зернистый слой, гипертрофированный эпидермис и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат. Эта форма ихтиоза клинически проявляется у гомозиготных мужчин, но не у гетерозиготных женщин. Крипторхизм наблюдается примерно у 25% больных мужчин; эти пациенты могут подвергаться повышенному риску рака яичка. Глубокие стромальные помутнения роговицы также были обнаружены примерно у 50% младенцев мужского пола с заболеванием и у меньшего процента девочек-носителей, но они не влияют на зрение и концы разгибателей. Сохранение ладоней и подошв и частичное сохранение изгибов являются полезными диагностическими признаками. Системные проявления обычно отсутствуют, осложнения встречаются редко. Полезна биопсия кожи (хотя гистологическая картина напоминает ламеллярный ихтиоз), выявляющая гиперкератоз, хорошо развит зернистый слой, гипертрофированный эпидермис, периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат. Эта форма ихтиоза клинически проявляется у гомозиготных мужчин, но не у гетерозиготных женщин. Крипторхизм наблюдается примерно у 25% больных мужчин; эти пациенты могут подвергаться повышенному риску рака яичек. Глубокие стромальные помутнения роговицы также были обнаружены примерно у 50% младенцев мужского пола с заболеванием и у меньшего процента девочек-носителей, но они не влияют на зрение и концы разгибателей. Сохранение ладоней и подошв и частичное сохранение изгибов являются полезными диагностическими признаками. Системные проявления обычно отсутствуют, осложнения встречаются редко. Полезна биопсия кожи (хотя гистологическая картина напоминает ламеллярный ихтиоз), выявляющая гиперкератоз, хорошо развитый зернистый слой, гипертрофированный эпидермис и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат. Эта форма ихтиоза клинически проявляется у гомозиготных мужчин, но не у гетерозиготных женщин. Крипторхизм наблюдается примерно у 25% больных мужчин; эти пациенты могут подвергаться повышенному риску рака яичек. Глубокие стромальные помутнения роговицы также были обнаружены примерно у 50% младенцев мужского пола с заболеванием и у меньшего процента девочек-носителей, но не влияют на зрение. Сохранение ладоней и подошв и частичное сохранение изгибов являются полезными диагностическими признаками. Системные проявления обычно отсутствуют, осложнения встречаются редко. Полезна биопсия кожи (хотя гистологическая картина напоминает ламеллярный ихтиоз), выявляющая гиперкератоз, хорошо развитый зернистый слой, гипертрофированный эпидермис и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат. Эта форма ихтиоза клинически проявляется у гомозиготных мужчин, но не у гетерозиготных женщин. Крипторхизм наблюдается примерно у 25% больных мужчин; эти пациенты могут подвергаться повышенному риску рака яичек. Глубокие стромальные помутнения роговицы также были обнаружены примерно у 50% младенцев мужского пола с заболеванием и у меньшего процента девочек-носителей, но не влияют на зрение. Сохранение ладоней и подошв и частичное сохранение изгибов являются полезными диагностическими признаками. Системные проявления обычно отсутствуют, осложнения встречаются редко. Полезна биопсия кожи (хотя гистологическая картина напоминает ламеллярный ихтиоз), выявляющая гиперкератоз, хорошо развитый зернистый слой, гипертрофированный эпидермис и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат. Эта форма ихтиоза клинически проявляется у гомозиготных мужчин, но не у гетерозиготных женщин. Крипторхизм наблюдается примерно у 25% больных мужчин; эти пациенты могут подвергаться повышенному риску рака яичек.

      Harlequin Ichthyosis

      Ихтиоз арлекина и плод арлекина являются редкими и очень серьезными нарушениями кератинизации, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу в большинстве семей из-за мутаций в гене ABCA12. Кожа пораженных детей заметно утолщена, тверда (как панцирь), гиперкератотична, с глубокими трещинами, распространяющимися поперечно и вертикально. Трещины более заметны в местах изгиба. Натяжение кожи вокруг глаз приводит к заметному вывороту глаза, хотя глазное яблоко обычно не изменено. Уши и нос недоразвиты, уплощены и искривлены, а губы вывернуты и открыты, что приводит к деформации «рыбьего рта». Ногти и волосы могут быть гипоплазированы или отсутствовать. Крайняя неэластичность кожи связана со сгибательной деформацией всех суставов. Руки и стопы ишемизированы, тверды и воскообразны.

      Disorders of epidermal maturation and keratinization

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector