Врожденный множественный артрогрипоз

Врожденный множественный артрогрипоз

Термин артрогрипоз часто используется как сокращение для описания множественных врожденных контрактур, поражающих две или более различных областей тела. Контрактура (от лат contracture — сужение, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнана в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз — это не конкретный диагноз, а клиническая картина, общая для более чем 400 различных заболеваний; это “зонтичный” диагноз.

Общая распространенность артрогрипоза составляет один случай на 3000 новорожденных. Наследование, естественное течение, рекомендации по лечению и прогноз артрогрипоза различаются в зависимости от заболевания, что подчеркивает важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка.

Однозначного ответа на вопрос о механизме развития артрогрипоза нет. На данный момент преобладает неврогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 нед) вызывает поражение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичное мышечное денервация. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс мышечного тонуса, что ограничивает движения суставов, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактурами (суставы приспосабливаются к строение и сила мышц

Простой способ классифицировать эту сложную проблему — определить формы:

  • Амиоплазия
  • Дистальный
  • Все остальные
  • Врожденный множественный артрогрипоз (амиоплазия) (89% всех патологий) – негенетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях поражение суставов плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных, деформации кистей и стоп);
  • Дистальные формы (10-11% патологии): генетически детерминированные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
  • Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (синдром КОФС) – летальная форма – 20-30%

Он не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Это не лечится, это может быть:

  1. Увеличение диапазона движений в суставах
  2. Сценическая штукатурка
  3. Трудотерапия
  4. Логопедия
  5. Использование шин, ортезов
  6. Пластика сухожилий, пластика мышц
  7. Остеотомия
  8. Внешние фиксаторы
  9. Физиотерапия

Лечение начинают в неонатальном периоде: гипсование (по Понсетти с 4-5 сут), укладка, разработка суставов до 1 мес жизни, оперативное лечение с 3-4 мес.

Своевременное лечение позволяет без операции:

– исправление косолапости (гипс Понсетти + аквилотомия + использование брекетов или шин – «золотой стандарт»);

– исправить вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;

– разработать и/или привести коленные суставы в функционально выгодное положение гипсовой повязкой

– развивать локтевые суставы до состояния, обеспечивающего функцию рук.

– Даже если не удалось избежать операций, своевременное консервативное лечение значительно сокращает количество и объем операций

Физиотерапия и трудотерапия являются жизненно важными компонентами, в том числе:

Физиотерапию следует начинать как можно раньше, чтобы увеличить диапазон пассивных движений. Это можно сделать в клинике или дома у специалиста по раннему вмешательству. В любом случае родители должны научиться работать дома с ребенком.

Повышение подвижности – очень важная составляющая занятий, это неотъемлемая часть обучения маленького ребенка

Ребенка, такие как: удары, ползание и другие способы передвижения.

По мере накопления ребенком опыта на каком-либо уровне подвижности можно вводить следующий уровень с использованием реабилитационных технических средств: корсета, ходунков, костылей, инвалидной коляски с электроприводом для достижения максимальной самостоятельности и подвижности ребенка.

Многие дети с гипертонией могут ходить самостоятельно. Но этот навык приобретается медленнее, и большинству детей для начала потребуются ходунки или костыли

Также важно проводить обучение личной гигиене, уходу за собой, мобильности, общению и социализации.

Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и т. д.

Движения, связанные с входом: постель, туалет, передвижение по этажам дома, подъем по лестнице, подход к машине, передвижение стула и др

Выражение, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, работа по дому, социальная деятельность, рабочая деятельность, школьная деятельность и т д

ВАЖНО При расщелине позвоночника и артрогрипозе очень хорошие результаты терапии Войта.

Врожденный множественный артрогрипоз

Сотрудники Курского государственного медицинского университета и Курской областной детской больницы № 2 представили описание клинического случая: у ребенка диагностирован артрогрипоз, тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижнего отдела и /или верхних конечностей.

Раннее консервативное лечение детей раннего возраста с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит как пассивный, так и активный диапазон движений в суставах кистей, что улучшит хватательную функцию рук и способность пациентов заботиться о себе.

Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов в несмежных областях в сочетании с атрофией или атрофией мышц. Типичными клиническими признаками дистального артрогрипоза являются выраженные деформации верхних и нижних конечностей, а также аномалии лицевого скелета. В зависимости от наличия и выраженности этих признаков различают больных с высокой и низкой вероятностью артрогрипоза.

Распространенность артрогрипоза колеблется от 1:3000 до 1:12000 живорожденных, подтипа 2А (один из наиболее частых вариантов дистального артрогрипоза) — до 1:30000 детей, но частота заболеваемости может сильно различаться в разных странах. Так, в Финляндии заболеваемость артрогрипозом составляет 1:3300, в Австралии — 1:12000, в Шотландии — 1:56000 новорожденных.

Причинами развития врожденного артрогрипоза считают задержку и нарушение эмбриогенеза между 6-й и 10-й неделями гестации. В настоящее время предложено пять основных теорий возникновения артрогрипоза, описывающих патогенез нарушений эмбриогенеза:

  • Механические (появление при беременности патологических состояний, вызывающих сдавление плода – многоводие и маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодие и др.);
  • Инфекционные (тератогенное действие вирусов, бактерий);
  • Наследственный (преобладает при дистальных формах заболевания);
  • Миогенный (первичное поражение мышечной ткани);
  • Нейрогенный (связывает развитие заболевания с поражением мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга).

Различают следующие клинические формы артрогрипоза: генерализованный (с поражением крупных суставов, таких как плечевой, локтевой, лучезапястный, тазобедренный, коленный, деформация кистей и стоп, лицевого скелета) и дистальный артрогрипоз (возможно наличие поражения только до верхних конечностей или ниже). Оценка клинических форм заболевания проводится с участием приглашенных специалистов (ортопеда, невролога, генетика, челюстно-лицевого хирурга) с учетом локализации контрактур, состояния скелетных мышц, а также наличия или отсутствие челюстно-лицевых аномалий.

Дистальный артрогрипоз — группа заболеваний, характеризующихся поражением кистей и стоп с аномалиями лицевого скелета или без них, этиология которых основана на изменении структуры гена MYH3, кодирующего медленно сокращающиеся белки миофибрилл. Однако эту патологию нельзя отнести к общепринятому понятию «миопатия». Для дистального артрогрипоза типичными считаются следующие признаки: низкорослость, сколиоз, поражение дистальных отделов суставов, лицевые контрактуры. Однако, как отмечалось выше, возможны различные сочетания этих признаков или их отсутствие. В отечественной и зарубежной литературе большое внимание уделяется описанию случаев артрогрипоза. Однако раскрытие этих случаев особенно важно, широкое распространение опыта диагностики и лечения артрогрипоза (стадии, методы) у детей раннего возраста с этой патологией для повышения квалификации и подготовки специалистов. Особенности клинических проявлений и диагностики дистального артрогрипоза у новорожденного с отягощенным генеалогическим анамнезом описаны ниже.

Ниньо Ф. (мальчик), 6 дней. При поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей состояние ребенка тяжелое. Спонтанная двигательная активность снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Температура тела в пределах нормы. Лицо симметричное, желобок удлиненный, глаза открыты, веки пастозные. Фотореакция сохранена, симметрична. Большой родничок размером 2,0-2,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа. Щелевидное отхождение от стреловидного шва. Малый родничок открытый, точечный. Незначительный отек мягких тканей головы. Мышечный тонус дистонический: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, заметно увеличены в дистальных отделах верхних конечностей, имеются сгибательные контрактуры II-V пальцев, сгибательно-аддукторные контрактуры I пальцев обеих рук. Удаление пальца затруднено. При попытке привести пальцы в физиологическое положение отмечается выраженная боль – ребенок реагирует плачем. При осмотре нижних конечностей патологии суставов, костной системы не выявлено.

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей в I триместре, на фоне амнионита во II триместре, фетоплацентарной недостаточности. По данным УЗИ плода гидронефроз обеих почек. Ребенок первого экстренного оперативного родоразрешения, показания к операции кесарева сечения: крупный плод, клинически узкий таз 2 стадии, возрастная первородящая женщина. Безводный период 11 ч 36 мин. Околоплодные воды: передние – прозрачные, задние – густо-зеленые. Масса тела при рождении 4400 г, длина – 56 см, окружность головы 38 см, окружность груди – 37 см.

Мать ребенка (34 года) страдает мочекаменной болезнью, хроническим пиелонефритом (обострений во время беременности не наблюдалось). Отец мальчика (36 лет) не обследован, имеется врожденная деформация пальцев обеих рук. Со слов родителей, у прадеда и двоюродного брата ребенка по отцовской линии также имеется сгибательная деформация пальцев обеих верхних конечностей.

Состояние ребенка при рождении расценено как крайне тяжелое (4/6 баллов по шкале АПГАР) в связи с дыхательной недостаточностью, тяжелой интранатальной асфиксией. Реанимационные мероприятия в родильном зале: лучистое тепло, чистка верхних дыхательных путей (при очистке – грязно-зеленые выделения), искусственная вентиляция легких с постоянным положительным давлением (СРАР) в маске, интубация на 4-й минуте, дыхание эндотрахеальной трубкой. Для дальнейшего лечения переведен в реанимационное отделение. На искусственной вентиляции легких 3 дня, затем продолжена респираторная поддержка через высокопоточные назальные канюли. Кислородная зависимость сохранялась в течение 6 дней.

В условиях отделения патологии новорожденных при обследовании физиологические рефлексы неонатального периода следующие: поисковый рефлекс Куссмауля-Генцлера положительный; сосательный рефлекс выражен слабо; Ладонно-ротовой рефлекс Бабкина проверить не удалось из-за выраженной контрактуры пальцев; Рефлекс Моро: первая фаза положительная, вторая фаза не вызывается; хватательный рефлекс – проверка затруднена; опорные рефлексы и автоматическая походка угнетены; защитный рефлекс вызывается после тренировки, медленно; Размышления Бауэра, Галанта и Переса отрицательные.

Кожа бледно-розовая, отмечается умеренный периоральный акроцианоз, выраженная мраморность, слабая подкожная венозная сеть на передней брюшной стенке. На коже туловища большое количество элементов токсической эритемы. Набухание тканей достаточное, ткани пастозные. Подкожно-жировой слой хорошо развит. Пупочная ранка представляет собой геморрагический струп. Носовое дыхание свободное. Грудь распухла. Добавочное мышечное дыхание, умеренное втяжение межреберных промежутков и втягивание грудины на вдохе. По шкале Даунса 2 балла, что соответствует легкому нарушению дыхания. SpO2 – 98%, кислородозависимость не выражена. Дыхание осуществляется всеми легочными полями, регулярное, ритмичное, аускультативное, ослабленное. С обеих сторон выслушиваются проволочные и хрипы, частота дыхания до 52/мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены, шумы не выслушиваются, ЧСС 150 уд/мин. Язык чистый и влажный. Живот мягкий, не вздут, пальпируется. Печень +1 см. Селезенка не пальпируется. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, мягкий, без патологических примесей. Мочеиспускание свободное, моча светлая, диурез достаточный. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, мягкий, без патологических примесей. Мочеиспускание свободное, моча светлая, диурез достаточный. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, мягкий, без патологических примесей. Мочеиспускание свободное, моча светлая, диурез достаточный.

Лабораторная и инструментальная диагностика

В первые сутки жизни (после стабилизации состояния в реанимационном отделении) бактериальный посев кожи, зева и трахеи (выделена клебсиелла окситока), рентгенологическое исследование органов грудной клетки (признаки двусторонней пневмонии) , на вторые сутки – эхокардиография (открытое овальное окно, открытый артериальный проток), УЗИ внутренних органов (пиелоэктазии с обеих сторон, расширение кармана левой ветви воротной вены, гепатомегалия).

Для уточнения диагноза при поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (на шестые сутки жизни) проводилось дополнительное обследование (инструментальные исследования и консультации специалистов). В частности, выполнены: нейросонография: выявлены постгипоксические изменения паренхимы головного мозга, перивентрикулярный отек, маркеры внутриутробной инфекции, кровоизлияния в сосудистое сплетение; При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости и почек выявлены пиелоэктазы с обеих сторон (8,5 мм слева, 7,0 мм справа), диффузные изменения в почках (данные изменения выявлены на 13-й день жизни, исследование проведено 1 раз в 7 дней с момента получения); эхокардиография: визуализируется открытое овальное окно, аномальная хорда левого желудочка.

Учитывая клинические данные, ребенку было проведено рентгенологическое исследование обеих кистей в прямой проекции. На рентгенограмме обеих рук определяется вынужденное положение пальцев кисти: выражена ладонно-сгибательная контрактура I пальца обеих рук, локтевая девиация межфаланговых суставов 2-го и 5-го пальцев, соотношение Межпястно-фаланговые и лучезапястные суставные поверхности не изменены. Костно-травматических и деструктивных изменений не выявлено.

Мальчика консультировали ортопед, генетик, невролог. Установлен клинический диагноз: «Основной: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Врожденная двусторонняя полисегментарная пневмония. Приятель. Церебральная ишемия 2-3 стадии. P74.3. Дистальный артрогрипоз, тип 2А, аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью. Откройте овальное окно. Аномальная хорда левого желудочка. Гиперплазия тимуса 2 стадия. Осложнения: Дыхательная недостаточность 0-1 степени.».

За время пребывания ребенка в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей в течение 21 дня выполняли лечебную гимнастику с наложением ступенчатых ладонных гипсовых лонгетов от кончиков пальцев до верхней трети предплечий в положении максимального возможного разгибания. II-V пальцев и отведение и разгибание I пальца. На фоне гипсования отмечена незначительная положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев.

После купирования врожденной инфекции и ноотропной терапии ребенок выписан на амбулаторный этап под наблюдение участкового педиатра-ортопеда с рекомендациями провести молекулярно-генетическое исследование гена MYH3 (поиск частых патологических вариантов) этап ручного литья. Решение о сроках оперативного лечения остается на усмотрение врача-ортопеда по месту жительства с учетом местного состояния в возрасте 10-12 месяцев жизни.

При соблюдении рекомендаций ортопеда, плана обследований и амбулаторных консультаций, длительной консервативной терапии (гипсовая иммобилизация, пассивные движения в пальцах) в течение 10-12 мес жизни и последующего хирургического лечения, направленного на устранение контрактур, вероятность сохраняется благоприятный исход заболевания (в отдаленном периоде: приобретение навыков самообслуживания и возможность дальнейшей социализации ребенка).

Дистальный артрогрипоз типа 2А — редкий вариант врожденного дистального артрогрипоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Представленное клиническое наблюдение подтверждает, что раннее консервативное лечение детей с данной патологией позволяет устранить имеющиеся деформации или значительно уменьшить их выраженность и улучшить способность пациентов к самообслуживанию.

Каспарова Элина Артуровна -
Главный врач Поликлиники №19 (ГП 19 ДЗМ)
Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4
Оцените статью
Поделиться с друзьями
Городская поликлиника №19 (ГБУЗ №19)
Подписаться
Уведомить о
guest
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Adblock
detector